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Meta分析系列之十四:Stata实现单核苷酸多态性研究的Meta分析
基因多态性是指在一个生物群体中,同时或经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型或等位基因,包括DNA片段长度多态性、DNA重复序列多态性、单核苷酸多态性三类[1]。单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism,SNP)是常见的一种,为散在的单个碱基的不同,包括单个碱基的插入、缺失以及置换,在患某疾病的人群中,出现一个频率较高的某等位基因或基因型的SNP,则意味着此疾病的患病风险可能会增加[2]。随着分子生物学、遗传病学的快速发展,人们对基因与疾病之间关系的研究越来越多,据统计,每年有超过6000篇基因流行病学的原始文献公开发表[3]。SNP的Meta分析是综合处理多个这样探讨相同的某基因与疾病关系的原始研究结果,以得出更稳健可靠的结论。本文介绍如何使用Stata软件进行SNP的Meta分析。
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疾病遗传学研究中应注意的几个问题
广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,其中包括染色体病、单基因病(常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病),以及多基因病和体细胞遗传病等.确定遗传病的依据:先证者的亲属患病率较一般群体高,即家族聚集性;隐性遗传病患者中父母近亲结婚者多;共同生活的非近亲者不发病;到一定的年龄,在无诱因情况下逐渐发病;家族及群体内发病特征符合遗传规律.通过遗传学研究,可以揭示许多疾病的遗传本质,尤其是近10多年来"人类基因组计划"的实施,极大地推动了生命科学的发展,深化了人类对自身及疾病的了解,为致病基因的定位和分离奠定了基础.我国有丰富的疾病资源,特别是一些我国特有的单基因遗传病家系,对单基因病的研究具有得天独厚的优势.再者,我国是人口大国,很多疾病的遗传背景与国外不同,所以在复杂疾病的遗传学研究领域,我们同样具有良好的条件.但是,在进行疾病的遗传学研究时,应注重临床与基础相结合,不断深化对遗传病的认识,加强有关方法学和临床诊治技能的训练,才能进一步推动我国遗传病学研究的发展.
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遗传性QT间期延长综合征分子遗传学的研究进展
遗传性QT间期延长综合征(LQTS)是一组遗传性的心律失常疾病,临床以反复发作的晕厥、抽搐,甚至猝死为特征,心电图表现为QT间期延长、尖端扭转型室性心动过速(TdP)或心室颤动.传统上将其分为常染色体显性遗传的Romano-Ward综合征(RW)及伴有先天性耳聋的常染色体隐性遗传的Jervell-Lange-Nielsen综合征(JLN).既往认为本病是由于支配心脏的左右两侧交感神经调节不平衡所致.20世纪90年代以来,随着分子遗传病学的进展,国外学者已经发现,LQTS实际上是一种由于编码细胞膜钾或钠离子通道的基因突变引起的具有相同表型的一组疾病.到目前为止,已肯定至少有6种基因突变与本病有关,并据此将LQTS分为6个亚型(表1).为便于理解,按突变基因所致不同的离子通道异常为顺序对LQTS分子遗传学方面的研究进展进行综述.
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遗传性皮肤病进展
皮肤病学是一门以形态学为主的科学,因为皮肤是人体大的器官,位于体表,表型多样,易于观察和取材,而且多种遗传病可累及皮肤,因此皮肤遗传病学一直是医学遗传学中非常重要的一部分.遗传性皮肤病包括近1 000种表型各异的疾病,一直是皮肤科研究领域的难点和热点.
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强直性脊柱炎伴类风湿性关节炎1例
强直性脊柱炎(AS)与类风湿性关节炎(RA)曾经被视为同一种疾病的不同类型,但随着人们对疾病的认识,它们在地理分布、流行病学、遗传病学、免疫学、临床、病理、放射学、以及治疗反映等均不同.属于两种独立的疾病,并且很少同时发病,现就1例AS伴RA报告如下.
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妇产科领域中的胰岛素抵抗
胰岛素抵抗(Insulin Resistance,IR)及胰岛素综合征是20世纪90年代国际医坛热门的研究前沿之一.胰岛素抵抗(IR)不仅与内分泌、代谢病学相关,而且也与心血管病学、免疫学、神经病学、妇产科学、生物化学、病理学、遗传病学等众多的基础与临床学科密切相关,形成了有广泛学科交叉、渗透的一个新兴的研究领域,推动着多学科的迅速发展[1].胰岛素抵抗(IR)是人类疾病中普遍存在的一种现象,也存在于妇产科领域中.近年,越来越多的证据表明胰岛素抵抗在某些妇产科疾病的发生发展中起重要作用,本文重点探讨胰岛素抵抗在妇产科领域的变化及作用.
