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分子病理学技术在遗传性皮肤病诊断中的应用及前景
遗传性皮肤病是皮肤病临床诊断、治疗中的难点.据不完全统计,目前遗传性皮肤病有300多种,其中大多数发病机制不明确.分子病理学是分子生物学与传统病理学的交叉学科,运用分子病理学技术可以较好地阐释遗传性皮肤病基因变异与临床表现的关系,对遗传性皮肤病的诊断与治疗具有重要意义.随着新一代测序技术及其他技术的发展,分子病理学技术已经被临床作为遗传性皮肤病诊断的重要工具.
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汗腺发育及其调控研究进展
汗腺是上皮中较复杂的器官系统,有多种遗传性皮肤病伴有汗腺发育和功能异常, 这表明汗腺的结构、汗腺形成、分化和增殖受基因调控.作为皮肤特定组织结构,汗腺在体温调节、体液平衡及物质代谢等方面具有重要作用.临床上大面积严重皮肤创烧伤后形成的瘢痕组织导致汗腺缺失,造成患者生活质量降低.因此,了解汗腺发育过程中的基因表达调控规律,对汗腺修复与再生具有重要的意义.
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X连锁鱼鳞病的脐带血遗传学诊断
X性连锁遗传寻常鱼鳞病( X-linked ichthyosis vulgaris,XLI),是一组以四肢伸侧或全身皮肤发生形如鱼鳞状或蛇皮状角质增生为特征的遗传性皮肤病;1863年Sedgwick 早报道了这种病的临床症状.1978年Shapiro阐述了X连锁的类固醇硫酸酯酶(Steroid sulfatase, STS; EC 3.1.6.2.)缺陷与XLI的内在关系,1981年Muller等通过缺失位点的分析终将STS定位于Xp22.3.1987年Ballabio 等[1]和Yen等[2]分别克隆到STS cDNA并对该基因进行了全面地分析.人们发现85%~90%的患者存在STS基因全缺失.1990年Ballabio 等[3]首先报道了用多重PCR技术对STS基因全缺失进行筛查.本研究对一XLI家系中患者及曾生育一患有XLI典型皮肤症状伴精神发育迟滞、体格发育不良男孩的孕妇,取胎儿脐带血作产前诊断,现报道如下.
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新生儿色素失禁症二例
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征,为一种比较罕见的外胚叶异常的遗传性皮肤病,属X-连锁显性遗传.本病发病率约2/10万,大约占所有神经外胚层疾病的1%[1].1906年Garrod首先报道本病.患儿多为女性,15%~55%有家族史,男女比例为1:20,男性患儿为纯合子,其发病一般为致死性,常死于宫内,因此男性的发病病例很少见.截止1998年末,国内外关于IP男性病例报道仅43例.2002至2007年我科收治2例IP患儿,现报道如下.
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维吾尔族毛囊角化病2家系10例报道
临床资料先证者1 男,38岁,维吾尔族.主因颈部、腋下、胸背部褐色丘疹13年,于2007年8月就诊我科.患者13年前耳后及腋下出现针尖至米粒大小密集小丘疹,未予以治疗,皮疹蔓延至前胸及后背.患者父母非近亲婚配.体格检查:各系统检查未见异常.
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甲相关性遗传病研究进展
甲作为重要的皮肤附属器之一,具有其独特的生长发育、结构与功能特点.基于其特殊的位置,甲常常受到遗传因素和环境因素双重影响而出现形态各异的改变或病损.有时形成的特征性改变有助于疾病的诊断与鉴别诊断,在遗传性皮肤病中显得尤为重要.该文对相关内容进行综述.
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中西医结合治疗进行性对称性红斑角化病(附50例报告)
进行性对称性红斑角化病(keratosis erythmatosa symmetri caprogressiva)为较少见之遗传性皮肤病,现将我们从1986年3月到2001年3月,15年中记录完整的用中西医结合治疗的50例报导如下.
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结节性硬化症1例
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性单基因皮肤病,具有复杂多变的临床表现.现报道1例我科在临床中诊治的结节性硬化症病例.
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中国皮肤遗传病研究现状
目前因遗传导致的皮肤病有300多种,其中170多种单基因皮肤病已确定致病基因,近100多种单基因皮肤病和多基因皮肤病已经基因定位.近几年来我国皮肤遗传病研究也取得了飞速发展,如发现家族性多发性毛发上皮瘤和原发性红斑肢痛症的致病基因,成功进行了汉族人群银屑病和白癜风易感基因的定位,为搜寻其易感基因奠定了坚实基础.
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常见皮肤病诊疗
王爱平:皮肤病是常见病和多发病,约占综合医院门诊量的10%.它可以仅是皮肤的病变,也可以是全身性疾病的先兆或指征,因此,学习皮肤性病学时,一定要有整体观念.皮肤病大致分以下几大类,感染性皮肤病,如病毒、细菌、真菌感染性皮肤病及性传播疾病等;变态反应相关性皮肤病,如皮炎、湿疹、药疹等;自身免疫性皮肤病,如结缔组织病及获得性大疱性皮肤病;皮肤肿瘤;遗传性皮肤病,如鱼鳞病、掌跖角化病等.本次主要讲解皮炎湿疹类皮肤病及浅部真菌病.
