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白细胞介素-18基因多态性与慢性乙型病毒性肝炎病毒感染关系的研究
目的 探讨白介素-18(IL-18)基因启动子区-137G/C (rs187238)和-607C/A(rs1946518)单核苷酸多态性(SNP)与慢性乙型病毒性肝炎(乙肝)病毒感染之间的关系.方法 选取2007年3月至2010年10月期间就诊于桂林市疾病预防控制中心和桂林医学院附属医院的慢性乙肝患者作为病例组,共264例；另外选取同期在上述两个单位进行体检,均无慢性乙肝病史的健康者作为对照组,共300例.采用序列特异性引物-聚合酶链反应技术(SSP-PCR),检测上述二组研究对象IL-18基因启动子-137G/C (rs187238)、-607 C/A(rs 1946518)单核苷酸多态性位点基因型,分析病例组和对照组基因型和等位基因频率分布.结果 病例组IL-18基因多态性位点rs1946518的基因型和等位基因的频率与对照组相比差异无统计学意义(P＞0.05).但是,病例组IL-18基因SNP位点rs187238 G等位基因的频率高于对照组(OR=1.353,95％ CI:1.009～ 1.815,P=0.043).携带rs187238 GG基因型的患者发生慢性乙肝的风险较高(OR=1.629,95％CI:1.152 ～2.305,P=0.006).分层分析发现,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与慢性乙肝的关联在乙肝e抗原(HBeAg)阳性组的患者中更加显著(P =0.022,P=0.011).结论 IL-18基因启动子区-137G/C(rs187238)多态性与慢性乙肝易感性具有相关性,而且,rs187238位点上GC基因型和C等位基因的频率与HBeAg阳性的慢性乙肝患者具有相关性.
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佛山市南海区育龄人群地中海贫血分子流行病学调查
目的:调查广东省佛山市南海区育龄人群中α-和β-地中海贫血(地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法:于2009年1月1日～2010年4月30日,在南海区计划生育服务站,连续采集参加孕前优生健康检查的11 642例新婚待孕夫妇的外周静脉血.以平均红细胞体积(MCV)<80fl为地贫筛查血液学阳性指征.对筛查出的1 399例阳性样品进一步进行α珠蛋白基因和β珠蛋白基因型分析.结果:育龄人群中地贫基因总携带率为9.91%,其中α-地贫基因携带率为6.45%,β-地贫基因携带率为3.46%,α-和β-地贫基因双重杂合子检出率为0.33%;检出3种缺失型α-地贫基因的构成比依次为77.60%(--SEA)、15.02%(-α3.7)、7.38%(-α4.2);检出β-地贫基因突变类型11种,基因频率排在前5位的依次为CD41-42(-TTCT,38.21%)、IVS-Ⅱ-654(C→T,22.83%)、-28(A→G,10.17%)、CD17(A→T,4.71%)、CD43(G→T,4.71%),占突变基因的91.07%.结论:本研究描述了佛山市南海区育龄人群常见的α-和β-地贫的发生率和较为详细的基因突变谱,为在本地区人群地贫防治提供依据.
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云南省景颇族人群HIV-1感染相关基因多态性研究
目的:了解云南省景颇族人群与HIV-1感染相关基因CCR5-△32、CCR2-64I、SDF1-3'A的频率和多态性分布.方法:以云南省113例景颇族人群为研究对象,采用PCR、PCR/RFLP(聚合酶链式反应/限制性片段长度多态性分析)计算基因频率,并用统计学方法进行分析.结果:未发现CCR5-△32突变;CCR2-64I突变基因频率为16.37%;SDF1-3'G/3'G突变基因频率为17.70%,突变基因频率低于汉族.结论:由于未发现CCR5-△32突变和SDF1-3'G/3'G等位基因频率较低,云南省景颇族人群可能比汉族人对HIV-1(包括R5和X4HIV-1)有较大的遗传易感性.
