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HRM技术在掌跖角化病KRT9基因致病突变检测中的应用
目的:建立一种低成本、高通量、简便易行、准确可靠的检测掌跖角化病致病突变的方法.方法:应用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测掌跖角化病患者KRT9基因第一外显子突变情况,并与测序结果进行比较.结果:HRM方法能准确区分野生型和杂合型致病突变536T＞C、548A＞G,测序结果与HRM结果完全一致.结论:HRM方法能简单快速、准确经济地检测KRT9基因突变,能用于掌跖角化病患者的大样本临床初筛.
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三个先天性掌跖角化病家系致病基因的染色体定位
目的 定位3个先天性掌跖角化病家系的致病基因在染色体上的区间.方法 选择位于17q12～q21和12q11～q13内及其附近的微卫星标记D17S1868、D17S787、D17S1857、D17S798、D17S944、D17S949和D12S85、D12S368、D12S83、D12S345对3个掌跖角化病家系进行基因组扫描与连锁分析.结果 在17号染色体的2对微卫星标记D17S1868和D17S787上分别得到了总Lod值高达6.59(θ=0.1)和5.96(θ=0.1),每个家系各自的Lod值也在2(θ=0/0.1)以上,提示这3个家系的致病基因与位于该区间的候选基因KRT9呈紧密连锁.结论 这3个家系的致病基因被定位于17q12～q21内.
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掌跖角化病伴牙周病一家二例
例1 女,14岁,白族,学生.因手、脚掌干燥、无汗、反复大量脱屑,牙龈红肿,牙齿松动脱落12年就诊.患儿于2岁时无原因出现手掌,脚掌皮肤增厚、干燥无汗,随之出现反复皲裂脱屑,同时伴有齿龈红肿,牙齿松动脱落.乳牙脱落后萌出恒牙亦出现松动脱落.现在当地读小学五年级,成绩中等,智力发育与同龄儿无异.体检:血压120/67.5 mm Hg(1 mm Hg＝0.133 kPa)发育营养良好,智力正常,对答切题.手掌、脚掌皮肤过度角化、皲裂干燥无汗并有大量脱屑,呈对称分布,与周围正常皮肤分界清楚.
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耳聋-掌跖皮肤角化综合征的连接蛋白基因型和表型分析
目的 GJB2、GJB6、GJB3基因与遗传性耳聋及角化病有关,以GJB2、GJB6、GJB3基因为候选基因,研究1例伴有掌跖角化病的综合征型耳聋先证者的分子病因,探讨其表型及遗传特征.方法 采集先证者及其父母外周血并提取DNA,对GJB2、GJB6、GJB3基因编码区进行PCR扩增,以直接测序的方法进行突变分析.结果 先证者及其父母GJB3、GJB6基因测序未发现突变.先证者携带GJB2基因R75W单等位基因突变,其父母未携带此突变,在证实先证者与其父亲的亲子关系后明确先证者携带的R75W为新生突变.301名中国正常对照中未发现GJB2基因R75W突变.结论 在中国首次发现了GJB2基因新生突变R75W,此突变可能以显性方式遗传,导致耳聋-掌跖皮肤角化综合征.在不同种族R75W导致的耳聋多为双侧重度到极重度感音神经性聋,而皮肤表型的严重程度有所不同.
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关键词：
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掌跖角化症一家系调查
掌跖角化病是一种较少见的以掌跖皮肤角化过度为特征的常染色体显性遗传性皮肤病,本文报道四代12人患病家系的调查结果.
关键词： 掌跖角化病 -
常见皮肤病诊疗
王爱平:皮肤病是常见病和多发病,约占综合医院门诊量的10%.它可以仅是皮肤的病变,也可以是全身性疾病的先兆或指征,因此,学习皮肤性病学时,一定要有整体观念.皮肤病大致分以下几大类,感染性皮肤病,如病毒、细菌、真菌感染性皮肤病及性传播疾病等;变态反应相关性皮肤病,如皮炎、湿疹、药疹等;自身免疫性皮肤病,如结缔组织病及获得性大疱性皮肤病;皮肤肿瘤;遗传性皮肤病,如鱼鳞病、掌跖角化病等.本次主要讲解皮炎湿疹类皮肤病及浅部真菌病.
