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367例不育症者X染色体变异临床分析
由于X染色体短臂末端上的假常染色体区域和长臂的性腺发育的关键区域,以及X染色体结构畸变受随机或偏离性失活作用的影响,当X染色体变异时容易引起性腺发育异常和生育能力降低,并通常表现出特殊的临床特征.本文对367例不育患者的X染色体异常核型进行分析,探讨X染色体变异对患者生育能力的影响.
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小眼畸形转录因子基因家族相关肿瘤的分子病理研究进展
小眼畸形转录因子(microphthalmia-associated transcription factor,MiTF)位于3号染色体短臂(3p),是一种具有基本螺旋-环-螺旋-亮氨酸拉链(bHLHZip)结构的转录因子[1].研究表明MiTF在结构上与TFE3、TFEB和TFEC接近.它们具有相似的DNA结合区域,即具有"CA[C/T]GTG"核心结构的DNA区域,并通过该结构与特异的DNA结构相结合,调控体内多种基因表达[1].
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α地中海贫血的基因诊断方法
α地中海贫血是世界上常见的血液系统遗传病之一,该疾病是由于α珠蛋白的基因缺失或功能障碍,导致α珠蛋白肽链合成减少或不合成引起.该病高发于从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国的广大地区.我国南方也是本病的高发地区[1-2].人类的α珠蛋白基因位于第16号染色体短臂末端的α珠蛋白基因簇中,该基因簇包括2个重复的α基因(α2和α1)、一个胚胎期类α基因(ζ2)、三个假基因(ψζl、ψα2、ψα1)和一个功能未名的θ1.其排列顺序为5'-ζ2-ψζ1-ψα2-ψα1-α2-α1-θ1-3'.
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B型钠尿肽对冠心病诊断及预后价值的研究
目前有关B型钠尿肽(BNP)与冠状动脉性心脏病(冠心病)关系的临床研究很多,在此对其进行一简要综述.自1988年BNP被提取成功后,在人体多处组织器官中检出,其中以心脏含量高.BNP基因定位于1号染色体短臂远端,分泌后以BNP原(含108氨基酸)形式储存在心室肌细胞内.当心室肌细胞受到异常牵拉和所受压力改变刺激时分泌BNP原,随后被水解成一份有活性的BNP(32个氨基酸)、一份无活性的氨基末端B型钠尿肽原(NT-pro BNP,含76个氨基酸).人体正常血浆BNP<10 n/L.BNP的生理作用有[1]:扩张血管;利尿排钠作用;保护心肌细胞和改善心肌重塑,抗纤维化作用;抑制肾素血管紧张素醛固酮轴及交感神经兴奋性.
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儿童伴血小板生长因子受体β基因重排的髓系肿瘤急变为急性淋巴细胞白血病一例报告附文献复习
伴血小板生长因子受体β(PDGFRβ)基因重排的髓系肿瘤是一种较罕见的血液系统肿瘤,以髓系增生异常、嗜酸粒细胞增多、PDGFRβ基因重排为主要特征.此肿瘤常见的染色体易位为t(5;12) (q33;p13),导致位于5号染色体的PDGFRβ基因与12号染色体短臂的TEL基因并置,形成TEL-PDGFRβ融合基因,从而激活PDGFRβ的酪氨酸激酶活性,通过多条信号途径促进细胞增殖、抑制凋亡,导致细胞恶性转化.该病进入急变期后绝大多数进展为急性髓系白血病(AML).近来我科发现1例儿童伴PDGFRβ基因重排的髓系肿瘤患者,终急变为急性淋巴细胞白血病(ALL),现报道如下.
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山西地区造血干细胞供者人类白细胞抗原基因分布情况分析
人类白红胞抗原(HLA)位于人类第6号染色体短臂上,HLA以其数量极大的基因产物赋予机体适应多变内外环境的巨大潜力,是构成机体免疫应答及其调控的遗传基础,它地群体内的个体水平上表现的多态性和疾病易感性的差异,显示了其在医学上的重要作用.
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抗苗勒管激素与多囊卵巢综合征的相关性的研究进展
抗苗勒管激素(Anti-Mullerian hormone,AMH)是一种二聚体糖蛋白.人类 AMH基因位于19号染色体短臂,含有5个外显子,编码560个氨基酸的蛋白前体,经水解释放的12 kb羧基末端二聚体才具有促进苗勒管退化生物活性并能抑制某些肿瘤的生长与分化.AMH与抑制素(Inhibins)、激活素(Activins)、生长分化因子(GDFS)等共同构成转化生长因子β(TGF-β)超家族.与TGF-β其他成员的广泛表达不同,AMH仅表达于性腺.初发现AMH是由睾丸支持细胞产生的,其生理功能是抑制雄性苗勒管的发育,参与睾丸的分化和发育.
