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弥漫性大B细胞淋巴瘤t(14;18)易位及bcl-2基因扩增的检测
目的 探讨弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)t(14;18)染色体异位及bcl-2基因扩增在其分类及临床分期、疗效评估中的作用.方法 先对60例DLBCL的标本进行显微切割,获取相对比较纯的肿瘤组织,再使用细胞核芯片荧光原位杂交(FISH)对标本进行t(14;18)易位及bcl-2基因扩增检测,采用免疫组织化学SP法在组织微阵列上同步观测CD20、CD10、bcl-6、MUM1的表达,进行生发中心样(GCB)和非生发中心样(non-GCB)分类;通过病例分析得出治疗效果及临床分期的信息,并统计分析以上各因素之间的关系.结果 在60例DLBCL中,10例bcl-2/IgH阳性,18例bcl-2基因扩增;GCB 29例(48.3%),non-GCB 31例(51.7%).经FISH检测t(14;18)阳性10例中,GCB 8例,non-GCB 2例,差异有统计学意义(P=0.031).t(14;18)阳性及bcl-2基因扩增的病例bcl-2表达均增高.在36例正规CHOP治疗的病例中,bcl-2扩增13例,无扩增23例,bcl-2扩增的13例之治疗结果显效、部分有效、无效率分别为3例(23.1%)、4例(30.8%)和6例(46.2%);临床分期情况为Ⅰ～Ⅱ期1例(7.7%),Ⅲ～Ⅳ期12例(92.3%),这两项指标与bcl-2不扩增的相比差异均有统计学意义(P=0.019、0.046).结论 t(14;18)易位及bcl-2基因扩增均是引起DLBCL之bcl-2蛋白表达的原因,bcl-2阳性者与预后有关的原因难以确定,可能是由于引起其阳性表达的原因不同所致;bcl-2基因扩增与治疗效果较差及临床分期较晚有关;FISH检测t(14;18)染色体易位可用于DLBCL的分类.
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MUM-1/IRF4在滤泡性淋巴瘤中的表达及意义
目的 检测MUM-1/IRF4在滤泡性淋巴瘤中的表达,并探讨其在滤泡性淋巴瘤中表达的生物学意义.方法 应用组织芯片和免疫组织化学SP法检测98例滤泡性淋巴瘤中MUM-1/IRF4及CD10、bcl-6、bcl-2、Ki-67的表达,对MUM-1/IRF4在不同级别滤泡性淋巴瘤中的表达及与其他几个相关蛋白标志物表达的关系进行统计学分析.结果 (1)MUM-1/IRF4在滤泡性淋巴瘤中的表达率为39.8%(39/98),CD10为62.2%(61/98),bcl-6为80.6%(79/98),bcl-2为87.8%(86/98),Ki-67高表达(≥25%)的阳性率为50.0%(49/98);(2)MUM-1/IRF4主要在高级别滤泡性淋巴瘤中表达,与分级(r=0.628,P=0.000)和Ki-67(r=0.473,P=0.000)的表达呈正相关;(3)MUM-1/IRF4与CD10的表达呈负相关(r=-0.597,P=0.000),与bcl-6和bcl-2的表达无相关性.结论 MUM-1/IRF4在高级别滤泡性淋巴瘤中显著性高表达,MUM-1/IRF4阳性病例肿瘤细胞增殖活性高,提示其进展快,预后差,MUM-1/IRF4强阳性有助于高级别滤泡性淋巴瘤的诊断.
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恶性与交界性胃肠道间质瘤差异表达microRNA的初步筛选
目的 胃肠道间质瘤(GIST)包括良性、交界性及高度恶性的广谱生物学行为,通过初步筛选恶性GIST与交界性GIST差异表达的microRNA (miRNA),探讨miRNA在GIST恶性转化过程中的潜在作用.方法 收集6例胃GIST标本,恶性组3例,交界组3例.用Agilent人miRNA寡核苷酸基因芯片V3(955个已知的miRNA)进行检测.选取恶性组与交界组之间4个差异表达明显的miRNA,利用荧光即时定量PCR技术,在22个样本中进行验证.结果 恶性组与交界组相比较,相差倍数2倍以上且P值小于0.05的差异表达miRNA有14个,上调的有5个,下调的有9个.其中差异明显,即P值小的4个miRNA,分别为miR-221、miR-135b、miR-675 *、miR-218,前两者在恶性组中上调,后两者下调.荧光即时定量PCR在22个样本中验证显示,miR-221和miR-675*的差异倍数与基因芯片的结果基本相符.结论 通过miRNA芯片初步筛选和荧光即时定量PCR验证,显示miR-221和miR-675*在恶性和交界性GIST中的表达有差异性,提示两者可能与GIST的恶性转化有关,在GIST的生物学行为判断上有潜在的应用价值.
