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线粒体脑肌病11例临床分析
目的 线粒体脑肌病的发病机制为线粒体功能障碍导致三磷酸腺苷(ATP)合成障碍、能量来源不足,从而累及中枢神经系统和全身肌肉,临床上较为少见.研究旨在提高临床医生对线粒体脑肌病的认识和诊断水平,从而采取及时、合理的治疗,改善患者预后.方法 回顾分析并随访重庆医科大学附属儿童医院、附属第一医院、附属第二医院1998年2月-2014年6月入院的11例线粒体脑肌病患者的一般资料、临床表现、实验室资料、影像学资料、肌肉活检和基因检测、治疗及预后等情况,复习文献并总结线粒体脑肌病的临床特点.结果 11例患者平均年龄17岁,1例有家族史,7例首诊误诊,发作性起病9例,隐匿起病2例,病程中出现癫痫发作者10例.9例在发病后行血清乳酸水平测定,其中8例升高.9例行MRI检查,均发现异常,10例行脑电图检查,9例出现异常.6例行肌肉组织活检检查,均发现典型的破碎红纤维.6例行分子遗传学检测,均发现致病突变.出现癫痫发作的10例患者中,3例使用单种抗癫痫药物在住院期间癫痫发作得以控制,另7例使用单种抗癫痫药物后均出现癫痫复发,在调整用药后或联合用药的情况下于住院期间癫痫发作得以控制.结论 线粒体脑肌病常伴有癫痫的发作,且多见于儿童,常伴有全身肌肉症状,临床表现并不典型,且症状复杂多样,临床极易误诊.线粒体脑肌病于中枢神经系统主要累及非主要颅内动脉分布区域(顶叶、颞叶、枕叶等),具有颅内多部位同时受累的特点.线粒体脑肌病患者通常可检测到血清乳酸水平升高,但乳酸水平正常也不能排除该病的可能,目前主要通过肌肉活检或基因检测确诊.线粒体脑肌病尚无特异性治疗措施,仍以对症治疗为主,预后较差.
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线粒体脑肌病的MRI表现特征及其诊断价值分析
目的:研究分析线粒体脑肌病的M R I临床表现,探讨其在确诊中应用价值.方法:选取华山医院从2013年1月至2017年2月接收的经过临床检查和病理证实的患有线粒体脑肌病的病患共26例,其中男10例,女16例,所有病患都进行了常规颅脑M R I检查,另外8例病患外加磁共振灌注成像,10例外加磁共振波谱检查.结果:26例患者的头颅进行常规M R I检查结果均表现异常,病灶检出率是100％,其中M R I表现特征主要分为3大类:(1)26例患者中有20例大脑半球呈现单侧或双侧病灶,均体现:T1W I低信号、T2W I高信号.病灶大多涉及范围顶、颞、深部灰质核团和枕叶皮层.(2)12例患者出现不同严重程度的脑萎缩现象,5例病灶呈现对称性,7例不对成.且伴有多发性,具有迁移的特性和不同于血管分布区的特点.详细检查呈水印状,分析很大部分是由脑组织层状坏死引起的.(3)6例进行头部常规扫描的结果显示仅有轻度脑萎缩.DWI及FLAIR序列会更有效的明确显示出隐藏的病灶,8例患者进行磁共振灌注成像均表现为高灌注,10例进行磁共振波谱检查显示为无异常信号的脑区、病变区或者在脑室系统中可见有特征明显的乳酸峰.结论:线粒体脑肌病的颅脑MRI表现具有明显的特征性,磁共振波谱成像(MRS)对于诊断、鉴别线粒体脑肌病以及对该病引起的代谢物改变等检验很有前景.
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作的特点(附1例报告)
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)的临床表现复杂多样,容易误诊.为探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)的临床、影像学及病理特点,回顾性分析1例MELAS患者的临床资料.本例患者临床表现为以卒中样发作为主,有时伴癫痫发作、精神症状等,每次均为急性起病,经过治疗症状可有不同程度的缓解.头颅MRI提示以皮质受损为主,病灶起自左侧颞叶,每次发病的病损部位按逆时针方向发展,新的病灶总是累及从未发病的部位.但确诊仍需肌肉活检.现报告如下.
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刘向哲教授治疗线粒体脑肌病的临床经验
刘向哲教授,系河南中医药大学第一附属医院神经内科主任医师,拜师王永炎院士和国医大师李振华教授,兼任中华中医药学会脑病分会委员,世界中医药联合会脑病委员会常务理事,中国中药协会临床评价心身医学常委,中国卒中学会委员.在20余年的医、教、研工作中,理论基础扎实,临床经验丰富,善辨中风病及疑难杂症的诊疗,临证时,刘教授善用圣愈汤辩证加减治疗线粒体脑肌病,经验独到,疗效显著.
