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纤维肉瘤少见亚型的诊断及鉴别诊断
在20世纪50~70年代,纤维肉瘤是日常工作中常诊断的一种软组织梭形细胞肉瘤,但随着诊断技术的进步,特别是免疫组织化学的普及以及细胞和分子遗传学检测的开展,发现过去所诊断的纤维肉瘤实际上是其他类型的梭形细胞肉瘤,如单相纤维型滑膜肉瘤和恶性周围神经鞘膜瘤等,故真正的纤维肉瘤并不多见,在目前的实际工作中,往往是在排除其他类型的梭形细胞肉瘤后才诊断.但值得注意的是,文献上陆续报道了一些纤维肉瘤的特殊形态学亚型,如不熟悉,容易将这些肿瘤误诊为良性病变或其他类型的肉瘤.
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分子病理诊断实验室建设指南(试行)
随着疾病个体化治疗的发展,分子病理诊断已越来越多地应用于临床。分子病理诊断主要是指基于疾病组织和细胞等标本的分子遗传学检测,用于协助病理诊断和分型、指导靶向治疗、预测治疗反应及判断预后等。分子病理诊断实验室的规范化建设包括实验室的设置和管理、人员、项目和试剂的准入、质量保证和质量控制体系的建立等多个方面,是准确实施分子病理诊断的关键环节,目前国内这一领域尚处于起步阶段,缺乏相应的准入要求。为保证我国临床分子病理诊断的质量,中华医学会病理学分会、中国医师协会病理科医师分会、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会、国家卫生和计划生育委员会病理质量控制与评价中心、全国分子病理指导委员会联合制订分子病理诊断实验室建设指南。
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植入前遗传学诊断的方法及应用
植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是指对体外受精胚胎的遗传物质进行分析,诊断胚胎是否有某些遗传异常,确定该胚胎是否适合移植,选择不致造成遗传学疾患的胚胎植入宫腔,从而获得正常胎儿的诊断方法.PGD的步骤包括激素诱导超促排卵,获得卵母细胞,用常规体外受精(in vitro fertilization,IVF)或卵母细胞单精子显微注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)受精,体外培养至6~8个细胞期或囊胚期,在此期间通过显微操作对胚胎或卵母细胞进行活检,取得单个或多个细胞进行遗传学检测,再将2~3个经分析正常的胚胎移植入子宫腔内.PGD是一种更早期的产前诊断方法,避免了选择性流产和多次流产可能造成的危害以及伦理道德观念的冲突.
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6月龄内诊断1型糖尿病的患者需进行再评估
背景 一位17岁的女性患者被送至我院对其1型糖尿病的诊断进行再评估.该患者于15周龄时因酮症酸中毒被诊断为Ⅰ型糖尿病.患者有轻度的学习障碍.在校需要额外支持.患者无糖尿病家族史.检测方法 测量血清C肽浓度、谷氨酸脱羧酶自身抗体浓度,进行分子遗传学检测.诊断 59V>M Kir6.2基因突变所致DEND综合征(中度发育迟滞、癫痫及新生儿糖尿病)治疗 停用胰岛素,采用高剂量格列本脲治疗.患者血糖得到良好控制,HbA1c水平持续控制在6 5%以内,且无低血糖发生.
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慢性胰腺炎遗传学研究进展
慢性胰腺炎( CP)是指各种病因引起的胰腺组织和功能不可逆的慢性炎症性疾病,其病理特征为胰腺腺泡萎缩、破坏和间质纤维化[1]。胰腺炎的遗传易感性以及遗传和环境相互作用进行的修饰过程,在胰腺疾病的发生、发展、严重性和结局中起到主要作用。遗传学检测与常用的临床诊断手段(如生物标志物、淀粉酶检测或腹部影像学等)相比较,后者常能反映胰腺结构改变、病理变化以及对治疗的药理学反应[2],而前者无论其是在正常或异常条件下均能提供决定细胞分子组成的信息和功能特点。
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药物代谢遗传学检测在硫唑嘌呤治疗炎症性肠病中的应用
炎症性肠病(IBD)包括溃疡性结肠炎(UC)和克罗恩病(CD).目前治疗该病的药物主要有氨基水杨酸、激素、免疫抑制剂及近年推出的生物制剂.其中的免疫抑制剂如硫唑嘌呤(AZA)和6-巯基嘌呤(6-MP)能够诱导和维持IBD缓解并减少激素依赖和耐药;但其疗效有明显的个体差异,约2/3患者有效,15%的患者无效,另有9%~25%的患者产生严重的骨髓抑制或肝毒性甚至危及生命.AZA治疗IBD在国外较普遍.近20年来,国人IBD患病率呈大幅增加,因此如何安全有效地用AZA治疗IBD具有重要的临床意义.