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浸润性乳腺癌中基质金属蛋白酶-13蛋白的表达及其与其他相关因子和预后的关系
目的 探讨浸润性乳腺癌中基质金属蛋白酶(MMP)-13蛋白在肿瘤细胞和间质细胞中的表达及其与肿瘤临床病理、生物学指标以及预后的相关性.方法 采用组织芯片免疫组织化学染色sP法检测263例浸润性乳腺癌组织中MMP-13、ER、PR、HER2、MMP-2、MMP-9、基质金属蛋白酶组织抑制因子(TIMP)-1、TIMP-2蛋白的表达及表达间的相关性.结果 MMP-13在肿瘤细胞及间质纤维母细胞中均表达,肿瘤细胞中MMP-13过表达与淋巴结受累和高组织学分级相关(均P<0.01),且与HER2表达(P=0.015)和肿瘤细胞TIMP-1蛋白表达相关(P<0.01).MMP-13过表达与患者总生存期缩短相关,分层分析显示MMP-13的过表达分别与淋巴结阳性患者总生存期和HER2阳性和阴性表达状态下的患者总生存期有关.间质纤维母细胞表达MMP-13尽管与肿瘤细胞表达者有相关性,且与淋巴结状态和HER2表达也相关,但评估预后的价值较弱.经单因素分析,肿瘤直径、组织学分级、淋巴结和PR、HER2表达状态及肿瘤表达的TIMP-1和MMP-13均是有意义的预后指标;但多因素分析显示仅肿瘤直径、组织学分级、淋巴结状态、HER2表达、肿瘤中TIMP-1和MMP-13表达是独立预后因素.结论 MMP-13蛋白与浸润性乳腺癌的侵袭和转移相关,有可能作为预后不良的指标.
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胎儿超声结构畸形与染色体微阵列分析的相关性
目的 探讨胎儿超声结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为建立胎儿畸形的产前诊断流程提供可靠依据.资料与方法 对南京医科大学附属妇产医院产前超声筛查的结构畸形孕妇104例行CMA检测,按结果分为致病组、Vous(临床意义不明的染色体拷贝数的微缺失和微重复)组和正常组,比较超声与CMA结果.结果 致病组15例(14.42％),其中非整倍体胎儿9例,微缺失或微重复胎儿6例;Vous组28例(26.92％),正常组61例(58.65％).致病组有12例为2个及以上系统的畸形,多见的为复杂性先天性心脏病(9例),其次为鼻骨缺失(4例);正常组与Vous组则多为单系统的畸形,3组间差异有统计学意义(x2=17.34,P＜0.01).17例高危孕妇中有4例为致病性染色体异常.结论 产前咨询中,如超声发现胎儿有2个及以上系统的结构畸形,畸形种类中有复杂性先天性心脏病、鼻骨缺失合并其他部位畸形,高危孕妇合并胎儿结构畸形者均应建议行CMA检测以排除致病性染色体异常.
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超声诊断胎儿侧脑室扩张合并畸形及其与染色体异常的关系
目的 探讨胎儿侧脑室扩张合并畸形及其与染色体异常的关系,为临床咨询提供参考.资料与方法 回顾性分析150例经超声诊断为侧脑室扩张胎儿的超声图像、染色体核型分析及高分辨微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)结果.结果 150例侧脑室扩张胎儿中,孤立性侧脑室扩张81例,合并胎儿超声软指标30例,合并其他中枢神经系统畸形22例,合并其他畸形17例.以上4组染色体核型分析中,异常核型13例,aCGH异常15例.各组染色体异常及aCGH检出率差异有统计学意义(P＜0.05),其中超声软指标组染色体及aCGH异常率显著高于单纯性侧脑室扩张组(P＜0.05),其余各组两两比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 产前超声发现侧脑室扩张应仔细检查胎儿各系统.合并胎儿超声软指标或其他结构畸形时,染色体异常的几率明显增加;孤立性侧脑室扩张也需排除染色体异常并定期超声随访.
