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脑炎样发作的线粒体脑肌病2例误诊分析
线粒体脑肌病合并乳酸血症与中风样发作(mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and stroke-like,MELAS)是由于线粒体结构和功能异常引起的多系统损害的临床综合征.临床上MELAS并非少见,但由于临床表现复杂且缺乏特异性,早期影像学表现不典型,很容易被误诊为癫痫、脑炎或脑梗死,经多次就诊以后才被明确诊断,有些患者被误诊长达数年乃至终生.
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D-乳酸血症
人体内的乳酸绝大部分是L-乳酸,而D-乳酸含量极少.D-乳酸血症作为一种疾病是由Uribarri于1979年首先描述,常继发于短肠综合征和慢性胰腺功能不全.临床表现主要是反复发作的神经症状和代谢性酸中毒,其特点为症状发作和消失均快速发生,阴离子间隙显著增大.其发病机制尚不清楚,且没有有效的治疗办法.
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D-乳酸血症继发短肠综合征一例
患者男,12岁.因反复发作性讲话模糊不清、无力、恶心、嗜睡,有时昏迷,于2001年10月24日入院.近1年来,上述症状共发作11次.患者曾于3年前因小肠扭转行小肠切除断端吻合术,剩余小肠仅20cm,结肠和回盲瓣完整.患者平时喜欢食酸奶酪和糖块.入院查体:重度脱水貌,呈昏睡状态,语言模糊不清.平卧位上肢血压为13/9kPa,属于正常范围之内,但坐位时血压降致9/6kPa,并在查体过程中出现扑翼样震颤.腹部右旁正中见一手术切口瘢痕.实验室检查:pH 为7.21,HCO-为6mmol,阴离子间隙为19.其他检查均未发现明显异常.
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线粒体脑肌病的临床听力学特点
线粒体脑肌病是由线粒体功能紊乱引起的以神经系统和肌肉损害为主要特征的一组临床综合征大多由线粒体DNA(mtDNA)突变导致累及多个系统呈进行性进展,其临床表型多样,主要包括:①MELAS综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,线粒体肌病、脑病、乳酸血症、卒中样发作):②MERRF综合征(myodonic epilepsy with ragged red fibers肌阵挛发作伴蓬毛样红纤维):③)KSS综合征(Kearns-Sayre syndrome进行性眼外肌麻痹、视网膜色素改变以及脑病);④CPEO(chronic progressive external opthalmoplegia慢性进行性眼外肌麻痹);⑤Leigh综合征;⑥LHON (leber's hereditary optic neuropathy,遗传性视神经病)等[1].
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乳酸血症是二甲双胍常见的不良反应
二甲双胍为常用的双胍类降糖药物,因其价格便宜且不加重胰岛负担,在临床上广泛应用,但其主要的不良反应是过量服用后可引起乳酸血症.因此,在临床用药过程中应加以注意.就二甲双胍不良反应的严重程度和服用注意事项,本刊记者采访了北京安贞医院的专家.
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MELAS综合征1例
线粒体脑肌病伴有乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes, MELAS)综合征是指具有线粒体肌病、乳酸酸中毒及中风样发作等临床症状的一组综合征,同时侵犯骨骼肌及中枢神经系统,临床少见.现将我们遇到的1例报告如下.
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儿童线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(附Ⅰ例报告)
临床资料:方××,女性,7岁,因双眼睑下垂,四肢无力3年,左侧口角抽搐发作6天.于2001年2月8日第一次住院.患儿入院前3年开始出现四肢萎软无力,不耐疲劳,上肢抬举费劲,下蹲起立或上楼梯困难,不能久立,行走慢,不耐走远路,不能跑步,伴双眼睑下垂,无视物模糊或成双现象.6天前出现左侧口角频繁抽搐发作,伴两目上翻、小便失禁,但神志清醒,啼哭不安,易激惹.患儿自出生以来智能、语言发育较同龄儿明显滞后,身体矮小.系足月顺产,无头部外伤、手术史,无发热惊厥史,家庭成员中无类似病史,但其外祖母系近亲结婚.2年前曾因“四肢无力“在外院诊断为“格体-巴利综合征“予激素、ATP、CoA等治疗症状好转出院.查体:神清,发育不良,身材短小,生命征平稳,轻度鸡胸,心肺腹检查正常,脊柱四肢无畸形.神经系统检查:神清,智能低下,双瞳孔等圆等大,对光反射存在,左鼻唇沟浅,伸舌左偏,颈软,克氏征(-),四肢近端肌力Ⅳ-,远端肌力Ⅳ+,四肢肌张力低下,腱反射均消失,双侧锥体束征未引出,感觉正常,共济运动不合作.
