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广州75岁以上老年人群中载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病关系的研究
目的了解广州地区高龄老年人群中阿尔茨海默病(AD)患者载脂蛋白E(apoE)基因型的分布,探讨apoEε4等位基因和AD之间的关联性.方法采用系统整群抽样方法获取样本进行社区横断面研究.调查广州市荔湾区75岁以上的老年居民3 825名,按DSM-Ⅲ-R和NINCDS/ADRDA的诊断标准,从中筛选出无血缘关系的散发性AD患者190例,其中110例接受抽血检查,并以该人群中518名接受抽血检查的健康老年人作为对照组.用PCR-RFLP技术,检测以上两组的apoE基因型.结果 AD组apoEε2、ε3、ε4等位基因频率分别为10.0%、83.2%、6.8%,对照组apoEε2、ε3、ε4等位基因频率分别为9.2%、84.3%、6.5%.AD组与对照组在apoE基因型频率及等位基因频率分布上的差异均无显著性(P＞0.05).结论广州市荔湾区75岁以上老年人群中,未发现apoEε4等位基因与散发性AD之间有显著性关联.
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载脂蛋白E基因多态性与冠心病关系的meta分析
目的研究载脂蛋白E基因多态性与冠心病发病的关系.方法采用随机效应模型进行meta综合分析合并率差.结果冠心病组与对照组合并率差为E3/3基因型频率为-8.5%,ε3等位基因频率为-4.2%;而E4/3基因型频率、ε4等位基因频率则分别为10.5%和5.8%;4组数据均有统计学意义.结论 E3/3基因型者不易患冠心病,E4/4基因型携带者冠心病发病的危险性显著增加.
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北京市城区学龄儿童载脂蛋白E多态性与血脂谱水平的关系
目的了解载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与儿童血脂谱水平的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶图谱分析法,对307名7～11岁在校儿童进行血脂谱水平测定及ApoE基因多态性检测.结果 307名儿童常见基因型E3/3检出率为54.7%,其他基因型依次为E4/3(23.8%)、E4/4(9.1%)、E3/2(8.1%)、E4/2(3.9%)、E2/2(0.3%),不同性别基因型构成的差异无显著性;常见等位基因E3频率为70.7%,E4、E2分别为23.0%和6.4%,其中E4频率明显高于国内其他报道,E2频率接近于国内报道;男童E4/3、E3/3基因型总胆固醇(TC,4.19、4.29、3.41 mmol/L)、低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AⅠ(ApoAⅠ)、载脂蛋白B(ApoB)水平高于E3/2基因型,E4/2基因型TC(4.28和3.41 mmol/L)、ApoAⅠ水平高于E3/2基因型,女童不同基因型血脂谱水平的差异无显著性;高胆固醇组与正常组儿童ApoE-HhaⅠ位点基因型分布比较差异无显著性;ApoE2可使TC水平降低0.377 mmol/L,LDL-C水平降低0.329 mmol/L.结论 ApoE基因多态性与男童血清胆固醇水平相关,E2等位基因携带者TC、LDL-C、ApoB水平低.
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载脂蛋白E基因多态性对肥胖儿童体质指数与血脂的影响
目的研究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性对单纯肥胖儿童体质指数(BMI)与血脂的影响.方法检测324名8～12岁单纯肥胖儿童的血脂 ,测量体重和身高,计算BMI, 同时使用多聚酶链反应检测他们的ApoE基因型.结果 E3/3 是常见的基因型,ApoE基因型分布为:E3/3 198人(61.1%),E3/4 36人(11.1%),E2/3 54人(16.7%),E4/4 3 6人(11.1%),未检测到E2/2和E2/4两种基因型.在ApoE 3组中,BMI与所有血脂指标呈明显相关.除低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)、TC、载脂蛋白B(ApoB)外,其他血脂指标与 BMI的相关性在其他ApoE组中则不尽相同.在ApoE2组中,BMI与TG呈明显相关,与高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)、ApoAⅠ无明显相关;在ApoE 4组中,BMI与HDL-C,ApoAⅠ明显相关,而与TG无明显相关.结论 ApoE基因多态性可能对单纯肥胖儿童BMI与血脂的关系有一定影响.
