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  • 你乐意为下一代设计基因吗?

    作者:方舟子

    1997年科幻片《Gattaca》(国内怪异地翻译成《变种异煞》或《千钧一发》)上映时,我还在美国研究分子遗传学.这部电影讲述了一个和我的专业有些关系的故事.在"不太遥远的未来",人们在计划生小孩之前都要由遗传学家来控制,人为地设计、操纵,只选择父母喜欢的好的基因遗传给后代,生下完美的"合格人".而那些自然怀孕的人因难免有各种缺陷,被称为"瑕疵人",只能从事当清洁工等"下等"工作.一个"瑕疵人"为了实现当宇航员的梦想,买下了一个"合格人"的身份、血液、尿液等,混进航天公司,故事由此展开.

  • 马凡综合征的分子遗传学研究进展

    作者:贺晶;高凌根

    马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)(OMIM 154700)是常见的常染色体显性遗传性疾病之一,1896年一位法国儿科医师首次描述了其以骨骼、眼及心血管三大系统的缺陷为主要特征.因累及骨骼可使手指细长,呈蜘蛛指(趾)样,故又称为蜘蛛指(趾)综合征(arachnodactyly),患病率为1/3000~1/5000,其中25%以上是散发病例[1].

  • 胎儿先天性疾病产前诊断常用方法

    作者:向阳

    产前诊断又称宫内诊断,是细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和医学实践紧密结合的一门学科。50年代中期,羊膜腔穿刺首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。在随后的超声影像技术的不断发展、早孕期绒毛活检及胎儿宫内取血技术的问世以及分子生物学技术的日益发展,使胎儿先天性疾病的产前诊断得到了突破性进展。本文就目前产前诊断常用的绒毛活检、羊膜腔穿刺及脐血管穿刺取血的适应症、操作方法、注意事项及可能发生的并发症进行概述。

  • 串珠镰刀菌伏马菌素产毒株分子遗传学研究进展

    作者:王晓英;刘秀梅

    伏马菌素是一组主要由串珠镰刀菌产生的真菌毒素.伏马菌素B1对某些牲畜有急性毒性及潜在的致癌性,如引起马脑白质软化症、猪肺水肿或大鼠肝癌,流行病学研究认为其与人类食管癌的高发有关.目前国际上对伏马菌素的研究已经深入到分子水平,通过对串珠镰刀菌伏马菌素产毒株的遗传学研究,鉴定了4个与伏马菌素生物合成相关的基因fum1、fum2、fun3和fum4及由4个基因fun6、fum7、fun8和fun9所组成的伏马菌素生物合成协同调节基因蔟.应用简并PKS引物,进行PCR扩增,证明fum5为伏马菌素生物合成所必需的多酮肽合成酶基因.并对串珠镰刀菌伏马菌素产毒株进行了分子生物学研究.还通过转基因技术来控制串珠镰刀菌感染及伏马菌素生成,以减少对人、动物健康及食品安全的危害.

  • 619例胎儿脐血产前诊断结果分析

    作者:方美仙;王燕;黄海龙;何德钦;林娜;林元

    目的:探讨妊娠中、晚期脐血穿刺产前诊断的临床应用价值.方法:对619例具有不同产前诊断指征的高危孕妇行胎儿脐静脉穿刺,抽取脐血进行染色体核型分析.对核型结果不能明确诊断的样本进一步行分子遗传学诊断.结果:619例样本脐血细胞培养成功613例,成功率99.0%(613/619).在培养成功的613例样本中,检出染色体异常53例,异常率为8.6%(53/613).异常核型中,染色体数目异常25例,结构异常19例,嵌合体异常9例.分子遗传学检测的9例样本中,5例含致病性变异,分别是DiGeorge Ⅰ异常、19号染色体q13.42-q13.43重复、17号染色体p11.2缺失、12号染色体p11.21-q12重复、Y染色体多处重复合并缺失.结论:脐血穿刺是妊娠中、晚期高危孕妇产前诊断的重要手段,可有效减少出生缺陷.

