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367例不育症者X染色体变异临床分析
由于X染色体短臂末端上的假常染色体区域和长臂的性腺发育的关键区域,以及X染色体结构畸变受随机或偏离性失活作用的影响,当X染色体变异时容易引起性腺发育异常和生育能力降低,并通常表现出特殊的临床特征.本文对367例不育患者的X染色体异常核型进行分析,探讨X染色体变异对患者生育能力的影响.
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成人急性髓细胞白血病骨髓MRI与染色体变异对照
目的观察成人急性髓细胞白血病(AML)患者骨髓的MRI表现,并与细胞遗传学相对照.方法对临床确诊的46例成人AML患者采用SE序列及快速反转恢复(STIR)序列冠状面扫描行骨盆及股骨中上段骨髓MRI,患者骨髓标本行细胞遗传学检查.结果 AML患者骨髓MRI表现按浸润范围分为5级,其中Ⅰ~Ⅲ级36例,缓解29(29/36)例;Ⅳ~Ⅴ级10例,缓解3例(P<0.05).依据MRC制定的染色体预后评价标准将AML分为好、中、差三组,各组缓解人数分别为:预后好组10例,均获缓解;预后较好组28例,缓解20例;预后差组8例,缓解2例.MRC不同预后的染色体核型变异在MRI骨髓分级中的分布差异显著(P<0.05).结论 MRI能反映AML骨髓浸润特征,MRI对AML病情的评估、预后评价有重要的临床应用价值.
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Dandy-Walker综合征研究进展
Dandy-Walker malformation(DWM)是一种罕见的神经系统先天性发育畸形,为常染色体变异、畸变所致,常伴有其他器官畸形.DWM于1914年由Dandy和Blaekfan首次报道,1942年Taggart和Walker报道了3例先天性第四脑室正中孔和侧孔闭锁的病例并进一步阐明了该病系胚胎5~12周第四脑室渗透性损伤和小脑蚓部发育不全所致,1954年Bendo认为此病正中孔和侧孔可以不闭锁,他意识到Dandy 和Walker对该病认识的贡献并以Dandy-Walker综合征命名该病~([1]).
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甲状腺癌染色体畸变研究进展
本文对甲状腺癌染色体变异进行了综述,对甲状腺癌的4个组织学类型分别进行了归纳,并复习了与甲状腺癌相关染色体缺失、扩增改变有关的文献,并对染色体变异研究在甲状腺癌治疗及预后、易感性判断中的应用前景进行展望.
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大Y染色体的遗传学探讨
目的:分析大Y染色体与各种临床表现的相关性.方法:采用外周血淋巴细胞G显带技术,对患者进行核型分析.结果:41例大Y染色体患者中,临床表现有:其妻有异常生育史,有睾丸发育不全者,无精和精子异常者,有智力低下儿和孤独症儿等.结论:大Y染色体与临床疾病有一定的相关性.
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男性不育的遗传因素研究进展
男性不育的病因复杂,诸多内外因素均可致男性不育,其中生育相关基因缺陷所占比例高达50%,是遗传性男性不育的主要因素.遗传性男性不育的遗传缺陷主要包括非整倍体染色体变异、结构性染色体变异、基因拷贝数变异及单基因变异,且随着近年来相关研究的新进展不断深入.该文分别从上述遗传缺陷四个层面的变异着手,概要了男性不育的遗传因素主要研究进展.
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染色体多态性引起生殖异常6例分析
染色体多态性是个别染色体的微小变异,表现在结构及带型强度的差异,9号、D组及Y染色体变异较多,一般不会引起临床表型异常.过去认为染色体多态性发生不具有病理意义,但我们在临床实践中发现染色体多态性与反复自然流产、死胎、生育畸形儿、发育迟缓有关.
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300对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析
目的:探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系.方法:对300对有自然流产、死胎、畸胎生育史或智障儿生育史的夫妇取外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析.结果:300对夫妇中染色体核型异常25例,异常率4.2%,染色体变异28例,检出率为4.7%.结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对有不良孕产史夫妇进行染色体检查具有临床意义,同时,染色体多态性变异与不良孕产史密切相关,其遗传效应及机制尚需进一步探讨.