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流式细胞微球阵列术检测肝癌组织中细胞因子水平及其意义
目的 应用流式细胞微球阵列术(CBA)检测原发性肝细胞癌组织中细胞园子的表达水平,探讨细胞园子改变在肝癌组织免疫微环境中的意义.方法 收集36例原发性肝细胞癌的癌组织及非癌组织标本,采用流式细胞术检测组织中浸润免疫细胞的比例,CBA检测肝癌组织和非癌组织中Th1(IL-2、TNF-α、IFN-γ)、Tb2(IL4、IL-6、IL-10)、IL-17A细胞园子水平,并比较分析.结果 肝癌组织中IL-6、IL-10和TNF水平分别为(292.49±325.29)pg/ml、(6.09±3.88)pg/ml和(9.55±5.60)pg/ml,比正常非癌组织的(6.82±2.69)pg/ml、(2.99±0.60)pg/ml和(3.50±0.77)pg/ml显著升高(P均<0.01),肝癌组织IL-2、IL4及IL-7A水平分别为(4.73±0.26)pg/ml、(3.25±0.26)pg/ml和(2.05±0.29)pg/ml,显著低于正常非癌组织(P均<0.01).而IFN-γ水平虽然较正常非癌组织高,但差异无统计学意义(P>0.05).肝细胞癌患者CD3+T细胞、CD4+Th细胞在癌组织中的比例均高于相应的非癌组织,而CD8+细胞在癌组织中的比例较低(P<0.05):不同病理分期的细胞园子水平无统计学差异(P>0.05).结论 肝癌组织中抗肿瘤效应性细胞比例下降,Th1/Th2比例失衡,且向Th2方向漂移,导致肿瘤的发生、发展.肝癌组织微环境中细胞园子水平与肿瘤病理分期无关.
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父母来源验证对全基因芯片扫描结果临床致病性判定的影响研究
目的通过经全基因芯片扫描分析(CMA)诊断的46例患儿总计携带54个不同临床意义的拷贝数变异(CNV)进行父母来源验证,旨在研究验证结果对不同全基因芯片扫描临床致病性判定的影响.方法回顾性研究.收集2014年8月至2015年12月就诊于新华医院儿童内分泌及遗传科门诊的患儿共46例,经全基因芯片扫描分析产生54个CNV,使用CMA或荧光定量PCR的方法对其进行父母来源验证.结果46例全基因芯片扫描患者总计携带54个拷贝数变异.其中17个为致病性变异,经父母验证后有14个是新发突变,3个遗传自母亲,其中1个是1q21.1缺失综合征,另2个来自母亲的X染色体,分别为Xq27.3q28重复和Xq22.1q22.3重复.1q21.1缺失综合征大多遗传自父母,X染色体上的重复可能因为失活机制而不在母亲身上显现出表型.17个临床判定为致病性的CNV,经过父母验证后仍判定为临床致病性变异.10个临床意义不确定-倾向可能致病的CNV,经验证后3个是新发突变,认为是可能致病性变异,7个分别遗传自父母,判定为临床未知致病性;27个临床意义不确定的变异,经验证后仅1个是新发突变,认为是可能致病性,其他均有父母来源,判定为倾向良性变异.结论对于临床报告为CNV可能致病性应该验证父母来源以进一步研究其致病性,对于临床未知意义的CNV经过父母验证可以初步明确其性质.
