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云南汉族系统性红斑狼疮与HLA-B等位基因相关性的研究
人白细胞抗原(HLA)系统是人类为复杂的免疫遗传系统,与许多免疫疾病的发生直接或者间接相关.系统性红斑狼疮(SLE)与HLA的相关性研究一直受到国内外的关注,目前,国内研究SLE与HLA关联的报道多见于DQ、DR和TNF等基因[1-3].我们应用聚合酶链反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对云南汉族SLE与HLA-B基因的相关性进行了研究.
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人类白细胞抗原多态性与HIV遗传易感性的研究进展
人类白细胞抗原(HLA)复合体是位于人类第6号染色体短臂上的一组紧密连锁的基因群,是目前已知人体中具多态性的遗传系统[1].它在免疫应答,特别是抗病毒免疫中起着极其重要的作用.虽然HLA与诸多自身免疫性疾病遗传易感性的相关研究已有近40年的历史,但国际上探讨HLA与多种传染病遗传易感性的联系却是近10年的事情.近些年,HLA多态性与多种传染性疾病易感性的研究愈加受到重视,诸如SARS与HLA、乙型肝炎与HLA等等,尤其是HLA多态性与HIV及AIDS遗传易感性的相关研究已经成为该研究领域中一个更加突出的热点.
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热休克蛋白与心肌保护
热休克蛋白(heat shock protein,HSP)按分子量的大小以及同源程度可分为HSP 90、HSP 70、小分子HSP及泛素4个家族。HSP广泛存在于从细菌到高等真核生物的整个生物界,是迄今为止被发现的为保守的遗传系统。例如:①1986年,Burdan等研究表明,细菌与人HSP 90的同源性竟高达50%;②HSP的转录诱导机制相似,在几乎所有的生物中,都是通过热休克因子与热休克基因上游调控片段中的热休克元件结合来调节热休克基因的转录;③HSP的诱导表达调控都是一个反馈抑制过程。在非应激状况下,HSP有一定的基础表达,在细胞生长、发育、分化、基因转录、蛋白质合成、折叠、运输、分解、细胞骨架功能、膜功能等多方面发挥着重要作用。在应激状况下,HSP可迅速合成并成倍增加,以帮助维护细胞正常的新陈代谢及结构完整。HSP可被多种刺激物诱导,如:高温、缺血缺氧、压力负荷、氨基酸类似物、重金属离子、病毒感染等。近年的研究表明:HSP,尤其是HSP 70,与心肌缺血再灌注损伤的保护作用有着密切联系,并引起当今心脏病学家的广泛关注。
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五代至清长寿者的长寿相关基因组合与环境对其寿限的影响
从<宋史>、<明史>、<百部地方志>等资料中通过考证后对人物有关的遗传、环境、疾病等材料进行粹取并分类计算统计.①百岁以上的老人是散发的,但也记有2个长寿家族.②凡长寿者具有表型为强抗性、心理中和、抗衰老、高智能、特殊体态或功能及强适应性之一或多种基因组分者.③寿限受内部的心理、外部的社会或疾病等环境的影响较大.结论:①凡具有2~3组的佳基因组合者,其获得大于100岁以上寿限的概率较高.②某些性状如体质、心理、适应性等虽具有遗传基础,但其表型是在特定环境条件下表达而定势的.
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DNA损伤修复能力与肺癌易感性研究
个体间DNA对致突变物损伤的敏感性存在差异,DNA在其损伤后会出现多种修复过程,使其原有的结构和功能得以恢复,应付各种内源性和外源性损伤因子对遗传系统造成的损害.个体间DNA损伤、修复能力的差异,对于疾病、环境有害因子作用的易感性必然产生不同程度的影响[1].Hsu提出DNA损伤、修复能力的综合识别系统,并用来推断致癌的易感性[2].
