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遗传性对称性色素异常症一家系报告
临床资料先证者,男,27岁.主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年,于2008年8月来我院就诊.患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点,并逐渐增多,与身体发育成比例增大,无疼痛、瘙痒及其他等不适,皮损无季节性变化.因当时以为“胎记”未到医院就诊,成年后曾在当地县医院以“白癜风”治疗数月,无明显效果.在我院随访3年皮损无明显变化.体格检查:各系统检查无异常.皮肤科情况:双侧手背、手指伸侧、足背及足趾伸侧皮肤对称分布针尖、黄豆大小黑褐色斑疹,间杂以色素减退或色素脱失斑,部分融合成小片状,整体呈筛网状外观.皮损质地正常,无鳞屑或渗出(图1a,1b).躯干及掌跖未见色素异常.
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遗传性对称性色素异常症1例家系调查
临床资料先证者,男,21岁.因双手背、足背对称性色素沉着斑21年,色素减退斑15年,于2010年5月7日来我院就诊.患者出生后发现双手、双足背部轻度网状色素斑,未引起重视,随年龄增加渐加重,近15年双手背、双足背逐渐出现对称性分布多数色素脱失斑,其中间充以褐色斑,整个皮损似网状.
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遗传性对称性色素异常症一家系报道
遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,其致病基因定位在染色体lq11-lq21上,已经发现双链RNA特异性腺苷脱氨酶基因(DSRAD基因)的突变是该病的主要发病原因,笔者报到了一家族四代人中14人患病.
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母子同患遗传性对称性色素异常症
笔者在临床上采用中西医结合疗法治疗母子同患遗传性对称性色素异常症病例.母子均表现为双手背散在点状色素脱失斑及雀斑样褐色色素沉着斑,与正常皮肤相间,呈网状外观;前臂伸侧散在雀斑样褐色色素沉着斑;面部有雀斑样皮疹,日晒后加重.家族中无其他类似皮肤损害患者.兹就病例治疗与讨论简述如下.
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遗传性对称性色素异常症二例
目的:报道2例遗传性对称性色素异常症患者的临床表现及有无家族遗传史.方法:通过问卷调查的方式以图片的形式表现出来.结果:病例1中患者双手背白斑,面部雀斑样皮损,无家族遗传史.病例2中患者手背、上肢、颈部散在色素脱失斑和雀斑样色素沉着斑,有家族遗传史.结论:考虑诊断为遗传性对称性色素异常症.
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遗传性对称性色素异常症一家系17例
先证者男,27岁,因四肢末端色素脱失斑伴色素沉着斑24年就诊.患者自3岁起双手指及足趾关节伸侧出现白斑,渐加重并出现色素沉着斑与白斑呈网状交织.皮损渐向双小腿及前臂扩展,无自觉症状.体检:各系统检查无异常.皮肤科检查:双足趾、足背、小腿伸侧(图1)、双手指伸侧、手背及前臂伸侧(图2)可见对称性分布的网状交织的色素脱失斑与色素沉着斑.面部未见任何皮损.
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泛发性色素异常症一家系调查
1 病历摘要先证者男,30岁.因皮肤色素异常30年,于2008年3月10日来我院就诊.患者出生后不久全身出现褐色斑点及斑片,随着年龄增长数目不断增多,后又出现色素减退斑,并逐渐发展成色素脱失斑,皮损遍及全身,尤以躯干为甚(图1A).
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遗传性对称性色素异常症一家系调查
先证者男,15岁.因双手足背白斑、褐色斑15年,加重5年,于2004年9月16日就诊.患者出生后2周即发现双手、足背有少量淡白色斑,并逐渐变为白色斑片,延及双前臂、双小腿,夏重冬轻,日晒后加重,无自觉症状.近5年,面部、颈前可见雀斑样皮损,四肢色素脱失斑更明显.
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遗传性对称性色素异常症并发掌跖角化病1例
患者男,18岁.因双手指皮肤色素沉着伴色素减退10年,双足跖角化性斑块6年,于2004年6月13日来我院门诊就诊.患者10年前10指指背远端皮肤出现散在点状或片状色素减退斑,不久后又于色素减退斑内出现点状褐色斑点,无瘙痒等自觉症状.嗣后随着年龄增长皮损逐渐增多、扩大,从远端不断向近端发展.皮损夏季明显.6年前双足跖、足跟出现局限性皮肤增厚,略高出皮面,形成角化性斑块,并逐渐加重,伴行走时疼痛.既往有乙肝病史.患者有两个姐姐,其母及一姐手部有类似色素异常性斑点.其父、伯父足跖部亦有角化过度性皮损,但症状不严重,不影响行走.另一姐皮肤无异常.
