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出生缺陷筛查:防患于未然
有人曾经这样说:给我一群健康的儿童,我能把他们每一个人都培养成专门的人才:医生、律师、艺术家……相信每位年轻父母,也都希望自己的宝宝健康聪明.然而,有些疾病,我们以为它遥远,其实离我们很近.我在出生之前,老妈是做过羊水穿刺的,并且是由协和医院孙念怙教授做的产前诊断.当时对那些年龄高风险的孕妈妈,这是检测宝宝有没有唐氏综合征(又叫先天愚型)这类出生缺陷的先进技术.所以当老妈听到我不傻,挺正常,顿时非常安心.
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脐带采血:莫轻言放弃
小慧是一名护士,第一次怀孕两个月因为死胎而做了清宫,经过一年多的精心准备,终于在去年底怀上第二胎,医生在给她做优生优育检查时,认为有两项化验的数值异常,建议她在胎儿20周时做一次脐血穿刺,以排除孩子是否有先天愚型.小慧一听吓坏了,做脐血穿刺万一长针损伤胎儿怎么办,风险大不大?
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高龄怀孕也有益
不少妇女因为种种原因,到35岁左右甚至40岁以后方怀孕,医学上称此为高龄怀孕.许多人都知道,高龄怀孕有潜在的危险性,即容易生育先天愚型儿.因而,一般妇女婚后都急于早生早育,如在高龄怀孕,都害怕生下畸形儿.
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先天愚型患者的遗传学分析
先天愚型(即智力低下),是严重影响我国人口素质的原因之一。据一次权威性的调查资料表明,中国14岁以下智力残疾者,大约有540万,占残疾儿童总数的2/3。1 对象与方法1.1 研究对象 患儿大都智力低下,生长发育迟缓,具有特殊面容:头宽面窄,睑裂小,眼间距宽,眼角上翘,鼻根底平,口常张开,伸舌呆笑,生活不能自理。患儿易呼吸道感染,伴发有先天性心脏病。一般资料及智力发育情况见表1。 对患儿做临床检查:心、肺、血常规化验均属正常。针对患儿的表型我们做了微量血培养和染色体核型分析。1.2 方法1.2.1 采血与培养:用经肝素润湿针筒的注射器,抽取患儿静脉血,然后注入到已配制好的培养基(RPMI 1640培养液4 mL,小牛血清1 mL,PHA 0.25 mL,肝素,青、链霉素适量)内,轻轻摇动培养瓶使之与培养基混匀,置入37 ℃培养箱内培养72 h,终止培养前3~4 h加入秋水仙素。
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走进智障孩子的心灵之路———绘画疗法在儿童心理辅导中的运用
辅导对象:小艺,女.1995年生,先天愚型儿童,经WlSC—R测查,总智商为41,智能水平为"下下".问题主诉:沉溺于写字、涂鸦,每天"埋头苦干",不愿意与人交流.有选择性障碍.平时住校,周末回家,家长反映孩子越来越不喜欢说话,担心孩子有自闭倾向.
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南阳地区64例先天愚型的染色体核型分析
先天愚型又称唐氏综合征,是一种严重的不可逆转的智力障碍,是发病率高的染色体病之一.致病原因多由于亲代配子形成过程中,受各种因素影响导致21号染色体不分离所致.
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江苏省实施预防出生缺陷干预项目初见成效
"十五"期间江苏省人口计生委为了配合国家人口计生委推进的"三大工程",树立以人为本,以人的全面发展为中心的理念,建立项目促工程,工程促服务的工作机制,于2001年下半年成立了预防出生缺陷项目组,确定以一级预防和二级预防为主要内容:一级预防主要是通过全省计划生育服务网络,广泛开展出生缺陷预防知识的宣传教育,同时开展妇女孕(婚)前弓形体和风疹病毒的抗体检测,并在高危人群中开展外周血染色体检测,积极提倡并推广妇女孕前、孕期服用叶酸制剂;二级预防确定以开放性神经管缺损和先天愚型作为目标疾病,对孕妇进行检测,将筛查出的高危孕妇转诊到指定医院确诊.