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多探针荧光原位杂交技术在膀胱尿路上皮癌诊断中的意义
目的:探讨多探针荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在膀胱尿路上皮癌诊断的可行性,并探讨其与肿瘤临床分期和病理分级的关系。方法收集经膀胱镜检查诊断为膀胱移行细胞癌35例患者,及10例非肿瘤病人,10例正常人群的新鲜尿液标本,应用 FISH检测膀胱尿路上皮癌患者尿液脱落细胞中的3、7、17、9号染色体异常,并进行尿细胞学检测(Urinary cytological examination,UCE)。统计学分析 FISH 和 UCE诊断膀胱癌的灵敏性和特异性,并分析 FISH检测染色体突变与膀胱肿瘤分期及分级的相关性。结果多探针联合 FISH 技术与UCE诊断膀胱癌的灵敏度分别为82.86%和37.14%(P<0.05),特异度分别为95.0%和100%(P>0.05)。3、7及17号染色体着丝粒特异性探针及9号染色体长臂2区1带(9p21)的 p16位点特异性探针联合应用诊断膀胱癌的灵敏度为82.86%,而单一探针诊断膀胱癌的灵敏度高仅为65.71%。膀胱癌患者中发生3、7、17号染色体畸变及9号染色体 p16基因畸变均与不同病理分级(G1-G3)有关(P<0.05);3、7号染色体畸变与临床分期(T0-T4)有相关性(P<0.05),而17号染色体及9号染色体 p16基因畸变与临床分期无相关性(P>0.05)。结论多荧光探针 FISH诊断膀胱尿路上皮癌敏感性高、特异性强、无创,且与肿瘤分期和分级有一定相关性,临床应用价值高。
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成年隐睾患者血清性激素水平与染色体变化的临床意义
隐睾[1]是指睾丸没有下降到正常阴囊位置,而停留在下降途中部位的一种常见的先天畸形,可导致男性生育能力低下,是男性不育症的重要原因之一,而且可以出现睾丸恶变等严重后果.隐睾发病机制一直未能研究清楚,本文拟通过血清性激素水平及染色体变异来探讨它们的临床意义及在隐睾发病中的作用.
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荧光原位杂交技术在膀胱癌诊断中的临床应用
目的 应用荧光原位杂交技术(FISH)检测膀胱尿路上皮癌患者尿液脱落细胞中染色体异常,探讨FISH在膀胱尿路上皮癌诊断的可行性.方法 2007年10月至2009年4月,随机留取20例正常人群的新鲜尿液及91例疑似尿路移行上皮肿瘤患者的肉眼血尿,其中男性66例,女性25例.同时行FISH检测和尿液脱落细胞学分析,FISH检测使用荧光标记DNA探针混合物与细胞核上3、7、17 号染色体及9p16位点杂交,并与病理检查结果进行比较.结果 91例行FISH检测的患者,通过膀胱镜活检或手术后病理检查明确诊断为膀胱癌患者83例,其敏感度为97.6%,特异度为92.9%.G1、G2 、G3级敏感性分别为93.8%、97.9%、100%,Ta、T1、T2、T3-4各期的敏感度分别为75%、91.7%、100%、100%.尿脱落细胞学总的敏感度为43.4%,特异度为92.9%.结论 FISH的检测为膀胱尿路上皮癌的早期诊断提供了快速、安全、灵敏度高的非侵犯性检测方法.
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肝癌细胞的染色体变异
本文对肝癌细胞染色体变异进行了综述,包括肝癌发生发展过程中染色体的非整倍性、肝癌相关的染色体缺失、扩增和易位,归纳了与肝癌转移复发相关的染色体变异,并对染色体变异研究在肝癌治疗及预后、易感性判断中的应用前景进行展望.
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孕中期产前筛查结果的应用分析
唐氏综合征(DS),也称先天愚型,是由于各种因素影响导致母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致.DS是一种严重的先天性智力障碍,同时多伴有严重的心脏病及多发畸形,出生后患儿的存活率较高,因其生活能力差给社会、家庭带来极大的精神和经济负担.