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献血者ABO、Rh及MN血型基因频率的分布研究
目的：探讨连云港地区汉族献血者ABO、Rh及MN血型的分布情况。方法：对75123例献血者进行ABO、Rh及MN血型分型，Rh阴性血型进行C、c、D、E、e基因分型和MN血型系统中的M、N抗原检测，计算各基因频率。结果：在ABO血型中，A、B、O和AB的分布频率分别为29.82%、35.18%、23.04%和11.96%，基因频率分别为p=0.2370，q=0.2380，r=0.48；Rh 阴性占0.43%，Rh 血型基因频率 ccdee＞Ccdee＞CCdee＞ccdee＞CcdEE＞CCdEe＞CcdEe＞ccdEE＞CcdEE；MN 血型分布规律 MN＞N＞M，基因频率 m=0.4742，n=0.5258。结论：开展对 ABO、Rh及MN血型基因频率分析，对建立血源队伍、满足临床用血有重要意义。
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宁夏医科大学学生ABO血型分布及基因频率调查分析
目的:了解宁夏医科大学学生ABO血型分布特征及基因频率的分布情况.方法:标准血清玻片法对1556名学生的ABO血型进行检测.结果:血型分布O＞B＞A＞AB.结论:宁夏医科大学学生O基因频率较高,具有典型的北方人ABO血型分布特点.
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湖北省襄阳地区大学生苯硫脲尝味能力测定与分析
目的 通过对襄阳大学生进行苯硫脲(PTC)尝味能力的测定及分析得到相关结果.方法 采用阈值法研究襄阳湖北文理学院479名大学生的尝味能力,并计算味盲率.结果 479名在校大学生的味盲率为7.30%,味盲基因频率为0.2702.男、女味盲率分别为7.78%和7.02%,二者比较差异无统计学意义(P>0.05),尝味者平均尝味阈值女生高于男生.结论 湖北襄阳地区大学生群体味盲率为7.30%,味盲率在男女之间无明显差异.
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柳州市城镇人群α和β地中海贫血的发生率调查和基因型鉴定
目的调查广西柳州市城镇人口中α和β地中海贫血(地贫)的发生率和基因突变类型及其构成比.方法以整群抽样收集1 028份其父母双方或一方为柳州市户口的新生儿脐带血及1 312份柳州市户口的婚检育龄成人的外周静脉血,分别进行α地贫和β地贫调查;所有样品均进行红细胞(RBC)参数和血红蛋白(Hb)电泳分析,以巴特血红蛋白(Hb Bart's)阳性者为α地贫,平均红细胞体积(MCV)＜85 fl和Hb A2≥4.0%为β地贫阳性表型指标.采用基于PCR的基因分析方法进行α和β地贫及β地贫复合α地贫样品的确诊,对α或β地贫表型阳性而未查出基因者,以家系成员的表型分析诊断.结果 1 028份脐带血样品中检出α基因携带者112例(包括3例双重杂合子),α地贫基因携带率11.19%,共检出含5种α地贫的等位基因,其构成比依次为37.4%(--SEA)、31.3%(-α3.7)、17.4%(-α4.2)、12.1%(αCSα)和0.9%(αQSα).1 312份成人外周静脉血样品中共发现β地贫携带者89例,基因携带率为6.78%.其中有14例伴有胎儿血红蛋白(HbF)增高,检出率1.07%.在89例β地贫阳性样品中,有16例(占18%)为β地贫复合α地贫双重杂合子,共发现9种不同的基因型,检出率为1.22%.该地区3种常见的基因--β CD41-42(-CTTT)移码突变、β CD17(T-A)无义突变和β-28 (A-G)转录突变占突变基因的90%.结论α和β地中海贫血在柳州地区的发生率很高.
