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神经纤维瘤病1家系报告并文献复习
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是神经皮肤综合征中相对较常见的类型之一,该综合征是指一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的病,特别是神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层.到目前为止,其包括的病已有40余种[1],但临床均较少见.本文报告1家系神经纤维瘤病并结合文献复习,讨论该病的诊断、治疗及预后.
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神经纤维瘤病1家系报告并文献复习
神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是神经皮肤综合征中相对较常见的类型之一,该综合征是指一些起源于外胚层的组织和器官发育异常的病,特别是神经、皮肤和眼睛的异常,有时也波及中胚层或内胚层.到目前为止,其包括的病已有40余种[1],但临床均较少见.本文报告1家系神经纤维瘤病并结合文献复习,讨论该病的诊断、治疗及预后.
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神经纤维瘤病一例
目的 提高对神经纤维瘤病的认识.方法 报告该院收治的1例有明确家族史且临床表现典型的神经纤维瘤病,并相关文献复习.结果 神经纤维瘤病的早期诊断,对优生优育有明确指导作用.结论 提高对神经纤维瘤病的认识,可以早作诊断,避免此病的延续.
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神经纤维瘤病伴右下肢巨大象皮肿1例
患者女性,20岁.右下肢巨大肿物19年.患者1岁时发现右足背有一蚕豆大肿物,随年龄增长由足背逐渐向小腿和大腿蔓延,右下肢肿大变粗.同时胸背部及四肢皮肤见较多咖啡色斑,背部、双手臂见多个结节呈皮赘样突出,质软.右手小指处有一3cm×4cm肿块,质软界限清楚.右下肢X光片:骨质未见明显病变.染色体检查:未发现异常核型.
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神经纤维瘤病恶变伴异向分化1例
患者女性,19岁.因左颈部包块术后8年,复发7年伴疼痛收住院.8年前在当地医院曾行颈部包块切除术,诊断为"神经源性肿瘤".术后1年局部复发,未予治疗.近期包块呈进行性增大,并感觉轻微胀痛,按压包块时疼痛加剧.查体:左颈部枕下方有一肿块,皮肤表面见切口瘢痕,局部皮肤无红热,肿块大小约7cm×5cm×4cm,压痛明显,表面结节状,边界不清,质韧.
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神经纤维瘤病Ⅰ型合并小肠间质瘤与嗜铬细胞瘤1例报道
神经纤维瘤病Ⅰ型(NF1)是常染色体显性遗传病,临床表现为多样化和多系统损害.其患病率约为1/3000,其中30%~50%的病例是自然突变所致[1].本文报道1例罕见的NFI合并小肠间质瘤与肾上腺嗜铬细胞瘤,并结合文献探讨其临床病理特征.
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脑膜瘤的诊断病理学、分子遗传学和生物学研究
2007年WHO中枢神经系统肿瘤分类中对脑膜瘤的病理分类进行了重要修改.同时Burger和Scheithauer所著<中枢神经系统肿瘤>一书亦对脑膜瘤的分级标准作了准确和客观的描述,对预示肿瘤复发和侵袭生长的行为有价值.本文重点复习脑膜瘤的分子生物学进展、介绍分子遗传学在脑膜瘤的发生学上取得的令人瞩目的 成绩,同时结合文献复习脑膜瘤的生物学研究进展.
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女性生殖道神经纤维瘤病一例
患者女,40岁.因阴道不规则出血5年,血量增多1 h,于2002年9月12日急诊入院.患者平素月经规则:6~7d/30 d,量中,无痛经.1997和1998年曾有两次阴道大出血,经刮宫及药物治疗后好转.自幼患有神经纤维瘤病,9岁时曾做过左大腿根部及外阴的神经纤维瘤切除术.
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妊娠合并神经纤维瘤病复发恶化1例
Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibrom atosis type 1,NF1)是一种比较少见的神经皮肤综合征[1],多发性神经纤维瘤是其主要的临床表现,发病率约为4/10万.现报道一例神经纤维瘤病妊娠期伴发,再次妊娠复发恶化的病例.