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中国老年人群认知异常影响因素的病例对照研究
目的 探讨中国老年人认知异常发生的相关因素.方法 调查对象来自老年期重点疾病预防和干预项目试点调查.该调查采用多阶段分层整群随机抽样方法,在中国6个省(自治区、直辖市)抽取24 000名60岁及以上城乡居民,进行了问卷调查、身体测量、血糖和血脂检测以及载脂蛋白E(ApoE)基因型检测.采用中文版痴呆筛查量表进行初筛,有2项及以上存在异常的作为初筛可疑认知异常病例,再使用简易精神状况检查(MMSE)量表[3]进行认知功能评定.以筛查出的1 300名认知功能异常者作为病例组,以年龄、性别和常住地区为配对因素选取2 600名非认知异常者为对照组,采用1∶2匹配资料的多因素条件logistic回归模型分析认知异常的相关因素.结果 与认知异常负相关的因素为:教育程度高(小学或初中:OR=0.63,95%CI=0.51～0.77,高中及以上:OR=0.59, 95%CI=0.39～0.88),每天与邻居交往(OR=0.61,95%CI=0.50～0.75)、每周参加社会活动(OR=0.59, 95%CI=0.44～0.79)、每天喝茶(OR=0.71,95%CI=0.58～0.88)、每天锻炼身体(OR=0.71,95%CI=0.57～0.88)、看报读书(偶尔:OR=0.50,95%CI=0.37～0.67;经常:OR=0.40,95%CI=0.28～0.57)、打牌或玩麻将(偶尔:OR=0.51,95%CI=0.34～0.74;经常:OR=0.50,95%CI=0.36～0.68).与认知异常正相关的因素有:ApoE含ε4等位基因型(ε4杂合子:OR=1.31,95%CI=1.08～1.58;ε4纯合子:OR=2.74,95%CI=1.52～5.00)、糖尿病(早发病:OR=9.03,95%CI=3.07～33.60;晚发病:OR=4.40,95%CI=3.18～6.17)、脑卒中(OR=1.90,95%CI=1.35～2.69)、哮喘(OR=1.95,95%CI=1.11～3.42).结论 APOE-ε4等位基因、低受教育程度、脑卒中、哮喘和糖尿病是老年认知异常发生的危险因素,保持良好的生活方式和全生命历程预防慢性病能够显著降低老年认知异常的发生.
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脂蛋白相关磷脂酶A2表达与动脉粥样硬化进程相关性研究
目的 利用 ApoE 基因缺陷小鼠建立动脉粥样硬化(AS)模型,研究 AS 进展过程中脂蛋白相关磷脂酶 A2 (Lp-PLA2)水平的变化及其在血管组织中的分布,并比较Lp-PLA2 及其他生物标志物与 AS 的相关性.方法 将已敲除 ApoE 基因的小鼠随机分为两组,对照组饲以一般饲料,实验组饲以高脂饮食,建立 AS 模型.定期取小鼠血清测定 Lp-PLA2 及其他血脂、炎症指标,并取主动脉染色做抗 Lp-PLA2 免疫组织化学染色.结果 实验组 Lp-PLA2 明显高于对照组(P < 0.05), Lp-PLA2 与周龄呈显著的线性相关.多因素分析所得回归方程为 Y = 0.767778xLp-PLA2+ 0.000594xTG(r2= 0.89658),此方程可用于评估 AS 进展程度.Lp-PLA2 随 AS 病程发展在斑块内表达逐渐增多,主要分布在脂质核中心以及巨噬细胞富集的区域;AS 中后期 Lp-PLA2 大量分布在变薄的纤维帽下.结论 与传统风险因子相比,Lp-PLA2 与 AS 的相关性更好,与 AS 斑块不稳定性相关,可以用于评估 AS 进展程度.
