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广西壮族IgA肾病患者的TCRCα-560C/T基因多态分布的临床分析
目的 研究广西壮族IgA肾病患者的TCRCα-560 C/T基因多态性,并探讨其与IgA肾病的关系.方法 选择广西壮族IgA肾病患者(观察组)109例和正常健康壮族体检者(对照组)133例.采用PCR-RFLP法和PCR产物直接测序法对其TCRCα-560 C/T基因多态性进行分析.结果 两组基因型及等位基因频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).TCRCα-560 C/T基因型分布频率与性别、24h尿蛋白、是否存在肉眼血尿无关,差异无统计学意义(P＞0.05).而有无感染诱因和是否高血压有关,差异有统计学意义(P＜0.05).结论 广西壮族IgA肾病患者与其TCRCα-560 C/T基因多态分布并无相关性,但是TCRCα-560 C/T基因多态分布可能与广西壮族IgA肾病患者感染诱因、高血压发生率有关.
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广西壮族人群HLA-C基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型相关性
目的 探讨广西壮族人群HLA-C基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型的相关性.方法 选取15例广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者作为病例组,45例壮族健康个体为对照组,应用等位基因特异性PCR技术比较2组HLA-C基因多态性有无差异.结果 病例组和对照组的C1/C1基因型频率分别为40%与20%,C1/C2基因型频率分别为53%和44%,2组比较均无显著性差异(P>0.05).病例组和对照组的C2/C2基因型频率分别为7%和36%,C1等位基因频率分别为67%和42%,2组比较均有显著性差异(P<0.05).结论 广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA的C2/C2基因型和C1等位基因频率高于广西壮族正常人群,而HLA-C2等位基因则较低.
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广西壮族人群HLA-A、B、DRB1基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型相关性研究
目的:探讨广西壮族人群的HLA-A、B、DRB1基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型的相关性.方法:选取25例广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者作为病例组,98例壮族健康个体为对照组,应用直接测序法(sequence-based typing,SBT)比较两组HLA-A、B、DRB1基因多态性有无差异.结果:病例组的A*2601、B*1518、DRB1*0406、DRB1*1032的频率显著高于对照组(P<0.05).结论:广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA-A、B、DRB1的等位基因频率均与广西壮族正常人群不同.
关键词： HLA-A、B、DRB1 基因多态性 广西壮族 神经纤维瘤病Ⅰ型 -
广西壮族人群CYP1B1基因Leu432 Va1多态性分析
目的 研究CYP1B1第432密码子在广西壮族人群中遗传特征,为进一步研究CYP1B1基因多态性与疾病的发生易感性奠定基础.方法 采用人工修饰双等位基因特异性引物扩增法(diASA-AMP)技术对288名广西壮族正常成人进行CYP1B1 Leu 432 Va1基因分型,探讨性别间差异及与国内外其他人群分布频率差异.结果 广西壮族女性和男性人群CYP1B1 Leu 432 Va1均以C等位基因为主,分别为89.1％和91.4％；CC野生纯合子型、CG杂合子型和GG突变纯合型在女性人群中分别为78.3％、21.3％和0,男性人群则为83.6％、15.6％和0.8％；统计分析表明,广西壮族CYP1B1 Leu 432 Va1等位基因和基因型分布频率无性别差异,与朝鲜人群相应位点基因型分布频率无差异,但与国内江苏汉族、上海和四川女性相比具有统计学差异(p＜0.05),与日本、印度、波兰、尼日利亚、美国白人和美国黑人等人群相应位点基因型分布频率有明显差异(P＜0.01).结论 广西壮族人群CYP1B1基因Leu 432 Va1呈多态性分布,基因型分布频率无性别差异,存在种族差异.
