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脆性X综合征分子病理及治疗研究进展
脆性x综合征(FXS)是一种常见的遗传性智力低下综合征,其发病率仅次于唐氏综合征,呈X连锁遗传.FXS的发病率男性为1/4000,女性为1/6000.99%以上的FXS患者,其发病的分子遗传学基础是FXS智力低下基因1(FMR1)动态突变,使其编码的脆性X蛋白(FMRP)表达减少或者缺失.
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肿瘤的分子病理诊断及临床意义
由于肿瘤是在体内外各种因素的作用下由一系列基因连续突变导致细胞生长失去控制所致,因而每个肿瘤患者,即使是同一种肿瘤,其致病因素和体内突变的基因都是不一样的,每一个患者的肿瘤都有自己独特的生物特征,这就是肿瘤的异质性.忽视了肿瘤的异质性,采用"一药一病"的疗法是肿瘤治疗没有达到理想效果的主要原因.肿瘤的异质性要求须对每个患者"区别对待",也就是说要进行个性化的诊断和治疗.
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临床分子病理检测质控品的研究进展
分子病理检测是肿瘤个体化治疗的重要依据,其检测结果的准确可靠与患者疗效紧密相关.为确保检测质量,须在检测中加入特定质控品对检测过程进行严格质量控制.本文对常用分子病理检测用质控品的类型及其优点和局限性阐述如下,以便为实验室选择相关质控品提供帮助,进而更好地为临床提供准确可靠的结果.
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颌骨骨肉瘤3例临床病理观察
目的 本文报告3例罕见的颌骨骨肉瘤并加以讨论.方法 回顾性分析近3年来发现的3例颌骨骨肉瘤,探讨其临床、影像学、病理形态学、免疫组化及分子病理学特征,并结合文献资料讨论相关的鉴别诊断.结果 3例颌骨骨肉瘤患者年龄分别为49岁、46岁和51岁,其中2例肿瘤位于左上颌骨,1例位于右上颌骨.病理诊断均为颌骨骨肉瘤,其中1例为继发性.结论 颌骨骨肉瘤的发病年龄、临床特征及形态学特点均与四肢长骨骨肉瘤有所不同;临床、影像、病理的综合分析,并辅以必要的免疫组化检测可及时诊断.
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应特别重视分子病理诊断的质量
分子病理诊断是肿瘤个体化治疗的依据,其质量直接关系到患者的疗效.如何提高分子病理诊断的质量是摆在从事分子病理诊断的临床病理医师面前的重要任务.必须从分子病理学实验室的建立、规范化管理,实验室技术员、病理医师的培训和分子病理诊断的规范化等方面入手进行建设,才能为临床医师提供可靠的分子病理诊断报告.
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骨肿瘤的分子病理诊断
骨肿瘤是相对少见的肿瘤,近百年来主要依靠临床、影像学及光镜观察病理切片进行诊断.随着分子遗传学研究的深入及分子检测手段的进步,已经发现在多种骨原发肿瘤中特殊的分子事件可以辅助病理诊断,提示靶向治疗并为预后提供参考信息.本文回顾了近十年来海内外骨肿瘤分子病理诊断的进展和临床应用经验,供大家参考.
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胸腺瘤临床病理学特点和分子病理学研究现状
胸腺瘤是常见的纵隔肿瘤,且所有胸腺瘤均具有恶性潜能.胸腺瘤镜下表现多样,成分复杂,分类困难、诊断重复性差.治疗以手术为主,部分患者经手术切除及多学科综合治疗后预后仍较差,常于数月内复发、转移,分子靶向用药治疗尚在研究阶段,缺乏规范有效的治疗方案.本文对胸腺瘤的病理分型、分子特征以及临床诊治进展做相关综述.
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结直肠锯齿状息肉病的分子、病理及临床特征
锯齿状息肉病(SPS)是结直肠癌的重要病因,而锯齿状通路在此过程中发挥着重要作用.有研究表明,20%~ 30%的SPS是由此通路所致.但国内关于此类病变的研究相对较少.本文将回顾相关文献,对该病的分子遗传学、病理表现和临床特征等方面作一综述.
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伴有微乳头结构肿瘤的临床病理学特征及分子病理学特点
伴有微乳头结构肿瘤已经在多个器官中报道,虽然比较少见,但是由于其特征性的形态结构及不良的预后,越来越受到关注.目前研究发现,这种结构的肿瘤可以分为两种类型,一种为浸润性微乳头癌(如乳腺、肺、膀胱和唾液等);另一种为非浸润性微乳头癌(如甲状腺、卵巢等).因此,本文从临床病理学及分子病理学两方面对此进行介绍.
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横纹肌样胶质母细胞瘤1例报道
横纹肌样胶质母细胞瘤是一类由具有横纹肌样形态特点的高度侵袭性胶质母细胞瘤.肿瘤细胞圆形或多边形,核大、偏位,染色质空泡状,可见明显核仁,胞质丰富,嗜伊红色,呈横纹肌样[1-13].横纹肌样胶质母细胞瘤是近认识并报道的,至今只有27例报道[1-13],尚未列入WHO(2016)神经系统肿瘤病理学和遗传学分类.本文报道1例发生在成年男性的横纹肌样胶质母细胞瘤并对临床、病理特征进行探讨.