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载脂蛋白E在阿尔茨海默病中的表达及其意义
目的探讨载脂蛋白E(apoE)基因多态性和ε4等位基因与阿尔茨海默病(Alzheimer disease, AD)的关系,以及apoE在AD老年斑形成过程中的作用.方法从北京医院病理科1982-2003年尸检材料中选出27例AD,均按照美国多中心合作建立的阿尔茨海默病的病理诊断标准诊断,其中23例为肯定AD,4例为可疑AD.另选年龄相仿的对照组67例,为北京医院病理科同期非神经系统疾病死亡的尸检标本.分别应用免疫组织化学SP法检测β-淀粉蛋白(β-amyloid,Aβ)、Tau蛋白,以及SP法和ABC法免疫组织化学双标技术检测Aβ/apoE在AD脑组织中的表达;对23例肯定AD脑组织进行老年斑和神经原纤维缠结计数及形态学观察.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对所有的AD及对照组标本进行apoE基因多态性分析.结果 Aβ免疫组织化学染色显示AD脑组织内有4种不同类型的老年斑,即弥漫性非神经突斑、弥漫性神经突斑、有核心的神经突斑、有核心的非神经突斑.Aβ/apoE免疫组织化学双标染色显示有的老年斑Aβ和apoE均阳性,其在上述4种类型的老年斑中阳性表达率分别为4.28%、84.71%、8.50%、2.51%,弥漫性神经突斑Aβ/apoE免疫组织化学双标染色均阳性的表达率明显高于其他类型老年斑,P＜0.01.AD组apoE ε4等位基因的频率明显高于对照组,P＜0.01.23例肯定的AD中,具有apoE ε4等位基因的AD脑组织内的老年斑和神经原纤维缠结的数量均明显多于无apoE ε4等位基因的AD脑组织,P＜0.01.结论 apoE基因多态性与AD发生有关;apoE ε4等位基因是AD发病的重要危险因素,与AD脑组织病变的形成和进展有密切关系;apoE蛋白可能在AD弥漫性非神经突斑向弥漫性神经突斑进展过程中发挥了重要作用.
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载脂蛋白E与动脉粥样硬化及早发冠心病
冠心病(CHD)是常见的心血管病,严重危害人类健康.冠状动脉与脑动脉管腔细有关,是动脉(AS)常累及的血管,这些粥样硬化的血管由于激发条件而引起粥样斑块表面溃疡,内出血,血小板凝集,血栓形成.
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载脂蛋白E基因多态性与汉族人群心肌梗死的相关性
心肌梗死(MI)是一种复杂的综合征,同时受到多种遗传基因和环境因素的影响,基本病因是冠状动脉粥样硬化.对于载脂蛋白E(ApoE)基因多态性和MI危险因素之间的关系已经研究了近40年,仍然未能达成一致的观点.近几年,MI与基因-基因、基因-环境的相互作用越来越被学者所认可,因此,ApoE基因多态性也成为全球学者研究的热点.
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保定市中老年人群载脂蛋白E基因多态性与脑梗死遗传易感性关系的研究
目的 检测并分析保定市中老年人群中载脂蛋白E(apoE)基因多态性,探讨apoE基因多态性与脑梗死遗传易感性的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,分析92例脑梗死患者和86例健康对照者apoE的3种等位基因ε2、ε3、ε4,做基因频率和基因型多态性分析.结果 健康人群组apoE基因呈多态性,有6种基因型,即3种纯合子(ε2/2、ε3/3、ε4/4)和3种杂合子(ε2/3、ε3/4、ε2/4).健康人群组apoE 3种等位基因的基因频率分别为:ε2 5.8%、ε3 87.2%、ε4 7.0%;apoE基因型频率数为ε2/2 0、ε3/3 75.5%、ε4/4 1.2%、ε2/3 10.5%、ε2/4 2.3%、ε3/4 10.5%.脑梗死组apoE等位基因频率:ε2 4.3%、ε3 69.6%、ε4 26.1%;基因型频数:ε2/2 3%、ε3/3 42.3%、ε4/4 10.8%、ε2/3 11.9%、ε2/4 2%、ε3/4 30%.与健康人群组比较,脑梗死组ε3/3基因型频率较健康组明显降低,差异有统计学意义(P<0.05),ε4/4、ε3/4基因型频率较健康组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),ε2/2、ε2/3、ε2/4基因型频率较健康组差异无统计学意义(P>0.05).与健康组比较,脑梗死组ε3等位基因频率明显降低,差异有统计学意义(P<0.05),ε4等位基因频率明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),ε2等位基因频率较健康组差异无统计学意义(P>0.05).结论 保定市健康人群组apoE ε3基因出现率高,ε2和ε4频率较低,以ε3/3基因型多,而ε2/2、ε4/4相对较少,脑梗死患者中ε3/3、ε2/3基因型频率较低,ε3对脑梗死可能具有保护作用.ε4等位基因频率在脑梗死患者中增高,ε4可能是脑梗死的易感因素和风险因素.