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遗传性对称性色素异常症一家系报告
遗传性对称性色素异常症又称对称性肢端色素异常症(acmpigmentation symmetrica of Dohi)[1],是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病.笔者报告一家族4代15人同患此病.
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遗传性对称性色素异常症2例及家系调查
例1(先证者).男,23岁.肢端皮肤出现色素异常斑20年,无自觉症状.病程中皮疹逐渐明显,并在颈、膝等部位出现类似皮疹.夏、冬两季皮疹无明显差别.体检:发育、营养良好,智力正常,系统检查未发现异常.
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泛发性色素异常症1例
泛发性色素异常症(dyschromatosis universalis,DU)是一种常染色体显性或隐性遗传性疾病,临床较为少见.现将笔者所见1例报告如下.
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遗传性对称性色素异常症两家系ADAR1基因新突变
目的:检测遗传性对称性色素异常症(DSH)2个家系ADAR1基因的突变.方法:收集DSH 2个家系患者的外周血标本,采用PCR结合DNA直接测序的方法,检测了2个家系成员中共5例患者、5例表型正常者和50例无亲缘关系健康个体ADAR1基因突变情况.结果:家系Ⅰ中患者ADAR1基因12号外显子第3159位碱基G缺失,即c.3159delG.导致一新的移码突变p.L1053fs→1076X;家系Ⅱ中患者ADAR1基因13号外显子第3209位和第3210位碱基之间插入1个碱基C(c.3209insC),导致又一新的移码突变p.L1070fs→1092X,而在2个家系中正常人及50例无亲缘关系的健康个体均未发现相应突变.结论:2个家系DSH患者均存在ADAR1基因新的移码突变,可能由此引起编码蛋白的结构和功能的改变.致皮肤色素异常.
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遗传性对称性色素异常症2例基因诊断
目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典型病例进行基因诊断.方法:采集1例DSH患者及家族成员的外周血,应用直接测序的方法检测突变位点.结果:在患者10号内含子区域检测到1个剪接位点突变(c.2886-5T>C).另外,对该家系中临床表现不典型的患者,基因测序结果支持该病的诊断.结论:该研究检测到1例新的剪接位点突变,异常剪接方式为外显子的删除.并明确了该家系中临床不典型患者的诊断,在Wood灯下进一步确定了其临床表型.
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遗传性对称性色素异常症1例家系调查及其病因研究
目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因.方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采用PCR方法对腺苷脱氨酶(ADAR)基因进行扩增,并对其产物进行测序.结果:该家系中所有患者均表现为手足背色素异常,面部雀斑样损害.ADAR基因第13号外显子存在突变,为3224A→G(p.H1075R).结论:该家系发病是由ADAR基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待进一步研究.
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遗传性对称性色素异常症一家系DSRAD基因新突变
目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变.方法:收集遗传性对称性色素异常症-家系成员的血样,PCR扩增DSRAD基因的全部外显子,并行DNA测序.以100例无家系背景,且无色素异常的成年人作对照.结果:该家系中的患者均存在DSRAD基因中第3463位碱基发生了C→T的杂合突变,可造成对应1155位的精氨酸被色氨酸替代,家系中非患病者及对照组正常人未发现相应突变.结论:DSRAD基因是遗传性对称性色素异常症的致病基因.
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遗传性泛发性色素异常症2例
报告同胞姐弟2人同患遗传性泛发性色素异常症.例1为62岁女性,自8岁开始在躯干和四肢出现不规则的色素沉着与色素减退斑,逐渐加重、蔓延.例2为其胞弟,55岁,也自8岁左右开始躯干、四肢出现与其姐相似的色素异常斑.其父母系近亲结婚.组织病理学和超微结构观察发现表皮色素增加,角质形成细胞内有大量的黑素颗粒.
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遗传性对称性色素异常症一家系
遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaris,DSH)系常染色体显性遗传病,婴儿期或儿童期发病.典型表现为肢端有色素沉着和色素减退形成的网状斑,皮损呈对称性分布,无自觉症状.我科收集一DSH家系,报告如下.
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遗传性对称性色素异常症1例及家系调查
患者男,45岁.因双手背皮肤色素沉着伴色素减退43 年,于2010年7月12日来我院就诊.患者2岁时双手指远端出现针头至米粒大淡白色及淡褐色斑点,随年龄增长皮损渐扩大,弥漫至整个手背,面部有少许雀斑.皮损夏季明显.发病期间全身未出现过水疱、大疱及脓疱.
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泛发性色素异常症1例
患者男,18岁.因躯干出现白色斑点10年,弥漫性皮肤变黑4年,于2005年5月就诊.患者8岁时无明显诱因背部出现散在白斑,米粒大小,无自觉症状.