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护理干预对先天愚型患儿生存质量的影响分析
目的:分析护理干预对先天愚型患儿生存质量的影响。方法:收治先天愚型患儿40例,随机分为对照组和观察组,对照组给予常规护理,观察组给予护理干预,对比两组患儿的生存质量。结果:观察组的生理机能评分、生理职能评分、躯体疼痛评分、一般健康状况评分、精力评分、社会功能评分、情感职能评分、精神健康评分均明显优于对照组(P<0.05)。结论:先天愚型患儿给予护理干预可显著改善患儿的生存质量,护理效果显著。
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21-三体综合征与儿童白血病
21-三体综合征又称Down综合征,简称DS或先天愚型,是一种常染色体异常的先天性大脑发育不全,其特点为智力低下、特殊面容、多种先天畸形及异常.DS患儿白血病发病率约2.7 %[1],为正常儿童的14~30倍[2].常见类型为(1)暂时性骨髓增生异常(transient myeloproliferative disorder,TMD);(2)急性髓细胞白血病(acute myeloblastic leukemia,AML),通常为急性巨核细胞白血病(acute megakaryoblastic leukemia,AMKL,FAB-M7),5岁之前则以急性红/巨核细胞白血病(FAB-M6/M7)多见;(3)急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL),B细胞型(B lymphocell type,B-ALL)多见.
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21-三体综合征和阿尔兹海默病的相关性
21-三体综合征(21 trisomy syndrome,DS),又名先天愚型或Down综合征(简称DS),是一种生后显现的进展性认知功能障碍性疾病,主要由于减数分裂或有丝分裂时期额外复制了一个有功能的21号染色体所致.它是小儿先天性智力低下常见的病因之一.
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874例中孕期21-三体综合征筛查
21-三体综合征(21 trisomy syndrome)又称先天愚型或唐氏综合征(downs syndrome),是人类发现早,且是常见的染色体畸变疾病,开展对21-三体综合征胎儿的产前筛查和诊断是降低出生缺陷儿发生率的有效手段,采用测定血清标记物和医学影像学方法产前筛查21-三体综合征技术在发达国家已有近10年历史,我国则是近几年才逐渐推广和开展起来,筛查方式是采用群体筛查方法筛出高危孕妇,再行羊水细胞遗传学分析确诊.
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933例21-三体综合征筛查
21-三体综合征又称患者先天愚型,是常见的出生缺陷.具有特殊面容,以先天性智力障碍为特正,常伴有各种先天性发育畸形.21-三体综合征是染色体异常疾病,在1/600~1/800活产儿或1/150次妊娠中就有一次发生记录[1],随着生活水平与医疗条件的不断提高,21-三体综合征患儿能存活的时间长,而且大多数生活难以自理,给社会和家庭带来了沉重的负担.
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临沂地区3453名孕妇产前筛查及诊断唐氏综合征胎儿的结果分析
唐氏综合征是一种常见的导致先天痴呆的常染色体三体征,故又称"21三体综合征",也称作先天愚型、伸舌样痴呆等.唐氏综合征患儿生长迟缓,神经系统发育障碍并伴随多器官的畸形或其他异常,生活不能自理.此病在新生儿中的发生率为1/600~1/800[1],孕妇年龄越大,怀唐氏综合征胎儿的风险性就越高.
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针药结合对先天愚型儿童智商和社会适应行为的影响
目的:观察针刺配合口服真人益智宝对先天愚型儿童智商(IQ)及社会适应行为(ADQ)的影响.方法:将50例先天愚型儿童分为针药结合组与药物组.针刺以头三针为主,配合体针,药物采用口服香港宗歧氏药厂生产的真人益智宝.治疗前后均采用斯坦福-比奈智力量表、儿童社会适应能力量表对患儿进行IQ、ADQ测定.结果:针药结合及单纯口服药物均能提高先天愚型患儿的IQ及ADQ水平(均P<0.01);针药结合对IQ、ADQ的影响较单纯口服药物更为明显(P<0.01).结论:针刺配合口服真人益智宝能提高先天愚型儿童智商及社会适应能力水平,其疗效优于单纯口服真人益智宝.
