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HRM技术在掌跖角化病KRT9基因致病突变检测中的应用
目的:建立一种低成本、高通量、简便易行、准确可靠的检测掌跖角化病致病突变的方法.方法:应用高分辨率熔解曲线(HRM)方法检测掌跖角化病患者KRT9基因第一外显子突变情况,并与测序结果进行比较.结果:HRM方法能准确区分野生型和杂合型致病突变536T＞C、548A＞G,测序结果与HRM结果完全一致.结论:HRM方法能简单快速、准确经济地检测KRT9基因突变,能用于掌跖角化病患者的大样本临床初筛.
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表皮松解性掌跖角化病一家系的KRT9基因突变分析及文献复习
目的 分析确定一个表皮松解性掌跖角化病家系角蛋白9(KRT9)基因突变位置及遗传特征.方法 收集一个表皮松解性掌跖角化病家系患者3例和正常人3人及家系外3名正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对KRT9基因的突变热点区进行PCR扩增,并对PCR产物直接测序.结果 该家系中3例患者的KRT9基因第1外显子第487位碱基发生C>T的突变,导致第163位的精氨酸被色氨酸取代(R163W),而在其他正常人中未发现此突变.结论 KRT9基因的C487T突变是该家系发生表皮松解性掌跖角化病的遗传基础.
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表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究
目的 确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因.方法 收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA.选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析.结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G＞A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变.结论 KRT9基因的c.488 G＞A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因.
关键词： 表皮松解性掌跖角化症 角蛋白9 基因突变 -
弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测
目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因.方法:收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人(3名患者,4名正常人)和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物.结果:该家系中3例患者的角蛋白9基因编码区第485位碱基发生G→A的突变,导致第162位的精氨酸被谷氨酰胺取代(R162Q),而4位家系内正常人和家系外10位正常人未发现此突变.结论:角蛋白9基因的G485A突变是导致该家系发生弥漫性掌跖角化病的原因.