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宁夏人群载脂蛋白E基因多态性与血清尿酸水平的相关性研究
目的：探讨我国宁夏人群中载脂蛋白E（ ApoE）基因多态性与血清中尿酸水平的相关性。方法病例对照研究。2011年10月至11月，随机选取宁夏地区528名健康体检人群（男296名、女232名），采集空腹静脉血进行血生化检测，应用等位基因特异性多重PCR（multi-ARMS PCR）技术，对ApoE基因进行分型，分析基因型与血清血脂水平和尿酸水平的关系。非正态分布者比较采用致和检验。结果 ApoE常见的6种基因型均可检出，不同ApoE基因型的总胆固醇（ TC）、低密度脂蛋白胆固醇（ LDL-C ）和尿酸（ UA ）水平差异有统计学意义。 ApoE ε2/3基因型的 TC [（3.50±0.83）mmol/L]、LDL-C[（1.87±0.60） mmol/L]水平低于ε3/3[（3.85±0.84）mmol/L、（2.24±0.69） mmol/L]和ε3/4[（3.89±0.78） mmol/L、（2.34±0.68） mmol/L]基因型，差异有统计学意义，F＝5.619，P＜0.05。 UA水平[（374.9±97.8） mmol/L]则显著高于ε3/3[（328.4±105.5） mmol/L]和ε3/4[（339.2±98.3） mmol/L]，差异有统计学意义，F＝6.052，P＜0.05。进一步对年龄、性别、地区等因素进行校正后ApoE基因多态性对UA水平的影响依然显著。结论 ApoE基因多态性与血清尿酸水平相关，含ε2等位基因者具有更高的血清尿酸水平。（中华检验医学杂志，2014，37：434-438）
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载脂蛋白E基因型与冠心病和2型糖尿病的易感性研究
目的 探讨载脂蛋白E基因型与冠心病(CHD)和2型糖尿病(T2DM)的易感性.方法 应用PCR-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法、多重特异性扩增突变系统(multi-ARMS)快速分型法和PCR-单链构象多态性(PCR-SSCP)法,对238例CHD、316例T2DM、1 892名健康对照的apoE基因第4外显子112位Cys/Arg和158位Arg/Cys进行检测;随机抽取前2种方法分型标本进行DNA测序法验证,并对所有异常带型标本进行DNA测序,确认是否存在基因变异;同时测定空腹血糖和血浆脂质水平.结果 CHD组血浆HDL-C(t=2.66)和apoA I(t=2.30)水平显著低于健康对照组(P＜0.05),收缩压(t=8.48)、舒张压(t=5.66)、TG(t=3.38)、LDL-C(t=2.48)、apoB(t=1.67)、Lp(a)(t=4.16)和FBG(t=7.04)水平均显著高于健康对照组(P＜0.05),TC水平在两组间差异无统计学意义(t=0.94,P＞0.05);T2DM组收缩压(t=5.74)、舒张压(t=3.35)、血浆TG(t=4.56)、TC(t=5.22)、LDL-C(t:7.00)、apoB(t=2.24)、Lp(a)(t=4.15)和FBG(t=16.93)水平亦均显著高于健康对照组(P＜0.05),HDL-C(t=0.74)和apoA I(t=0.41)水平在两组问差异无统计学意义(P＞0.05).ε2/2、ε2/3、ε3/3、ε4/2、ε4/3、ε4/4基因型在3组中的频率分布为:0.4%,13.4%,58.0%,1.3%,26.5%,0.4%(CHD组);0.6%,5.7%,72.8%,1.9%,14.9%,4.1%(T2DM);0.5%,10.5%,69.6%,1.6%,16.8%,1.1%(健康对照组).CHD组和T2DM组基因型频率分布与健康对照组差异均有统计学意义(χ2:14.90,P=0.00;χ2=7.08,P=0.03),CHD组ε3/4基因型频率明显高于健康对照组(26.5%对16.8%),而ε3/3基因型频率显著低于健康对照组(58.0%对69.6%);T2DM组ε4/4基因型频率明显高于健康对照组(4.1%对1.1%),并首次在国内报道T2DM患者apoE基因第4外显子Arg 150 His突变2例,而在CHD组和健康对照组均未检出.结论 apoE ε3/4基因型频率与CHD有一定的关联;apoE ε4/4基因型频率与T2DM存在一定的关联;血压和部分血脂等指标可作为诊断CHD和T2DM参考指标.
