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  • α地中海贫血孕妇妊娠期血红蛋白、平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白量变化相关临床分析

    作者:兰李想;谢丹尼;吕福通;杨冬梅;莫毅;李敏清

    目的 了解不同类型α地中海贫血(Thalassemia)孕妇妊娠早中晚期血红蛋白(hemoglobin;haemoglobin,Hb)、平均红细胞体积(erythrocyte mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH),并探讨上述指标的变化.方法 选取2013年7月至2014年10月在我院产检的α地贫孕妇263例,分为中间型组、轻型组、静止型组,对照组随机选取周期健康孕妇100例.记录孕早中晚期Hb、MCV、MCH值.结果 在同一孕期,中间型组、轻型组、静止型组及对照组的Hb值和MCV值依次显著上升(P<0.05);中间型组MCV值显著高于轻型组,两者均低于静止型组及对照组(P<0.05),而轻型组、静止型组和对照组的MCH值依次显著上升(P<0.05).结论 中间型及轻型α地中海贫血孕妇Hb下降较明显,应注意监测;α地中海贫血孕妇MCV及MCH值出现变化,均低于正常值,将Hb、MCV、MCH联合进行地中海贫血筛查可提高准确性.

  • 应用全基因组扩增技术对α地中海贫血进行植入前遗传学诊断的效果分析

    作者:李荣;邓明芬;徐艳文;曾艳红;王静;许言;潘家富;周灿权

    目的 研究α地中海贫血患者囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果. 方法 回顾分析本中心2015年1月至2016年11月α地中海贫血PGD周期资料,共139个周期,对比分析卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断(诊断方法一)与囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断(诊断方法二)的结果. 结果 两组在女方年龄、获卵数、正常受精数均无统计学差异(P>0.05),但方法二(7.61±3.05)的平均活检个数显著小于方法-(9.48±3.66) (P<0.05).两种方法的正常胚胎率(35.22% vs.25.87%)、杂合子胚胎率(30.11% vs.50.19%)、异常胚胎率(30.11% vs.23.94%)、诊断失败率(16.21% vs.2.81%)有统计学差异(P<0.05),临床妊娠率(50.00% vs.52.17%)无统计学差异(P>0.05). 结论 囊胚活检后先进行全基因组扩增后再应用荧光PCR进行诊断的效果明显好于卵裂球活检后直接应用荧光PCR进行诊断.

  • 植入前遗传学诊断中心与其它中心合作模式的初步探讨

    作者:李荣;徐艳文;曾艳红;冯贵雪;韦继红;王静;赵强;周灿权

    目的 研究植入前遗传学诊断(PGD)中心接收外送标本进行诊断模式的可行性. 方法 回顾性对比分析外接标本与本中心同期地中海贫血PGD周期的诊断结果. 结果 外接标本与本中心的a地中海贫血和β地中海贫血患者的胚胎实验室指标无统计学差异(P>0.05).外接标本a地中海贫血患者的正常胚胎率、杂合子胚胎率、异常胚胎率、诊断失败率分别为27.92%、35.10%、36.98%、16.93%,本中心α地中海贫血患者的正常胚胎率、杂合子胚胎率、异常胚胎率、诊断失败率分别为27.10%、38.01%、34.89%、14.63%,两组间比较无显著性差异(P>0.05);外接标本p地中海贫血患者的正常胚胎率、杂合子胚胎率、异常胚胎率、诊断失败率分别为30.48%、44.28%、25.24%、9.87%,本中心p地中海贫血患者的正常胚胎率、杂合子胚胎率、异常胚胎率、诊断失败率分别为25.71%、46.43%、27.86%、7.28%,两组间比较亦无显著性差异(P>0.05). 结论 外接标本经过当地生殖中心的处理,运输至我中心检测不会显著影响诊断结果,PGD诊断中心接收外送标本进行合作的模式是可行的.

  • 血红蛋白A2微柱层析检测方法

    作者:黄志伟;张洁珍

    地中海贫血是一种对人类健康危害较大的遗传性疾病,我国南方较常见.本文应用美国HELENA实验室的微柱层析法试剂盒测定血红蛋白A2(HbA2)含量,并结合其他方法可方便地初筛出患者是α地中海贫血或β地中海贫血,该法具有简便、准确、重复性好的特点,易于推广应用.

