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国内早产儿早期干预的研究进展
早产儿在我国的发生率为5.0 %~6.4 %[1].随着医学科学技术发展和医疗条件的改善,早产儿的存活率有明显提高,有报道,早产儿存活者中的10.0 %~20.0 %仍有不同程度的伤残[2].出生体重小于1 500 g的早产儿中有5.0 %~15.0 %长大后遗留有严重的神经系统缺陷.主要表现为脑性瘫痪,25.0 %~50.0 %遗留有严重的认知和行为缺陷,如智能低下、发育迟缓和学习困难等[3].这些患儿给个人、家庭和社会带来极大的痛苦和负担.
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错配修复缺陷,微卫星不稳定与胃癌
人类错配修复系统可以识别并纠正DNA复制过程中出现的错误.错配修复系统缺陷使这些错误往往无法消除,导致恶性肿瘤的发生.患者经常表现出微卫星不稳定性.目前发现与人类恶性肿瘤发病有关的错配修复基因包括hMSH2、hMSH3、hMSH6、hMLH1及hMLH3.这些基因的突变在遗传性非息肉病性结直肠癌中的作用已得到广泛证实.临床上很大一部分胃癌患者表现出微卫星不稳定性,提示错配修复缺陷在胃癌的发病中亦起到重要作用.众多的研究发现错配修复基因的突变在胃癌中并不常见,而由于hMLH1启动子甲基化及失活所引起的错配修复缺陷成为胃癌发病机制中一条重要途径.这些患者常具有微卫星不稳定性及独特的临床特征.
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糖尿病患者饮食禁忌:刻意分餐、随意调节药量
糖尿病患者的饮食是需要注意的,很多食物好都不要吃,那么究竟糖尿病患者禁忌的饮食有哪些呢?平时生活中又该注意什么呢?一起看看就知道了!吃糖并非发病直接诱因吃糖和糖尿病并没有直接关系.目前普遍认为,1型糖尿病是因为胰腺无法产生胰岛素引起的,很可能与免疫系统缺陷有关;2型糖尿病则是因为胰岛素不足,或者无法正常发挥作用引起的.虽然吃糖过多引起超重会诱发糖尿病,但并非直接诱因.
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正确对待无糖食品
很多患者发现糖尿病后,就对糖“望而却步”,其实吃糖和糖尿病并没有直接关系。目前普遍认为,1型糖尿病是因为胰腺无法产生胰岛素引起的,很可能与免疫系统缺陷有关;2型糖尿病则是因为胰岛素不足,或者无法正常发挥作用引起的。虽然吃糖过多引起超重会诱发糖尿病,但并非直接诱因。很多营养学家指出,吃糖并不是罹患糖尿病的主要原因,绝对不吃甜味食品也不是糖尿病人饮食控制的关键要点。
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酷似周围型肺癌的肺毛霉菌病一例
肺毛霉菌病是一种临床确诊率低而病死率高的疾病,好发于免疫系统缺陷或有基础疾病的患者.现报道1例酷似周围型肺癌的肺毛霉菌病的病例.
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Kearns-Sayre综合征一例
线粒体脑肌病是一组线粒体功能异常的疾病,可导致骨骼肌、脑、心脏等脏器功能障碍,临床上可分为慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征和肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维等类型.典型的KSS表现为CPEO、视网膜色素变性、心脏传导系统缺陷三联征.本文报道1例完全型KSS.
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生长期脊柱结核外科治疗现状及进展
曾经得到很好控制的结核病,随着HIV的肆虐和免疫系统缺陷患者的增加,结核病的流行重新加剧.中国是全球22个结核病高负担国家之一,结核病人数居世界第2位,骨与关节是常见的继发性肺外结核,其中一半累及脊柱.生长期结核更易累及脊柱等肺外器官,是引起脊柱畸形和病废的重要原因.
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免疫抑制状态患儿感染预防原则探讨
免疫抑制状态可表现为:体液免疫缺陷、细胞免疫功能不足、补体系统缺陷、粒细胞缺乏(以下简称粒缺)等.免疫抑制可以由多种原因引起,包括:先天性异常、病原体感染、恶性疾病[1]、细胞毒性药物、免疫抑制剂、抗菌药物、放射线照射等,尤其是恶性肿瘤化疗、器官移植后抗排异治疗等,使机体抵御外界侵袭的能力下降,往往容易继发各种感染.
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新生儿遗传性耳聋及听力筛查
耳聋是人类一种常见的感觉系统缺陷.在世界范围内新生儿中听力障碍率为0.1~0.3%, 其中约50%系遗传因素所致.遗传性听力损失根据是否伴有耳外组织的异常或病变分为综合症性听力损失(syndromic hearing loss,SHL)和非综合症性听力损失(nonsyndromic hearing loss,NSHL)[".其中NSHL占遗传性耳聋的70%甚至更多.常见的遗传性耳聋的遗传形式有常染色体显性遗传(DFNA),约占20 ~ 30%;常染色体隐性遗传(DFNB),约占60~70%,且大多症状严重;X连锁遗传,约占2%;线粒体遗传,小于1%[1].