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杂交探针技术结合熔解曲线快速检测载脂蛋白E基因型
目的 利用杂交探针结合熔解曲线分析技术,建立一种适用于临床的快速、可靠的实时PCR检测载脂蛋白E(apoE)基因型的方法.方法 应用LightCycler技术,优化主要反应条件,设计在1个PCR中可同时分析2个密码子的多态性方法.选取60岁以上中心性肥胖症133例和体检正常老年者108名为研究对象.首先以LC-Red640和LC-Red750标记条针对突变位点为112和158的检测探针的5'端,相应的锚定探针在3'端被荧光标记,再从研究对象基因组DNA中快速循环PCR特异引物扩增apoE基因265 bp片段,将其与特异探针杂交后,引发荧光共振能量转移,通过异源杂交的出现和错配碱基类型的熔解参数来完成和评价野生型和突变基因分型的特征性.结果 峰值对应着序列特异的熔解温度点,各基因型的模板均呈现良好的峰形.中心性肥胖症组突变型以E2/3、E3/4基因型频率高,与正常组比较差异有统计学意义(x2=4.210,P＜0.004;x2=6.328,P＜0.012),中心性肥胖症组和对照组分布频率分别为E2/3型37例(27.8%)和18例(16.7%)、E3/4型33例(24.8%)和13例(12.0%)、E3/3型56例(42.1%)和74例(68.5%)、E2/4型3例(2.3%)和2例(1.9%)、E4/4型3例(2.2%)和0例(0)、E2/2型1例(0.8%)和1例(0.9%);其结果与测序结果一致;中心性肥胖症组apoE基因总浓度(101.2±73.6)表达水平也较对照组(50.6±27.1)显著升高(t=3.359,P＜0.001).结论 该方法操作简便省时,不易交叉污染;获得的各种基因类型特征性强,适用于临床和流行病学调查的快速诊断分型.apoE基因多态性与老年中心性肥胖症存在相关性,对携带E3/4型、E2/3型或E4/4型的个体,可提示决定个体老年中心性肥胖遗传易感性方面起到重要作用.
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ApoE基因多态性与糖尿病肾病的相关性研究进展
糖尿病肾病是糖尿病严重的慢性并发症之一，是导致终末期肾病的主要原因。流行病学研究表明遗传易感性是糖尿病肾病发生发展的重要因素。载脂蛋白E（ApoE）基因的外显子4编码区域存在多态性，参与脂质代谢，被认为是糖尿病肾病遗传易感性的候选基因。通过对病例对照研究、前瞻性随访研究、荟萃分析的结果进行综述，ApoE E2等位基因可能是糖尿病肾病的遗传危险因素之一，而E4等位基因可能是糖尿病肾病的保护性因素。 APOE可能通过参与体内脂代谢、调节细胞外基质生长因子的活性以及调节肾脏保护基因表达等多方面参与糖尿病肾病的发生过程，具体的作用机制尚需要进一步研究证实。（中华检验医学杂志，2016，39：974－977）
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载脂蛋白E基因分型方法学进展及其临床意义
载脂蛋白E(ApoE)在胆固醇和甘油三酯的代谢中具有重要功能.其两个常见单核苷酸多态性(SNP)位点,形成了ε2、ε3和ε4三种等位基因和6种基因型:ε2/ε2,ε3/ε3,ε4/ε4,ε2/ε3,ε2/ε4,ε3/ε4.不同基因型与高脂血症、动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)、阿尔茨海默病(AD)的患病风险密切相关,同时还影响他汀类药物的降脂效果.因此ApoE的基因分型在临床上具有重要意义.初人们通过ApoE蛋白电泳表型分析推断其基因型,到近期快速、准确和便捷的ApoE基因分型方法不断被推出.ApoE基因分型的方法学评价对其临床具有参考价值.