关键词: 横纹肌样胶质母细胞瘤 临床病理 免疫组化 分子病理 -
分子病理实验室设计要求及体会
分子病理学是一门年轻的科学,许多方面(包括实验室场地建设)都存在许多值得探讨的问题.国家卫计委2014年发布的《临床实验室生物安全指南》中指出,临床实验室应参照二级生物安全实验室(BSL-2)实现分区及分流[1].实验室应根据自身需求,以“各区独立,防止污染”为原则,增减各功能区.
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美国史坦福大学外科病理实验室见闻
有幸于2000年11月再度访问阔别18年之久的该校外科病理实验室.除当年4位著名教授犹在,余皆更换了新人,足见其人才的流动性.随着近年来病理专业的不断发展,与当年相比,人员与面积均倍增,全科人员40余位,尚不包括眼科病理与尸检.该室分别拥有神经、皮肤、淋巴结、妇产科及其他各科诊断病理、细胞学、免疫组化、分子病理、电镜等,均为教授级学科带头人主持工作.冷冻切片室紧邻手术室,有3台LEICA 1820型冷冻切片机,专职技师与副教授级医师值班,对肿瘤手术标本的切缘,几乎全部进行冷冻切片检查,并同时进行肿瘤印片细胞学检查,报告时间平均15分钟.外科标本取材室,对送检小标本几乎全部包埋(如子宫内膜或前列腺搔刮术标本),略大者分别每隔0.5~1cn取材,块数不等,总之,取材数量远比国内多.
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中华医学会病理学分会第二十一次学术会议曁第五届中国病理年会在昆明市召开
中华医学会病理学分会第二十一次学术会议曁第五届中国病理年会于2015年11月5—8日在云南省昆明市顺利召开。本次会议围绕“突显专科病理,增进国际交流,强化分子病理”主题,具有以下特点:(1)为更好地促进我国的专科病理建设,首次在年会期间举办了专科病理集中规范化培训,邀请了国内、海外专科病理专家48名,重点就女性生殖系统疾病、乳腺、神经、头颈、细胞病理、骨与软组织肿瘤六大专科领域的病理诊断基础等进行了为期1天的6场系列培训,参会代表十分踊跃,收获很大。(2)2015年正值中华医学会诞辰100周年,病理学分会成立60周年之际,我们在缅怀已故的老一辈中国病理学家的同时,更加崇敬、珍惜为病理学事业奋斗一生健在的病理前辈,在既往评选中国病理事业终身成就奖的基础上,对来自29个省、直辖市、自治区的252名70岁以上,为中国病理事业做出突出贡献的健在病理专家进行了集中表彰,以弘扬他们艰苦奋斗、无私奉献的精神,激励年轻一代病理工作者。(3)改革以往病理年会组织实施形式,实行学术活动学组负责制,充分发挥各专业学组的作用和优势,安排组织学术内容,除大会主会场报告外,设立分会场共8个,进行专题学术交流16场,各学组依据专科特点对相关病理进展和疑难问题充分交流和研讨,吸引了大批代表参会,也有效促进了专科病理的发展。(4)为增进我国病理与国际交流,举办了“中-德国际病理学会中国区分会肿瘤病理联合专场”、“分子病理高峰论坛”以及“中美疑难病理读片专场”,进一步规范了分子病理技术,提高了分子病理诊断水平和促进对外交流与合作。(5)首次开设壁报展示,交流壁报200余篇,开展作者汇报、面对面交流与专家评比等工作,增强了年轻病理工作者的参会热情。本次会议收到国内外投稿1487篇,大会注册代表1586人。拥有学术版块22个,大会报告6个,专题发言150个,发言交流170篇,读片28例,壁报交流213篇,专题展示10场。会议历时3 d,对当前病理学前沿与热点问题进行了高水平的交流与探讨,学术报告内容丰富、精彩纷呈,高潮迭起,引起代表们的广泛关注和积极互动,促进了多学科学术交流。尤其是专科病理集中培训、壁报面对面交流、中-德国际病理学会肿瘤病理专场、网络与远程病理专场,以及对中国病理事业突出贡献专家集中表彰等成为了本次会议的亮点,获得参会者强烈反响。专科病理规范化培训从基层医院的实际出发,科学系统地夯实了各专科病理理论与诊断基础,切实解决了日常诊断问题,为我国基层病理医师搭建了良好的继续教育平台。中-德国际病理学会肿瘤病理专场与中美疑难联合读片专场,展示了病理基础研究与临床的密切结合,也进一步增进了国际交流与合作。壁报面对面交流不仅与国际并轨,而且丰富了会议展示内容和形式。252名“中国病理事业突出贡献专家”的表彰,大力弘扬了老一辈病理学家严谨、认真、务实、奉献精神,也激励着新一代病理人投身病理事业,奋发向上,开拓进取,勇攀病理学高峰。会议在热烈、友好、融洽气氛中落下帷幕,祝愿中国病理的明天会更好!2016年安徽合肥再相聚。
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经典型霍奇金淋巴瘤发病机制的分子病理进展
霍奇金淋巴瘤(Hodgkin lymphoma,HL)是起源于淋巴组织的恶性肿瘤,占全部恶性淋巴瘤的8%.WHO淋巴造血组织分类[1]将HL分为结节性淋巴细胞为主型霍奇金淋巴瘤(NLPHL)和经典型霍奇金淋巴瘤(CHL)两大类,两者的肿瘤细胞分别称之为L&H(lymphocytic and/or histiocytic)细胞和HRS(Hodgkin and Reed-Sternberg)细胞.