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遗传性痉孪性截瘫1例分析
遗传性痉孪性截瘫(hereditary spasticparaplegia)是一种比较少见的家族遗传性变性病,以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征.病理特点为皮质脊髓束变性,该病有遗传家族史,发病机制至今仍不清楚.有人认为是基因遗传与酶系统缺陷有关.下面就一例患者的病情加以分析.
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双侧先天性肱桡关节融合一例报告
患儿男,2.5岁,出生史正常,无阳性家族史,父母非近亲结婚.出生后即发现双侧肘关节僵硬.体格检查:右肘关节屈曲80°位固定,左肘关节屈曲95°位固定.前臂旋前和旋后活动消失.肱动脉和桡动脉正常,前臂未见神经系统缺陷,全身其他关节均正常.
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化疗和外科干预并重,进一步提高脊柱结核治疗水平
随着HIV肆虐和免疫系统缺陷患者增加,全球结核病发病率,包括脊柱结核呈明显回升趋势,耐药性结核菌株的产生更是雪上加霜,"红魔再现(Red King revives)"已是不容否认的事实.从近年来国内外期刊陆续发表的文献,即可见脊柱结核的发病情况.
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基于护理不良事件分析的系统缺陷管理改进
目的:分析护理不良事件发生的原因,为制定防范护理不良事件的措施提供依据。方法:回顾2011年1~12月上报的117例护理缺陷,找出与系统相关的因素,2012年进行优化系统流程并持续改进。比较系统优化前后的效果。结果:2012年采取系统措施改进管理组织体系后,与系统相关护理缺陷发生率低于2011年,优化前后比较具有统计学意义(P<0.05)。结论:系统缺陷是护理不良事件发生的根本因素,优化医院管理组织系统是降低不良事件发生率的必要途径。
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给药环节用药错误定义及类型
给药环节用药错误是指:在假定医嘱或处方无用药错误的情况下,发生在给药环节,与医嘱或处方内容相偏离而造成的用药错误。
药物使用的六个环节(开具处方或医嘱、转录医嘱、调剂药物、给药、用药后观察与患者教育)中,任一环节出现用药错误并非只是某个部门或者个人的责任,多数情况下是由系统缺陷、标准化流程缺乏以及环境状况不佳造成的。给药环节用药错误的类型包括:遗漏错误、用药时间错误、未授权的用药错误、剂量错误、剂型错误、药物制备错误、给药技术错误、使用变质药物错误、依从错误、潜在错误、监测错误、其他用药错误。 -
蛛网膜下腔出血后致残因素的Logistic回归分析
蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemorrhage,SAH)是临床常见的危急重脑血管病.SAH具有起病急、病情重、致残率高、急性期病死率高的特点.在出血后存活的患者中,约1/3需依赖他人生活.超过2/3的患者生活质量明显下降 [1].但经积极治疗后,多数存活者可以没有明显的神经系统缺陷,还可生活自理,恢复工作,远期预后相对较好.因此,本研究试图对SAH后致残组及非致残组进行回顾性分析,检验各种可能的相关因素,以期对SAH的致残情况作出预测,并据此制定合理的诊疗方案.
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美国开发出快速检测牛奶中三聚氰胺新方法/英国试用激光和药物联合法治疗肿瘤/免疫系统缺陷易引发流感病毒抗药性/美国研究人员找到让癌细胞衰老死亡方法/每日吃40克熟芝麻可保肝护心
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CT分度评估新生儿缺氧缺血性脑病32例
0 引言新生儿缺氧缺血性脑病(HIE),是指围产期窒息所致脑部缺氧缺血性损伤,重症者可产生永久性神经系统缺陷.因此对HIE的早期诊断及时处理尤为重要.本病仅凭临床表现诊断有一定困难,也不能判断有无颅内出血,采用头CT扫描对HIE进行分度,对临床采取准确有效的治疗措施,降低临床致残率.
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抗凝血酶和蛋白C系统缺陷的临床病因学研究
易栓症(Thrombophilia)是由于抗凝蛋白、凝血因子、纤溶酶原等遗传性缺陷或者存在获得性危险因素,而易发血栓栓塞的一种病理状态,主要临床表现为血栓形成.除了基于病史的初步判断,易栓症还可以通过一系列实验室检验加以筛查,目前,常见的并且能够在自动化凝血分析仪上检测的项目包括ATIII、PC和PS以及凝血因子活性等.本文通过调查具有易栓倾向的患者抗凝蛋白水平与临床症状,以期发现抗凝因素缺陷的发病特征.
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釉质发育不全症致病机制的探讨
釉质发育不全症(amelogenesis inperfecta,AI)是釉质有机物质功能异常所致的不同类型釉质结构异常的一组遗传性疾病,不涉及全身系统病变[1].造成AI的因素很多,如在牙齿九州通期间严重的营养障碍、代谢及内分泌系统缺陷、严重的局部因素等[2].
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从免疫机能低下时的感染探讨实验诊断学规范化
免疫低下可分为原发性免疫缺陷(Primary immuno-deficiencies)和获得性免疫缺陷(Acquired immuno-defiiencies).免疫系统缺陷或源于胚胎时期的异常,或由于酶系统异常,(如慢性肉芽肿性疾病);或由于其他未知因素.由于免疫缺陷可导致不同类别的感染,如表1所示.