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Merlin:细胞-细胞受体信号的协调者
科学家们在研究2型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type-2,NF2)时发现了肿瘤抑制因子Merlin(即神经膜蛋白).细胞之间的相互接触,可以抑制细胞无限增殖.Merlin正是通过"接触-依赖"机制抑制细胞增殖,从而减低肿瘤细胞的增殖能力,降低肿瘤转移能力.
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1例神经纤维瘤病患者的护理
患者女,33岁,主因"全身、面部多发色斑及囊性肿块20余年,右耳听力下降3年",2009年11月经门诊以"神经纤维瘤病"收入院.患者7岁时面、颈、腹部出现淡褐色斑点,20岁时胸背部开始有囊性小肿块,无痛痒.此后皮疹及囊性肿块不断增多变大,妊娠期间皮疹及肿块增多迅速.10年前无意中碰破右外耳道皮肤,以后局部肿胀、隆起,形成一肿物,肿物逐渐增大,3年前引起听力下降.近半年来病灶累及头、颈部,除掌跖外几乎遍布全身.转诊多家医院,曾取前臂包块作病理检查,回报:神经纤维瘤病.此次为解决听力及容貌问题入院.入院后患者诉家族中无类似病史.
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神经纤维瘤病超声表现1例
患者男,17岁.头颈部多发色素沉着16年,渐进性生长肿物5年.入院查体:右颞部顶部见25 cm×10 cm大范围软组织肿胀,皮肤表面咖啡色,质软无压痛.右颈中部可见直径3.0 cm的肿物,质中界不清,轻压痛.右锁骨隆起,锁骨上可及肿物,质中,轻压痛,边界不清,颈部皮肤亦可见大片咖啡色斑.超声检查:右颞顶部皮肤皮下组织不规则增厚,边界不清,内部回声不均匀,可探及蜂窝状及管状无回声,CDFI:内部显示血流信号丰富.
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神经纤维瘤病超声表现1例
患者女,32岁.自述出生后即有胸背部"胎记",几年前因腰部皮肤增厚,于当地医院手术,病理为神经纤维瘤.近日腰背部再次肿大遂来本院就诊.
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右前臂侵袭性神经纤维瘤病高频彩超表现1例
患者女,19岁.因右前臂外伤发现包块1个月,无明显胀痛感来诊.查体:右前臂背侧距腕关节约10 cm处,可触及4 cm×3 cm包块,光滑,较固定,中等硬度,压痛不明显,皮温不高.遂做高频超声检查.使用机器为GE Logiq 7彩色多普勒超声诊断仪,探头频率10 MHz.超声检查所见:右前臂背侧软组织内,可见大小为30.5 mm×10.5 mm×19.1 mm的低回声肿物,轮廓清,形态欠规整,肿物后方局部向深处延伸,与深部组织关系密切.
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I型神经纤维瘤病并巨肢畸形1例
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis,NF)又称为Von Recklinghauson病,由德国医生Von Recklinghauson首先提出并详细阐述的一种常染色体显性遗传病,由外胚层及中胚层发育障碍所致,主要表现为神经嵴细胞的异常增生[1],可分为NF1和NF2型[2]两种.我们收治1例I型神经纤维瘤病合并右前臂右手巨肢畸形,现报告如下.
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腰椎脊髓神经纤维瘤病1例
1 病历摘要男,35岁.臀、骶尾部及双侧大腿疼痛2个月余,并排便困难半个月,疼痛白天轻、夜间重,卧床、咳嗽时加重,行走活动后减轻.在外院诊断为腰椎间盘突出症,经行痛点封闭、针灸、牵引、输液等保守治疗1个月余,症状无缓解而就诊我院.
关键词: 腰椎 脊髓疾病 神经纤维瘤病 病例报告[文献类型] -
神经纤维瘤病的颅脑和脊柱的MRI表现
目的认识神经纤维瘤病的颅脑及脊柱MRI表现,为临床进一步诊治提供客观依据. 方法回顾性分析16例临床或影像学确诊神经纤维瘤病患者的MRI图像,同时查阅了近年国内外相关研究资料,提出神经纤维瘤病的主要颅脑和脊柱的MRI表现及有关病理解释. 结果 11例为NF1,5例为NF2,NF1中眼眶周围丛状神经纤维瘤6例,其中5例伴蝶骨翼发育不良,视神经增粗1例,基底节信号异常8例,2例伴椎管神经纤维瘤.NF2均表现为两侧听神经瘤,其中2例合并多发脑膜瘤及其他颅神经瘤和椎管肿瘤. 结论 NF1及NF2有明显特征性颅脑及脊柱影像学表现,结合临床及影像资料,我们能对神经纤维瘤病对颅脑及脊柱影响作出客观的评价.