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DNA 微阵列技术检测 ApoE 基因型及与ApoE 水平的相关性分析
目的：探讨 DNA 微阵列技术在载脂蛋白 E（ApoE）基因型检测中的应用以及阿尔兹海默病（AD）患者与健康人群 ApoE 等位基因频率与血浆 ApoE 水平的相关性。方法病例对照研究。收集2014年7月至2015年9月广州市惠爱医院住院的280例 AD 患者及230名非 AD 健康老年人的清晨空腹静脉血，采用 DNA 微阵列技术检测 ApoE 基因型，以 DNA 测序验证 DNA 微阵列技术检测 ApoE 基因型结果的可靠性，同时检测所有受检者的 ApoE 水平。分析 ApoE 等位基因频率的分布及 ApoE 各等位基因频率与 ApoE 的相关性。 AD 组与对照组的 ApoE 血清水平比较采用t 检验，不同ApoE 基因型的 ApoE 血清浓度比较采用方差分析。结果DNA 微阵列技术基因分型结果与 DNA 测序结果完全一致。 AD 组 ApoE 基因型分布：ε2ε3为2．9％（8／280），ε2ε4为1．8％（5／280），ε3ε3为46．8％（131／280），ε3ε4为45．4％（127／280），ε4ε4为3．1％（9／280）。对照组 ApoE 基因型分布：ε2ε2为0．9％（2／230），ε2ε3为 12．6％（29／230），ε2ε4为1．3％（3／230），ε3ε3为 70．0％（161／230），ε3ε4为15．2％（35／230）。 AD 组 ApoE 水平为（33．29±10．87）mg／L，对照组为（41．28±10．95）mg／L。所有受检者中，ε2、ε3、ε4携带者 ApoE 分别为（50．86±6．21）mg／L、（38．78±12．07）mg／L、（30．47±7．68）mg／L。 AD 组中ε2携带者的 ApoE 水平为（50．31±9．08） mg／L，ε3携带者的 ApoE 水平为（38．30±7．60）mg／L，ε4携带者的 ApoE 水平为（29．89±7．95）mg／L；对照组中ε2携带者的 ApoE 水平为（51．00±5．53）mg／L，ε3携带者的 ApoE 水平为（41．01±10．09）mg／L，ε4携带者的 ApoE 水平为（32．86±5．93）mg／L。人群中 ApoE 等位基因所对应的 ApoE 水平为ε2＞ε3＞ε4，F ＝89．6，P ＜0．05，差异有统计学意义。但相同 ApoE 基因型的 AD 患者与健康人群间 ApoE 水平差异无统计学意义，ε2、ε3和ε4基因携带者 AD 组与对照组 ApoE 水平相比的t 值分别为0．981、2．878和1．732，P ＞0．05。结论DNA 微阵列技术用于检测 ApoE 基因型与测序结果一致性高，具有快速、准确的特点，AD 患者ApoE 总体水平低于健康人群的主要原因是 AD 患者中 ApoE ε4等位基因频率显著高于健康人群所致。
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北京自然人群载脂蛋白E基因多态性频率分布及与血脂关系研究
目的:本文旨在探讨apoE基因多态性对中国人群血脂水平的影响,以期为进一步研究提供基础和线索.方法:我们进行了大样本北京自然人群横断面研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行apoE基因分型,分析人群apoE基因频率分布特点并比较不同apoE基因型血脂水平及各种异常脂血症的患病率.结果:1. 我国北京自然人群中存在6种基因型,其中以ε3/3为主,占总基因频率的65.6%;人群中ε2、ε3、ε4频率分别为9.1%、81.2%和9.7%,男女基因频率无显著差异;2. apoE基因多态性对 LDL-C影响强,LDL-C血浆水平ε2/2低,ε4/4高,ε3/3居中; 3. ε2/2者血脂水平具特征性:与ε3/3相比,LDL-C明显减低,HDL-C、VLDL-C有增高趋势;4.ε2/3高LDL-C血症患病率减低;ε3/4低HDL-C血症合并高TG血症患病率增高.结论:我国人群apoE 基因多态性频率分布有其自身特点,并与血脂代谢密切相关.