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阿维A治疗掌跖角化病疗效观察
掌跖角化病是由于掌和跖部过量角蛋白形成而产生的弥漫性或局限性的掌跖部增厚,是皮肤科常见的一类难治性皮肤病.包括先天性掌跖角化病、获得性掌跖角化病和与掌跖角化病有关的多种皮肤病,如银屑病、慢性湿疹、汗管角化症、毛发红糠疹、毛囊角化病等症状性掌跖角化.此病病程长,治疗效果较差,给患者造成很大痛苦,应用阿维A治疗此病效果满意,报告如下.
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点状掌跖角化病一家系
先证者男,41岁,于20岁左右发现手掌、足跖出现圆形或椭圆形角化增殖性病损.随着年龄的增长,皮损逐渐扩大、增多,部分发生皲裂.行走等功能活动不受限制,无明显自觉症状.体检:一般情况好,智力发育正常,否认其他遗传病及慢性病史.皮肤科情况:双手掌和双足跖部高出皮面的圆形或椭圆形暗黄色角质性坚实丘疹,直径0.2-0.5 cm,质地坚硬,数目多而分散,部分融合成片状、串珠状或花环状.部分皮损皲裂,部分皮损中心部受外力剥除后形成火山口形凹陷.足跟、前足掌、拇趾等受力部位皮损较重(图1.2).无明显触痛.指甲、趾甲可见纵嵴.无手足多汗症.手部皮损组织病理:表皮角化过度,颗粒层增厚,棘层肥厚,表皮突增生下延.角质层致密的正角化过度,颗粒层增厚,透明角质颗粒集聚(图3).三酰甘油2.34 μmol/L.诊断:点状掌跖角化病.
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残毁性掌跖角化病1例
1 病历摘要患者男,35岁.因双手、足出现黄褐色凹凸不平增生物,伴疼痛30年,于2011年10月12日就诊于我科.患者30年前无明显诱因双手、足出现散在条带状分布的小水疱,水疱干涸处出现黄褐色凹凸不平增生物,伴疼痛,行走不便.皮损逐渐增大、增多,曾在当地医院治疗(具体不详),无效.9年前曾在某医院行部分增生物切除术,右足跟处增生物切除后治愈,术后2个月左足背出现新发皮损.左足跟部伤口长期不愈合,溃烂、渗液,久治不愈.既往无其他系统疾病.家族成员中无类似疾病患者.
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遗传性掌跖角化病1例及家系调查
患儿女,3岁.掌跖角质增厚伴脱屑3年.患儿出生时两侧掌跖部即有较为明显的脱屑,患儿父母自以为脱屑为婴儿出生时正常表现,未引起重视,后皮损逐渐扩大,春秋季节明显加重,给予润肤霜外涂,疗效欠佳.曾多次在外院就诊,未明确诊断,于2011年8月9日来第二军医大学长海医院就诊.患儿系第1胎第1产,足月顺产,父母非近亲结婚,无其他系统损害表现.其父自婴儿期开始双侧跖部皮肤粗糙,足跟部角质增厚明显,干燥脱屑,可见裂隙,冬季干裂明显时有较为明显的疼痛感(图1A);其双手掌皮肤完全正常(图1B).
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掌跖角化病并发假性箍趾病1例
1 病历摘要患者女,32 岁.因掌跖角化过度30 年,双手指远端指间关节环形缩窄9 年于2011 年4 月14 日来北京市中医医院皮肤科就诊.患者自30 年前无明显诱因双掌跖皮肤开始粗糙,逐渐增厚、变硬,并累及指、趾.9年前无明显诱因左手小指远端指间关节横纹处出现线状缩窄,逐渐发展成环状缩窄,手指末节肥大,伴有间歇性疼痛.病情逐渐发展,双手示指、中指、无名指的末端指间关节出现相似情况,未曾系统诊治.患者出生时无皮损,出生时即伴有听力障碍.父母均健在,非近亲结婚.父母、兄妹均无指趾缩窄情况.