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忆罗会元先生
2013年9月8日,中国医学遗传病学奠基人之一、我们敬重的恩师罗会元先生,与世长辞.犹记前不久,身处病榻上的先生,还拉着我的手,殷切地询问:"工作进展怎么样了?"我说:"先生您放心,我们会将工作做好."先生竖起大拇指,说:"好!"然而,这却成为先生留给我的后一句话.先生的一生,治学严谨,兢兢业业,却屡遭阻碍,但他以百折不挠的精神,坚守工作第一线,只为了医学遗传学事业.在他看来,这就是他的生命.
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《神经遗传病学》第三版出版
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新生儿及产妇体重与胰岛素抵抗
胰岛素抵抗(insulin resistite,IR)与胰岛素抵抗综合征(insulin resistite syndrome,IRS)是当代国际医坛热门前沿研究之一,其覆盖于内分泌学、代谢病学、心血管病学、神经病学、妇产科学、儿科病学、生物化学、病理学、遗传病学、药物学等众多基础与临床学科领域,使许多原先以为各自独立的疾病找到了内在相互联系及病理生理共同基础,即胰岛素抵抗--滋生代谢相关疾病的共同土壤,形成了广泛的学科交叉,并对全球慢性疾病(如高血压、糖尿病、冠心病、癌肿等)发病机理与防治概念产生了巨大影响.
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老年性痴呆的病因
防治老年性痴呆(Alzheimer Disease,AD)的大障碍是病因未明.据文献先后提出的致病因素多达17种之多,概括起来主要来源于流行病学、遗传病学和神经病理学的研究.
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乳腺癌及卵巢癌的内分泌预防
乳腺癌是欧洲及北美洲妇女常见的恶性肿瘤。引起乳腺癌的原因除其它因素外,明显的是家族史。有乳腺癌家族史的妇女发病显著高于正常人群。通过流行病学及遗传病学的调查表明,大约5%的乳腺癌患者是由于基因突变引起,如果一个家族中有2个以上年龄<50岁乳腺癌患者,此家族中的妇女发生基因突变的危险性明显上升。这就给我们提出了严肃的问题,是否通过药物来降低这些妇女发病的危险。
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好心教授解剖尸体遭起诉
上海某三甲医院的方教授是有名的遗传病学专家.浙江某地的罗氏夫妇仅6个月大的女儿患有肝脾肿大,在当地医院怀疑为脂肪代谢障碍,属于一种疑难的遗传疾病.为了治好女儿的病,罗氏夫妇慕名而至上海,请求方教授诊治.患者入院的时间是星期五的下午.患者一入院方教授即前去看望,初步考虑患者为中链脂肪酸乙酰辅酶A脱氢酶缺乏症.
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遗传学DNA检测应用现状和展望(Ⅱ)
1与DNA检测相关的教育问题随着分子遗传学和基因组学领域的快速进展,DNA检测在不展开地扩展,并为疾病的防治创造了机会.同时,也需要立即对公众和医务工作者进行DNA检测的再教育.过去,DNA的检测主要由临床遗传病学专业人员提出检测申请.这对减少不恰当的DNA检测起到了积极的作用,同时保证了大部分DNA检测所必须的遗传咨询.
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沉痛悼念我国著名神经病学家刘焯霖教授
我国现代神经遗传病学科奠基人之一、原中华医学会遗传学分会委员、中华医学会神经病学分会神经遗传病学组组长和顾问、中华医学会神经病学分会帕金森病与运动障碍学组顾问、中华医学会广东分会神经病学会副主任委员、中华医学会广东省分会医学遗传学会常务委员和分会理事、国家及广东省保健委员会委员,荣获过全国优秀教师、广东省劳动模范、广东高教系统优秀党员、先进工作者和白求恩式先进工作者、广东省优秀老科技工作者和关心下一代先进工作者称号、全国著名神经病学科专家、中山大学附属第一医院神经学教授、享受国务院政府特殊津贴专家、博士生导师刘焯霖同志,因病于2016年6月14日下午15时11分在广州中山大学附属第一医院逝世,享年87岁。