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载脂蛋白E血浆水平和基因多态性与胰岛素抵抗关系研究
目的:本文旨在探讨载脂蛋白E血浆水平和基因多态性与胰岛素抵抗关系.方法:我们进行了大样本北京自然人群横断面研究,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行apoE基因分型,比较不同基因型人群载脂蛋白E血浆水平;分析不同apoE血浆水平和基因型与HOMA-IR、胰岛素水平、IRS患病率、IRS中各异常组分患病率的关系.结果:1.ε2/2,ε2/3,ε2/4基因型者较ε3/3者有较高的apoE血浆水平;2.高apoE血浆水平IRS患病率增高,HOMA-IR指数增加;3.高apoE血浆水平与高血糖、高血压、脂代谢紊乱和中心型肥胖等IRS各组分均有一定关系;4.在高apoE血浆水平下,ε2/3基因型对胰岛素抵抗有保护作用,而ε3/4者易合并胰岛素抵抗.结论:载脂蛋白E血浆水平和基因多态性和胰岛素抵抗密切相关.
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载脂蛋白E和补体C4b1在人胰腺癌组织中的表达及意义
目的 检测载脂蛋白E(ApoE)和补体C4b1在人胰腺癌组织中的表达,探讨其意义.方法 应用免疫组化法检测38例胰腺癌和相应癌旁正常胰腺组织ApoE、C4b1蛋白表达;应用RT-PCR法检测20例胰腺癌和相应癌旁正常胰腺组织ApoE、C4b1 mRNA表达.分析ApoE、C4b1的表达与胰腺癌生物特征的相关性.结果 胰腺癌组织ApoE、C4b1蛋白表达阳性率分别为86.8%(33/38)和76.3%(29/38),显著高于癌旁正常胰腺组织的42.1%(16/38)和26.3%(10/38)(P值均＜0.01);有淋巴结转移的胰腺癌组织ApoE、C4b1蛋白表达阳性率分别为78.3%(18/23)和73.9%(17/23),明显高于无转移者的33.3%(5/15)和40.0%(6/15)(P值均＜0.05).胰腺癌ApoE、C4b1 mRNA表达量分别为4.83±0.65、7.94±0.95,明显高于癌旁正常胰腺组织的1.78±0.74、1.22±0.57(P值均＜0.01);有淋巴结转移的胰腺癌组织ApoE、C4b1 mRNA的表达量为5.05±0.71、8.24±1.07,显著高于无转移者的4.42±0.25、7.39±0.15(P值均＜0.05).结论 ApoE、C4b1在胰腺癌组织中高表达,并与胰腺癌淋巴结转移相关.
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腱糖蛋白-C在载脂蛋白E基因敲除小鼠动脉粥样硬化斑块不同时期表达的变化
目的:探讨腱糖蛋白-C(TN-C)在载脂蛋白E基因敲除(ApoE-/-)小鼠动脉粥样硬化斑块形成过程中不同时期表达的动态变化.方法:取雄性SPF级ApoE-/-小鼠50只(模型组),高脂饲料喂养,建立小鼠动脉粥样硬化模型,雄性SPF级野生型C57BL/6小鼠50只为对照组,同样高脂饮食.分别于喂养4、8、16、24、32周时处死小鼠,检测血脂,显微镜观察斑块病理改变并进行定量分析,免疫组化方法检测动脉粥样硬化斑块内TN-C表达.结果:模型组小鼠总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平均高于对照组小鼠(P均<0.05).随着造模时间的进展,模型组小鼠斑块面积及斑块面积/管腔面积比值不断增加,各时期比较差异均有统计学意义(P均<0.05).模型组小鼠斑块内TN-C表达量随着动脉粥样硬化进展而增多,32周小鼠斑块内部TN-C表达升高显著,高于8、16、24周小鼠(分别为0.49±0.07 vs 0.04±0.02、0.12±0.03、0.21±0.04,P<0.05).结论:TN-C的表达量随着斑块进展不断增加,可能与动脉粥样硬化进展及斑块不稳定性有关.
