首页 > 文献资料
-
家族性外胚层发育不良的家系分析
家族性外胚层发育不良是一种先天性外胚叶复合性发育障碍的隐性遗传疾病,由外胚叶发育不正常所致.男性患者较多,女性可为携带者[1].其临床表现为毛发眉毛稀少或全秃,牙齿少或无,不出汗或少汗,容易发热和中暑,喜阴凉.2003年10月,潘某妊娠4个月前来本站进行优生咨询.经询问其家族为外胚层发育不良家系,其舅、兄、外甥均为同类疾病患者,遂对其家系进行了随访调查,现将本家系发病情况报告如下.
-
九干扰素及其临床应用(续)十其他Ⅰ型干扰素
1 干扰素-δ(interferon delta,IFN-δ)干扰素-δ(interferon delta,IFN-δ)是8~12 d孕期(在子宫植床期)的猪孕体的滋养外胚叶与干扰素-δ共同表达的1型干扰素蛋白质.
-
新生儿色素失禁症二例
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征,为一种比较罕见的外胚叶异常的遗传性皮肤病,属X-连锁显性遗传.本病发病率约2/10万,大约占所有神经外胚层疾病的1%[1].1906年Garrod首先报道本病.患儿多为女性,15%~55%有家族史,男女比例为1:20,男性患儿为纯合子,其发病一般为致死性,常死于宫内,因此男性的发病病例很少见.截止1998年末,国内外关于IP男性病例报道仅43例.2002至2007年我科收治2例IP患儿,现报道如下.
-
外胚叶发育不全综合征2例
1 临床资料病例1:患儿,男,2岁,于2005年11月6日因全口仅萌出2颗牙齿,由家长带来我科门诊咨询,其家长叙述该名患儿约1周岁以后萌出两颗牙齿后再不出牙,并且发现该名患儿皮肤干燥,很少出汗,啼哭时不能流泪,一直喝奶粉,米糊等流食,查体:体温37℃,血压85/60mmhg,脉搏120次/分体重10kg,身高65cm,鞍鼻,头发,眉毛稀少,皮肤干燥,口内仅有,其余缺失,牙冠短小畸形,表面有陷窝,曲面断层显示:上、下颌骨内无任何牙胚存在,既往体质较差,经常发烧,该名患儿将终生缺牙,只能等年龄增大此后做活动性义齿修复体恢复咀嚼功能,促进颜面骨骼和肌肉的发育,但修复体必须随儿童牙颌的发育不断更换.
-
牙源性黏液瘤24例临床分析
牙源性黏液瘤是一种少见的良性肿瘤,约占牙源性肿瘤的0.5%~17.7%[1].世界卫生组织(WHO)将其定义为:起源于外胚叶间充质,具有局部浸润性的良性肿瘤,肿瘤中星形细胞和梭状细胞位于黏液样基质中,可有或没有牙源性上皮条索[2].牙源性黏液瘤发病隐匿,常造成明显的颌面畸形和功能障碍.作者分析了24例牙源性黏液瘤患者的临床特征.
-
家族性部分无牙畸形1例
家族性部分无牙畸形是一种先天性外胚叶发育障碍的疾患,笔者在工作中发现1例在连续三代人中有9人先天缺失多颗牙,报道如下.
-
卵巢囊性畸胎瘤60例B超检查分析
畸胎瘤是常见的一种卵巢生殖细胞肿瘤,它源于生殖细胞,含有人体外胚叶、中胚叶和内胚叶3种组织成分,所以瘤组织内会有毛发、油脂、皮肤、牙齿、骨片等外胚叶组织,也可有中或内胚叶组织如肌肉、胃肠、甲状腺组织等.97%的畸胎瘤是囊性成熟畸胎瘤,又叫皮样囊肿.
-
无汗一外胚叶发育不良综合征5例
本症又称Siemen-Weddernum综合征、遗传性外胚叶发育不全症、Siemen综合征等,临床较罕见,我院门诊自1995年至今共诊治5例,现总结体会如下.
-
色素失禁症伴继发性癫、右侧偏瘫1例报告
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP),为一种比较罕见的外胚叶异常的X-连锁显性遗传性皮肤疾病,可累及神经系统,绝大部分患者为女性.1 临床资料患儿,女,8个月.因全身色素沉着伴右侧肢体抽搐8个月于2007年6月5日入院.
-
先天性厚甲综合征一例
先天性厚甲综合征,又称厚甲、甲肥大症、先天性厚甲、先天性厚甲症.为一少见的外胚叶缺陷病,系常染色体显性遗传,但也有常染色体隐性遗传的报告[1,2],本病除厚甲外,尚可见掌趾角化、毛囊角化、黏膜白色角化、掌跖多汗、大疱及毛发异常等多种损害.现将我们从6个月观察至4岁半的病例报告如下.
-
少汗性外胚叶发育不良1例
患者男,20岁.因全身毛发稀少、怕热无汗20年于2002年10月12日来我所就诊.患者于出生时头发及眉毛较少,且随时间推移毛发逐渐减少,17岁时,眉毛、腋毛基本脱失,未曾长过胡须.20年来,患者非常怕热,全身未曾出过汗,经常不明原因发热,夏季尤甚.幼时出牙迟,乳牙极少,恒牙稀,吐词不清.其父母均正常,否认近亲结婚,家族中无类似病史.