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条纹状掌跖角化病一家系调查
先证者.女,53岁.双侧掌跖皮肤增厚、变硬50年于2010年6月20日到我院就诊.患者在2岁时,双掌跖部皮肤摩擦、受压后出现角化、增厚,随年龄增长,部分皮疹变为角化性斑块,并伴有皲裂、疼痛,冬季加重.毛发、指(趾)甲和牙齿均未见异常.无多汗及臭汗症,智力正常.父母非近亲结婚,其父有类似病史.患者曾在外院诊断为"手足癣"、"胼胝"等,给予对症治疗后,无明显效果.其家系4代中共有7例类似患者.
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进行性掌跖角化病一家系调查
报告1例进行性掌跖角化病及其家系调查结果.先证者男,17岁.掌跖角化性斑块15年.皮肤科检查见双掌、跖部弥漫性角化性斑块,逾越至手背、足背,形成条状角化性斑块,并特征性累及足跟.皮损组织病理检查示表皮棘层及颗粒层肥厚伴显著正角化过度.诊断:进行性掌跖角化病.该家系4代中有4例该病患者(男3例,女1例),属常染色体显性遗传.
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母女同患残毁型掌跖角化病
报告2例残毁型掌跖角化病.两例患者为母女关系.例1手足大片角化、红斑、脱屑伴皮肤发硬28年,且右足3、4趾并趾,第4趾明显缩短,口服阿维A后皮损明显好转.例2为例1之女,皮损较轻,为双手发生片状角化、红斑,未予特殊治疗.
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弥漫性掌跖角化病一家系调查
先证者女,19岁.因双侧掌跖皮肤增厚、变硬19年,于2006年10月1日在华山医院皮肤科就诊.患者出生2个月时家人发现其双侧掌跖皮肤增厚、变硬、发红,未予治疗.三四年后患者双侧掌跖及指(趾)屈面皮肤弥漫性增厚,表面光滑、发亮,呈黄色.
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残毁性掌跖角化病1例
患者女,16岁.双掌跖角化11年余,逐渐加重,于2005年2月就诊于我科.患儿1岁左右出现听力下降,后聋哑.5岁时掌跖开始角化,9岁左右双手小指出现缩窄环.家族中无类似嫉病患者.
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弥漫性非表皮松解性掌跖角化病1例
1 病历摘要患者女,42岁.因双侧掌跖角化40余年,于2006年9月来我院就诊.患者自婴儿期起无明显诱因双手掌出现对称性片状红斑,角化,形状不规则,受累皮肤粗糙增厚,同时累及双足和甲板,指(趾)甲增厚、浑浊,呈灰黄色.皮损逐渐向周围扩展,至青春期时已经累及双手整个掌侧、腕部及手背的大部分,双足跖和足背亦呈弥漫性角化过度,跖部较重,皮损呈对称性,青春期以后皮损不再扩展.
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遗传性对称性色素异常症并发掌跖角化病1例
患者男,18岁.因双手指皮肤色素沉着伴色素减退10年,双足跖角化性斑块6年,于2004年6月13日来我院门诊就诊.患者10年前10指指背远端皮肤出现散在点状或片状色素减退斑,不久后又于色素减退斑内出现点状褐色斑点,无瘙痒等自觉症状.嗣后随着年龄增长皮损逐渐增多、扩大,从远端不断向近端发展.皮损夏季明显.6年前双足跖、足跟出现局限性皮肤增厚,略高出皮面,形成角化性斑块,并逐渐加重,伴行走时疼痛.既往有乙肝病史.患者有两个姐姐,其母及一姐手部有类似色素异常性斑点.其父、伯父足跖部亦有角化过度性皮损,但症状不严重,不影响行走.另一姐皮肤无异常.
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表皮松解性掌跖角化病1例
报告1例表皮松解性掌跖角化病.患者女,26岁.双侧掌跖角化20余年.皮肤科检查见双侧掌跖对称性角化性斑块.皮损组织病理检查示表皮角化过度,颗粒层增厚,棘层及颗粒层中有较多裂隙,裂隙处细胞界限不清,由淡染物质或透明角质颗粒组成.组织病理改变符合表皮松解性掌跖角化病诊断.采用阿维A治疗后皮损明显改善.