  • α地中海贫血不同基因型携带(患)者红细胞参数的差异性研究

    作者:罗茗月;肖克林;邵聪文;麦光兴

    目的:探讨α地中海贫血(简称地贫)不同基因型携带(患)者红细胞参数的差异性.方法:回顾性分析深圳市宝安区妇幼保健院2012~2016年确诊的1610例女性α地贫携带(患)者红细胞参数,对照组为1849例非地贫健康妇女.采用PCR-反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地贫,采用Gap-PCR凝胶电泳法检测3种缺失型α地贫,采用Beckman Coulter LH750血细胞分析仪测定红细胞数量(RBC)、血红蛋白浓度(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC).结果:对照组、静止型α地贫、标准型α地贫和HbH病Hb、MCV、MCH和MCHC依次递减(P<0.05);对照组、静止型α地贫和标准型α地贫RBC依次增高(P<0.05),但HbH病RBC数量较标准型α地贫降低(P<0.05).静止型α地贫αQSα/组较其它4型(αCSα/、αWSα/、-α3.7/和-α4.2/)RBC增高(P<0.05),MCV和MCH降低(P<0.05).标准型α地贫α0-杂合组RBC比α+-纯合或双重杂合组增高(P<0.05),MCV和MCH降低(P<0.05).HbH病αWS α/--SEA、-α3.7 /--SEA或-α4.2 /--SEA、αCS α/--SEA或αQS α/--SEA3组Hb依次降低(P<0.05),-α3.7 /--SEA或-α4.2/--SEA组MCV和MCH比其他两组降低(P<0.05),αCS α/--SEA或αQSα/--SEA组RBC比其它两组降低(P<0.05).结论:α地贫携带(患)者随着缺失或突变基因数量的增加,Hb、MCV、MHC和MCHC降低,RBC增高,但部分严重贫血的基因型RBC会降低;各组内不同基因型红细胞参数变化各有特点,突变型引起的贫血重于缺失型,但αWS α/--SEA型贫血轻于其他类型HbH病.

  • α地中海贫血H病的血红蛋白电泳诊断

    作者:陈加力;区丽群

    目的介绍应用血红蛋白电泳诊断α地中海贫血血红蛋白H病(HbH病)的要点.方法应用血红蛋白电泳诊断90例血红蛋白H病.结果100%病例出现快速HbH区带,45.6%出现快速HbBart's区带,16.7%可见HbCS(HbConstant Spring)区带.结论血红蛋白电泳是诊断HbH病的主要手段,而电泳结果受多因素影响,应控制好各实验条件.

  • 荆州市700例新生儿α地中海贫血筛查结果分析

    作者:汪德秀

    目的:探讨荆州市新生儿α地中海贫血的筛查情况.方法:2017年5月-2018年5月收集筛查婴儿700例,所有受检婴儿均于出生后72 h~7 d取足底血置于特种筛查滤纸上,血斑直径>8 mm,待自然干燥后置入塑料袋内封口,放入4℃冰箱保存,送筛查实验室检查.筛查方法:用打孔器打出38 mm大小的血斑,加入检测小杯中,再加入蒸馏水50μL充分振荡混匀,手工溶血.于4℃冰箱湿盒放置8~72 h后加入已处理好的溶血标本,上机进行电泳检测,根据各血红蛋白电泳条带,扫描计算出百分比含量.对于检出Hb Bart's者进行地中海贫血基因诊断.使用仪器:法国CAPILLARYS-2 NEONAT FAST SEBIA新生儿血红蛋白电泳仪.结果:血斑检出HbBart's带80例,基因结果检出78例为α地中海贫血,其中静止型31例,基因诊断29例,诊断符合率93.5%;标准型45例,HbH病3例,Hb Bart's水肿综合征1例,均与基因诊断相符合.结论:新生儿脐血Hb分析筛查α-地中海贫血简便、快捷,诊断符合率高,值得临床推广.

  • 东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨

    作者:陈建;罗比;漆著;霍沛丹;张权生;汪红

    本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(--SEA/)和Hb CS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值.先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(Hb CS)点突变的筛查.结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(--SEA/)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(--SEA/αCSα)家系.结论:PCR结合PCR-RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为--SEA/αCSα的Hb H病.