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正常人群幽门螺杆菌感染和人类白细胞抗原DQB1等位基因遗传相关性研究
幽门螺杆菌(Hp)是人类常见的慢性感染源之一,Hp感染者多数仅有不同程度慢性胃炎,少数可发生消化性溃疡,极少数发展为胃癌和胃黏膜相关淋巴组织淋巴瘤.到目前为止,Hp感染引起人类胃肠疾病的机制仍不十分清楚,许多研究认为除与Hp菌株的毒力高低和环境因素有关外,还与宿主的免疫遗传因素有关,有研究已证实宿主的遗传因素对于Hp感染的结局起着重要作用[1].人类白细胞抗原(HLA)作为一个与疾病关联为密切的基因复合体,是决定疾病易感性个体差异的主要遗传系统.
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移植组织配型的HLA基因分型
移植已成为治疗终末期疾病的手段之一,而供、受体间的组织不相容性是激活免疫系统、引起移植物排斥的重要原因.HLA系统是人类的主要组织相容性复合物,是一个具有高度多态性的复合遗传系统.
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HLA-B27检查在强直性脊椎炎诊断中的应用
人类白细胞抗原(HLA)系统是人类具多态性的遗传系统,在人类学、法医学、疾病关联和器官移植等领域具有重要意义.目前,HLA-B27是疾病关联研究中应用于临床诊断强直性脊椎炎(AS)的重要辅助检查指标.AS是以脊椎和骶骼关节疼痛以至强直为典型症状的中枢关节疾病,HLA-B27检查对于临床怀疑为AS的患者有诊断和鉴别诊断价值.吉林市红十字中心血站自1998年开展HLA-B27检查到现在,共检查吉林AS患者、疑为AS患者及健康献血者样本217例,现就HLA-B27与AS的相关性作进一步探讨.
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河北省唐山地区汉族人HLA-DRB1*、DQB1*基因多态性分析
HLA是目前已知复杂、具多态性的遗传系统,在人类学、法医学、疾病关联、器官移植等领域有重要意义,具有显著的群体差异、种族差异和地区差异.我们应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer, PCR-SSP)方法随机对祖居唐山地区的100名汉族健康人进行了HLA-DRB1*、DQB1*等位基因分型,以了解唐山地区汉族人HLA-DRB1*、DQB1*等位基因频率分布情况,为进一步与其它地方民族群体的研究结果做比较提供了有意义的资料.
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线粒体基因组与肺癌的相关研究进展
肺癌的发生需要多因素、多基因参与,并经历多步骤、多阶段,在各个阶段中有不同癌基因的激活和(或)抑癌基因的失活[1,2].既往的研究主要集中在细胞核遗传系统的部分基因与肺癌发生、发展的相关关系上,并在肺癌病因学和治疗学等方面取得了显著的成就[3].由于线粒体基因组的发现,近年来关于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)与恶性肿瘤的关系研究得到了快速发展[4].本文就线粒体基因组与肺癌的相关研究进展作一概述.
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西安地区HLA-B15的分布特征及意义
MHC是具多态性的遗传系统,人类的MHC首先在白细胞上发现,称为人类自细胞抗原(HLA),它与移植存活密切相关.目前骨髓移植、器官移植鉴定的抗原包括HLA-Ⅰ类(A、B)和HLA-Ⅱ类(DR),这些抗原与移植排斥反应的相关性成为研究热点.HLA-Ⅰ类抗原与移植排斥反应密切相关,在HLAI类抗原中B15的表现复杂,已被WHO命名的B15的等位基因[1]有76个,相对应的血清学特异性抗原有9个,还有部分等位基因相对应的血清学特异性有待研究.
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西安汉族HLA-DQB基因遗传多态性研究
人类白细胞抗原(HLA)是已知的人类复杂的多态遗传系统[1],其等位基因的变异不仅是法医学个体识别、亲权鉴定较理想的遗传标记,而且在医学、人类学等领域也具有重要的意义.