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小眼畸形转录因子基因家族相关肿瘤的分子病理研究进展
小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)位于3号染色体短臂(3p),是一种具有基本螺旋-环-螺旋-亮氨酸拉链(bHLHZip)结构的转录因子[1].研究表明MiTF在结构上与TFE3、TFEB和TFEC接近.它们具有相似的DNA结合区域,即具有"CA[C/T]GTG"核心结构的DNA区域,并通过该结构与特异的DNA结构相结合,调控体内多种基因表达[1].
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黑色素瘤的分子病理诊断和个体化治疗进展
根据美国国立癌症中心的统计数据,在2014年的新发恶性肿瘤中,黑色素瘤约占4.6%,美国目前有黑色素瘤患者约92万名,每年死亡人数超过9000名[1]。近几十年间,黑色素瘤的患病率和死亡率均有明显的增加。由于黑色素瘤的组织学形态多种多样,遇到疑难病例,即使是有经验的病理医师也难以仅凭组织学形态做出明确诊断。随着分子病理的飞速发展,分子诊断在黑色素细胞病变的诊断和治疗过程中扮演着越来越重要的角色,除了协助诊断,还能明确基因突变的位点,了解黑色素瘤的特异性遗传学改变,为黑色素瘤患者的个体化治疗提供有价值的信息[2-3]。我们总结了黑色素瘤中的特征性基因突变、分子检测方法及新的个体化治疗进展,同时重点阐述了BRAF和KIT基因突变及荧光原位杂交( FISH)检测在黑色素瘤诊治中的作用。
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多灶性前列腺癌分子病理及临床应用
前列腺癌在美国占男性恶性肿瘤的第1位.我国随着生活水平的提高和生存寿命的延长,前列腺癌的发病率在逐年增加.但前列腺癌仍然是一个较为复杂的疾病,因为从临床来看,大部分患者临床表现很隐匿,进展缓慢,对患者的长期生存和生活质量无实质影响,而少部分前列腺癌有很高的侵袭性,病情进展很快甚至导致过早死亡.
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分子病理流行病学:精准医疗的基础
十余年来基础医学飞速发展,而相关医学术语被创造和重新定义的速度甚至超越了医学进步的速度。从“循证医学”到“靶向治疗”,至近年来时髦的“个体化医疗”、“转化医学”,直至2015年提出的新的“精准医学”的概念[1-4],这一系列新名词的出现代表了基础医学某些领域认识的进步和理念的更迭。如何正确理解其内涵并促进相关学科的发展是亟待思考的重要问题。
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分子病理在肿瘤个体化医疗发展中的地位和作用
随着人类基因组研究的进展,人们对疾病的认识也从形态学表象深入到其发生发展的分子水平。同一肿瘤,发生于不同人体,由于受遗传背景和诸多复杂环境因素的影响,尽管终均呈现出恶性的病理学表型及相应的临床表型,但其致病相关的分子机制(基因型)并非完全相同,进而疾病进程也必然不同。临床实践中,这一肿瘤的异质性特征,已逐步得到了广泛证实,而且针对其不同分子分型的临床处理,也已几乎使每位患者受益。例如, HER2基因扩增和蛋白过表达的乳腺癌患者,使用抑制HER2的单克隆抗体--曲妥珠单抗(赫赛汀)治疗,其总生存期明显延长;表皮生长因子受体( EGFR )基因第19或21号外显子突变的肺癌患者,采用酪氨酸激酶抑制剂--吉非替尼(易瑞沙)治疗,效果显著优于化疗。以分子特征制定相应的个体化治疗方案,目前已成为临床常规。
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第五届血液病理诊断高峰论坛会议通知
由中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)和梅奥诊所( Mayo Clinic)共同主办的“第五届血液病理高峰论坛”将于2016年10月13—15日在天津市举办。本次会议邀请到由Mayo Clinic病理系主任领衔的7位专家,包括WHO血液肿瘤系列编委和美国病理医师学院专业委员会主任委员等,通过专题报告和病例讨论等方式,介绍与淋巴瘤、白血病、血红蛋白异常、出凝血障碍等血液疾病相关的诊断、检测、以及分子病理的新进展和前景展望。同时,本次会议还将设立临床与形态、淋巴瘤病理、流式细胞学、遗传学和分子生物学等分会场的病例讨论,届时将对优秀讲者进行现场评比和表彰。会议结束后,与会代表可获得国家级Ⅰ类继续医学教育学分。