  • 血液学指标在中国福建地区α-地中海贫血筛查中的价值

    作者:谢屿平;曹颖平;祝先进;刘宏津;刘锦;周文娟;卢娉霞

    目的:分析福建省不同地区α-地中海贫血的基因类型与构成比,比较相应的血液学表型特征,探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、血红蛋白量(Hb)、红细胞分布宽度/红细胞计数(RDW/RBC)对该地区α地中海贫血初筛的价值.方法:通过Gap-PCR法检测α地中海贫血缺失型突变,反向点杂交法检测非缺失型突变位点,对α地中海贫血基因型进行分型确定,并分析确诊的α地中海贫血患者血液学数据,通过分析ROC曲线确定本地区α地中海贫血的佳截断值,分析血液学指标在α地中海贫血中的筛查价值.结果:纳入的772例α地中海贫血患者中,共发现16种基因突变类型,以--SEA/αα缺失型突变为常见(67.49%,521/272).与对照组相比,同性别不同分型的患者MCV、MCH、Hb的均值差异均有统计学意义,而RDW/RBC值在男性患者中标准型和HbH病2组与对照组相比差异有统计学意义,女性α地中海贫血患者中仅有HbH病组与对照组差异有统计学意义.MCV<81.25 fl、MCH<27.30pg、Hb 男性<128.5 g/L,Hb女性< 123.5 g/L为本实验室α地中海贫血的佳截断值,具有较高的特异性与敏感性.结论:由于地域异质性以及各个医院设备环境的不同,不同实验室应建立适宜本地区的α地中海贫血初筛截断值.今后本实验室可选择MCV<81.25 fl、MCH<27.30 pg、Hb男性<128.5 g/L、Hb女性<123.5 g/L作为临床筛查α地中海贫血初筛值.

  • 泰国缺失型α地中海贫血1的基因诊断和临床血液学表型分析

    作者:林娜;黄海龙;王燕;郑琳;范向群;蔡美英;王林铄;刘合焜;徐两蒲

    目的:探讨少见的泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型,--THAI/αα)的血液学特征及其基因诊断的方法.方法:对32例泰国缺失型地中海贫血患者进行了回顾性分析,采用常规血液学检查、常见地中海贫血基因检测和泰国缺失型地中海贫血检测方法对泰国缺失型α地中海贫血1的血液学特征和基因诊断进行了分析,并与同期正常对照组、东南亚型缺失组(--SEA/αα)进行了血液学特征比较.结果:在32例病例中,29例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子,1例检出泰国缺失型α地中海贫血1和-α3.7缺失双重杂合子,2例检出泰国缺失型α地中海贫血1杂合子合并β地中海贫血突变(1例合并CD41-42突变杂合子,1例合并CD17(A→T)突变杂合子).泰国缺失型地中海贫血患者均有MCV、MCH水平降低;正常对照组、--SEA/ αα组间Hb、RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);正常对照组与--THAI/αα组间RBC、MCV、MCH比较差异有显著性,(P<0.05);--SEA/αα、--THAI/αα组间MCHC比较差异有显著性,(P<0.05),其余各组指标差异无显著性.结论:泰国缺失型α地中海贫血1血液学除MCHC外类似于东南亚型地中海贫血,而在地中海贫血高发区存在一定比例的泰国缺失型α地中海贫血,因此在临床上对泰国缺失型α地中海贫血l应综合分析常规检测和泰国缺失型检测结果,以及患者的临床表现、血液学参数和超声结果后方可作出正确的诊断,避免由泰国缺失型引起α重型和中间型地中海贫血的婴儿出生.