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脑炎样发作的线粒体脑肌病2例误诊分析
线粒体脑肌病合并乳酸血症与中风样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and stroke-like,MELAS)是由于线粒体结构和功能异常引起的多系统损害的临床综合征.临床上MELAS并非少见,但由于临床表现复杂且缺乏特异性,早期影像学表现不典型,很容易被误诊为癫痫、脑炎或脑梗死,经多次就诊以后才被明确诊断,有些患者被误诊长达数年乃至终生.
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20例线粒体肌病和线粒体脑肌病的护理
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见蓬毛样红纤维.
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1例以认知及言语障碍为主的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作患者的护理
患者男,36岁,硕士毕业,职业为IT工程师.主因发作性意识障碍5个月,言语异常1周人院.患者5个月前因工作劳累过度,于2011年12月17日以"继发癫痫,脑炎"收住北京大学第三医院.入院后检查线粒体脑肌病A3243G基因未见异常,脑电图轻度异常,治疗给予抗癫痫、抗病毒、能量合剂、补充叶酸、电解质,言语功能康复后于2012年1月6日出院,出院后患者基本能正常工作.但2012年4月19日再次因工作过度劳累人院,人院后当天夜间病情加重,癫痫持续状态发作1次,发作后言语混乱,不能与他人交流,听、说、读、写均存在障碍,与之交谈无反应,自言自语,夜间不睡觉,坐在床上.
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线粒体脑肌病的MR诊断
目的 分析线粒体脑肌病患者的MRI表现,以期提高对该病的认识.方法 回顾性分析临床确诊的5例线粒体脑肌病患者的MRI表现.结果 5例患者脑实质MR均呈长T1长T2信号,其中1例仅累及双侧苍白球,4例累及灰白质;3例并幕上脑室扩大,2例并小脑萎缩,1例并双侧基底节钙化.结论 MRI可以清晰显示线粒体脑肌病的脑内病变.确诊需结合临床.
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线粒体病研究进展
线粒体产生细胞生存所必需的能量,是细胞质内带有遗传信息的细胞器.近年来,线粒体机能异常与人类疾病的关系逐渐受到人们的关注,如线粒体脑肌病、线粒体心肌病、线粒体糖尿病[1.2]线粒体DNA(mtDNA)突变所至的听力丧失以及mtDNA突变与衰老[3]、细胞凋亡、Parkinson病、Alzheimer病、Huntington病等疾病相关.由于线粒体异常产生的症状多种多样,现多称为线粒体病.
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质子磁共振波谱对MELAS诊断的初步评价
目的探讨质子磁共振波谱(1H-MRS)在MELAS型线粒体脑肌病中的特点及其诊断价值.方法7例临床诊断为线粒体脑肌病的患者行MRI及1H-MRS检查,分析其MRS检查技术、谱线特点、与临床实验室检查的关系.结果7例患者MRI脑内均有异常表现,异常信号主要出现在双侧枕叶、顶叶、颞叶,其中4例合并基底节受累,2例额叶轻度受累,1例合并双侧中脑大脑脚、丘脑受累,1例左侧岛叶受累;1H-MRS的谱线显示6例患者病变处可检出乳酸双峰,其中3例在脑脊液中检出乳酸峰.结论在MELAS型线粒体脑肌病中1H-MRS可提供额外的直接反映疾病代谢异常的信息,有助于其诊断的确立,且具有替代传统有创检测脑脊液乳酸水平方法的潜能.
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儿童线粒体脑肌病的MRI表现
目的回顾性研究20例线粒体脑肌病患儿的MRI表现。方法 20例证实为线粒体脑肌病的患儿，脑内均有MRI阳性表现，研究其MRI表现的类型。结果 20例患儿脑内病灶均表现为T1低、T2高信号，8例有不同程度的脑萎缩。18例主要为灰质受累，其中4例同时累及灰质和白质。2例主要为白质受累。结论儿童线粒体脑肌病的MRI表现是多样性的。当MRI表现为灰质异常信号、脑萎缩、不典型梗塞或白质病变且合并临床难以解释的多系统症状时，应考虑到该病的可能。
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线粒体脑肌病MELAS型MRI表现1例
1 病历简介男,31岁.间断性四肢抽搐10余年,头外伤3个月,听力下降2个月,视物不清5天入院.无明显诱因四肢抽搐10余年,每年发作1～2次,发作时紧握双拳,双眼上吊,牙关紧闭,口吐白沫,伴意识不清,小便失禁,每次持续2～3min,以夜间发作及劳累后明显.
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MELAS综合征1例MRI征象分析并文献复习
线粒体脑肌病(mitochondrial encephalopathy,ME)是一组少见的线粒体结构和/(或)功能异常所导致的以脑和肌肉受累为主的多系统疾病.临床症状根据基因突变的比例及位置的不同分为不同类型,如线粒体肌病伴乳酸血症与卒中样发作(mitoehondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征、MERRF综合征、KSS综合征与Leigh综合征等,其中以MELAS综合征较为多见.现将我院近期经临床、MRI及病理证实的MELAS综合征1例报告如下.
