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1例色素失禁症合并化脓性脑膜炎患儿的护理
报告1例色素失禁症合并化脓性脑膜炎患儿的护理体会,主要包括:密切观察病情变化,做好高热护理,控制惊厥,积极降低颅内压,给予保护性隔离,采取暴露疗法促进创面愈合,经过积极有效的治疗和护理,患儿好转出院.
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皮肤色素失禁症伴中枢神经系统损害1例
病历资料患儿,女,31个月,因"间断抽搐2年,发热3天,抽搐加重1天"入院.患儿2年前出现间断抽搐,每个月发作1～2次,入院3天前出现发热,热峰39℃,呈稽留热,入院前1天抽搐加重,不能自行缓解,表现为意识丧失,双眼向右侧凝视,头转向右侧,牙关紧闭,嘴唇抖动,口吐沫,右上肢强直无抖动,无颜面发绀、无二便失禁,于门诊予患儿"水合氯醛"灌肠、吸氧后抽搐缓解,抽搐共持续约40分钟.
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新生儿色素失禁症1例
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称为Bloch-Sulzberger syndrome,本病较少见,临床上发现该病多发于新生儿期,该病属于X染色体连锁显性遗传性疾病,新生儿期患儿多表现为皮肤损害,临床上常被误诊为感染性脓疱疹、严重湿疹、大疱表皮松解症等疾病,常被误诊而延误诊断,该病常可引起中枢神经系统损害,可能导致生长发育迟缓及眼、毛发、牙齿等处的发育异常,故应提高对该病的认识,做到早诊断、早治疗.收治新生儿色素失禁症患儿1例,报告如下.
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一例色素失禁症女婴的NEMO基因突变
目的 检测一例色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)新生儿及其父母核因子-KB关键调节基因(nuclear factor-κB essential modulator,NEMO)突变. 方法 采集患儿及其父母外周血,提取DNA;采用多重聚合酶链反应(multiplex polymerase chain reaction,PCR)检测NEMO基因是否存在频发突变共有序列NEMO△4-10缺失,并对NEMO基因所有外显子进行Sanger测序. 结果 患儿存在NEMO基因外显子4-10的杂合性缺失,父母双方均不存在NEMO基因突变,该突变为新发突变;Sanger测序表明患儿另一拷贝NEMO基因外显子及父母NEMO基因外显子均未检出有意义的突变. 结论 该IP患儿检出NEMO基因外显子4-10杂合性缺失,PCR扩增和Sanger测序联合检测NEMO基因突变对IP临床遗传咨询有一定的应用价值.
关键词： 色素失禁症 核因子-KB关键调节基因 基因突变 -
新生儿色素失禁症的临床分析
目的 探讨新生儿色素失禁症(IP)的发病原因、临床表现及其他系统受累情况,旨在提高对该病的认识.方法 选择2008-2012年于贵阳医学院附属医院新生儿科就诊并随访的4例新生儿IP患儿和既往文献报道的145例该病患儿为研究对象.对其性别、发病时间、家族史、皮肤损害特点、其他系统受累情况进行回顾性分析.本研究遵循的程序符合贵阳医学院附属医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意,与之签署临床研究知情同意书.结果 ①本院4例患儿均为女性且生后即存在皮疹(100％),其中有阳性家族史、牙齿发育异常(锥形牙)、斑秃患儿各为1例(25％0),而体格、智力、视听发育均无明显异常.②文献复习结果示,男女比例为1∶9,有阳性家族史患儿患儿为72例(48.3％),新生儿期及以前发病患儿为137例(91.8％),100％(149/149)的患儿具有皮肤损害,54.4％ (81/149)的患儿有皮肤外其他系统受累.③7例行基因检测的新生儿IP患儿中,5例(71.4％)患儿NEMO基因内共有序列NEMO△4～10缺失.结论 新生儿IP临床多见于女性.约半数新生儿IP患儿有阳性家族史,大多数患儿于新生儿期及以前发病,均出现典型皮疹,常伴其他系统受累.新生儿IP患儿皮疹可自愈,其预后取决于其他系统受累情况.