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先天愚型案
患儿,男,4周岁.初诊时间:2008年9月9日.主诉:发育迟缓4年.病史:自出生后发育迟缓,反应迟钝,经当地医院诊断为"先天愚型".染色体核型分析检查为易位型,属于临床分型中症状较轻的一种.多方医治,效果不显,前来就诊.症见:先天愚型貌,颈项软,发育迟缓,言语不清,反应迟钝,动作迟缓,肌张力低,不能走路,注意力无法集中;舌淡、苔薄白,脉弱.中医辨证属先天禀赋不足,肝肾亏虚,髓海失养.采取针药并用的疗法,治以健脑生髓,开窍醒神.针刺取穴:督脉背部经穴,以命门、腰阳关、脊中、筋缩、至阳、身柱为主,其他督脉背部穴位可作替换穴.膀胱经背部腧穴与华佗夹脊穴交替针刺,膀胱经背部腧穴以肝俞、脾俞、肾俞等背俞穴为主.另取廉泉、夹廉泉、内关、水沟、足三里、丰隆、悬钟、三阴交、太冲、四神聪、头维、上星、印堂、太阳.操作:督脉经穴及膀胱经背部腧穴行快针,针下得气即出针.水沟穴刺入后捻转360°,行提插行针,以眼球湿润为度.其余穴位按常规针刺法,平补平泻,留针30 min.中药处方:山茱萸12 g、怀山药20 g、紫河车粉4 g(分冲)、龟板胶10 g(烊化)、猪脊髓10 g、五味子6 g、益智仁20 g、骨碎补10 g、川断6 g、石菖蒲6 g、广郁金6 g、川芎6 g、怀牛膝10 g、构杞子10 g、菟丝子10 g、远志6 g、丹皮6 g、茯苓10 g、泽泻6 g.针刺14次为一疗程,前2个疗程每天针刺1次,以后每个疗程隔日针刺1次.中药汤剂每日1剂,早晚服用.2个疗程后注意力可以集中,动作迟缓有所改善;6个疗程之后可以自行站立;8个疗程后在帮助下可以小幅度迈步行走,语言逐渐清晰;10个疗程后语言清晰流利,肌张力正常,可自行行走,行动和反应明显改善;10个疗程后又服中药汤剂半年,随访家属诉患儿症状基本消失,与正常儿童无明显差异.
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习惯性流产患者的抗弓形虫IgG抗体检测
弓形虫是一种人畜共患寄生虫,人群平均感染率为4%~9%.孕妇受弓形虫侵袭时,约有40%的可能传播给胎儿,造成胎儿的畸形、缺陷、先天愚型、小样儿、流产、早产、死胎等,因此,弓形虫是围产期医学中一个重要的原虫病[1].为了探讨弓形虫感染与习惯性流产的关系,我们应用ELISA法对192名习惯性流产患者血清中抗弓形虫IgG抗体水平进行了检测.
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小儿先天愚型并先天性心脏病的术后护理体会
目的探讨先天愚型并先天性心脏病的术后护理.方法介绍3例小儿先天性心脏病并先天愚型的术后护理体会.先天性心脏病并先天愚型患儿智力低下,反应差,营养不良,术后并发症多.结果护理上应全面掌握病情,掌握拔气管插管的时机,加强呼吸道管理及营养支持.结论恰当的护理提高抵抗力,减少并发症,降低死亡率.
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超声诊断先天愚型婴儿合并右室心肌致密化不全1例
患儿女,4个月.因不会翻身、颈软伴咳嗽、鼻根青紫十余天于2007年10月30日来院就诊.入院时患儿表情呆滞,头围、眼裂小,眼距宽,鼻梁低平、略向上翻,呈"先天愚型"貌,体温36.8 C,呼吸30次/min,鼻根有青紫,哭闹时面唇发绀伴呼吸费力,心率148次/min,心律齐,心前区可闻及收缩期杂音2~3级.
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超声诊断先天愚型胎儿巨结肠1例
孕妇,37岁.妊娠39周,孕3产0,人流2次,本次妊娠经过平顺,孕早期无患病、服用药物、接触毒物及放射线史.前两次产前检查未见异常.
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上海市儿童福利院35例先天愚型婴幼儿体格发育监测分析
目的:了解上海市儿童福利院先天愚型婴幼儿体格发育落后程度,为进行及时、有效干预打下基础.方法:在2011年4月~2012年3月期间,对上海市儿童福利院收养的35例先天愚型婴幼儿按月龄进行体重、身长、头围、胸围测量,测量值与2005年中国九市城区婴幼儿及同期测量的上海市儿童福利机构孤残婴幼儿进行对照比较.结果:上海市儿童福利院先天愚型婴幼儿体格生长规律为生后第一年体重、身长增速快,生后第2年开始逐渐减慢;头围、胸围交叉时间约为33月龄;体格发育落后于正常婴幼儿及上海市儿童福利机构孤残婴幼儿,8~18月龄先天愚型婴幼儿的体重、头围、胸围落后更加显著(P<0.05).结论:先天愚型婴幼儿体格生长规律与正常婴幼儿基本一致;头围、胸围交叉时间延后;体格发育落后于正常婴幼儿及上海市儿童福利机构婴幼儿.