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染色体芯片分析对神经发育性疾病的分子诊断率研究
目的：评价染色体微阵列分析技术（CMA）在儿童神经发育性疾病（NDD），如不明原因的发育迟缓／智力障碍（ DD／ID）、孤独症谱系障碍（ ASD）、注意缺陷／多动障碍（ ADHD）等疾病的临床分子诊断中的应用效能，探索儿童NDD神经发育疾病相关拷贝数变异（ CNV）谱系及基因型－表型的关系。方法横断面研究。收集2014年4月至2015年4月就诊于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（ SCMC）发育行为儿科、主要诊断为ID／DD、ASD、ADHD的患儿107例，应用Affymetrix CytoScan Dx芯片系统进行全基因组芯片检测，计算CMA在中国儿童NDD临床分子诊断中的诊断率。结果终纳入病例共计107例。在106例芯片结果中共鉴定出27例（25．5％）携带非多态性CNV的病例，其中包括21例携带致病性CNV的病例及6例携带VOUS致病性不确定的病例。 CMA对DD／ID及ASD的分子诊断率分别为26．3％（15／57）及10．2％（4／39）。在确定的非多态性CNV中，共有13个重现性 CNV，分别分布于5个不同的染色体区域，分别为1q21．1－q21．2、15q11．2－q13．1、22q11．2、7q11．23及17q11．2。 CMA对NDD患儿的总体临床分子诊断率为20．6％（22／107）。结论 CNV是儿童神经发育性疾病的重要分子发病机制。（中华检验医学杂志，2016，39：246－250）
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高分辨微阵列比较基因组杂交技术在临床复杂染色体异常遗传诊断中的应用
目的 评估高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array CGH)在临床复杂染色体异常遗传诊断中应用的可行性.方法 选取2010年12月至201 1年12月厦门市妇幼保健院遗传咨询门诊患者2例、产前诊断门诊患者2例.2例遗传咨询患者按无菌要求、EDTA抗凝,采集2～4 ml外周血；2例产前诊断患者,经遗传咨询、术前检查后,于手术室B超引导下抽取约2～3ml脐血.对4份标本分别进行染色体核型分析,同时提取4份标本的全基因组DNA,应用Array CGH进行亚显微水平分析.Array CGH结果后通过荧光原位杂交技术(FISH)进行验证.结果 Array CGH检测发现4例患者在多条染色体上均出现不同程度的复制和缺失,这些复制和缺失大多数没有被核型分析检测到.1号病例为4p16.3-4p15.31复制、4p16.3端粒区缺失；2号病例为Xp11.22-Xq11.1复制；3号病例为2q37.3缺失、4p16.3-4p15.32复制；4号病例为2q14.3-2q21.1缺失、2q21.2-2q32.1复制.FISH检测与Array CGH结果相吻合.结论 Array CGH可以准确检测亚显微的微小片段缺失、复制等拷贝数变化,且能确定断裂位点,可为临床遗传诊断提供依据.
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利用基因芯片技术对一种未知病毒的筛查与鉴定
目的 利用本研究室已建立的人类医学病毒属水平基因芯片筛查技术及主要虫媒病毒基因芯片检测技术,对2006年7月从山西临沂地区猪脑组织中分离到的未知病毒进行筛查与鉴定,确定其病原体.方法 从猪脑组织中分离到病原体,接种金黄地鼠肾细胞(BHK21细胞),能产生细胞病变(cytopathic effect,CPE).收集病毒感染的细胞上清,提取RNA,经逆转录及随机引物PCR扩增后,与医学病毒属水平基因芯片进行杂交,初步确定其所在的病毒属之后,再与主要虫媒病毒基因检测芯片进行杂交,进一步将病毒鉴定到种.通过与其他鉴定结果相比较,确定其检测特异性.结果 与医学病毒属水平基因芯片杂交结果显示,该病原体属于黄病毒属病毒.结合流行病学调查分析,该病毒可能是一种虫媒病毒,因此进一步与主要虫媒病毒基因芯片杂交,基本可以判断该病原体为乙型脑炎病毒,与本室PCR及基因序列测定结果一致.结论 本研究室所建立的基因芯片筛查与鉴定技术可初步应用于对未知病毒的鉴定,为未知病毒性病原体的确定提供了一种新的技术方法.
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结核分枝杆菌耐异烟肼相关基因检测芯片的研究
目的 建立用于检测结核分枝杆菌耐异烟肼基因突变的基因芯片,并与基因测序和常规药物敏感性试验进行比较,探讨其使用价值.方法 根据结核分枝杆菌katG基因突变的规律,设计不同的探针,制备可检测katG基因突变的芯片,并且同时检测药物敏感株和耐药株的katG的变异情况.结果 结核分枝杆菌临床分离株共137株,至少耐1种抗结核药物共97株(70.8%).耐异烟肼的比例为32.8%(45/137).敏感株katG基因扩增阳性率为100%.耐INH菌株katG的阳性率为88.9%(40/45).PCR检测katG阳性率为91.1%(41/45).耐INH菌株katG的缺失率为8.9%.katG315位密码子的突变依次为AAC(32.5%,13/40),ACC(15.0%,6/40),ACA(10.0%,4/40),ATC(5.0%,2/40)和AGC(5.0%,2/40).基因芯片检测、药物敏感性试验和基因测序的结果一致.结论 本研究建立的检测结核菌katG基因突变的基因芯片技术敏感性高,特异性强,可用于结核菌的快速药物敏感性试验评价.