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山东省汉族人群慢性肾小球肾炎与人白细胞抗原相关性研究
目的 探讨慢性肾小球肾炎(CGN)与人白细胞抗原(HLA)的相关性.方法 以山东省3所省级医院近十年汉族CGN尿毒症患者1073例为病例组,选择中国造血干细胞捐献者资料库山东省分库汉族人7418名无关汉族健康志愿捐献者为对照组,对两组的HLA-Ⅰ、Ⅱ类A、B、DRB1三个位点的基因多态性进行分析比较,探寻上述基因多态性与CGN的关系;并随访了部分携带易感基因的患者,评价其预后.结果 病例组中HLA-A23、A25、B15、B40、B53、DRB1 * 18基因频率显著高于对照组,这些基因可能是CGN尿毒症的易感基因,且随访发现携带该类基因的患者预后较差.病例组中A23-B44-DRB1 * 18、A25-B15-DRB1 * 07、A3-B70-DRB1 * 11、A68-B13-DRB1 * 04、A11-B10-DRB1 * 12五个单倍型基因频率显著高于对照组,同时检出HLA-A20、A22、A35、A36、A38、B21、B73、B78等8种低频率基因在对照组中未见表达;病例组中HLA-A32、A33、B50、B58、B60、B71、DRB1 * 16基因频率显著低于正常对照,这些基因可能是慢性肾小球肾炎尿毒症的保护基因.结论 山东省汉族人群CGN与HLA具有较强关联性,且携带可能易感基因的患者肾移植预后较差.
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广州75岁以上老年人群中载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病关系的研究
目的了解广州地区高龄老年人群中阿尔茨海默病(AD)患者载脂蛋白E(apoE)基因型的分布,探讨apoEε4等位基因和AD之间的关联性.方法采用系统整群抽样方法获取样本进行社区横断面研究.调查广州市荔湾区75岁以上的老年居民3 825名,按DSM-Ⅲ-R和NINCDS/ADRDA的诊断标准,从中筛选出无血缘关系的散发性AD患者190例,其中110例接受抽血检查,并以该人群中518名接受抽血检查的健康老年人作为对照组.用PCR-RFLP技术,检测以上两组的apoE基因型.结果 AD组apoEε2、ε3、ε4等位基因频率分别为10.0%、83.2%、6.8%,对照组apoEε2、ε3、ε4等位基因频率分别为9.2%、84.3%、6.5%.AD组与对照组在apoE基因型频率及等位基因频率分布上的差异均无显著性(P＞0.05).结论广州市荔湾区75岁以上老年人群中,未发现apoEε4等位基因与散发性AD之间有显著性关联.
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血管紧张素转换酶基因多态性与心肌梗死、脑梗死、肾小球肾病的关系探讨
应用聚合酶链式反应技术,扩增心肌梗死、脑梗死、肾小球肾病病人外周血血管紧张素转换酶(ACE)基因第16内含子目的片段,琼脂糖凝胶电泳确认等位基因,计算各组的基因频率,作为预测心肌梗死、脑梗死、肾小球肾病发病和预后.
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中国蒙古族人群中人类免疫缺陷病毒1感染相关的基因多态性的初步研究
目的 调查中国蒙古族人群中与人类免疫缺陷病毒1(HIV-1)感染相关的等位基因CCR5-Δ32、CCR2b-64I和SDF1-3′A的频率和多态性分布.方法 随机采集血样,提取基因组DNA,经聚合酶链式反应(PCR)或聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)电泳分析,计算各个突变基因的频率;并对其群体分布、性别分布和三者的相关性进行统计分析,同时与其他已报道的种族人群进行比较.结果 等位基因的突变频率分别为CCR5-Δ32 1.1%、CCR2b-64I 24.8%、SDF1-3′A 22.0%.三种突变等位基因群体分布均符合Hardy-Weinberg平衡;CCR2b-64I突变频率在性别上的分布有明显差异(P＜0.1),女性的分布频率高于男性,而其他两个等位基因在性别之间差异无显著性;任何两个基因之间也未发现有相关性.结论 同美国白种人群相比,中国蒙古族CCR2b-64I和SDF1-3′A等位基因的突变频率比较高,与汉族人群的接近,而CCR5-Δ32突变频率比美国白人低,而比汉族人群的高,有关机制有待于进一步阐明.
