首页 > 文献资料
-
组织相容性复合体DQ异二聚体与I型糖尿病的相关性
I型糖尿病是一种多基因遗传的慢性自身免疫性疾病,组织相容性复合体(HLA)构成其遗传因素的60%,是I型糖尿病的主效基因。研究资料表明:HLA-Ⅱ类基因区DQA1基因编码的DQα链第52位和DQB1基因编码的DQβ链第57位氨基酸残基的性质是I型糖尿病易感性的决定因子;由于DQα链和DQβ链形成的异二聚体与I型糖尿病存在着易感相关性,而且这种相关性存在一定的人种差异。中国人无此方面的研究报道,因此本课题应用聚合酶链反应和斑点杂交技术对研究对象的HLA基因进行分型并对中国人HLA-DQ异二聚体与I型糖尿病的易感相关性进行了研究。 本课题选取54例I型糖尿病患儿为实验组,患儿均符合WHO I型糖尿病诊断标准,且均为汉族人。选取40例健康成年献血员为正常对照组。首先从研究对象的外周静脉血中提取基因组DNA,用聚合酶链反应(PCR)技术特异性扩增HLA-DQA1,DQB1基因的第二外显子区,然后用地高辛标记的序列特异性寡核苷酸探针进行斑点杂交从而对HLA基因进行分型。DQA1,DQB1引物的扩增产物分别为229bps和214bps。本课题选用的9种探针分别为:DQA1*7504、5503、5502、4102,DQB1*3702、5707、5703、7005、2301。 本课题研究结果表明(表1):DQA1*0501/DQB1*0201二聚体(病人组50%相对于正常对照组的20%)和DQA1*0301/DQB1*0201二聚体(病人组44.4%相对于正常对照的10%)在病人中的频率显著增加:DQA1*0103/DQB1*0601(P/P)二聚体在对照中的频率显著增加(病人组1.85%相对于正常对照的22.5%);其余二聚体在病人及对照中的频率分布无显著性差异。 DQα/β异二聚体是指由HLA-DQA1/DQB1基因组合编码的产物组合而成的Ⅱ类分子。DQA1*0501-DQB1*0201基因组合位于DR3单倍型上,本研究中,该基因组合与I型糖尿病易感性显著正相关。DQA1*0301-DQB1*0201基因组合常出现于中国人的DR3/DR4和DR3/DR9杂合子中,本研究中,该基因组合对I型糖尿病构成显著的易感性,与白人,日本人结果一致。DQA1*0103-DQB1*0601基因组合位于DR2或DR8单倍型上,在日本人及本次研究的中国北方人中,该基因组合均对I型糖尿病构成显著的保护性。
-
五代至清长寿者的长寿相关基因组合与环境对其寿限的影响
从<宋史>、<明史>、<百部地方志>等资料中通过考证后对人物有关的遗传、环境、疾病等材料进行粹取并分类计算统计.①百岁以上的老人是散发的,但也记有2个长寿家族.②凡长寿者具有表型为强抗性、心理中和、抗衰老、高智能、特殊体态或功能及强适应性之一或多种基因组分者.③寿限受内部的心理、外部的社会或疾病等环境的影响较大.结论:①凡具有2~3组的佳基因组合者,其获得大于100岁以上寿限的概率较高.②某些性状如体质、心理、适应性等虽具有遗传基础,但其表型是在特定环境条件下表达而定势的.
-
气的当今认识--乃功能基因组合
气是中医学重要理论基础之一,但它的定义却十分困难,它有极其广泛的意义,其内涵相当模糊,其外延范围无穷.
-
幽门螺杆菌vacA和cag毒力岛基因的变异、表达及其临床意义
所有幽门螺杆菌菌株均有vacA基因,但部分菌株不表达VacA蛋白,不同的vacA等位基因组合后组成sla/ml、sla/m2、slb/m1、slb/m2、s2/m1和s2/m2等亚型.cag毒力岛是部分幽门螺杆菌具有的与致病力相关的基因组.CagA和VacA可能不是幽门螺杆菌不变或可靠的毒力标志,不能单纯以Ⅰ型菌株(CagA+/VacA+)和Ⅱ型菌株(CagA-/VacA-)来区分细菌致病性强弱.幽门螺杆菌的毒力具有宿主依赖性,其遗传多样性和毒力因子差异、基因型地理分布不同、宿主易感性及环境因素不同也可能导致感染后出现不同的临床结局.
-
前列腺癌源于基因丢失
山西省肿瘤医院病理科主任王全红等应用显微切割法从基因水平探测前列腺癌的起源并得出了结论,揭示前列腺癌源于基因丢失。这一成果已通过山西省科委专家鉴定。前列腺癌是一种多基因组合改变的肿瘤,病理变化和临床表现多种多样,传统方法是根据癌组织形态和细胞特点判断病变原因,极不准确,往往导致治疗上的盲从,影响预后。王全红等7名研究人员依据基因理论,采用近年来发展起来的基因检测手段,用显微切割法技术,对19例前列腺癌中40个癌灶的纯DNA基因变化情况进行探测,结果发现15例多灶前列腺癌的基因系杂合性丢失,而且是体现在8号和17号染色体上,从病理上探明前列腺癌的基因变化情况,为前列腺癌的早期诊断、预防提供了科学依据,并对将来的基因治疗具有积极意义。
-
全球工业化后人兽共患病对人类健康的威胁
据统计,目前感染人的病原体中60%属于人兽共患病.这些病原体中71%以上源于野生动物.通过获得新的能改变病原致病潜能的基因组合,或由于宿主在行为、社会经济学、环境的或生态学特征等方面的改变,这些病原体能变换宿主.
-
探讨Rh血型物质改变在临床输血中的应用
Rh三个连锁基因可有8种基因组合(CDe、cDE、cDe、CDE、Cde、cdE、cde、CdE).D抗原至少有4个ABCD亚基按顺序组成,一旦亚基丢失或位置改变,均表现出抑制D抗原性,即Rh(D)阳性Du型.Rh抗原与红细胞上其它抗原不同,Rh抗原不含糖,提取红细胞膜磷脂可使D抗原失活,胆固醇与磷脂比例的改变也可使D活性发生变化[1].
-
SARS冠状病毒S蛋白多价核酸疫苗的构建和免疫学原性
目的构建以SARS冠状病毒(severe acute respiratory syndrome coronavirus,SARS-CoV)S蛋白3个保守片段基因的组合为抗原基因DNA疫苗,采用肌肉注射的方法接种小鼠后观察机体产生免疫应答的情况.方法将人工合成的S蛋白3个保守片段基因组合(称为Sa)克隆至真核表达载体pcDNA3.1(-),随之将重组质粒进行小鼠肌肉免疫,定期检测血清中抗SARS-CoV的病毒特异性抗体水平,流式细胞仪观察其淋巴细胞表型变化,PCR法检测质粒分布,免疫组化检测抗原表达.结果疫苗注射后15 d就能在血清中检测出病毒特异性抗体,并且疫苗能在机体中持续表达抗原引发机体持续的免疫应答,直到注射后45 d免疫应答都不见减弱;以CTL T淋巴细胞为主的CD8+T淋巴细胞的百分比含量增加极显著,引起强大的体液免疫和细胞免疫;而空载体质粒对照组未检测出明显的特异性免疫应答.结论以S蛋白3个保守片段基因组合为抗原基因的DNA疫苗通过肌注能诱导小鼠针对SARS病毒强大的免疫应答.