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你乐意为下一代设计基因吗?
1997年科幻片《Gattaca》(国内怪异地翻译成《变种异煞》或《千钧一发》)上映时,我还在美国研究分子遗传学.这部电影讲述了一个和我的专业有些关系的故事.在"不太遥远的未来",人们在计划生小孩之前都要由遗传学家来控制,人为地设计、操纵,只选择父母喜欢的好的基因遗传给后代,生下完美的"合格人".而那些自然怀孕的人因难免有各种缺陷,被称为"瑕疵人",只能从事当清洁工等"下等"工作.一个"瑕疵人"为了实现当宇航员的梦想,买下了一个"合格人"的身份、血液、尿液等,混进航天公司,故事由此展开.
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糖尿病的护理方法
糖尿病的原因是:①遗传因素:20世纪70年代对单卵双生中糖尿病情况的研究,如果有一人在50岁以后出现胰岛素功能低下,胰岛素绝对或相对不足及靶细胞对胰岛素敏感性降低,引起糖、蛋白质、尿病、另一个人在几年内也发生糖尿病的达90%以上,多为基因遗传.②病毒感染,如科萨奇病毒、腮腺炎病毒等,使体内胰岛感染,β细胞广泛破坏,造成糖尿病.③肥胖,高血脂,高血压,多次妊娠,甲亢等可诱发糖尿病.
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五招战胜儿童自闭症
儿童自闭症,又被称为儿童孤独症,它是一种广泛性的发育障碍.自闭症通常在三岁以前起病,迄今为止,自闭症的病因尚未明了,但已有研究发现:儿童自闭症是与基因遗传高度相关的有生物学基础的疾病.尽管目前我们尚无立竿见影的特效治疗方法,但对自闭症却并非无招可用,积极治疗仍可显着改善患者的社会功能与生活质量.
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出生日与健康长寿
美国哈佛大学的科学家们搜集了来自世界各地共21000名儿童的资料,经过历时7年的调查研究,结果证实人类在身高、体重、大脑体积和智力方面的差异的确与出生日有关,或许就像基因遗传一样,决定着一个人的某些能力和习惯.
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基于肾为先天之本探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病基本研究思路
现代中医学认为,“肾为先天之本”与基因遗传特异相关,肾虚为先天遗传性疾病的关键病机,补肾是先天遗传性疾病关键而独特的防治手段.目前,常见的单基因遗传性脑血管疾病常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)缺乏特异性治疗手段,严重危害国民健康.基于“肾为先天之本”探索CADASIL的发病机制、防治策略合理、可行,对保障国民身心健康发展、维护家庭与社会和谐稳定具有重要意义.
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道地药材品质形成机制的组学研究思路
道地药材一直是中药材的“品质标杆”,地位不可撼动.道地药材的品质形成从分子层面的基因遗传到终产物的代谢表型都有涉及,其次生代谢产物的生物合成途径至今并未完全阐明.近年来,不断丰富的组学技术在揭秘复杂生物系统如何运作上功不可没,也同样适用于道地药材复杂的品质形成机制探索.为了缓解道地资源日益匮乏的现状,科学地指导优质品种的移栽,该文综述了组学在解读道地药材从基因到表型的变化过程、次生代谢产物的生物合成途径、与人体的相互作用和品质评价的新方法这些方面的研究成果,为更好地保护和利用中医药资源提供思路.
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解读特色企业——美国健赞公司
美国健赞公司(Genzyme Corporation)是全球较早成立的前十大生物制药公司,也是前二十大纳斯达克上市公司.其销售产值排全球前十位,是生物制药领域的五大企业之一.作为当今世界知名生物技术公司之一,健赞致力于研究和治疗患有严重疾病的病人.于1981年成立于波士顿,现已成长为年收入超过30亿美元,全球超过8000名员工的多样化企业.一直致力于发展和应用生命科学中先进的技术以服务于医学的需要.它所生产的产品和提供的医学服务救助着超过80个国家的患者,其产品主要集中于罕见遗传病、肾病、骨关节炎、免疫系统疾病和诊断测试.健赞公司至今仍在不断创新,继续研究开发基因遗传、免疫系统疾病、心脏病和癌症等病症.
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炎症性肠病的现代内科治疗
炎症性肠病(inflammatory bowel diseases,IBD)包括溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)、克罗恩病(Crohn's disease,CD)和中间型结肠炎(intermediate colitis,IC)[1],其发病机制仍不明确,可能与基因遗传、肠道免疫反应异常与环境等因素有关.鉴于IBD的病因尚不清楚,临床治疗主要是针对其病理生理机制为主.IBD的现代内科治疗包括了治疗理念与疗效的评价演变和药物治疗(包括水杨酸类制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂和中药)以及生物制剂及干细胞移植等.
