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X连锁鱼鳞病的脐带血遗传学诊断
X性连锁遗传寻常鱼鳞病( X-linked ichthyosis vulgaris,XLI),是一组以四肢伸侧或全身皮肤发生形如鱼鳞状或蛇皮状角质增生为特征的遗传性皮肤病;1863年Sedgwick 早报道了这种病的临床症状.1978年Shapiro阐述了X连锁的类固醇硫酸酯酶(Steroid sulfatase, STS; EC 3.1.6.2.)缺陷与XLI的内在关系,1981年Muller等通过缺失位点的分析终将STS定位于Xp22.3.1987年Ballabio 等[1]和Yen等[2]分别克隆到STS cDNA并对该基因进行了全面地分析.人们发现85%~90%的患者存在STS基因全缺失.1990年Ballabio 等[3]首先报道了用多重PCR技术对STS基因全缺失进行筛查.本研究对一XLI家系中患者及曾生育一患有XLI典型皮肤症状伴精神发育迟滞、体格发育不良男孩的孕妇,取胎儿脐带血作产前诊断,现报道如下.
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寻常鱼鳞病伴银屑病1例
1临床资料患者.男,45岁,工人.因四肢伸侧黄褐色鳞屑45yr,伴发红斑丘疹,白色鳞屑1yr余就诊.患者出生后四肢伸侧皮肤出现黄褐色鳞屑,状如鱼鳞,皮肤干燥粗糙,诊断:鱼鳞病.1yr前,无诱因双小腿胫前、双肘关节黄褐色鳞屑间出现米粒大红色斑丘疹,瘙痒明显,自用清凉油外擦,皮损逐渐增多,上覆银白色鳞屑.