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误诊为脓疱疮的新生儿色素失禁症1例
患儿生后5 h,女性.因"生后发现躯干、双下肢皮肤红斑水疱",于2011-02-22入本院新生儿科.病史采集:G2P2,足月顺产;父母体健,家族中无大疱性皮肤病史,一兄体健;母亲无流产史.入院查体:足月新生儿外观,躯干及双下肢见红斑,如乒乓球大小不等,并在红斑基础上出现黄豆大小的薄壁水疱,疱液初较清亮,后渐浑浊.入院当日血常规检查:WBC为21.3×109/L,EOS为0.7×109/L,拟诊为新生儿脓疱疮,予静脉滴注青霉素(10万U,3次/d×5 d)治疗,但皮肤红斑仍未见好转,且不断增多,并伴新发水疱.生后6 d请皮肤科医师会诊查体示:腹部和双下肢皮肤呈片状红斑,红斑上散在黄豆大小薄壁水疱,疱液清亮(图1).疱液细菌培养(-).考虑色素失禁症(incontinentia pigment)可能,予停用青霉素.皮损病理学检查结果回示:表皮内脓疱,疱液中可见较多嗜中性粒细胞和嗜酸性粒细胞浸润,故诊断为新生儿脓疱疮,并转至儿科再次静脉滴注青霉素(10万U,3次/d×5 d)治疗,但皮损仍加剧.
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色素失禁症二例
色素失禁症是一种少见的遗传综合征.现就新疆医科大学第一附属医院2例病例报告如下:
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新生儿色素失禁症二例
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征,为一种比较罕见的外胚叶异常的遗传性皮肤病,属X-连锁显性遗传.本病发病率约2/10万,大约占所有神经外胚层疾病的1%[1].1906年Garrod首先报道本病.患儿多为女性,15%～55%有家族史,男女比例为1:20,男性患儿为纯合子,其发病一般为致死性,常死于宫内,因此男性的发病病例很少见.截止1998年末,国内外关于IP男性病例报道仅43例.2002至2007年我科收治2例IP患儿,现报道如下.
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色素失禁症NEMOΔ4～10基因片段缺失的初步研究
目的了解我国色素失禁症病例的NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失情况.方法儿童色素失禁症病例7例及其部分家庭成员共15人被纳入实验组,同期50例无血缘关系,无遗传性疾病儿童随机抽取作为正常对照.依据色素失禁症基因结构特点,选取NEMO基因特异引物In2/JF3R和假基因ΔNEMO特异引物Rev-2/JF3R,采用长链聚合酶链反应(PCR)进行检测.结果 7例患儿5例(5/7)(例1、2、3、4和6)有NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失,其中例1和例6母女患病,母亲1a和6a检测结果同样显示有NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失;7例患儿,只有例2和例4假基因ΔNEMO中出现共有序列 NEMOΔ4～10缺失,相关家族成员假基因ΔNEMO无共有序列NEMOΔ4～10缺失.正常对照组50例NEMO和假基因ΔNEMO均未发现有共有序列NEMOΔ4～10缺失.结论色素失禁症基因突变方式大部分为NEMO基因共有序列NEMOΔ4～10 缺失.