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糖尿病爸妈别将糟糕生活方式“遗传”给孩子
对于糖尿病患者来说,担心的莫过于自己的孩子也患上糖尿病,不少人甚至顾虑由于自己是糖尿病,自己的孩子也会因为基因遗传患上糖尿病.其实,基因遗传并非是糖尿病发病的直接原因,生活方式的"遗传"才是终导致糖尿病发生的真凶!
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认识2型糖尿病
2型糖尿病因1.遗传因素:和1型糖尿病类似,2型糖尿病也有家族发病的特点.因此很可能与基因遗传有关.这种遗传特性2型糖尿病比1型糖尿病更为明显.2.肥胖:2型糖尿病的一个重要因素可能就是肥胖症.
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青少年特发性脊柱侧凸患者椎旁肌改变的研究进展
青少年特发性脊柱侧凸(adolescent idiopathic scol-iosis,AIS)是一种常见的脊柱畸形,在人群中发病率约为0.5%~1%,女性多于男性,在我国女性青少年中的发病率大约为3%~4%,其发病机理目前仍然不明确.与AIS病因学相关的假说包括基因遗传、神经系统平衡功能异常、神经内分泌异常以及躯干生长不平衡等.
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放射性肺炎易感基因遗传多态性位点的研究进展
肺癌是现今发病率和死亡率均位居第一的恶性肿瘤[1]。放疗是中晚期肺癌的主要治疗手段,至少60%肺癌患者需要接受放疗[2]。而肺癌放疗的首要剂量限制因素便是 RP。RP 是胸部放疗常见并发症,是胸部恶性肿瘤放疗后正常肺组织受到辐射损伤而引起的无菌性炎症反应。 RP 主要临床表现为发热、咳嗽、胸痛、气紧和呼吸困难等,严重者常常因为呼吸窘迫和高热而死亡,还有一部分患者只有影像学改变而无临床症状。影响 RP 风险因素有性别、年龄、吸烟、KPS评分、病理类型、剂量学参数、肿瘤部位、合并其他疾病情况和化疗情况等[3?4]。但是,在充分考虑以上影响因素的情况下,对相同临床分期、肺功能相似的患者给予相同剂量和相似体积的照射,RP 的发展快慢与严重程度也不尽相同,有的患者在放疗期间或者放疗后3月内便出现急性 RP 症状,有的则出现在放疗后1年多,呈慢性 RP 表现,有的则没有 RP发生。大量临床观察发现 RP 发病具有个体差异性,提示RP 发生还可能与遗传因素有关。
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精神分裂症基因研究的现状
精神分裂症患者约占住院精神疾病患者的80%。据1991年北京市16个区县精神分裂症流行学调查资料显示,总患病率为7.12‰[1],比1982年的5.69‰明显上升;其中有阳性家族史者约占10%~30%。国外学者关于精神分裂症遗传倾向的研究结果显示,双亲均患精神分裂症者的子女患病相对危险度为60%[2]。Moldin等[3]总结1920~1982年的有关精神分裂症家系及双生子的文献得出结果:在复发风险方面,同卵双生子>一级亲属>二级亲属>三级亲属;即使是在不同的家庭环境中教养的双生子,同卵双生子的患病一致性平均为46%,而异卵双生子的患病一致性仅为14%。由此可见,遗传因素在精神分裂症的病因中占很大比重。现就精神分裂症基因研究的现状综述于下。 一、染色体定位 自80年代以来,研究者不仅从受体、神经递质角度探索精神分裂症的发病机制,更趋向于寻找诊断方面的生物学标志,尤其是基因诊断及基因治疗技术。近年来,由于聚合酶链反应(PCR) 技术的应用,从分子生物学水平探索精神分裂症遗传学基础的研究受到重视。同时,在PCR 的基础上发展起多项检测基因突变的新技术,如序列特异性引物扩增(PCR/SSP)、PCR产物的限制性片段多态性分析(PCR/RFLP)、聚合酶链反应单链构象分析(PCR/SSCP)、核酸分子杂交(NAMH)等。 大量的临床及基础研究显示,精神分裂症属于非经典孟德尔遗传,可能是由几个中度效应基因遗传或多个轻度微效基因遗传。Kohler等[4]报道人脑中存在弱传导钙激活的钾通道蛋白家族(small-conductance calcium-activated potassium channels,SK),分别命名为SK1、SK2和SK3。Chandy等[5]发现SK3基因的编码区靠近氨基端存在2个三核苷酸(CAG)重复序列(编码多聚谷氨酰胺),其中第2 个CAG重复序列存在高度多态性;精神分裂症患者的CAG重复次数与对照组的差异有显著性。据此可推测,该蛋白内多聚谷氨酰胺长度的变化可能精细调节离子通道的功能,从而影响脑内神经元的功能而导致精神分裂症发病。Wittekindt等[6]和Navon等[7]同时应用体细胞杂交及荧光原位杂交法将SK3基因定位于1q21.3,且确认 2个CAG重复序列位于该基因的第一个外显子内。这与Chandy的结论相同。而在双相情感性精神障碍患者及正常对照者中未发现类似的SK3基因的CAG重复序列。
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酚妥拉明联合硫酸镁治疗重症支气管哮喘
支气管哮喘是一种多发病和常见病,主要由多种细胞(如嗜酸性粒细胞、肥大细胞、T淋巴细胞、中性粒细胞、气道上皮细胞等)和细胞组分参与的气道慢性炎症性疾病.大多数专家认为此病与基因遗传有关,同时受遗传因素和环境因素的双重影响.