关键词： CYP1B1 Leu 432 Va1 基因多态性 广西壮族 -
Nkx2.5、GATA4和TBX5基因多态性与广西壮族、汉族儿童室间隔缺损的关系研究
目的 探讨心脏转录因子Nkx2.5、GATA4和TBX5基因多态性与广西壮族、汉族儿童室间隔缺损(VSD)遗传易感性的关系.方法 采用以医院为基础的病例对照研究方法,选取2011年2月-2015年4月于广西医科大学第一附属医院新入院的儿童为研究对象,广西壮族、汉族VSD儿童158例为VSD组,非心脏相关疾病患者234例为对照组,以年龄、性别和民族对两组进行频数匹配.采用TaqMan-MGB高通量实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)法对筛选出的Nkx2.5、GATA4和TBX5基因8个位点进行基因分型.用x2检验和多因素Logistic回归模型分析相应位点单核苷酸多态性(SNP)与VSD遗传易感性的关系.结果 rs883079位点基因型CT/TT在两组间分布差异有统计学意义(P＜0.05).分层分析结果显示,携带SNP位点rs883079突变等位基因T的汉族男童能降低VSD的发病风险(P＜0.05).结论 TBX5基因SNP位点rs883079与广西壮族、汉族儿童VSD遗传易感性相关.
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aTNFα-238G/A基因多态性与广西壮族应激胰岛素抵抗(SRIR)的相关性研究
目的 探讨TNFα-238G/A基因多态性与广西壮族应激胰岛素抵抗(SRIR)的相关性.方法 选取本院收治的112例甲状腺手术与高血压应激胰岛素抵抗阳性(SRIR)患者作为实验组,另外选取同期我院收治的106例广西壮族应激胰岛素抵抗阴性者作为对照组.应用ELISA法对血清中的TNF-α水平进行检测分析,并采用PCR-RFLP法对TNF-α-238基因多态性进行检测,使用chromatogram file软件分析测序结果.比较对照组与实验组患者血清中的TNF-α水平、酶切结果以及对照组与实验组患者基因型.结果 (1)实验组患者血清TNF-α水平显著高于对照组(P＜0.05);(2)经过限制性核算内切酶Nco Ⅰ消化之后,TNF-α-238AA基因型电泳能够见到1条带,即:107bp;TNF-α-238GG基因型电泳能够见到2条带,即:87bp以及20bp;TNF-α-238 AG基因型电泳能够见到3条带,即:107bp、87bp以及20bp;(3)两组患者TNF-α-238基因型分布情况比较,差异具有统计学意义(P均＜0.05),且实验组患者TNF-α-238AA基因型频率显著高于对照组(P＜0.05).结论 TNFα-238G/A基因多态性与广西壮族应激胰岛素抵抗(SRIR)发病存在一定的相关性,且携带TNF-α-238A等位基因者更易诱发SRIR的发生.
关键词： TNFα-238G/A基因多态性 应激胰岛素抵抗 广西壮族 甲状腺手术 相关性 -
长链非编码RNA (lncRNA)在广西壮族应激胰岛素抵抗阳性(SRIR)中的表达研究
目的 探讨长链非编码RNA(lncRNA)在广西壮族应激胰岛素抵抗阳性(SRIR)中的表达情况及临床意义.方法 选取112例甲状腺手术与高血压应激胰岛素抵抗阳性(SRIR)患者作为实验组,另外选取同期我院收治的106例广西壮族应激胰岛素抵抗阴性者作为对照组.采用PCR引物法对两组患者外周血lncRNA的表达情况进行测定分析,并作对比.结果 通过lncRNA芯片对实验组与对照组外周血标本的检测,我们能够发现对照组与实验组IncRNA中表达存在差异的基因.根据芯片检测结果显示:对照组与实验组比较存在2550个显著差异的lncRNA,其中有2100个IncRNA表达上调(占82.35％),剩下的450个lnRNA表达下调(占17.65％).结论 长链非编码RNA(lncRNA)在广西壮族应激胰岛素抵抗阳性(SRIR)中的表达较为显著,可能与SRIR发病有一定的关系.