  • 基因检测对儿童癫痫性脑病的检出率

    作者:Mercimek-Mahmutoglu S;Patel J;Cordeiro D;Hewson S;Callen D;Donner EJ;Hahn CD;Kannu P;Kobayashi J;Minassian BA;Moharir M;Siriwardena K;Weiss SK;Weksberg R;Snead OC;童馨

    癫痫是儿童期常见的神经系统疾病,为了明确癫痫性脑病的基因检出率,对一个癫痫遗传诊所进行了一项回顾性队列研究.2012年1月-2014年6月,在一个癫痫遗传诊所纳入了所有兼有难治性癫痫、整体性发育迟滞和认知功能障碍的患者.通过回顾电子病历,获得了患者的临床特征、神经影像、生化检验及分子遗传学资料,包括对癫痫性脑病基因的第二代目的基因测序.在110例患者中,发现28%是有基因异常的:7%有遗传性代谢障碍,包括由ALDH7A1变异引起的吡哆醇依赖性癫痫、Menkes病、吡哆醇-5-磷酸氧化酶缺乏、钴胺素G缺乏、亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏、Ⅰ型葡萄糖载体缺陷、甘氨酸脑病和丙酮酸脱氢酶复合体缺陷;21%有其他的基因病因,包括遗传性综合征、在阵列比较基因组杂交上的致病性拷贝数变异,以及与SCN1A、SCN2A、SCN8A、KCNQ2、STXBP1、PCDH19和SLC9A6基因变异相关的癫痫性脑病.4.5%的患者得到了由第二代目的基因测序的癫痫性脑病面板作出的基因诊断.值得注意的是,4.5%的患者有可治的遗传性代谢性疾病.该研究为首个将遗传性代谢障碍和癫痫性脑病的其他遗传病因结合起来的研究.第二代目的基因测序面板将癫痫性脑病患者的基因诊断检出率从<10%增加到>25%.

  • 基因科技造福人类健康——专访浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学中心主任祁鸣教授

    作者:李洪

    祁鸣从事医学遗传学始于1986年,他毕业于复旦大学遗传学专业,获硕士学位,毕业后不久便踏上了赴美留学的道路.1993年分子遗传学的基因诊断正式进入美国临床服务,而这时的祁鸣正在进行分子生物学博士后研究,他已经萌发了投身临床分子遗传学的想法.

  • 遗传因素及谷氨酰转钛酶水平与精神分裂症预后相关性研究

    作者:刘永明;刘玲

    近半个世纪以来,分子遗传学和细胞遗传学的重大进展,不仅改变了人们对遗传因素重要性的看法,也使医务人员对精神分裂症患者预后评估有了一些更科学的手段和依据,并有研究发现,阳性家族史患者血液中谷氨酰转钛酶水平较高.

  • 林麝分子遗传学研究进展

    作者:竭航;郑程莉;王建明;封孝兰;曾德军;赵贵军

    林麝是目前养殖规模较大、数量多的麝科动物之一,雄麝能分泌名贵中药材麝香,具有很高的药用价值和经济价值,由于栖息地的丧失及乱捕乱猎,该物种野生种群数量及分布范围已急剧减少.因此,深入了解林麝分子遗传学相关研究,能为林麝遗传资源保护和遗传选育工作奠定坚实的基础.该文综述了近年来有关林麝分子标记、遗传分类、人工繁育、泌香性能、疾病等方面的分子遗传学研究进展,以期为后续的分子遗传工作提供一定的理论依据.

  • 骨质疏松的分子遗传学研究进展

    作者:朱国明;龚瑶琴

    遗传因素在骨质疏松的发病中起重要作用.本文简要介绍近年来在骨质疏松相关基因关联分析方面所取得的研究进展,并对新近发现的LRP5基因在骨量维持中作用的研究进展进行了重点介绍,LRP5基因在骨量和骨密度调控中起着关键作用.

  • 继发性高血压分子遗传学进展

    作者:惠汝太

    继发性高血压虽然占高血压的比例较少,但是,若能明确诊断,继而可以进行针对病因的治疗,或可能根治.因此,研究继发性高血压的原因十分重要.近年分子生物学进展已经明确部分继发性高血压的致病基因,如家族性高醛固酮血症,部分妊娠高血压,可视性盐皮质类固醇过多症,Liddle氏综合征,假性低醛固酮血症Ⅱ型及部分家族性嗜铬细胞瘤.通过基因诊断进行早期病因诊断,早期治疗.随着科学技术进步,越来越多的所谓继发性高血压的发病原因会被找到,能够针对病因的治疗的病例会越来越多.