-
副乳腺32例报告
胚胎第6周,于胚胎腹面两侧,从腋下至腹股沟的外胚叶的原始表皮增厚,形成上皮嵴称为乳线(milkline)[1].其后除了胸部的乳腺始基继续发育外,其余的在胚胎两个月退化、消失.若乳线上各点出现乳腺芽或乳头芽,将出现多乳房或多乳头症,称副乳,又称多乳腺症、额外乳腺或迷走乳腺等.我院1996年10月~2006年7月共收治副乳腺32例,现报告如下.
-
无汗性外胚叶发育不良1例
患儿,男,9岁,因牙数少、头发稀黄,经常不明原因发热就诊.患儿自6岁起出牙,现共8颗牙.头发稀黄,生长速度极慢,通常间隔3~4个月理发.特别怕热,出汗极少,经常不明原因发热,曾多次在当地医院住院.
-
先天性厚甲症2家系8例报道
先天性厚甲症(pachyonychia congenitaPC)是一种常染色体显性遗传性外胚叶缺陷性疾病.临床表现主要为指(趾)甲过度角化增厚,甲营养不良及其他外胚叶缺陷的症状.
-
先天性全口恒牙缺失行牙种植1例报告
先天性全口恒牙缺失,即先天无牙畸形,临床上非常少见,常为全身性发育畸形的口腔表现,大多数病例表现为性连锁、隐性遗传,例如遗传性外胚叶发育异常,是一种退行性的发育畸形,患者部分或全部缺乏汗腺,缺少或完全没有皮脂腺及毛囊.笔者近发现1例此病例,现报告如下:
-
单疱病毒性角膜炎复发机制的研究进展
单疱病毒性角膜炎( herpes simplex keratitis, HSK) 是由单纯疱疹病毒(herpes simplex virus,HSV )Ⅰ型感染所致的一种复发率高、致盲率高的角膜病.单纯疱疹病毒感染有两种形式:原发性感染和复发性感染.原发感染多见于无免疫力的儿童,复发性感染多发生于曾有过病毒感染、血清中已有中和抗体者,血清学研究表明,几乎所有的成年人都曾经感染过单纯疱疹病毒(HSV),HSV-1是一种较大的DNA病毒,对于神经组织和来源于外胚叶的上皮细胞有亲和力,并且有在人体三叉神经节(Trigeminal ganglion, TG)建立永久潜伏的特点,这可能是本病反复发作的根源[1].
-
外鼻神经鞘瘤3例报告
1 引言神经鞘瘤又名许旺瘤,起源于外胚叶的许旺细胞,好发于头颈部[1]。鼻腔鼻窦部神经鞘瘤也有报道,但外鼻部神经鞘瘤鲜有报道[2]。我院于1995年至2001年共收治过3例,现报道如下。
-
头面部表皮恶性肿瘤的治疗进展
表皮恶性肿瘤是人类常见的恶性肿瘤,包括基底细胞癌和鳞状细胞癌.它们是来源于表皮、细胞外胚叶及其附属器官的一种恶性肿瘤,有一定的家族遗传倾向.基底细胞癌多发生于头面部,病程发展缓慢,恶性程度较低,且很少转移,故一般愈后较好,与鳞状细胞癌比较相对良性.表皮恶性肿瘤容易检查发现,如获及时治疗,其治疗率较高,达90%以上[1,2].处理头面部表皮恶性肿瘤的要点是早期诊断、采取有效的治疗方法以及长期的随访.本文从皮肤美容外科角度,讨论头面部表皮恶性肿瘤的治疗,不讨论外用治疗和系统治疗.
-
线形皮脂腺痣综合征一例报道
线形皮脂腺痣综合征又称神经皮肤综合征.典型的临床表现包括:头面部、颈部广泛分布的皮脂腺痣皮损,伴有中枢神经系统异常,眼部和骨骼的改变,以及恶性肿瘤.本病为先天性外胚叶发育异常,也可累及中胚叶[1],为一罕见疾病.笔者进来收治1例线形皮脂腺痣综合征的患者,现报道如下.1病例资料某男,15岁,出生时双眼角结膜长有肿物,随年龄增长肿物逐渐增大,右眼角结膜约4/5被肿物覆盖,左眼角结膜约2/3被肿物覆盖,右上睑下垂,上睑有数个“米粒”大小肿物.
-
骶尾骨藏毛窦11例诊治体会
骶尾骨藏毛窦又称潜毛囊肿,是一种发生在尾部近尾骨的含有毛发的皮下窦道.本病发生有先天性和获得性两种原因:先天性原因大致是由于胚胎发育过程中髓管残留物及皮肤附属物生成囊肿,或外胚叶向内凹陷生成囊肿,导致藏毛窦发生;获得性原因大致是由于毛发刺入皮肤,激发感染,形成窦道.近年来本病的发病率在我国有明显的增高,在临床上多因症状不典型易被误诊,手术治疗后复发率较高.本文将近几年所见的骶尾骨藏毛窦诊治情况报告如下.