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广西壮族人群稀有血型筛选
了解广西壮族人群中Ena-、Lub-、Ge-、Jk(a-b-)红细胞血型的频率与分布情况,为建立符合本地区血型抗原分布格局合理的谱细胞进行临床输血前检查提供依据.采用立即离心试管法筛选Mur+,H-;用试管法间接抗球蛋白试验或96孔微量板法直接离心试验筛选DCE/DCE、DCE/dCE、dCE/dCE表型;96孔微量板法直接离心试验和间接抗球蛋白试验筛选Lub-、Ena-、Ge-,Wrb-和i;2 mol/L尿素溶血试验筛选JK(a-b-)表型.在4 527名壮族人群中筛选出Lub-57例、Jk(a-b-)2例;对其中2 825例壮族筛选出Mur+319例,没有发现Ena-、Ge-,Wrb-、类孟买血型、成人i及DCE/DCE,DCE/dCE,dCE/dCE表型.结果显示,广西壮族人群Jk(a-b-)稀有表型频率(0.044%)高于欧洲白人、我国上海和广东番禺地区人群;Lub-表型频率1.26%;Mur+频率(11.29%)高于上海及广东番禺地区,但明显低于云南怒族人群.
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广西百色地区壮族人群红细胞补体受体Ⅰ型基因遗传多态性研究
目的 探讨红细胞补体受体Ⅰ型(CR1)基因单核苷酸多态性(SNP)在广西百色地区壮族人群中的分布频率以及其在不同种族间分布的差异.方法 用TaqMan荧光探针定量PCR和DNA测序技术检测503例壮族人群CR1基因rs2296160 C/T、rs2274567 G/A和rs4844600 G/A位点,并结合人类基因组计划公布的欧洲人、非洲人、日本人和北京人群的SNP分型数据,比较分析各人群的基因型及等位基因的分布频率.结果 广西壮族人群中CR1基因rs2296160 C/T、rs2274567 G/A和rs4844600 G/A位点存在多态性,3个位点基因型频率在男女性别间比较,P分别为0.591、0.293和0.525;而等位基因分布频率在男女性别间比较,P分别为0.310、0.122和0.268,差异均无统计学意义(P＞0.05).rs2296160 C/T、rs2274567 G/A和rs4844600 G/A 3个位点的基因型和等位基因分布频率与欧洲和非洲人群比较,差异均有统计学意义(P均＜0.05);而与日本人及北京人比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论 广西百色地区壮族人群中存在CR1基因多态性,与欧洲及非洲人群比较存在显著性差异,为人类学及群体遗传学研究提供了实验数据.
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广西地区壮族和汉族血小板捐献者HLA基因多态性的初步分析
目的:建立广西地区壮族和汉族血小板供者人类白细胞抗原(HLA)基因分型资料库,分析其HLA-A、B基因频率及单体型频率的分布,解决临床患者的血小板输注无效(PTR).方法:采用聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针杂交技术(PCR-SSOP)对广西地区172名壮族和403名汉族的单采血小板捐献者进行HLA-A、B基因分型.结果:广西地区壮族血小板捐献者HLA-A和HLA-B位点的基因频率都符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05),共检出11种HLA-A等位基因、24种HLA-B等位基因和58种单倍体型;广西地区汉族血小板捐献者HLA-A和HLA-B位点的基因频率都不符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P<0.05),共检出14种HLA-A等位基因、30种HLA-B等位基因和100种单倍体型.结论:广西地区壮族和汉族血小板供者HLA基因特点比较接近中国南方人群,但也有广西地区特点,该结果可以为PTR患者迅速寻找到HLA相合血小板提供帮助.