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遗传性胰腺炎
遗传性胰腺炎(hereditary pancreatitis,HP)较为罕见,自1952年Comfort等[1]报告首例HP家系以来,全世界已累计报告约100余家系,500余病人,主要集中在北美及欧洲地区,日本亦有报告[2,3],我国仅见个案报告[4].北京大学第一医院外科2001年诊治HP 2例,虽有明确家族史,但未行遗传学检测.近期HP渐成为研究热点,HP的研究有助于深化对急性和慢性胰腺炎发病机制的认识,为构建胰腺炎动物模型提供新的思路,并有可能提出急慢性胰腺炎防治方法的新举措.
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男性不育评估中发现有意义的疾病
辅助生殖技术使男性不育患者可以不经诊断和评估而直接达到生育的目的.但是,不进行泌尿生殖系的评估可能失去了解不育症原因的机会,不能提供特异和正确的治疗.潜在的不育症患者可能有易被忽视的严重疾病或遗传学异常.作者在两个不育症研究机构观察了男性不育患者临床评估中发现有意义的疾病的机会.研究对象为原发和继发男性不育患者,行输精管再通者不包括在内.评估项目包括:完整的病史和体检、精液分析、激素检测、尿液分析、必要时的遗传学检测.结果:536例患者中33例(6%)发现了有意义的疾病,其中前列腺癌1例;睾丸癌1例;糖尿病3例;甲状腺机能减退1例;遗传学异常27例,包括24例囊性纤维化突变和3例核型异常.结论:对男性不育患者的仔细评估可能获得有意义的临床发现,有助于确定不育症的原因并去除威胁患者及其潜在后代健康的疾病状态.(张凯摘译顾方六校)
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耳聋的遗传学检测和咨询
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局部复发喉癌的发生学研究
局部复发是喉癌的主要致死原因之一,保证安全切缘是防止喉癌术后复发的主要手段.但研究发现局部复发喉癌病例中27.8%切缘安全(>5 mm,甚至>20 mm),很难用残留肿瘤导致复发来解释[1].如果原有器官内微小转移灶或是术中器官内种植,则复发肿瘤与原发肿瘤是相同克隆来源,通过遗传学检测应具同源性;如果切缘安全的病例是再发肿瘤,而非"复发",与原发肿瘤克隆来源应不同.临床上对复发和再发的区别完全是靠时间来界定的,即>5年的复发肿瘤称为再发,<5年则为复发.显然用分子生物学方法更能精确区分这两个概念.2003-2004年对喉癌的局部复发灶与原发灶通过微卫星不稳定性(microsatellite instability,MSI)分析进行等位基因比较,研究复发灶与原发灶的肿瘤发生学关系,即是单克隆来源还是多克隆来源,从而用分子生物学方法明确肿瘤是复发还是再发.
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Charcot-Marie-Tooth病伴线粒体DNA14484位点突变一家系
Charcot-Marie-Tooth病又称腓肠肌萎缩症.我们曾于1989年报告Charcot-Marie-Tooth病一家系[1],2010年又对该家系7例成员进行血液mtDNA分子遗传学检测,显示先证者14484位点突变.先证者男性,55岁.因双眼视物逐渐减退,于1986年10月20日到福州东南眼科医院初诊.眼部检查:采用国际标准视力表检查视力,右眼1.2,左眼0.05.双外眼和眼底检查均未见异常.中心视野检查:右眼未见异常,左眼有哑铃状暗点.初诊:左眼急性球后视神经炎.1年后患者右眼视力降至0.1,左眼视力无变化.右眼出现旁中心比较性暗点(约10°),眼底检查无异常.双眼多焦视诱发电位检测,显示P100潜时延长;家族中有类似下肢肌无力和视神经萎缩者(图1).2009年10月先证者复诊,双眼视力0.06;双眼瞳孔中等度散大,对光反应迟钝;双眼球运动良好,无眼球震颤;双眼视乳头萎缩且呈苍白色,散瞳后未见视网膜周边部变性和萎缩.追问病史,得知先证者在15岁时即患双下肢肌肉萎缩,明显跛行.行双下肢腓肠肌活检并电镜检查,未见线粒体异常改变.肌电图检查,显示双下肢腓神经纤维速度异常,提示周围神经源性疾患.
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急性髓系白血病诱导缓解治疗期残留白血病细胞比例的预后价值
染色体核型异常及其受累基因是急性髓系白血病(AML)重要的独立预后因素和治疗策略制定的依据[1-3],但由于细胞和分子遗传学检测技术要求高,目前在我国尚难以成为常规.已有研究表明通过白血病细胞的清除速度及程度评估急性白血病的早期疗效具有重要的临床意义[4-10].我们对原发初治AML患者在诱导缓解治疗期不同时点残留白血病细胞比例的预后意义进行了探讨,报道如下.
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遗传性神经肿瘤综合征:21世纪神经外科医师必须面对的疾病
本刊在国内首次对常见的遗传性神经肿瘤综合征从分子生物学与分子遗传学,临床表现及诊断标准,医学影像学,遗传咨询与分子遗传学检测,随访及医学处理等方面进行了系统的介绍,并报道了国内对遗传性神经肿瘤综合征所进行的部分基础与临床研究,以及典型病例分析.