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遗传距离方法在统计分析中的应用
在遗传流行病学研究中,经常会遇到要比较2个人群中不同等位基因频率的差别以及不同基因型、不同单倍型的差别等问题,如果等位基因为2个即双等位基因位点,则需比较的表格可以列成2×2表,而用4格表的统计方法来比较不同人群间的基因频率差别.这时,基因型的比较也可以用3×2表来计算,而单倍型则为4×2表.但是如果我们所研究的基因座位为一多等位基因位点,常用的列联表方式来统计2个人群,甚至更多群体间的差别则会出现因单元格过多,多个格子可能出现理论数小于5甚至为0的情况[1],无法得到满意结果.因此提出精确概率法,蒙特卡罗模拟方法等,还有学者提出通过计算遗传距离的方法进行率差别的统计学检验的方法.
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贵州省土家族、(倬)家人和白族人群耳垂的群体遗传学特征
目的 了解贵州土家族、(倬)家人和白族人耳垂的群体遗传学特征.方法 对1212名双亲均为同一民族的贵州土家族、(倬)家人和白族人进行耳垂形态学活体观察,并根据Hardy-Weinberg定律计算耳垂的出现率和基因频率.结果 贵州土家族、(倬)家人和白族人有耳垂的出现率分别为47.97％、76.21％、67.98％,显性基因频率分别为0.2787、0.5121、0.4341,隐性基因频率分别为0.7213、0.4879、0.5659.结论 耳垂的遗传性状具有特异性,不同民族人群的耳垂遗传性状各不相同,存在民族、性别和地域差异.
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贵州彝族白族16种遗传性状的基因频率
目的 了解贵州彝族、白族群体部分遗传性状的基因频率及其分布特点. 方法 采用群体遗传学研究方法,调查了879人(彝族472人、白族407人)16种遗传性状.计算了各遗传特征的基因频率.采用U检验进行了民族群体间差异显著性比较. 结果 贵州彝族翻舌、卷舌、唇厚、下颏类型、发质、发旋、眼睑、前额发际、睫毛、耵聍、达尔文结节、利手、拇指类型、中指毛、环食指长(男)、环食指长(女)和小指弯曲基因频率分别为0.0424、0.3427、0.5539、0.3527、0.1894、0.3860、0.4960、0.1089、0.5132、0.1363、0.3652、0.6285、0.2190、0.3397、0.0673、0.0797和0.3144;白族分别为0.0450、0.3868、0.4940、0.2993、0.2210、0.3188、0.4075、0.0901、0.6285、0.0808、0.4238、0.7034、0.2550、0.3707、0.0678、0.0950和0.2901.贵州两民族人群发旋和利手显性基因频率具有显著性差异(P<0.05),眼睑、睫毛和耵聍显性基因频率差异极显著(P<0.01). 结论 贵州彝族、白族翻舌、中指毛、发旋、拇指类型和小指弯曲5种遗传性状的显性基因频率处于较低水平,下颏类型和睫毛两种遗传性状的显性基因频率处于较高水平,其余9种遗传性状的基因频率处于中等水平.
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FGA等15个短串联重复序列在融水县苗族群体中的遗传学分析
目的 了解广西融水县苗族群体中15个短串联重复序列(STR):TPOX、TH01、CSFIPO、D19S433、vWA、D18S51、D5S818、FGA、D8S1179、D21S11、D7S820、D3S1358、D13s317、D16S539、D2S1338遗传多态的分布情况.方法 用枸橼酸钠抗凝法采集融水县苗族的血样,酚.氯仿抽提法提取DNA,用AmpFISTRR Identifiler TM PCR Amplification kit荧光标记复合扩增技术和ABI 3100型遗传分析仪对DNA进行扩增检测.结果 15个STR分别检测出5～20种等位基因,11～62种基因型,基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,等位基因频率和基因型频率分布在0.002 4～0.4663和0.004 8～0.274 0之间;平均杂合度0.781 1,累积个人识别力1.000 000 000 00,累积非父排除率0.999 999 998,多态信息总量0.999 999 999 4.结论 广西融水苗族群体的15个短串联重复序列基因座具有高度多态性和遗传稳定性,实用价值高,可作为广西苗族群体的民族遗传学研究和法医学鉴定的基础数据.