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毒品依赖者的成瘾行为与心理、社会因素的相关性
有资料表明,95%以上的吸毒成瘾人员在戒毒后一段时间内,如再次接触毒品,又会复吸[1].成瘾性的形成是一个综合性的过程,受多种因素调控,既有心理性、社会性因素,也有人格特征、基因遗传等因素,社会因素也是导致复吸的重要原因之一[2-4].
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喜普妙致强迫性动作加重1例
报告1例喜普妙致强迫性动作加重如下:1病例介绍患者女性,18岁,学生.因反复出现强迫性观念、强迫性行为2年人院.患者无诱因起病,表现为反复疑虑父母把不良的性格基因遗传给了她,经常在作文题目下反复划直线.明知没有意义而欲罢不能.并为此焦虑不安、痛苦万分,意志活动减退,出现自杀观念.入院查体及神经系统检查、脑电图、心电图、颅脑CT及实验室检查均未发现异常.根据CCMD-Ⅱ-R诊断为强迫症.应用氯丙咪嗪(高量达250mg/d)结合心理治疗4个月,病情好转.但仍存有自杀观念.为提高疗效,合用喜普妙20mg/d,服用10天后出现手、足强迫性扭动,患者为此自杀未遂.
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间日疟特异DNA探针CS9211的研制与应用
本课题为探索间日疟灵敏特异的诊断和检测方法,解决灭疟后期疟疾监测的难题而设计.并从分子生物学角度,根据DNA分子碱基的互补原理和基因遗传的稳定性,从克隆的间日疟DNA重复序列中设计合成了CS9211寡核苷酸片段,由35 mer组成,经同位素标记作为探针,以斑点杂交法对不同虫种的疟原虫进行杂交,检验其特异性;对已知不同原虫密度的原虫血进行杂交,了解其敏感性和对现场采集的现症病人血样进行检测及现场传染源检索,以对其现场应用价值进行评价.在现场监测中对发热病人、流动人口、出国回归人员,疫点周围人群进行了检测,并使用镜检,IFA和PCR技术对结果进行验证以评价其结果的可靠性.
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努力加强我国细菌耐药性的监测
抗生素的发现和应用控制了大多数由细菌引起的感染,明显降低了与感染相关的死亡率.但细菌耐药性的出现使得某些抗生素很容易失去抗菌活性.具有讽刺意味的是,促使细菌耐药性流行的是抗生素本身[1].很多研究证明,抗生素的消耗量与细菌耐药性的出现呈正相关.很多非致病共栖菌包含有对某种抗生素的耐药基因,可通过水平和垂直传播其耐药遗传物质.因此,病原菌定植和感染时,在抗生素存在的情况下,水平获得耐药基因的亚群可发展成优势菌群并将耐药基因遗传给子代.
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遗传性痉孪性截瘫1例分析
遗传性痉孪性截瘫(hereditary spasticparaplegia)是一种比较少见的家族遗传性变性病,以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征.病理特点为皮质脊髓束变性,该病有遗传家族史,发病机制至今仍不清楚.有人认为是基因遗传与酶系统缺陷有关.下面就一例患者的病情加以分析.
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β-海洋性贫血的心血管损害
β-海洋性贫血(β-thalassemia,β-Tha)为β-珠蛋白链合成受抑制而形成的珠蛋白生成障碍性贫血,由于基因遗传缺陷,致珠蛋白肽链信使核糖核酸(mRNA)减少,β-珠蛋白链合成受抑制而影响珠蛋白的生成.在我国,多见于广东、海南、广西、四川和贵州等地,其他地区,如上海、浙江、江苏、江西、湖南和湖北等出现散发病例,总发生率约0.665%.晚期可发生血色病性心肌病和贫血性心脏病.