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肿瘤病人怎样合理饮食
饮食和营养是重要的肿瘤辅助治疗手段.手术、化疗、放疗等抗肿瘤治疗前,积极改善病人的营养状况可以使患者顺利承受治疗,而手术、放化疗后采取积极的营养治疗措施可以促进机体恢复,加强和巩固疗效.相对于非消化道肿瘤和早期肿瘤,中晚期消化道肿瘤如胃癌、肝癌、结肠癌、胰腺癌、食管癌等对营养状况影响较大,且胃癌等恶性肿瘤常发生恶病质,表现为厌食、进行性体重下降、贫血、低蛋白血症、乳酸血症和高脂血症等.
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偏头痛相关性视网膜-视神经病1例报告
偏头痛是神经系统常见疾病,可以单独出现,也可以伴随出现在其他疾病,如显性遗传性脑动脉病伴随皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)、线粒体脑肌疾病伴随卒中样发作和乳酸血症(Edmond J,2009)[1]、遗传性内皮细胞病以及Susac 病(Meca-Lallana J,1999)[2]等.单纯的偏头痛包括许多亚型,其中典型偏头痛患者可以出现一过性视觉先兆,个别患者出现持续性的神经系统损害,包括脑卒中、青光眼以及缺血性视神经病(González-Martín-Moro J 2009;Lepore E.2009) [3,4],其产生的原因也不清楚.本文报道1例偏头痛相关性视网膜视神经病的临床表现特点.
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反复抽搐为首发症状的MELAS综合征1例报告
线粒体细胞病是20世纪80年代提出的细胞分子疾病,是线粒体DNA缺陷所造成的能量代谢障碍遗传性疾病[1].临床常见的有:(1)线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS);(2)克恩-塞尔(Kearns-Sayre)综合征(KSS);(3)阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF);(4)亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)等类型.本文报道1例属MELAS综合征类型,以反复抽搐为首发症状,发病年龄较早,身材矮小,智能发育迟滞的病史.
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线粒体脑肌病合并动脉瘤1例报告
线粒体脑肌病是一组线粒体DNA缺陷导致的一组异质性病变,常累及多个系统,以脑和肌肉受累多,由于临床表现多样化而诊断困难、容易误诊。线粒体脑肌病伴乳酸血症及卒中样发作( mitochondrial encephaIomyopathy , lactic acido-sis and stroke like episodes ,MELAS)多以偏头痛、癫痫、卒中样发作、恶心呕吐、痴呆、身材矮小、神经性耳聋等症状为主要表现,其中以癫痫、卒中样发作为首发症状的为多见。其症状类似病毒性脑炎和脑梗死,极易误诊。目前关于MELAS无特异性的治疗,“鸡尾酒”疗法是其主要的治疗形式,一般包括能量合剂及特殊维生素补充疗法,治疗效果不佳且无法根治。
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误诊为病毒性脑炎的线粒体脑肌病2例报告
线粒体脑肌病是一类临床少见疾病,其表现复杂多样,极易误诊.我们收治2例初均误诊为病毒性脑炎、继发性癫痫,1例经PCR基因扩增测序;1例转至上级医院经过脑立体定向活检和肌肉活检,后均证实为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征(mitochondrial encephalomyopathy with lacticacidosis and strokelike episodes,MELAS),现报道如下.
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线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(mito-chondrial encephalomyopathies with lactic acidosis andstroke-like episodes,MELAS)是一种以线粒体脑肌病、酸中毒、卒中样发作为主要表现的进展性神经系统遗传病,部分病人还可伴有糖尿病、听力损害等多系统病变.
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008 核苷类似物治疗引起肝炎与乳酸血症后的致死性门脉高压、肝衰竭与线粒体机能异常
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乳酸血症和脑卒中样发作为主要临床表现的线粒体脑肌病(附1例报道)
目的 报道线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)病1例,进行相关文献复习,探讨其临床表现、生化、影像学和组织病理学检查在该疾病诊断中作用.方法 对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)患者的临床表现、辅助检查、影像学、组织病理学、免疫组化等情况进行分析.结果 MELAS患者的主要临床表现为发作性头痛、脑卒中样发作、高乳酸血症;脑MRI示病灶位于顶叶、枕叶、颞叶脑回处;肌肉活检见肌纤维变性、破碎样改变以及异常线粒体.结论 血乳酸、影像学及肌肉活检在诊断MELAS时有重要的诊断价值,但都缺乏特异表现,需要结合临床和各种检查结果而确诊.
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型糖原累积病超声表现1例
患儿男,4个月,无明显诱因出现气促、发热1 d,加重伴呼吸困难半天。超声检查:肝、脾、双肾体积均明显增大。肝内见细小密集的点状回声,实质回声弥漫性增强(图1);双肾实质密集点状稍增强回声,集合系统回声明显增强(图2)。超声诊断:肝脏、脾脏、双肾肿大,肝、肾脂肪变。血气分析提示代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒(失代偿);尿遗传代谢病检查:乳酸血症伴酮症酸中毒。终依据分子遗传学检测到葡萄糖-6-磷酸酶基因的一个纯合突变:c.248G>A(p.Arg83His),诊断为:Ⅰ型糖原累积病。