关键词： 色素失禁症 基因缺失 聚合酶链反应 蛋白质丝氨酸苏氨酸激酶 -
色素失禁症一例
临床资料患儿,女,6岁.主因全身红斑、水疱及色素沉着6年,于2011年3月 10日就诊.患儿出生后全身皮肤出现红斑、水疱,消退后皮肤遗留网状色素沉着,头皮出现脱发,无痒痛感.6个月左右出牙,牙齿稀疏,出牙后牙齿有脱落,同时家长发现患儿眼距增宽.患儿既往体健,系足月顺产,母乳喂养,父母非近亲结婚,家族中无类似病史.体格检查:智力正常,眼距增宽,牙齿稀疏,现有15颗牙齿,呈钉形牙(图1a),余各系统检在未见异常,全身浅表淋巴结未触及.皮肤科检查:躯干、四肢皮肤可见面积大小不等的红斑,散在分布,部分融合成条索状;部分红斑上出现大小不等的水疱,水疱消退后遗留红色小结节或斑块,及暗褐色网状色素沉着斑;头部毛发稀疏,局部有瘢痕性脱发(图1b,1c).临床诊断:色素失禁症.因该病早期组织病理学上有较高的诊断价值,而患儿病程已属皮肤损害的临床第3期,大部分红斑、水疱已经消退,故未行组织病理检查,亦未治疗,后失访.
关键词： 色素失禁症 -
色素失禁症并发多发性寻常疣一例
临床资料患儿,女,9岁.主因全身泛发不规则黑褐色皮损9年,伴多发性疣状损害4年,于2011年8月27日就诊.患儿出生时躯干即出现散在性红斑,随后红斑逐渐波及整个躯干、四肢,部分红斑上出现水疱,水疱大约持续3个月左右,可自行消退.继而全身开始出现大面积不
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色素失禁症1例
1 临床资料患儿,女,4月,出生10天左右即开始出现红斑、水疱,于2006年12月3日就诊于我科.
关键词： 色素失禁症 -
色素失禁症1例
1临床资料患儿女,1 h,主因牛后皮肤破损.水疱1 h入院.系第1胎第1产.足月.因母羊水早破3 d行剖宫产娩出.出生即发现患儿全身皮肤破损、脱皮及水疱,以躯干外侧、会阴与双下肢为重.其母孕期体健,父母非近亲婚配.家族中无类似疾病者.体格检查:体温36.7℃.呼吸40 次/min.脉搏130次/min,体重3 k,新生儿貌.心肺腹未见异常.四肢肌张力正
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新生儿色素失禁症临床病例分析
色素失禁症又称Bloch-Siemens综合征，是一种累及多系统，以皮肤损害为主，同时可伴有眼睛、骨骼、牙齿以及中枢神经系统异常改变的较为罕见的复合性X染色体连锁显性遗传病[1]。研究显示，位于Xq28的NEMO基因突变是引起该病的主要原因。该病常于新生儿期发病，偶见延至幼儿期乃至成人期[2]。男女发病之比约为1：20。本病发病率低，目前尚无特异性临床治疗方法，一旦出现并发症，治疗多较困难，且预后差，故早期诊断和治疗是改善预后的惟一途径。
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新生儿色素失禁症1例
患儿,女,22 d,因皮疹19 d入院.患儿为第1胎,足月自然分娩,出生时体质量3 400 g.出生后3 d即出现皮疹,表现为全身皮肤散在不一的红色斑丘疹,随后皮疹处出现黄色水疱,破溃后留有灰褐色素斑,呈条状.患儿精神反应好,吃奶正常,二便正常,病程中无发热、抽搐,家属未引起重视.患儿家族中无大疱性皮肤病史,父母健康,非近亲结婚.入院时查体:全身皮肤可见大量红色皮疹,以四肢屈侧及躯干外侧多见.躯干及臀部弥漫分布大量粟粒至绿豆大小的丘疹、水疱等,水疱壁厚,尼可斯基征阴性,部分水疱结痂.四肢大片疣状皮疹.皮疹呈泼溅状分布.