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青海省妊娠高血压综合征患者瘦素基因启动子区G-2548 A单核苷酸的多态性
目的 探讨青海省妊娠高血压综合征(PIH)与瘦素基因启动子区单核苷酸多态性的关系.方法 选择青海省PIH患者130例,正常妊娠对照组135例,应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCRRFLP)方法,分析PIH患者和对照组瘦素基因G-2548 A多态性分型并测序验证.结果 PIH组基因型频率GG型、GA型和AA型分别为53.1％、40％和6.9％,对照组分别为60％、34.1％和5.9％.PIH组和对照组瘦素基因G-2548 A位点等位基因A和G频率分布具有差异性(P＜0.05),妊娠高血压综合征组G等位基因频率高于对照组(x2=4.21,P＜0.05,OR=0.66,95％ CI=0.45 ～0.99).结论 青海省瘦素基因G2548位点G/A基因多态性与其妊娠高血压的易感性有关.G等位基因可能为妊娠高血压综合征的易感基因,A等位基因可能为妊娠高血压综合征的保护基因.
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辽宁锡伯族群体眼裂方向遗传特征及基因频率
目的 探讨辽宁锡伯族群体眼裂方向遗传特征及其基因频率.方法 采用人体测量学方法,调查了辽宁沈阳15～18岁锡伯族学生216名(男96,女120) 的眼裂方向遗传特征,分析比较两性别之间的基因频率.结果 眼裂方向遗传学特征中,水平对斜位为显性性状.辽宁锡伯族眼裂方向显性基因频率为A =0.3368,其中男性显性基因频率A =0.4600,女性显性基因频率A =0.2528.辽宁锡伯族眼裂方向隐性基因频率为a =0.6632,其中男性隐性基因频率a =0.5400,女性隐性基因频率a =0.7472.结论 辽宁锡伯族男女性别间眼裂方向遗传特征处中等水平,但显性基因频率处于较高水平.
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表面活性蛋白D基因单核苷酸多态性及其蛋白水平与成年女性尿路感染易感性的相关性研究
目的：探讨表面活性蛋白D基因外显子区域单核苷酸多态性及其蛋白水平与成年女性尿路感染易感性的关系。方法以2011年3月至2013年4月于本院治疗1年以上的尿路感染反复发作的女性患者35例为研究组，同时选取年龄、居住环境、教育水平相似的健康女性31例为对照组。采用聚合酶链反应?序列特异性引物（PCR?SSP）检测两组人群的SP?D?Thr11Met、SP?D?Thr160Ala外显子位点的基因多态性，采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测两组人群的血清SP?D蛋白水平。结果 SP?D?Thr11Met基因型分布显示，研究组（n=35）Met/Met、Thr/Met、Thr/Thr基因型分别为8例（22.86%）、20例（57.14%）、7例（20.0%），对照组（n=31）Met/Met、Thr/Met、Thr/Thr基因型分别为7例（22.58%）、18例（58.06%）、6例（19.35%），组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。研究组11Thr、11Met等位基因频率分别为48.57%（34/70）、51.43%（36/70），对照组11Thr、11Met等位基因频率分别为48.39%（30/62）、51.61%（32/62），组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。SP?D?Thr160Ala基因型分布显示，研究组（n=35）Thr/Thr、Thr/Ala、Ala/Ala基因型分别为4例（11.43%）、14例（40.0%）、17例（48.57%），对照组（n=31） Thr/Thr、Thr/Ala、Ala/Ala基因型分别为4例（12.90%）、12例（38.71%）、15例（48.39%），组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。