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广西地区壮族人群Dombrock血型系统抗原基因分布特征的研究
目的：了解广西地区不同地域壮族人群Dombrock血型系统Doa和Dob抗原的分布和基因多态性特征。方法采用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）技术，对广西武鸣、上林、隆安、宾阳、平果、大化、都安、巴马、大新9个壮族人群聚集地无血缘关系的1025例壮族个体进行Dombrock血型系统基因分型。结果1025例壮族人群中共发现3例Doa(+)纯合子，865例Dob(+)纯合子；武鸣、上林、隆安、宾阳、平果、大化、都安、巴马、大新的壮族人群Doa基因频率分别为0.0909、0.0459、0.0909、0.0625、0.1083、0.0542、0.0917、0.0667、0.1000；1025例广西壮族人群的Doa基因频率为0.0795，Dob的基因频率为0.9205。结论广西地区不同地域壮族人群Dombrock基因分布呈多态性，其基因频率分布与中国汉族人群分布特点一致；但Doa的基因频率明显低于中国藏族、维吾尔族。
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广西崇左地区壮族早发性乳腺癌复发患者癌组织中BRCA1、BRCA2的表达变化
目的 观察广西崇左地区壮族早发性乳腺癌复发患者癌组织中BRCAI与BRCA2表达变化.方法 采用荧光定量PCR和Western blotting法检测30例首诊早发性乳腺癌患者(A组)癌和癌旁组织标本、30例早发性乳腺癌复发患者(B组)癌和癌旁组织标本、10例乳腺增生患者(C组)标本中BRCA1与BRCA2 mRNA及蛋白表达.结果 与C组比较,A、B组癌和癌旁组织标本BRCA1、BRCA2 mRNA与蛋白表达均下降(P均<0.05);与A组比较,癌及癌旁组织标本中BRCA1、BRCA2 mRNA与蛋白表达均下降(P均<0.05);A组BRCA1 mRNA与蛋白在癌组织中表达量高于癌旁组织(P均<0.05),RRCA2 mRNA与蛋白在癌组织及癌旁组织中表达程度无统计学差异(P均>0.05);B组BRCA1、BRCA2 mRNA与蛋白在癌组织中表达量均低于癌旁组织(P均<0.05).结论 广西崇左地区壮族早发性乳腺癌复发患者癌组织中BRCA1与BRCA2均持续性低表达,二者可能是乳腺癌复发的重要因素.
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广西壮族代谢综合征患者血清脂联素水平及其基因多态性分析
目的 观察广西壮族代谢综合征(MS)患者血清脂联素(APN)水平及其基因多态性.方法 将100例广西壮族MS患者作为观察组,100例广西壮族健康者作为对照组,采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测两组血清APN,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术观察两组APN基因位点+45 T/G、+276 G/T的多态性.结果 观察组、对照组血清APN水平分别为(79.67±7.91)、(104.42±10.67) mg/L,两组相比P＜0.05.观察组APN+ 45位点TT、TG、GG基因型分别为16、38、46例,对照组分别为20、59、21例,两组GG基因型比例比较P＜0.01.观察组ANP+ 276位点GG、GT、TT基因型分别为61、30、9例,对照组分别为91、8、l例,两组GT、TT基因型比例比较P均＜0.01.观察组APN+ 45位点TT、TG、GG基因型患者血清APN水平分别为(81.49±9.42)、(76.17±8.29)、(75.68±8.91) mg/L,TT与TG、GG基因型相比P均＜0.05.观察组APN+ 276位点GG、GT、TT基因型患者血清APN水平分别为(80.73±9.58)、(75.49±8.83)、(75.21±8.39) mg/L,GG与GT、TT基因型相比P均＜0.05.结论 广西壮族MS患者血清APN水平低;APN +45 G等位基因、APN+ 276 T等位基因可能是广西壮族MS患者的易感基因.
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广西壮族成年人视盘地形图正常值分析
海德堡视网膜断层扫描仪(HRT)可以对眼底视盘及周围视网膜进行客观的、重复的、适时的三维图像获取,并对其表面和深度进行定量测定、地形图分析.
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广西壮族与汉族患者肾移植术后他克莫司血药浓度的比较
目的：比较分析广西壮族与汉族患者肾移植术后不同时期他克莫司血药浓度的差别。方法：采用酶放大免疫分析（ EMIT）法，对17例壮族和28例汉族患者肾移植术后的他克莫司血药浓度进行监测，按族别、术后时间分组，同时根据肾中毒和移植排斥反应的判断标准，对所测得的结果及疗效进行统计学分析。结果：肾移植术后＜1、1～3、4～6、7～12、13～24、＞24个月等时间段他克莫司平均血药浓度，壮族患者为（11.3±3.0）、（9.3±2.4）、（7.8±2.1）、（7.1±1.8）、（5.7±2.3）和（4.5±1.5）μg/L，汉族患者为（9.7±2.2）、（8.9±3.6）、（8.1±1.7）、（6.9±2.6）、（5.4±3.1）和（4.6±1.4）μg/L。除了在术后1个月内，壮族与汉族他克莫司平均血药浓度比较差异有统计学意义（ P＜0.05）外，其余时间段均差异无统计学意义（ P＞0.05）。不同时期壮族与汉族患者发生中毒反应时他克莫司平均血药浓度和血肌酐（ Scr）值也差异无统计学意义（ P＞0.05）。结论：广西壮族患者他克莫司血药浓度可参考汉族的血药浓度范围。
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广西壮族人群CYP1B1基因Leu432Val多态性与乳腺癌易感性的关系
目的 探讨CYP1B1基因Leu432Val多态性与广西壮族妇女乳腺癌易感性的关系.方法 采用人工修饰双等位基因特异性引物扩增法(diASA-AMP)技术对85例广西壮族女性乳腺癌患者和113例健康对照进行CYP1B1 Leu432Val基因分型,运用SPSS 15.0 统计软件进行分析.结果 CYP1B1 Leu432Val G等位基因分布在对照组和乳腺癌组均较低,分别为12.4%和9.4%,两组均未检测到GG纯合子基因型.与对照组相比,乳腺癌两种等位基因(C和G)和两种基因型(CC和CG)分布频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 单纯CYP1B1 Leu432Val基因型分布频率可能与广西壮族妇女乳腺癌易感性无明显关联.