    关键词: 分子遗传学 高血压
  • CD30+间变大细胞性淋巴瘤研究进展

    作者:王步飞;黄慧强

    1985年,Stein等首先描述了一种表达CD30(Ki-1)的,以多形性大细胞增殖为特征的淋巴瘤,并命名为间变大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL).ALCL是一种异质性疾病,根据临床表现、组织形态、免疫表型及细胞遗传学特征,可分为多种不同的类型.临床上,ALCL可为原发性的,也可以继发于进展性淋巴细胞增殖性疾病.原发ALCL又可以进一步分为原发系统型ALCL和原发皮肤型ALCL.从免疫表型看,ALCL可以来源于T细胞,或为非T非B细胞表型.从细胞遗传学来看,部分ALCL有t(2:5)染色体异常并构成一个独特的类型.本文主要介绍近5年来对原发系统型ALCL的细胞免疫学、分子遗传学、临床病理分类、治疗策略和预后因素的研究进展.

  • 肺低级别胎儿型腺癌3例临床病理观察

    作者:王艳芬;刘标;徐艳;余波;章如松;时姗姗;陆珍凤;周晓军

    目的 探讨肺低级别胎儿型腺癌(FLAC-L)的临床病理特点、免疫表型、分子遗传学改变及鉴别诊断.方法 回顾性分析3例FLAC-L的临床资料、组织学形态和免疫组化标记结果,并辅以PAS/PASD染色和EGFR、K-ras基因突变检测分析.结果 组织学上,肿瘤由典型的类似胎儿肺小管的腺样结构组成,瘤细胞为无纤毛柱状细胞,呈假复层排列,胞质透明或颗粒状,可见核下及核上空泡,分化好的腺腔内可见到桑葚体.免疫组化:肿瘤细胞TTF-1、CK7、β-catenin和p53弥漫(+),Syn、CgA和CD56均呈不同程度(+),napsinA呈局灶(+).基因突变检测显示,EGFR基因18 ~21号外显子均无突变,K-ras基因12和1 3号密码子无突变,均为野生型.肿瘤细胞PAS染色(+),而PASD染色(-).3例患者术后分别随访32、56和49个月均无复发与转移.结论 FLAC-L是一种非常少见的肺部肿瘤,低度恶性,预后好,具有独特的组织学形态.免疫组化和PAS/PASD染色有助于明确诊断.

  • 胃肠道恶性神经外胚层肿瘤临床病理观察

    作者:王艳芬;刘标;时姗姗;余波;周晓军

    目的 探讨胃肠道恶性神经外胚层肿瘤(MGNET)的临床病理特点、免疫表型、分子遗传学改变、诊断与鉴别诊断要点.方法 报道1例罕见的胃肠道恶性神经外胚层肿瘤,复习相关文献,分析其组织学形态及免疫组化标记结果,并采用荧光原位杂交方法检测EWSRl基因融合情况.结果 肿瘤位于小肠,病变在黏膜下,周界不清,明显浸润性生长.肿瘤组织主要呈弥漫片状、巢状、假乳头状排列;瘤细胞呈上皮样、卵圆形、梭形,胞质嗜酸或透明,核圆形或卵圆形,呈空泡状,核仁不明显,偶见小核仁,核分裂象可见.免疫组化:肿瘤细胞一致性SOX10、S-100和vimentin(+),部分瘤细胞CD56、Syn和NSE(+),Ki-67增殖指数30%.荧光原位杂交检测显示EWSRl基因重排.结论 胃肠道恶性神经外胚层肿瘤罕见,具有高度侵袭性,预后差.对该肿瘤确诊主要依靠组织学形态和免疫组化,且需要与其他肿瘤如单相型滑膜肉瘤、胃肠间质瘤以及血管周上皮样细胞肿瘤等鉴别.EWSRl融合基因检测有助于确诊及鉴别诊断.