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流式微球阵列分析术检测胃癌患者血清中趋化因子含量及其临床意义
目的 探讨流式微球阵列分析术(cytometric bead array,CBA)检测胃癌患者血清中趋化因子含量及其临床意义,为胃癌免疫治疗提供依据.方法 收集45例胃癌患者、30例良性胃病患者和40名健康对照者血清,采用CBA测定3组血清中趋化因子[白细胞介素8(IL-8)、调节活化蛋白(RANTES)、γ干扰素诱导的单核因子(MIG)、巨噬细胞趋化蛋白-1(MCP-1)、干扰素-γ诱生蛋白(IP-10)]含量,并用BD公司CBA分析软件进行数据分析.结果 健康对照组血清趋化因子水平分别为IP-10(176.4±20.7)μg/L,MCP-1(111.3±17.2)μg/L,MIG(503.9±47.2)μg/L,IL-8(472.4±116.7)μg/L,良性胃病组为IP-10(207.9±31.7)μg/L,MCP-1(121.2±23.6)μg/L,MIG(514.5±63.0)μg/L,IL-8(480.2±134.8)μg/L,胃癌组为IP-10(266.6±24.7)μg/L,MCP-1(100.4,70.8～193.5)μg/L,MIG(1614.0±275.4)μg/L,IL-8(500.0±164.8)μg/L.3组血清IP-10、MIG水平差异具有统计学意义(IP-10:F=3.52,P<0.05,MIG:F=9.27,P<0.01).其中,胃癌组与健康对照组比较,血清IP-10含量差异有统计学意义(t=2.58,P<0.05);胃癌组与健康对照及良性胃病组比较,血清MIG含量差异均有统计学意义(分别t=3.29,P<0.01,t=2.84,P<0.01).结论 CBA检测血清趋化因子是一种简便、精确的新方法.胃癌患者血清趋化因子IP-10、MIG水平升高,可能与其发病、转移等过程有关,这些指标的检测将为采用趋化因子的抑制或拮抗作用治疗胃癌提供重要手段.
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基因检测在儿童遗传性癫痫中的应用
癫痫是常见的儿童神经系统疾病之一,对儿童及其家庭造成沉重负担,随着基因检测技术的应用,更多遗传性癫痫患者将得到确诊,对儿童癫痫的诊断、治疗、预后评估及其家庭生殖咨询都具有重要意义.本文阐释了近年来基因检测诊断技术在儿童癫痫诊断中的应用,并对其检测结果解读面临的挑战进行探讨.
关键词： 癫痫 基因检测 高通量核苷酸序列分析 微阵列分析 -
儿童神经发育性疾病分子诊断技术应用进展
儿童神经发育性疾病(NDD)是一组以神经系统发育障碍/功能不完善、从而出现一系列临床症状和体征为特征的临床综合征.NDD与遗传缺陷密切相关,近几年来,随着染色体芯片分析、靶向测序、全外显子组测序等高通量分子诊断技术的推广应用,NDD分子诊断率显著提高.鉴于NDD的高度遗传异质性和表型高可变性,在NDD的分子诊断工作中须灵活发挥各种分子诊断技术的优势、形成相应的标准化检测流程.在大规模、多中心研究的基础上形成专家共识和(或)技术指南并在临床推广,进一步推进分子诊断技术在NDD临床诊疗工作中的应用.
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全基因芯片扫描分析技术在基因组疾病诊断中的应用
基因组拷贝数变异可导致基因组病,是复杂性疾病和遗传病的原因之一.因其临床诊断相对困难,故开展此类疾病的遗传学研究和分子诊断显得尤为重要.全基因芯片扫描分析技术(CMA)可以在全基因组范围内同时检测染色体拷贝数变异,因其通量大、分辨率高,被认为是诊断基因组疾病的重要手段之一.随着CMA技术水平的日益提高和临床经验积累,CMA已在多发畸形、智力落后、自闭症等病因诊断中提供了重要的价值.