  • 中国南方α地中海贫血基因突变型研究

    作者:段山;李洪义;陈争;陈素琴;毕雄杰;陈路明;杜传书

    为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况,采用Gap-PCR,nested-PCR,PCR-SSCP,4P-ASPCR及序列分析等方法,对356例临床初诊为标准型和静止型α地中海贫血患者和78例血红蛋白H(HbH)病患者进行基因筛查.结果表明:356例标准型和静止型α地中海贫血患者中发现-SEA/αα295人(82.87%),αα/α-α3.71人(0.28%),αα/α-α4.2 3人(0.84%)αα/ααCS 3人(0.84%),αα/ααQS1人(0.28%)和αα/αWestmeadα 2人(0.56%),没有发现-α4.2和-α3.7的纯合子患者;78例HbH病患者中-SEA/αα-3.729人(37.2%),-SEA/αα-4.220人(25.6%),-SEA/ααCS19人(24.3%),-SEA/ααQS2人(2.6%).在8例未能确定基因突变类型的HbH患者中,2例广西籍HbH患者的α 2基因第65密码子(第二外显子)有一同义突变[CD65(GCC→GCG)].它与HbH病表型究竟有无关系,抑或是DNA单核苷酸多态位点(SNPs),有待进一步研究证实.在方法学方面,本研究进一步完善了以PCR为基础的基因诊断方法,建立了一种改进的检出非缺失型点突变的4P-ASPCR方法,能准确、快速地用于诊断我国常见的缺失型和非缺失型α地中海贫血突变基因.结论:我国α地中海贫血的基因背景比较复杂,不同地区点突变类型、频率及其发病机理等仍需进一步研究.本研究对进一步调整我国南方地区α地中海贫血基因诊断和产前基因诊断策略,有效地防止该病患儿的出生具有重要意义.

  • 血红蛋白毛细管电泳筛查α地中海贫血的研究

    作者:何平亚;张鑫丽;丁忠英;丁国徽;沈国松

    目的 探讨应用血红蛋白毛细管电泳技术对α地中海贫血筛查方案.方法 采用荧光PCR熔解曲线技术对1000例早孕妇女进行α地中海贫血基因诊断,将α地贫基因携带者和正常孕妇分为地贫组和正常组,比较两组孕妇的血红蛋白成分差异.结果 地贫组HbA2均值为1.96,标准差为0.386,HbF均值为0.01,标准差为0.098;正常组HbA2均值为2.79,标准差为0.418,HbF均值为0.01,标准差为0.105.两组间HbA2值的差异有统计学意义(P<0.05),HbF值无提示作用.如果取HbA2值<2.2为α地中海贫血筛查截断值,则α地贫基因携带检出率为9/16,假阴性率为7/16;如果取HbA2值<2.4为a地中海贫血筛查截断值,则α地贫基因携带检出率为10/16,假阴性率为6/16.结论 血红蛋白毛细管电泳方法对α地中海贫血的筛查效率不及β地中海贫血,但选择一个合理的截断值再组合其他指标仍是临床可接受的筛查方案.

  • α-地中海贫血产前基因诊断

    作者:唐宁

    目的 应用基因诊断技术对139例α地中海贫血高风险胎儿进行产前诊断,降低出生缺陷.方法 应用裂口-聚合酶链反应(裂口-PCR)法及PCR结合反向点杂交技术(RDB-PCR),对胎儿羊水样本进行中国人常见的α地中海贫血三种缺失型基因和三种非缺失型基因进行检测.结果 在受检的139份羊水样本中,共检出正常胎儿26例,α地中海贫血113例,其中静止型19例,轻型49例,中间型15例,重型30例.结论 基因诊断技术适用于α地中海贫血的产前诊断,可有效避免重度α地中海贫血患儿的出生.

  • α地中海贫血的基因诊断方法

    作者:莫宗平;喻长顺;胡朝晖;冯文莉

    α地中海贫血是世界上常见的血液系统遗传病之一,该疾病是由于α珠蛋白的基因缺失或功能障碍,导致α珠蛋白肽链合成减少或不合成引起.该病高发于从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国的广大地区.我国南方也是本病的高发地区[1-2].人类的α珠蛋白基因位于第16号染色体短臂末端的α珠蛋白基因簇中,该基因簇包括2个重复的α基因(α2和α1)、一个胚胎期类α基因(ζ2)、三个假基因(ψζl、ψα2、ψα1)和一个功能未名的θ1.其排列顺序为5'-ζ2-ψζ1-ψα2-ψα1-α2-α1-θ1-3'.

  • 超声检测水肿胎脾动脉收缩期血流峰值的变化

    作者:樊绮云;伍颖恒;马小燕

    目的:分析重型α-地中海贫血、心源性因素及感染性因素引起胎儿水肿的脾动脉收缩期血流峰值(SpA-PSV)的改变。方法超声监测正常胎儿的SpA-PSV 457例,水肿胎SpA-PSV 90例,根据病因分为心源性水肿胎组和重型α-地中海贫血水肿胎组、感染性水肿胎组,与对照组之间比较采用 t 检验进行参数分析。结果与正常对照组比较,心源性水肿胎组 SpA-PSV 降低(P<0.01);重型α-地中海贫血水肿胎组SpA-PSV明显升高(P<0.01);感染性组水肿胎SpA-PSV多位于第50~95个百分位数之间,19周、22周、26周、27周SpA-PSV高于对照组(P<0.01);23周、24周SpA-PSV与对照组比较变化不大(P>0.01)。结论三组水肿胎儿SpA-PSV有着不同的改变,胎儿脾动脉血流检测有助于鉴别水肿胎病因及指导临床进一步诊疗提供一项实用、方便、无创的筛查新指标。