  • 肺动脉内膜肉瘤临床病理观察

    作者:蒋依娜;张冠军;杨喆

    目的 探讨肺动脉内膜肉瘤(PAIS)临床病理及分子遗传学特点.方法 对1例PAIS进行光镜及免疫组化检测,并复习相关文献.结果 肿瘤位于肺动脉腔内,由未分化梭形细胞及少量上皮样细胞构成,细胞疏密相间排列,异型性显著,可见黏液样背景和大量胶原纤维间质.免疫组化:vimentin弥漫(+),SMA、desmin和MDM2局灶(+),CK、CD117、ALK、CD34、CD31、myosin、myoglobin、F8和EGFR等均(-),Ki-67阳性指数10%.结论 肺动脉内膜肉瘤是发生于肺循环系统的间叶来源恶性肿瘤,很可能起源于动脉内膜下的多能干细胞,多数为未分化肉瘤,可向多种方向分化,预后差.临床表现易误诊为肺动脉栓塞,免疫组化无特异性,根据特定发生部位及组织形态可做出诊断.

  • NK/T细胞淋巴瘤的概念与病理诊断

    作者:朱梅刚

    NK/T 细胞淋巴瘤是1997年WHO新的淋巴瘤分类中确立的一组特殊性外周T与NK细胞淋巴瘤.包括:①鼻、鼻型NK/T细胞淋巴瘤;②肠病型T细胞淋巴瘤;③皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤;④肝、脾γδT细胞淋巴瘤等.其起源于NK与细胞毒性T细胞(CIL).具有特殊的临床表现、病理组织学、免疫表型及分子遗传学特点.已往概念不清,命名不统一,诊断标准不一致.本文重点将此类淋巴瘤的概念和病理诊断要点作一专题介绍.

  • 比较基因组杂交技术在软组织肉瘤诊断中的应用

    作者:孙燕;孙保存

    比较基因组杂交(CGH)技术是在荧光原位杂交(FISH)基础上,结合消减技术发展起来的一种能快速、全面分析染色体基因组获得和缺失的分子遗传学方法.它不需要特殊探针,能进行全基因组检测,并可在正常中期染色体上定位.目前CGH技术是对整个染色体扫描分析常用的技术,在软组织肉瘤的诊断和研究中有重要意义.

  • MALT淋巴瘤的分子遗传学进展及其在诊断中的价值

    作者:刘宏艳

    黏膜相关淋巴组织结外边缘带B细胞淋巴瘤(MALT淋巴瘤)具有独特的病因学机制和分子遗传学改变,是继弥漫性大B细胞淋巴瘤和滤泡性淋巴瘤,发病率排在第3位的非霍奇金B细胞性淋巴瘤.日常临床病理工作中,根治性标本结合形态学和免疫组化染色,诊断并不困难;但是,小活检标本却易造成漏诊和误诊.深入了解MALT淋巴瘤发生、发展过程中的病因学基础和特征性的分子遗传学异常,将分子病理学诊断技术应用到临床病理实践中,对于疾病的诊断和鉴别诊断,以及后续治疗具有重要意义.

  • 髓母细胞瘤的分子遗传学研究

    作者:张世蕾;殷晓璐;邱永明

    髓母细胞瘤是儿童常见的脑肿瘤.占中枢神经系统肿瘤的10%~20%.在过去的几年中,人们对该肿瘤进行了大量的研究工作并且发现了一些常见的分子遗传学改变,包括17p、8p、6q、10q、11、16号染色体的丢失和17q、7q、14q的获得以及某些与患者预后相关的基因,如c-myc、erbB-2等.随着人们对髓母细胞瘤相关基因功能的不断探索,该肿瘤的发病机制将会更加明确.其临床治疗也会得到进一步的改善.本文对髓母细胞瘤近年来分子遗传学研究结果和不同亚型髓母细胞瘤的遗传学特点及与该亚型肿瘤患者预后的关系作一介绍.

  • WHO(2016)肾肿瘤新分类的再学习

    作者:闫广宁;陈晓东;赖日权

    WHO(2016)泌尿系统和男性生殖器官肿瘤分类已发行1年,相关专业的临床医师在2004版的基础上对肾肿瘤的认识有了长足的进步.随着分子遗传学的深入探索,肾肿瘤的分类标准不仅仅限于显微镜下和常规免疫组化标记,而越来越倚重与先进检查手段结合,以便更好地达到精准诊断、精准治疗的现代医学要求.因此,本文结合WHO(2016)新版分类与旧版的区别以及相关文献的述评,对肾肿瘤的诊断要点和新认识作一综述.

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