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HLA-G在肿瘤中的表达
自1987 年Geraghty等[1]同事第一次报道发现HLA-G 以来, 至今已有十余年, 人们对这个非经典HLA -I 类分子的了解逐渐深入.HLA-G(human leucocyte antigen-G) 即人类白细胞抗原系统-G 是一种非经典的HLA- I类抗原,它定位于6 号染色体短臂HLA 远端300bp以内, 并选择性的在胎盘表达,参与保护胚胎免受母体淋巴系统的攻击.1900年Kovats[2]发现它在胎盘绒毛远端的细胞滋养层特异表达.1995 年WHO 组织的HLA 命名大会上Bodmer等[3]报道,HLA-G 有17个等位基因.随着检测水平的发展, 在人类胚胎的很多器官都检测到HLA-G的表达.早发现是在母胎界面的绒毛膜滋养层细胞上分布,参与保护胚胎免受母体淋巴系统的攻击.
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HLA-G在自然流产发病机制中的作用
从免疫学视角来看,胎儿因带有父方的同种异体抗原理应被母体免疫系统识别并排斥.然而,母体内存在的保护性机制维持了母胎之间的免疫平衡.这种平衡一旦被打破,将发生母体针对胎儿的排斥反应,可能造成病理性妊娠,如自然流产.近年来,HLA-G作为人类白细胞抗原的一种,其在母胎界面上的独特分布,以及在免疫耐受过程中所起到的重要作用,成为了研究的热点.一、HLA-G的研究概况1.HLA-G基因HLA Ⅰ类基因分为经典的Ia(包括HLA-A、B、C)和非经典的Ib(包括HLA-E、F、G等).HLA -G基因位于人第6号染色体短臂远侧6p21.3.基因结构中含有8个外显子、7个内含子以及3′的非翻译区.其中,8个外显子分别编码1个信号肽(外显子1)、α1区(外显子2)、α2区(外显子3)、α 3区(外显子4)、穿膜区(外显子5)、胞质区(外显子6~7)和1个非转录区(外显子8).HLA G基因的多态性有限,其有限的多态性主要分布在α1、α2、α3区.
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神经母细胞瘤的遗传特征与预后相关性
神经母细胞瘤(neuroblastoma.简称NB)是小儿常见的恶性肿瘤之一,其发生率可达1/10~6.近年来对NB的广泛研究已显示出NB的某些遗传学特征,如N-myc基因的扩增与表达、1号染色体短臂(1P)缺失、Trk基因及bcl-2基因的表达均与NB的预后有着明显的相关性,了解它们之间的关系将有助于对NB预后的判断及制订有效的治疗方案.
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3例猫叫综合征的遗传学分析
猫叫综合征(cat cry syndrome)是5号染色体短臂缺失中常见的一种,属染色体结构异常综合征.其发病率在常染色体结构异常中占首位,约为1/15 000~1/50 000,占小儿染色体病的1.3%,由法国科学家于1963年首先报道,患儿因猫叫样啼哭而命名.现就3例猫叫综合征的临床表现,检验结果报道如下,并对其发病机制及遗传咨询等方面进行探讨.
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4号染色体短臂三体综合征一例
患儿男,4岁,系第2胎足月顺产.身高100 cm,体重25kg.查体:发育营养中等,睑裂、眼距、鼻梁、外耳均未见明显异常;不会说话,能听懂简单语言,中度智力低下;右手贯通掌,中指、无名指、小指病理性弯曲(图1).左手正常.双脚、脚趾、行走均正常.
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3号染色体短臂远端缺失一例
患儿女,1岁.第2胎,足月顺产.出生体重1.8 kg,就诊时体重5.5 kg,身高66 cm,头小,头围40 cm,鼻梁低平,小颌小耳,哭声细弱.重度智力低下,面部表情呆滞,反应迟钝,发育迟缓,语言障碍,不会说话,不会坐,也不会站立.
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21号染色体短臂缺失二例
例1 女,10个月,因"发现运动发育落后2个月,咳嗽2天"入院.患儿为早产儿(34周),出生时有窒息及抢救史.入院前2个月其父母发现患儿坐不稳、不会爬、也不会翻身.
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10号染色体短臂缺失1例病例报道
1病例介绍患者,女,22岁,月经正常,非近亲结婚,婚后两年内先后3次妊娠,前两次均于孕40~50天自然流产,顺产一男婴,唇腭裂,足内翻,于产后13天夭折.本人体格、第二性征和智力发育均正常,内外生殖器均未见异常.
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广西壮族群体HLA与疾病相关性的研究进展
HLA(human leukocyte antigen, HLA)位于人类第6号染色体短臂6p21.3区域,具有高度的遗传多态性,不同地域和种族多态性差异较大,作为个体组织细胞的遗传标志物,在抗原识别、递呈、免疫应答与调控等方面起着非常重要的作用.