  • 泰国缺失型α-地中海贫血基因诊断和误诊分析

    作者:许涓涓;杜娟;唐斌;蒙达华;李萌;谭舒尹;黄萍丽

    目的 探讨如何进行少见的α地中海贫血类型--泰国缺失型α地中海贫血1(泰国缺失型)的基因诊断和避免误诊方法.方法 对8例泰国缺失型的误诊进行回顾分析,采用分析常规基因检测和泰国缺失型检测方法进行泰国缺失型基因诊断.结果 1例泰国缺失型复合左侧缺失型双重杂合子误诊为左侧缺失型纯合子;2例泰国缺失型复合右侧缺失型双重杂合子误诊为右侧缺失型纯合子;1例泰国缺失型复合Hb constants spring双重杂合子误诊为Hb constants spring纯合子;余下4例泰国缺失型杂合子误诊为正常.结论 综合分析常规α地中海贫血基因检测和泰国缺失型检测结果,并结合患者的血液学参数、血红蛋白电泳能有效诊断泰国缺失型,避免误诊.

  • β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶缺陷症242例血液学分析

    作者:张玲;胡朝晖;曾征宇;潘建华;郑赛香;廖雨琴;赵力

    目的 分析广东地区β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷症的检出率及其血液学特点.方法 对2006年11月至2009年5月经金域医学检验中心基因诊断室通过地中海贫血基因确诊的242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血[GAP-PCR法检测α-Thal基因;反向点杂交(RDB)法检测β-Thal基因]通过G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)两个酶的活性直接比值(定量比值法)来正确判断G6PD是否缺乏,并进行血液学分析.结果 242例β-地中海贫血复合α-地中海贫血当中检测出21例G6PD缺陷症,占8.7%(21/242),β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症患者与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的各项红细胞参数比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 广东是地中海贫血和G6PD缺陷症的高发区,β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时又合并G6PD缺陷症与单纯β-地中海贫血复合α-地中海贫血的血液学表现相似.育龄妇女做地中海贫血检查同时应进行G6PD/6PGD比值法测定,可使部分地中海贫血合并G6PD缺陷女性杂合子避免漏诊.