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新生儿色素失禁症1例并文献复习
1临床资料
患儿，女，21天，因皮肤色素沉着10余天，抽搐1天入院。系第4胎第2产，足月剖宫产，出生体重2．8kg。出生后5d 出现全身皮肤皮疹，表现为散在分布大小不一的红色斑丘疹，随后皮疹处出现黄色水疱，破溃后留有褐色素斑。入院前1天无明显诱因反复抽搐发作，表现形式多样，双手抖动、四肢节律性抽动，伴咀嚼、点头、眨眼动作，发作时哭闹，每次持续约1分钟可自行缓解，共发作7-8次。查体：发育正常，反应一般，全身皮肤略黄染，头面部、躯干和四肢可见大片的旋涡状褐色斑，表面有散在分布小水疱、小脓疱，部分干涸，部分为黄色结痂，心肺腹查体无特殊，毛发及指／趾甲正常。家族史：其母双下肢可见多处咖啡斑及色素脱失斑；其姐（6岁）有类似病史，2月龄曾因抽搐就诊当地医院诊断为病毒性脑炎，现躯干及四肢近端可见泼墨状分布的特征性深褐色色素沉着。入院查血常规嗜酸粒细胞比例12％，血生化、脑脊液、胸片、等均未见明显异常。眼底检查：双眼未成熟视网膜。头颅MRI：双侧大脑半球对称，灰白质对比模糊，双侧红核、海马回、岛叶、内囊后肢、右侧额颞顶枕叶、半卵圆中心、胼胝体呈长 T1、长 T2信号影，DWI呈高信号；内囊后肢 T1高信号模糊，右侧额、颞、岛叶脑回肿胀，呈长T1、长T2信号。头颅 CT：右侧大脑半球广泛低密度影，以额、颞叶为著，双侧基底节区组织结构分解欠清。脑电图：睡眠诱导试验：各区见2-5 Hz30-80uVδθ活动为主，伴稍多量低波幅β活动，两侧半球大致对称。脑电发生源定位及异常波：右侧额极、额、前额区为主，可泛化至各导见较多量中波幅尖波、尖性慢波簇发；各导见较多量波幅低于20uV的δθ活动短到长程发放。诊断：色素失禁症。 -
1例早期新生儿色素失禁症的护理
色素失禁症(incuntinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzherger综合征,是一种外胚叶异常的X连锁显性遗传综合征[1],男女比例为1∶20[2].我科收治1例新生儿色素失禁症患儿,经治疗及护理好转出院.现将护理报告如下.
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新生儿色素失禁症1例的观察及护理
色素失禁症是一种X 连锁显性遗传病,具有水疱、疣状和色素性皮肤损害,伴发眼、骨骼系统和中枢神经系统等的发育异常[1].该病多见于女性,男性与女性之比为1∶20[2].常于出生时或生后第1周发病.我科收治新生儿色素失禁症1例,现将该病例的观察及护理体会报告如下.
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色素失禁症15例临床研究
目的总结色素失禁症患儿临床特征,特别是皮肤、神经系统、眼部、基因改变的特点,提高对该病的认识.方法对1994～2004年首都儿科研究所附属儿童医院收治的色素失禁症患儿15例进行临床多方面检查分析,并进行追踪随访,其中7例患儿接受基因检测.结果 15例患儿均有皮肤受累;神经系统受累10例:10例中发生癫疒间 5例,其中合并脑积水2例,均死亡,表现有智力发育落后6例;眼部受累6例:视神经萎缩2例,先天白内障1例,视网膜发育不良1例,斜视2例;接受基因检测的7例中5例的NEMO基因的共有序列NEMOΔ4～10缺失.结论色素失禁症患儿皮肤改变显著,眼部及神经系统病变严重,应得到早期诊断治疗.
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色素失禁症1例临床特征及基因分析
目的：探讨色素失禁症患儿的临床特征及核因子-κB要素调素（NEMO）基因缺失突变。方法回顾性分析1例IP患儿的临床表现，采用长链PCR扩增方法检测NEMO基因和假基因ΔNEMO的缺失突变。结果患儿有典型的皮肤损害，组织病理检查可见灶性海绵水肿，其中部及周围散在或聚集嗜酸性粒细胞；患儿NEMO基因和假基因ΔNEMO共有序列NEMOΔ4-10皆有缺失。结论色素失禁症是一种少见的X染色体连锁显性遗传性疾病，具有典型的临床表现及病理改变，NEMO基因缺失突变。
