表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究
摘要： 目的 确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因.方法 收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA.选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析.结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G＞A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变.结论 KRT9基因的c.488 G＞A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因.
-
皮圈套扎及氩气刀治疗消化道息肉的疗效对比
2008年11月-2010年10月我院内镜室分别采用皮圈套扎、氩气刀治疗直径10 mm以下消化道息肉186例,现将这两种方法的疗效报告如下.1 资料与方法1.1 一般资料 186例(196枚息肉)中,男112例,女74例;年龄9～77岁;经内镜及病理诊断炎性息肉31例,腺瘤性息肉126例,幼年性息肉9例,其他20例;单发149例,多发37例;其中息肉直径＜5 mm 71例(38.17%)、6～10mm115例(61.83%);息肉位于食管19例、胃69例、十二指肠13例、结肠72例、直肠13例.
-
超声、CT、MR对肾上腺延迟性出血的诊断价值
肾上腺延迟性出血在临床上较少见,文献报道相对也较少,2007年1月-2011年12月我院收治肾上腺延迟性出血患者7例,现将超声、CT和MR三种检查方法在肾上腺延迟性出血中的特征及误诊原因进行分析,以便提高对肾上腺延迟性出血的正确诊断.1 资料与方法1.1 一般资料 本组肾上腺延迟性出血患者7例,其中男3例,女4例,年龄12 ～32岁.2例位于左侧肾上腺,5例位于右侧肾上腺,病程5～7d;l例左下腹间断性胀痛,向左腰部放射.1例右下腹轻压痛,无反跳痛,无液波震颤,双肾区叩击痛阴性(-).7例均无发热、寒战,全身肌肉酸痛,头晕、头痛,呕吐、腹泻.
-
咳嗽变异型哮喘28例临床分析
咳嗽变异型哮喘(Cough variant asthma, CVA)是一种特殊类型的支气管哮喘,临床上以持续或反复发作性咳嗽和(或)发作性胸闷为主要症状,无喘息和哮鸣音.因而容易误诊误治.
-
乙型肝炎病毒-前S2蛋白及其检测的临床意义
乙型肝炎病毒(HBV)基因上的前S2区及其所编码的蛋白(前S2蛋白)是近年来乙型肝炎研究的新课题之一.研究表明,S2蛋白在HBV感染宿主肝细胞复制、致病以及病毒的免疫清除等诸方面均具有重要意义.
关键词： 乙型肝炎病毒-前S2蛋白 乙型肝炎 -
葡萄球菌及肠球菌药敏试验结果的解释和修正
实验如何准确地报告葡萄球菌及肠球菌的药敏试验结果,对临床及时有效地控制这两种细菌引起的感染十分重要.但在实验室进行药敏试验时,有些药物体外试验显示敏感而临床上无效,因此报告结果时应予以修正,以免误导临床用药,造成不必要的浪费和延误治疗.
-
某武警学校结核病爆发流行的调查与控制
1999年10月～2000年3月某武警学校先后有16名结核病患者住院,符合集团感染与爆发流行的特征[1].为查明爆发原因、流行特点及转归,对该校进行了调查,现报告如下.
-
利多卡因配伍阿托品在人工流产应用中的体会
负压吸引人工流产术,在大多数患者中,尤其是初孕妇,常有不同程度的疼痛.我院对40例人工流产妇女应用利多卡因配伍阿托品宫颈注射获得满意疗效,现介绍如下.
-
小儿急性药物中毒36例临床分析
我院自1991-2003年间共收治小儿急性药物中毒36例,现报告如下.
-
胆囊切除术后致胆管损伤16例分析
胆囊切除术中损伤胆管是较为严重的并发症.我院自1994年 1月-2005年 5月共有 16例.现将其发生原因及处理方法报告如下.
-
太冲穴治疗急性肩袖损伤
近两年我队收治37例手榴弹投掷所致急性肩袖损伤,经针刺太冲穴效果满意,现报告如下.