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染色体微阵列技术非胎儿染色体核型分析的唯一解决之道
染色体核型分析在产前诊断中的应用由来已久，检测成本相对低廉，但逐渐难以满足临床效率质量要求。新兴染色体微阵列技术（ CMA ）能弥补核型分析缺点，在提高检出率的同时，可能解决上述矛盾。但若充分发挥CMA价值，仍需合理结合传统不同分辨率的核型分析技术。（中华检验医学杂志，2016，39：404－406）
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染色体微缺失微重复综合征遗传检测的现状及展望
染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病，对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前，应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针扩增和高通量测序等。本文就这些检测技术的优缺点及其临床应用作一评析，以期推进微缺失微重复综合征的临床检测与研究。（中华检验医学杂志，2016，39：407－409）
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DNA 微阵列技术检测 ApoE 基因型及与ApoE 水平的相关性分析
目的：探讨 DNA 微阵列技术在载脂蛋白 E（ApoE）基因型检测中的应用以及阿尔兹海默病（AD）患者与健康人群 ApoE 等位基因频率与血浆 ApoE 水平的相关性。方法病例对照研究。收集2014年7月至2015年9月广州市惠爱医院住院的280例 AD 患者及230名非 AD 健康老年人的清晨空腹静脉血，采用 DNA 微阵列技术检测 ApoE 基因型，以 DNA 测序验证 DNA 微阵列技术检测 ApoE 基因型结果的可靠性，同时检测所有受检者的 ApoE 水平。分析 ApoE 等位基因频率的分布及 ApoE 各等位基因频率与 ApoE 的相关性。 AD 组与对照组的 ApoE 血清水平比较采用t 检验，不同ApoE 基因型的 ApoE 血清浓度比较采用方差分析。结果DNA 微阵列技术基因分型结果与 DNA 测序结果完全一致。 AD 组 ApoE 基因型分布：ε2ε3为2．9％（8／280），ε2ε4为1．8％（5／280），ε3ε3为46．8％（131／280），ε3ε4为45．4％（127／280），ε4ε4为3．1％（9／280）。对照组 ApoE 基因型分布：ε2ε2为0．9％（2／230），ε2ε3为 12．6％（29／230），ε2ε4为1．3％（3／230），ε3ε3为 70．0％（161／230），ε3ε4为15．2％（35／230）。 AD 组 ApoE 水平为（33．29±10．87）mg／L，对照组为（41．28±10．95）mg／L。所有受检者中，ε2、ε3、ε4携带者 ApoE 分别为（50．86±6．21）mg／L、（38．78±12．07）mg／L、（30．47±7．68）mg／L。 AD 组中ε2携带者的 ApoE 水平为（50．31±9．08） mg／L，ε3携带者的 ApoE 水平为（38．30±7．60）mg／L，ε4携带者的 ApoE 水平为（29．89±7．95）mg／L；对照组中ε2携带者的 ApoE 水平为（51．00±5．53）mg／L，ε3携带者的 ApoE 水平为（41．01±10．09）mg／L，ε4携带者的 ApoE 水平为（32．86±5．93）mg／L。人群中 ApoE 等位基因所对应的 ApoE 水平为ε2＞ε3＞ε4，F ＝89．6，P ＜0．05，差异有统计学意义。但相同 ApoE 基因型的 AD 患者与健康人群间 ApoE 水平差异无统计学意义，ε2、ε3和ε4基因携带者 AD 组与对照组 ApoE 水平相比的t 值分别为0．981、2．878和1．732，P ＞0．05。结论DNA 微阵列技术用于检测 ApoE 基因型与测序结果一致性高，具有快速、准确的特点，AD 患者ApoE 总体水平低于健康人群的主要原因是 AD 患者中 ApoE ε4等位基因频率显著高于健康人群所致。
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肠型胃癌基因表达的cDNA微阵列分析
目的:研究肠型胃癌发生发展的基因表达变化.方法:利用肠型胃癌和相应非癌组织的mRNA通过逆转录方法,将Cy3和Cy5两种荧光分别标记到两种cDNA上制成探针,然后与表达谱芯片(含4096条基因)进行杂交后扫描,通过计算机辅助判别基因的差异表达.结果:肠型胃癌和相应非癌组织组织中差异表达的基因有666条,上调表达333条,下调表达333条.参与细胞增生、凋亡、分化和转移调控的多种基因的表达水平发生了明显改变.结论:高通量、高灵敏度的cDNA微阵列芯片技术提供了全面了解肠型胃癌基因表达谱的新思路,一些与肿瘤发生相关的差异表达基因有可能发展成为生物标记物或肿瘤早期诊断和治疗的靶点.