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广西壮族食管癌患者HPP1基因甲基化及其诊断价值的研究
目的:探讨广西壮族食管癌患者HPP1基因甲基化情况及其对食管癌诊断的应用价值.方法:本研究采用甲基化特异性PCR(Methylation specific polymerase chain reaction,MSP)方法检测临床上经病理确诊为食管鳞状细胞癌的广西壮族患者20例的癌组织(实验组)和食管癌旁正常组织(对照组),检测HPP1基因甲基化的状态,并对两组HPP1基因检测结果进行统计学分析.结果:食管癌组织检测共有18例HPP1基因呈现甲基化,其甲基化率为90%.食管癌旁正常组织HPP1基因均呈去甲基化状态,两组之间的差异有统计学意义(P<0.05).结论:HPP1基因甲基化状态的检测对广西壮族食管癌患者的早期诊断具有一定的应用价值.
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83例广西壮族居民胆囊结石与血脂水平关系的研究
[目的]探讨广西壮族居民胆囊结石形成与血脂水平的关系.[方法]收集83例广西壮族胆囊结石患者进行血脂测定,同时检测了54例广西壮族非胆石者的血脂水平作为对照.[结果]胆石组血清甘油三酯(TG)显著高于对照组(P＜0.05),血清高密度脂蛋白(HDL-C)显著低于对照组(P＜0.01),血清低密度脂蛋白(LDL-C)显著高于对照组(P＜0.01),差异有统计学意义.[结论]抽样调查的广西壮族居民胆囊结石的发生与血脂水平密切相关,与既往胆石病临床流行病学调查报道的结论相一致.
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广西壮族人群NSCLC中PTEN基因表达的研究
目的 探讨广西壮族人群NSCLC中PTEN表达情况及其与临床病理因素的相关性.方法 采用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测34例壮族人群肺癌组织和14例正常肺组织中PTEN基因表达.结果 肺癌组织中PTEN基因表达率35.0%(12/32),正常肺组织表达92.8%(13/14),两组中PTEN基因表达率差异有统计学意义(P＜0.001).PTEN基因缺失与肺癌的病理类型、分化程度有关.结论 NSCLC中存在较高PTEN基因表达缺失,表明PTEN基因在肺癌的发生发展过程中起重要作用.
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C658T位点突变的FUT1基因在广西壮族人群中的分布和特征
目的 了解广西壮族人群中α(1,2)岩藻糖基转移酶(α1aFUT)基因C35T、C658T突变的等位基因特征.方法 应用序列特异性引物聚合酶链反应检测技术(PCR-SSP)对1 464名广西地区壮族献血人群和419名南宁市汉族献血人群的血液标本作FUT1基因的C35T、C658T突变检测.结果 广西壮族献血人群中35C/C纯合子比例为57.51％ (842/1 464)、35 C/T杂合子比例36.41(533/1464)、35T/T纯合子比例6.08％(89/1464),658C/C纯合子比例为99.25％(1 453/1464)、658C/T杂合子比例为0.75％(11/1 464);汉族人群相应为58.95％(247/419)、36.99％(155/419)、4.06％ (17/419),100％(419/419)、0(0/419).结论 C658T突变为广西壮族人群FUT1基因的特征.