  • α地中海贫血合并类风湿关节炎一例

    作者:蒲梦君;周京国;青玉凤;殷玲

    患者男,45岁。1年余前患者无明显诱因出现左手第三掌指关节肿痛,逐渐累及双手多个掌指及指间关节、双腕、双肘关节、双足多个趾指关节、双踝关节、双膝关节及颈椎寰枢关节,肿痛对称性,伴晨僵及功能障碍,曾在华西医院等多家医院就诊,均诊断为类风湿关节炎( rheumatoid arthritis ,RA),关节肿痛时患者常自服对乙酰氨基酚,地塞米松等药物治疗,病情好转后即停药,病情反反复复,逐步出现双腕关节不能掌屈背伸,双肘关节不能伸直,病程中患者无口干眼干,无反复口腔溃疡、光过敏、皮疹、双手遇冷变色等,无尿血及黑便史;近亲中无类似疾病史,幼年时母亲病逝,父亲2年前脑血管意外逝世,一妹轻度贫血,两子女均健康。为进一步治疗于2012年11月5日入院。查体:皮肤巩膜无黄染,睑结膜轻度苍白,心肺查体未见异常,双肾区无叩痛;双手第2~4掌指关节、第2~3指间关节、双腕关节、双肘关节、双膝关节肿胀压痛,双腕关节掌屈背伸受限,双肘关节伸直受限,双手指尺侧偏移。辅查:血常规:白细胞及血小板正常,红细胞5.37×109/L,血红蛋白86 g/L,红细胞比积0.287(参考值0.35~0.5),平均红细胞体积( MCV )53.3 fl (参考值80~100 fl),平均红细胞血红蛋白含量(MCH)15.9 pg(参考值26~34 pg),平均红细胞血红蛋白浓度( MCHC )299 g/L (参考值300~390 g/L),红细胞沉降率58 mm/1 h,直接胆红素及间接胆红素均正常,球蛋白47.1 g/L,肾功能正常;大便隐血阴性,尿胆原,尿胆红素均阴性;维生素B12及叶酸含量正常,血清铁蛋白不高,促红细胞生成素70.29 mIU/ml (参考值2.59~18.5 mIU/ml),免疫球蛋白G(IgG):21.00 g/L(参考值7.5~16 g/L),补体C3,C4均位于正常参考值低限,Igκ轻链14.6 g/L(参考值6.29~13 g/L),Igλ轻链13.7 g/L(参考值3.13~7.23 g/L),类风湿因子正常,抗环瓜氨酸肽抗体>200 U/ml, C 反应蛋白21.3 mg/L,心电图、胸部X线片正常;双手X线片:左肱骨外髁囊状骨质吸收,边缘毛糙,双手腕各骨骨质疏松,右2~5掌骨基底部及部分腕骨骨质破坏,边缘不规则,关节间隙无狭窄;腹部超声:脾大;双手骨密度检查提示:骨质疏松。骨髓穿刺涂片:骨髓增生活跃,红系占33%,并可见较多靶形红细胞,细胞内铁0.28,细胞外铁(++),地中海贫血基因检查提示:血红蛋白H病(--/-α)。诊断为:(1)α地中海贫血(中间型);(2)RA。予以甲氨蝶呤10 mg每周一次,来氟米特10 mg bid,白芍总苷0.6 g tid,控制RA病情,并予以改善循环,补钙等治疗后患者关节肿痛消失,复查红细胞沉降率及C反应蛋白正常,血红蛋白90 g/L,于2012年11月30日出院,出院后患者继续口服上述药物,关节偶有肿痛,活动轻度受限,随访至今患者贫血无加重,无黄疸,能耐受一般体力活动。

  • 诱导多能干细胞在地中海贫血中的应用前景

    作者:徐建民

    广西是地中海贫血高发区,调查显示,广西人群中地中海贫血基因携带率为20%,远远高于有关省份及港台地区(广东11.6%、香港8.4%、台湾5.5%、四川4.1%、江西2.7%),在壮族聚居地更为高发,如南宁、百色、崇左等壮族人口聚集地区地中海贫血携带率高达26%左右,壮族中地中海贫血患儿也多,是广西危害大的遗传性疾病[1]。重型地中海贫血患儿会给家庭和社会造成极大的损失,其出生缺陷、人口质量负荷对建立小康社会有很大的负面影响,已成为影响社会发展、经济建设和民生改善等的重大问题。重型α地中海贫血胎儿常于妊娠晚期死亡,同时给孕妇带来妊娠高血压综合征、产后大出血等严重后果。重型β地中海贫血患儿于生后3~6个月出现慢性进行性贫血、肝脾肿大以及心力衰竭等并发症,需终生依赖输血及除铁治疗。按规范方案治疗,一例1岁左右的重型地中海贫血患儿平均一年的输血和除铁治疗费用约5万元,而随着患儿体重增加,治疗费用也会增多,规范的终生治疗费用高达数百万元以上。如果不能规范治疗,死亡率极高。而且,当夫妻双方都是基因携带者时,有1/4的机会生育重型地中海贫血患儿。地中海贫血已成为一个不可忽视的社会问题。目前临床上尚难以根治。

  • 四引物等位特异性聚合酶链反应检测α2珠蛋白基因终止密码子突变

    作者:李洪义;段山;郑辉;陈争;陈路明

    目的建立1种四引物等位特异性聚合酶链反应(4P-AS PCR)检测α地中海贫血终止密码子突变(Constant Spring Hb CS)的方法.方法用4P-AS PCR结合改进的缺口PCR(Gap-PCR)方法,对38例血红蛋白H(Hb H)病患者及26名正常对照者进行Hb CS突变筛查,并用测序分析等方法,对结果进行验证.结果在38例Hb H病患者中,16例为缺失型Hb H病,22例为非缺失型Hb H病,其中15例含Hb CS突变,与测序分析等方法得出的结果一致;7例标本有待进一步查明.结论4P-AS PCR法可简便、快速、准确地检测Hb H病,同样,也适于检测Hb Quong Sze等点突变.

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