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遗传性皮肤病国内研究进展
遗传性皮肤病包括近1000种不同表型的疾病,近年来随着分子生物学技术及人类基因组计划的进展,本领域产生了许多重大突破.从上世纪80年代至今,大多数单基因遗传皮肤病的基因缺陷已被探明.
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第九届国际皮肤科学大会学术精粹(二)
◆遗传性皮肤病目前因遗传因素而罹患的皮肤病有300多种,许多遗传性皮肤病的致病基因已定位,有的致病基因已经被克隆并了解其相关产物.
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遗传性皮肤病进展
皮肤病学是一门以形态学为主的科学,因为皮肤是人体大的器官,位于体表,表型多样,易于观察和取材,而且多种遗传病可累及皮肤,因此皮肤遗传病学一直是医学遗传学中非常重要的一部分.遗传性皮肤病包括近1 000种表型各异的疾病,一直是皮肤科研究领域的难点和热点.
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药物和基因治疗角化异常遗传性皮肤病的进展
角蛋白纤维是角质功形成细胞主要结构蛋白之一,维持细胞和组织的结构和功能。这些角蛋白纤维极易发生致病性突变导致遗传性皮肤疾病。自1990年,第1例角蛋白基因[角蛋白5和14( keratin,K5和K14)]突变引起遗传性皮肤疾病被发现,全世界的研究人员共同致力于疾病分子发病机制研究,促进新疗法不断出现[1]。尤其是小RNA干扰技术,剪接体反式剪接核酶、基因沉默等技术及动物模型、动物模型和体外实验研究进一步发展,帮助人们从临床表现、超微结构和分子遗传学方面进一步认识疾病,为新的基因和药物疗法应用和推广奠定了基础[2]。基因治疗和药物靶向治疗基于这些单基因遗传疾病的发病机制,修复受损的细胞骨架,恢复皮肤功能,是治疗角化异常遗传性皮肤病比较有前景的治疗策略。本综述将总结和讨论药物、基因疗法现状和新进展,为临床治疗提供新的方法和途径。
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遗传性皮肤病相关的角蛋白研究进展
近几年对于人类角蛋白的基础生物学和一些特异性的单基因疾病的病因学及发病机制研究取得了重大进展,至今已发现共有19种角蛋白基因突变与特异性疾病相关.本文总结了角蛋白的特性、相关疾病基因突变特点及相关的遗传性皮肤病分子遗传学研究现状.
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角蛋白相关的遗传性皮肤病研究进展
角蛋白是角质形成细胞的主要结构蛋白,其基因的正确表达是细胞稳定和功能正常的基础.角蛋白基因的突变则可导致一系列的遗传性皮肤病.本文综述了角蛋白的特性、基因突变特点以及相关的遗传性皮肤病分子遗传学研究状况.
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毛囊角化病1例
1 病例介绍患者,男,38 岁,因"全身多处密集毛囊性丘疹伴瘙痒10余年"就诊.10 年前无明显诱因头面部出现毛囊性丘疹,密集分布,粟粒至绿豆大小,伴局部皮损瘙痒不适.夏季皮疹较重,秋冬季节可自行缓解.类似皮疹反复发作,丘疹渐增多,部分融合成片,增大呈疣状,其上附着油腻性痂皮,皮疹渐扩展至躯干、四肢.病情较重时双腋下、腹股沟等摩擦部位可出现糜烂、结痂,伴恶臭.既往体健.否认双亲近亲结婚.
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儿童皮肤病的研究现状和展望
儿童皮肤病学既是皮肤病学的一部分,又是一个完整的独立体系.现代医学技术特别是分子生物学与免疫学的发展,进一步提升了对儿童皮肤病学多视角的认识.该文对儿童皮肤病学的三个重要领域即遗传性皮肤病、过敏性皮肤病和感染性皮肤病在过去20年间取得的重要进展进行了回顾和展望.
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角蛋白簇与遗传性皮肤病
角蛋白是表皮和毛发角质形成细胞内主要结构蛋白,其编码基因位点簇集在染色体上两个区域内,故称为角蛋白簇.现综述了已知的角蛋白基因簇及其突变后所导致的多种遗传性皮肤病和其它疾病,旨在揭示发病机理,为尚未解决的遗传性皮肤病研究提供思路,并且为基因诊断和基因治疗提供理论基础.
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遗传性泛发性色素异常症伴发“刀砍征”一例及家系调查
遗传性泛发性色素异常症(dyschromatosis universalis hereditaria,DUH)是一种以色素异常改变为特殊表现的遗传性皮肤病,表现为全身泛发大小不等的色素沉着与色素减退混杂呈斑状.该病少见,伴发“J砍征”者罕见.我们报道1例DUH伴发头部刀砍征患者,其家族4代9人同患DUH.