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广西壮族人群HLA-A、B、DRB1基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型相关性研究
目的:探讨广西壮族人群的HLA-A、B、DRB1基因多态性与神经纤维瘤病Ⅰ型的相关性.方法:选取25例广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者作为病例组,98例壮族健康个体为对照组,应用直接测序法(sequence-based typing,SBT)比较两组HLA-A、B、DRB1基因多态性有无差异.结果:病例组的A*2601、B*1518、DRB1*0406、DRB1*1032的频率显著高于对照组(P<0.05).结论:广西壮族神经纤维瘤病Ⅰ型患者HLA-A、B、DRB1的等位基因频率均与广西壮族正常人群不同.
关键词： HLA-A、B、DRB1 基因多态性 广西壮族 神经纤维瘤病Ⅰ型 -
湖南地区人群HLA-A、B、DRB1等位基因多态性的研究
目的研究湖南地区人群HLA-A、B、DRB1位点等位基因的多态性.方法采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对3 664名湖南籍健康人进行HLA-A、B、DRB1等位基因的低分辨分型.结果本次研究共检出HLA-A、B、DRB1位点等位基因74种,其中A位点17种,B位点44种,DRB1位点13种.A位点中A*11(34.42%)、A*02(31.88%)、A*24(18.01%)、A*33(6.18%)为湖南人群的优势基因.B位点中B*40(23.70%)>B*46(17.76%)>B*15(13.99%)>B*13(8.60%).DRB1位点中,频率高的为DRB1*09(19.69%),其次为DRB1*15 (14.01%)、DRB1*12(12.97%)、DRB1*04(11.96%)、DRB1*08(9.02%),频率低的为DRB1*01(0.88%).与其他地区不同人群相比,HLA-A、B、DRB1各位点等位基因的分布均有显著的差异.结论湖南人群的HLA-A、B、DRB1位点等位基因具有复杂的多态性,中国各地常见的基因均有分布,白血病患者在湖南不难找到合适的造血干细胞供者.本研究结果可作为湖南地区人群正常参考值,为人类学及HLA与疾病相关的研究提供了有力的背景资料.
关键词： HLA-A、B、DRB1 基因频率 多态性 湖南地区人群 -
重庆地区汉族人群HLA-A、B、DRB1、DQB1等位基因多态性的研究
目的 研究重庆地区人群HLA-A、B、DRB1和DQB1位点等位基因的多态性特点.方法 采用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)技术对1 664名重庆籍健康人进行HLA-A、B、DRB1、DQB1等位基因的低分辨分型,并与国内其他地区汉族人群进行比较.结果 本次研究共检出HLA-A、B、DRB1、DQB1位点等位基因62种,其中A位点14种,B位点27种,DRB1位点13种,DQB1位点8种.A位点中A*11(34.62%)、A*02(28.81%)、A*24(14.93%)、A*30(5.53%)为重庆人群的优势基因.B位点中B*46(14.92%)＞B*40(12.96%)＞B*13(12.39%)＞B*51(7.26%).DRB1位点中,频率高的为DRB1*09(15.65%),其次为DRB1*12(14.78%)、DRB1*14(14.49%)、DRB1*04(14.49%).DQB1位点中,频率高的为DQB1*07(26.04%),其次为DQB1*05(19.94%)、DQB1*09(15.51%).与其他地区不同人群相比,HLA-A、B、DRB1、DQB1各位点等住基因的分布均有显著的差异.结论 重庆地区人群的HLA-A、B、DRB1、DQB1位点等住基因符合南方汉族人群分布特点,具有复杂的多态性,中国各地常见的基因均有分布,白血病及其他器官移植患者在重庆不难找到合适的供者.
关键词： HLA-A、B、DRB1 基因频率 多态性 -
汉族、维吾尔族慢性粒细胞白血病与HLA-A、B、DRB1基因相关性研究
目的:探讨汉族、维吾尔族慢性粒细胞白血病(CML)的人类白细胞抗原(HLA)与患病的相关性.方法:采用聚合酶链式反应技术(PCR)对138名(维吾尔族67名、汉族71名)CML型白血病患者和300名(维吾尔族和汉族各150例)正常健康人做HLA-A、B、DRB1基因检测分型,并比较HLA基因多态性的分布频率及其差异与CML的相关性.结果:维吾尔族CML患者A★69基因频率低于健康人(P＜0.05),B★38、DRB1★18基因频率高于健康人(P＜0.05);汉族CML患者A★31、B★50、B★62、B★75、DRB1★12基因频率高于健康人(P＜0.05).结论 在排除疾病因素和种族差异后,发现维吾尔族CML患者的A★69基因可能为抗CML的保护基因;B★38、DRB1★18可能为CML患病的易感基因;汉族CML患者的A★31、B★50、B★62、B★75、DRB1★12可能为CML患病的易感基因.
关键词： CML型白血病 HLA-A、B、DRB1 基因多态性