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神经系统线粒体疾病的特点
随着近二十几年对线粒体研究的深入,线粒体疾病也越来越引起人们的关注.线粒体主要的功能是氧化磷酸化,产生ATP.线粒体疾病是线粒体基因异常或核基因异常引起能量生成不足所致的疾病.线粒体疾病可累及全身各个器官,临床表现多种多样.骨骼肌及神经系统能量需求大,故线粒体疾病主要表现为神经系统线粒体疾病.骨骼肌内线粒体代谢障碍造成的肌无力称为线粒体肌病,同时累及骨骼肌和中枢神经系统称为线粒体脑肌病[1-2].
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MELAS综合征的临床研究进展
1984年Pavlakis首先报告了线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)患者.随着人们对线粒体细胞病认识水平的提高,渐发现MELAS综合征具有遗传基因和临床表型的广泛异质性.
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线粒体神经胃肠脑肌病
线粒体病为一大类由线粒体基因或(和)核基因异常所致的多系统疾病,多数患者表现为骨骼肌、心肌和中枢神经系统的损害,其他系统如胃肠道和周围神经等也可以被累及并成为主要临床表现之一.其中线粒体神经胃肠脑肌病是1976年Okamura等[1]首次描述的一种以胃肠道损害为主要表现的线粒体病,过去在文献报道中采取了不同的名称来描述该病的临床特点,同义词包括肌神经胃肠脑病,眼外肌麻痹,白质脑病,小肠假性梗阻及多神经病,眼胃肠肌萎缩,感觉性多神经病、眼外肌麻痹及假性肠梗阻线粒体脑肌病等.
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Kearns-Sayre综合征一例
线粒体脑肌病是一组线粒体功能异常的疾病,可导致骨骼肌、脑、心脏等脏器功能障碍,临床上可分为慢性进行性眼外肌瘫痪(CPEO)、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征和肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维等类型.典型的KSS表现为CPEO、视网膜色素变性、心脏传导系统缺陷三联征.本文报道1例完全型KSS.
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线粒体脑肌病的5例临床MRI及病理学
目的：探讨分析线粒体脑肌病的临床MRI和病理学诊断方式。方法：回顾性分析2007年5月～2012年12月间在我院进行治疗的5例线粒体脑肌病患者的临床资料。结果：患者的脑电图呈现重度或中度异常，血乳酸含量增高。肌肉活检显示不整红边纤维。脑活检呈现神经细胞空泡变性、损失或减少。 MRI表现均为皮层部位长T1、长T2信号，或灰质核团对称性长T1、长T2信号。结论：参照线粒体脑肌病的临床和MRI特点，并结合肌肉活检结果可及时诊断出该病。
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线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征并发心律失常一例
患儿,男,14岁,因“反复抽搐8年余,再发半天”入院。患儿从8年前在呕吐后出现抽搐,表现为强直阵挛样发作,持续约数分钟到半小时,约4~6次/年,6年前出现2次肢体瘫痪,分别表现为右侧肢体瘫痪,站立不稳,行走不能和左侧肢体瘫痪伴抖动,2次均行MRI检查,分别提示为“左侧顶叶异常信号,脑室扩大,小脑萎缩(图1)”和“右侧枕叶病变,小脑萎缩(图2)”,2次均经改善微循环、营养脑细胞、对症处理后好转；6年前在北京中国人民解放军总医院就诊,查“血乳酸9．98 mmol/L(静止),12 mmol/L (运动后)；肌活检提示：Gomori 染色可见大量典型的 RRF (破碎红纤维)；mtDNA筛查提示A3243 G突变,突变率59%(图3)；心脏彩超：左室前后径41 mm,室间隔厚度6 mm,左室后壁厚度6 mm, EF 66%, FS 36%,心脏结构及功能未见明显异常”,诊断为“线粒体脑肌病(乳酸酸中毒及卒中样发作综合征, MELAS综合征)”,予“左乙拉西坦,奥卡西平,辅酶Q10,左卡尼汀”等治疗后出院,后反复出现抽搐,近1年来发作频繁,10余次/年。家属述近1年来患儿走路明显不稳,口齿不清,不能认人,听力下降,半天前再次出现抽搐,发作频繁共10余次,每次持续约1~2 min,间歇期神志不清,急诊入院。既往史、出生史、生长发育史无特殊。
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线粒体脑肌病所致昏迷的临床特点
昏迷是儿童神经系统疾病中的重症之一,病因复杂.常见病因有:中枢神经系统感染、颅内出血(头颅外伤、脑血管畸形、血友病、维生素K1缺乏)、中毒、糖尿病酮症酸中毒等.近年来,随着医疗技术在临床上的应用,由遗传代谢性疾病(有机酸血症、线粒体脑肌病等)所致昏迷也逐步被认识,为挽救患儿生命,做好先证者家庭的遗传咨询有重要的意义.