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传代培养角膜细胞的染色体遗传变异率分析
目的 分析传代培养角膜细胞染色体数目的变异率.方法 选择人角膜上皮细胞(HCE)、牛角膜内皮细胞(BCE)和兔角膜上皮细胞(RCE)细胞,采用直接法制备传代细胞染色体标本,常规Giemsa染色,1 000倍光学显微镜下计数分裂相染色体数目,进行核型分析,统计染色体数目变异情况.结果 HCE染色体众数为56 ~ 65,为超二倍体;BCE染色体众数为27 ~ 34,为亚二倍体;RCE染色体众数为74 ~ 88,为超二倍体.与起源细胞相比,以上3种传代细胞染色体数目均发生了改变.结论 该项核型分析为HCE、BCE和RCE 的功能研究提供了重要的参考信息.
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MDS的遗传学与分子生物学特征
骨髓增生异常综合征(MDS)是一组异质性克隆性造血干细胞疾病,遗传学改变对于疾病的发生发展起到重要作用,其中染色体的改变和基因的变异已经大量被发现,本文就近的一些遗传学及分子生物学研究发现,作一相关综述.
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22号染色体变异所致家族遗传心脏病2例
1临床资料例1.男,15岁.因劳累后胸骨后痛伴气逼10余年,加重2d,于2001年6月入院.体检:身高1.36m,体重25kg.颜面及躯干皮肤有较多散在分布的深褐色色素斑.
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遗传性皮肤病在新生儿期的皮肤表现
在新生儿皮肤病中由基因或染色体变异所引起的遗传性皮肤病的发病率较低.为了更好地认识并早期诊断此类疾病,预防或减轻此类疾病对多器官的损害,检索近十年来我国报道的所有新生儿期发病的遗传性皮肤病,对色素失禁症、结节性硬化症、神经纤维瘤病等累及多器官(包括神经系统)的遗传病以及大疱性表皮松解症、鱼鳞病、先天性厚甲症、新生儿先天性皮肤缺损、有汗性外胚叶发育不良、回状颅皮等在我国有报道的遗传性皮肤病在新生儿期的表现进行了回顾性总结.
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1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组检测分析
目的 观察生长发育迟缓患儿的染色体变异/缺失情况及其遗传学特征.方法 采用单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对1例生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析.结果 患儿2号染色体2p14p13.3(64,567,549-68,721,484)区段有约4.15 Mb的新发缺失,涉及29个基因的全部或部分缺失;患儿父母染色体未见异常.结论 有的生长发育迟缓患儿的2号染色体2p14p13.3(64,567,549-68,721,484)区段可能有缺失,且可能为新发缺失而非遗传自父母.采用SNP-ar-ray技术对生长发育迟缓患儿及其父母的染色体全基因组单核苷酸多态性进行检测分析,有助于生长发育迟缓的病因诊断.
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染色体病如何治疗和预防
染色体病发生的原因高龄受孕 孕妇年龄已达到或超过35岁者,胎儿极易发生染色体病.因为年龄较大,卵子数量逐年下降,卵细胞内染色体变异的可能性就越大.有调查显示,在出生先天愚型患儿中,20岁的母亲中约1/2 000,30岁的母亲中约1/1 000,40岁的母亲中约1/100,在45岁以上的母亲中则高达1/50.
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葡萄膜黑色素瘤基因突变、染色体变异与预后
葡萄膜黑色素瘤(UM)的发病率仅次于皮肤黑色素瘤,是成人常见的原发性眼内恶性肿瘤.近年来的研究认为,UM的发生与基因突变、染色体变异、分子通路的异常改变等有关,其中发生突变的基因包括GNAQ基因、GNA11基因、微小RNA(miRNA)(miR-34a、miR-182、miR-137)等.基因GNAQ、GNA11的突变,通过激活相关通路,如MEK/ATK途径,导致UM的转移,影响肿瘤的预后;不同的微小RNA(miRNA)靶定相应的基因,并通过相应的通路影响肿瘤的预后;还有端粒酶逆转录酶基因的突变都通过调节特定的分子通路影响肿瘤的发生、发展、转移及预后.分子遗传学研究证实,大多数UM患者存在1、3、6、8、9号染色体的改变,导致染色体发生缺失或增加使肿瘤更易发生侵袭和转移.本文总结UM预后的基因突变与染色体变异,为UM的治疗提供新的靶点.