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MRI鉴别诊断椎管内结核瘤、转移性肿瘤及神经纤维瘤病
目的 分析椎管内结核瘤、转移瘤以及神经纤维瘤病的MRI表现及鉴别诊断要点.方法 回顾性分析8例椎管内结核瘤、10例椎管内转移性肿瘤、3例椎管内神经纤维瘤病患者的临床和MRI资料.所有病例经临床随访证实,均接受MR平扫,20例同时接受增强扫描.结果 椎管内结核瘤和转移瘤位于颈、胸、腰段多个节段,脊髓内外均有,主要位于髓外硬脊膜下;椎管内神经纤维瘤病主要位于腰段马尾神经周围,颈、胸段脊髓表面见少许结节病灶.3种病变均为多发结节,呈等T1等或稍长T2信号.有明显强化.部分椎管内结核瘤病灶分界欠清,与硬脊膜紧密相连、融合,邻近硬脊膜明显增厚强化、脊髓均见程度不等的片状异常信号,其中5例马尾神经可见增粗、强化.椎管内转移瘤病灶之间分界清楚,未见明显融合,8例邻近硬脊膜者可见轻一中度强化,10例脊髓可见程度不等的片状异常信号,2例可见马尾神经增粗、强化;椎管内神经纤维瘤病病灶分界清楚,邻近硬脊膜、马尾神经未见增厚和强化,脊髓未见异常信号.结论 MRI结合临床综合分析有助于诊断及鉴别诊断椎管内结核瘤与转移瘤和神经纤维瘤病.
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脂肪母细胞瘤病超声误诊为弥漫型神经纤维瘤病1例
患儿女,11岁,因“右侧臀部及下肢包块11年”入院.8年前曾行右侧臀部包块切除术,未做病理检查.患者无家族史.查体:双下肢等长,右下肢较对侧肢体粗壮,右侧臀部和足跟可见巨大包块,质软,右侧臀部可见手术瘢痕,右足第4、5趾缺如,第3趾巨趾畸形,不能自主活动.MR检查:右侧臀大肌深、浅面可见团块状脂肪信号,向内侧沿闭孔内肌进入盆腔;向下于腿部肌肉后方延伸至足跟;部分脂肪信号侵入邻近的肌肉组织.超声检查:右下肢明显增粗,肢体后方皮下软组织明显增厚,大腿后方脂肪层厚度约55 mm(左侧约7 mm),肌层厚度约28 mm(左侧约24 mm;图1A),皮下脂肪层与肌层层次欠清,肌层回声增强、不均匀,皮下脂肪层及肌层内可见稀疏点状血流信号(图1B).右侧臀部及足跟皮下软组织明显增厚,结构紊乱,回声不均匀,呈瘤样团块,边界不清,内未见明显血流信号.
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眶部丛状神经纤维瘤的 MRI 表现
目的 探讨眶部丛状神经纤维瘤(PNF)的MRI特点.方法 回顾性分析79例85侧眶部PNF的MRI表现.79例均接受眼眶MR检查,其中71例接受增强MR扫描.结果 眶部PNF均表现为侵袭性生长,增强后不均匀强化.位于眼睑及眶周表浅部位的病变呈弥漫性生长并穿透筋膜和肌层,与肌肉相比,76侧T1WI呈等信号,T2WI呈不均匀略高信号,9侧病变T1WI呈低信号,T2WI呈高信号;3侧可见靶征.眶腔和(或)颞下窝等深层部位病变呈多发边界清楚的小结节或束状病变,主要沿神经干生长并压迫周围结构,77侧T1WI呈等或略低信号,T2WI呈不均匀略高信号,7侧病变T1WI呈低信号,T2WI呈高信号;34侧可见靶征.结论 眶部PNF多呈侵袭性生长,MRI可清晰显示PNF累及范围,眼眶表浅部及深部病变有着不同的形态及信号特点.