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遗传性神经肿瘤综合征的遗传咨询与分子遗传学检测
遗传咨询是通过咨询医师与咨询者共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题,并在医师的指导与帮助下合理解决这些问题的全过程.分子遗传学检测可以向个人或家族提供致病基因的性质、遗传方式等信息,对基因类型进行分类.在遗传咨询及分子遗传学检测的基础上,进行遗传性疾病的诊断、患病风险评价和家族史的调查.患者及其家族可根据这些信息做出就医、依从随访、婚育、人生规划等医疗或个人方面的决定.
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多重连接依赖性探针扩增技术在产前诊断中的应用
产前诊断是在遗传咨询的基础上,主要通过遗传学检测和影像学检查,对高风险胎儿进行明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质.多重连接依赖性探针扩增(MLPA)技术是在多重扩增探针杂交(MAPH)技术的基础上改进而来,基本原理是针对基因组内拷贝数变异(CNV)对可与样本DNA正确杂交并被连接酶连接的探针进行扩增和半定量分析,具有精确度高、重复性好、操作简便及通量大等特点.MLPA已广泛应用于染色体数目异常、遗传性疾病基因缺失重复、单核苷酸多态性、甲基化等多个研究领域等.随着MLPA不断被改进,目前已成为临床上常用的产前诊断工具之一,因此本文就其在产前诊断中的应用做一总结.
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产前胎儿Ⅲ级超声检查对胎儿畸形的诊断价值
目前我国产前诊断主要通过遗传学检测和影像学检查,而我院主要依靠超声检查为主要产前检查手段.产前超声检查可以发现胎儿很多结构异常,特别是18~24周胎儿Ⅲ级产前超声检查在降低出生缺陷率、提高优生质量和提高人口素质方面起着极为重要的作用[1].本文回顾分析了2007年10月至2010年9月在我院分娩或引产的胎儿结构异常确诊畸形的资料,评估胎儿Ⅲ级超声检查在产前诊断胎儿畸形中的价值及降低胎儿出生缺陷的作用.
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基层医院产前超声检查对胎儿部分畸形的诊断意义
产前检查主要是通过遗传学检测和影像学检查对高风险胎儿明确诊断,通过对患胎的选择性流产达到优生的目的,从而降低出生缺陷率,提高出生人口的质量和素质[1].
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染色体复杂重排的细胞遗传学检测及遗传咨询
目的 以4例染色体复杂重排新核型的确诊为例,探讨这类染色体异常的检测方法及遗传咨询.方法 应用常规G显带技术分析4例复杂易位患者的染色体核型,其中2例为智力低下患者,另2例来自有自然流产史的夫妇.2例智力低下患者应用FISH和CGH技术进一步分析并检测其父母核型.查询相关数据库检索4例核型的发生率.结果 4例患者的核型分别为46,XYqh+,t(1;12;2;10)(q25;q11;p14;p11),inv(1)(p22q25),46,XY,t(7;21;8)(p13;q22;p21),46,XX,t(3;7;10)(q28;p15;q22)和46,XY,t(2;16;5)(q33;p12;q33).2例智力低下患者经FISH和CGH检测未发现其他染色体的异常,未见染色体微小重复或缺失.4例核型均为国内外文献未曾报道的新核型.结论 染色体复杂重排的遗传学检测需要综合考虑多种核型分析方法的结果,染色体复杂重排的遗传咨询需要着重结合其重排类型和临床症状进行分析.
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同胞同患Leigh综合征2例报告
Leigh综合征( Leigh syndrome, LS),又称亚急性坏死性脑脊髓病( subacute necrotizing encephalomyelopathy),属线粒体脑肌病的一种.由于临床症状复杂,病理检查取材困难,分子遗传学检测尚未普及,故诊断比较困难,临床医师对此病认识不足.现总结了 2例同胞姐妹同患 Leigh综合征病例,根据典型临床症状、体征、生化及头颅核磁共振成像( MRI)检查结果,可作出此病正确临床诊断.
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男性不育的遗传学评估
无精子症或严重少精子症男性(<5×106/ml)在接受治疗之前应通过遗传学检测确定其不育的真正原因.正确区分梗阻性无精子症(obstructive azoospermia,OA)与非梗阻性无精子症(non-obstructive azoospermia,NOA)至关重要,因为相比于NOA(睾丸体积小、质地柔软、FSH水平升高),OA(正常的睾丸功能、睾丸体积以及FSH水平)的遗传学检测有所不同.在NOA患者人群中,病史回顾、体格检查和实验室检测对于遗传学检测方法的选择是必须的,尤其针对原发性睾丸衰竭或先天性低促性腺激素型性腺功能低下症的NOA患者.遗传学检测包括由于先天性输精管缺如所致OA的囊性纤维化跨膜传导调节因子的检测,和针对严重少精子症或NOA患者的染色体核型分析、Y染色体微缺失等其他特殊检测方法.这些遗传学检测能够帮助判定哪些患者适合药物和/或手术治疗.新的遗传学分析技术将有助于男性不育的诊断和掌控.