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家族性外胚层发育不良的家系分析
家族性外胚层发育不良是一种先天性外胚叶复合性发育障碍的隐性遗传疾病,由外胚叶发育不正常所致.男性患者较多,女性可为携带者[1].其临床表现为毛发眉毛稀少或全秃,牙齿少或无,不出汗或少汗,容易发热和中暑,喜阴凉.2003年10月,潘某妊娠4个月前来本站进行优生咨询.经询问其家族为外胚层发育不良家系,其舅、兄、外甥均为同类疾病患者,遂对其家系进行了随访调查,现将本家系发病情况报告如下.
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改良Carpentier术治疗B型Ebstein心脏畸形
目的:为进一步提高Ebstein畸形外科治疗的效果,减少并发症,降低死亡率;
方法:2010年1月至2013年3月有10例Ebstein畸形属于Carpentier B型的患者在我院接受了改良Carpentier术的治疗,其中男性5例女性5例。年龄15~47岁,平均25.6岁,血氧饱和度<90%者4例,>91%者6例。术中首先探查清楚右室内结构及三尖瓣叶发育情况,而后由内向外双层连续缝合纵形折叠房化右室,根据患者年龄、体重选择适当型号的成型环,间断缝合固定成型环。注水检查有无反流,根据情况再做适当修理,至注水无返流为准。 -
结节性硬化症伴肺淋巴管平滑肌瘤病2例并文献复习
结节性硬化症(TSC)是一种较常见的常染色体显性遗传性间胚叶发育异常疾病,发病率为1/15400~1/6000,男女比例为,1.44:1[1],以一个或多个器官的错构瘤为特点,可累及中枢神经系统、皮肤、肾脏、肺、视网膜、心脏等全身多个器官,典型的表现为癫痫发作、智力障碍、颜面部血管纤维瘤临床三联征.
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乳腺增生病
乳腺增生一般来讲是女性内分泌紊乱所致,月经前期多因内分泌刺激引起乳腺腺体增生活跃,乳腺组织水肿及乳腺小叶发育与增生,月经来潮和月经后期则乳腺恢复正常状态.若因黄体素减少或缺乏,则乳腺恢复周期异常,既可出现增生组织不可完全消退.垂体前叶分泌过多和卵巢激素减少,均可使黄体素分泌紊乱而减少,造成乳腺增生,此外如环境因素、月经初潮及经产情况有关.
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少女为何会分泌乳汁
按理说,妇女只有在分娩后,乳房才会分泌乳汁.可是,有些未婚少女也会突然发现乳罩上偶有片片潮湿的渍迹.如果偶尔挤压了一下乳房,还可见到类似乳汁般的白色液体流出来.要说清其中道理,先要了解妇女分娩后乳汁的产生:妇女乳房的发育主要受卵巢分泌的雌、孕激素作用的影响.雌激素促使乳腺小叶发育,孕激素使乳腺导管生长.而乳汁分泌是在神经系统控制下,过下丘脑—垂体一卵巢轴系对垂体分泌的泌乳素进行调节而实现的.
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试题与答案
1.以下哪些眼部结构是由中胚叶发育而来?A.前房角; B.晶状体;C.巩膜; D.视网膜.
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人羊膜细胞抑制异体淋巴细胞增殖的实验研究
人羊膜上皮细胞位于羊膜的内层,是在受精后第8天从外胚叶发育而来,理论上可以分化成各种组织细胞[1].本实验探讨羊膜细胞分离和培养方法,并通过混合淋巴细胞反应体系观察其免疫调节特性,为将来的细胞移植应用提供实验依据.
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Robinson综合征1例
患者,女,5岁.发现左侧颅骨膨出4年,于2001年10月9日收住入院.患儿自幼起发现头颅较同龄儿大,左侧额颞骨膨出逐渐增大,伴轻度头痛,恶心、呕吐,无手足抽搐,智力与运动无异常.体格检查:头围 50 cm,神志清楚,嗅觉无异常,双瞳孔正常,双侧视乳头边缘清楚,四肢肌张力正常,肌力Ⅴ级,未引出病理性反射.头颅CT检查提示:左侧外侧裂区一巨大囊性低密度阴影,CT值 9.4 Hu,左额颞骨稍变薄并向外突出,左颞叶发育小.脑室尚清,脑中线居中,小脑正常.入院诊断为Robinson综合征(左颞叶发育不全综合征,左外侧裂区蛛网膜囊肿).入院后积极治疗,充分术前准备,在全麻下行左翼点入路开颅蛛网膜囊肿切除术加颅底脑池交通术.术中见左额颞部颅骨变薄,板障结构消失,颅骨板向外膨隆.剪开硬膜后见左颞叶缺失,有一巨大蛛网膜囊肿 8 cm×7 cm×4 cm,填充左外侧裂区及左颞叶缺失处的空腔,位于蛛网膜与软脑膜之间,囊壁呈白色薄膜状,后方有明显的血管簇.在手术显微镜下,切除囊肿的表面部分蛛网膜,并分离囊肿周围的粘连,不切除囊肿脑侧的囊壁,释放澄清的囊液后,冲洗未见空腔积血,并仔细分离视交叉池与外侧裂池的蛛网膜粘连,即见清亮的脑脊液,自视交叉池中溢出.严格止血后,缝合硬膜,回纳骨瓣,逐层缝合头皮各层组织.术后病理报告囊壁送检符合蛛网膜囊肿,头颅CT复查见水样低密度区较前明显缩小.
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超声心动图诊断三尖瓣下移畸形伴房化右室瘤1例
患者女,16岁,因胸闷5 d入院。体格检查:血压90/70 mm Hg (1 mm Hg=0.133 kPa),双肺呼吸音欠清,心界扩大,律齐,三尖瓣听诊区闻及3~4级收缩期杂音。超声心动图示:三尖瓣前叶发育冗长,隔叶及后叶发育不良,隔叶下移,距离二尖瓣前叶附着点约3.1 cm;后叶下移,距离三尖瓣环约3.9 cm,三尖瓣关闭不全,收缩期见中度反流。右房、右室扩大,房化右室大小约(纵径×横径)2.9 cm×4.2 cm,功能右室缩小,纵径约2.5 cm。三尖瓣后叶根部房化右室面向功能右室下壁外侧瘤样膨凸,直达右室心尖外侧,范围约7.9 cm×4.6 cm(图1)。房间隔卵圆窝处回声中断约1.1 cm。超声心动图诊断:先天性心脏病,三尖瓣下移畸形,房间隔缺损(卵圆窝型),房化右室瘤样膨凸(从三尖瓣后叶根部直至右室心尖部)。
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马凡氏综合征是怎么回事
马凡氏综合征又称蜘蛛足样指(趾)或肢体细长症,是一种以全身结缔组织,主要是以胶原和弹性组织异常为基本缺陷的遗传性疾病.男女均可发生,大多数是通过显性遗传而得病.真正的病因目前尚未完全弄清.多数学者认为,骨骼、心血管、眼均由间胚叶发育而成,故可能与间胚叶组织代谢缺陷有关.