研究组160Thr、160Ala等位基因频率分别为31.43%（22/70）、68.57%（48/70），对照组160Thr、160Ala等位基因频率分别为32.26%（20/62）、67.74%（42/62），组间比较差异无统计学意义（P>0.05）。研究组血清SP?D蛋白水平为（141.36±86.94）nmol/L，对照组为（62.49±24.37）nmol/L，组间比较差异有统计学意义（t=4.880，P<0.01）。结论 SP?D外显子区域Thr11Met、Thr160Ala基因变异与成年女性尿路感染易感性无关，但成年女性尿路感染易感患者血SP?D蛋白水平升高。
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动脉硬化性脑梗死与肿瘤坏死因子α-238及肿瘤坏死因子α-308基因多态性的关系
目的 探讨肿瘤坏死因子(TNF)α-238及TNFα-308基因多态性与动脉硬化性脑梗死的关系.方法 运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测97例动脉硬化性脑梗死(CI组)及141例正常人(对照组)的外周血TNFα-238、TNFα-308基因多态性AA、AG、GG的基因型.结果 CI组TNFα-238 GG、GA和AA基因型频率分别为88.66%、11.34%和0;对照组分别为95.74%、4.26%和0.CI组TNFα-238 G、TNFα-238 A基因频率分别为94.33%、5.67%;对照组分别为97.87%、2.13%.TNFα-238各种基因型频率在CI组与正常对照组之间的差异有统计学意义(均为P<0.05).CI组TNFα-308 GG、GA和AA基因型频率分别为77.32%、8.25%和14.43%;对照组分别为92.20%、5.67%和2.13%.CI组TNFα-308 G、TNFα-308 A基因频率分别为81.44%、18.56%;对照组分别为95.04%、4.96%.TNFα-308各种基因型频率在CI组与正常对照组之间的差异有统计学意义(均为P<0.05).结论 TNFα-238和TNFα-308基因多态性AA、AG、GG基因型与CI有关联.
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我国汉族人群HLAⅠ类经典基因单倍型及连锁分析
本研究旨在探讨我国汉族人群HIAⅠ类经典基因座位HLA-A、HLA-B、HIA-Cw位点的基因频率,单倍型频率及连锁特征.采用序列特异性引物(SSP)PCR低分辨基因分型技术对1 014例随机选择的无关个体的经典HIJA Ⅰ类位点进行基因分型,并对其相关遗传学参数进行统计学分析.结果发现汉族人群中较为常见的HLA-Ⅰ类基因是A*02(0.33)、A*11(0.24)、B*15(0.14)、B*13(0.13)、Cw*03(0.25)、Cw*07(0.18);较为常见的单倍型是A*02-B*46(0.071)、A*11-B*15(0.051)、A*02-Cw*01(0.084)、A*11-Cw*03(0.079)、B*46-Cw*01(0.095)和B*13-Cw*03(0.071)等,其中A*02-B*46、A*30-B*13、A*30-Cw*06、A*02-Cw*01、B*46-Cw*01和B*58-Cw*03等单倍型呈现出显著的连锁不平衡;而A*02-B*15、A*02-B*40、A*24-Cw*03、A*02-Cw*03、A*31-Cw*03等连锁不平衡性相对较低,其中A*24-Cw*03在重组事件中较常出现.此外,A*02-B*46-Cw*01(0.075)、A*30-B*13-Cw*06(0.046)、A*11-B*13-Cw*03(0.045)、A*33-B*58-Cw*03(0.044)、A*11-B*15.Cw*08(0.027)、A*02-B*38.Cw*07(0.023)、A*11-B*40一Cw*07(0.022)等为常见扩展单倍型.结论:本研究较系统地分析了我国汉族人群的HLA遗传学分布特点,为群体进化、临床移植及疾病相关研究等提供了有价值的遗传学资料.
