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家族性外胚层发育不良的家系分析
家族性外胚层发育不良是一种先天性外胚叶复合性发育障碍的隐性遗传疾病,由外胚叶发育不正常所致.男性患者较多,女性可为携带者[1].其临床表现为毛发眉毛稀少或全秃,牙齿少或无,不出汗或少汗,容易发热和中暑,喜阴凉.2003年10月,潘某妊娠4个月前来本站进行优生咨询.经询问其家族为外胚层发育不良家系,其舅、兄、外甥均为同类疾病患者,遂对其家系进行了随访调查,现将本家系发病情况报告如下.
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少汗型外胚叶发育不全综合征伴先天完全无牙的修复治疗一例
患儿男,6 岁,因全口无牙前来就诊.其母亲代诉患儿自幼无牙,发音不清,无法正常进食,夏天几乎全身无汗,仅两脚足底有汗,曾到北京、上海等地求医,诊断为先天性外胚层发育不良综合征(ectodermal dysplasia syndrome,EDS).为尽快改善患儿面容、语言及咀嚼功能,曾在我科行全口义齿修复,效可.
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外胚层发育不良并高热惊厥致多脏器功能衰竭一例
患儿,男,1.25岁,因咳嗽伴发热4 d、加重1 d入院.患儿因着凉于入院前4 d出现咳嗽,为单声轻咳,鼻流清涕,伴发热,体温38～38.5℃,入院前1 d患儿咳嗽、发热加重,来院. 作者简介:赵荣娟(1960-),女,河水省昌黎县人,主治医师.
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新生儿先天性外胚层发育不良一例
29天男性新生患儿，出现皮肤干燥、全身膜样脱屑、毛发稀疏色黄、无汗，反复发热。皮肤活检显示真皮内皮肤附属器消失，基因检测显示EDA基因突变，诊断为少汗型外胚层发育不良。该病是一种罕见的遗传性疾病，可影响牙齿、头发、指甲和汗腺的发育或功能。少汗型患儿可因排汗异常而导致体温升高。因此，对于新生儿有不明原因的反复发热，同时具有特殊外貌者，排除感染等引起发热的因素后，应考虑先天性外胚层发育不良的可能，及时完善相关检查，明确诊断，避免延误病情。
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外胚层发育不良儿童义齿修复后咀嚼功能及生命质量评价
目的 评价外胚层发育不良(ectodermal dysplasia,ED)儿童义齿修复后咀嚼功能及生命质量.方法 测量6例ED儿童义齿修复后(ED组)及18例健康儿童(健康对照组)咬肌、颞肌前束大力紧咬及咀嚼时肌电图;吸光度法测量咀嚼效率;问卷调查咀嚼功能得分.结果 ED组咀嚼时咬肌、颞肌前束肌电幅值分别为健康对照组的41.7％、45.6％,肌电积分值为健康对照组的35.9％、36.0％;咀嚼肌总体不对称指数及咬肌/颞肌前束活动指数咀嚼时两组差异无统计学意义(P＞0.05).ED组咀嚼效率为健康对照组的67.2％.ED组义齿修复后咀嚼功能得分比自身不戴义齿时提高3倍,与健康对照组差异无统计学意义(P＞0.05).结论 早期义齿修复能明显提高ED患者咀嚼功能及生命质量.
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X染色体倒位伴X连锁无汗性外胚叶发育不良一个家系的产前诊断
目的探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性,为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据.方法应用染色体核型分析、系谱分析法检测了X连锁EDA 1个家系的染色体畸变,结合胎儿脐血染色体核型分析、胎儿尸检、胎儿下颌骨X线摄片,组织病理学分析及皮肤免疫组织化学细胞角蛋白 (CK)、上皮膜抗原 (EMA) 检测对可疑EDA患胎行产前诊断及生后鉴定. 结果 EDA家系中先证者和携带者染色体核型分析显示,1条X染色体出现臂间倒位[inv(X)(p22q13)],胎儿脐血染色体核型与先证者相同.胎儿尸检及组织病理学分析显示表皮发育不良,汗腺、毛囊、皮脂腺缺如,符合无汗性外胚叶发育不良,面、胸、上腹、大腿部真皮组织CK呈阴性,EMA呈阴性,其余大体和镜下病理检查无特殊.结论该家系患者1条X染色体臂间倒位,[inv(X) (p22q13)]的断裂点位于致病基因区域内,可能是导致EDA发病的原因.
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无汗性外胚层发育不良症一家系报告
1病历摘要患儿男,8个月.因生后至今无汗,于2002年12月17日就诊.患儿皮肤干燥,发黑,无汗.头颅顶部头发稀疏,细软,灰黄,颞枕部无发.眉毛稀少,前额前突,马鞍鼻,无牙齿.心、肺、腹未见异常;四肢肌力、肌张力正常,腱反射正常,病理征(-),皮纹未见异常.系第六胎足月顺产,父母非近亲结婚.母孕6产2.第一、二胎为人工流产.第三胎,男,3个月时因持续发热不退(不出汗)而亡.第四、五胎为自然流产.患儿有一表兄,10岁,与患儿外貌相似,症状相同.调查该家3代共17人,绘制家系图谱(见图1).患儿背部皮肤活检病理报告:送检皮肤表皮细胞层变薄,乳头变平,真皮层未见毛囊及汗腺结构.电镜示表皮各层细胞排列可,基底膜结构完整,可见半桥粒,真皮层可见毛细血管散在分布,未见各类皮肤附属器发育.
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骨髓移植治疗先天性角化不良症二例
先天性角化不良症是一种罕见的以外胚层发育不良为主的遗传病.香港大学玛丽医院儿科在4年内诊断2例患者,进行异基因骨髓移植均获得成功,现报道如下.临床资料例1,女,11岁.6岁时发现面色苍白,易鼻出血,未予诊治.随后出现指(趾)甲营养不良,舌粘膜异常及溢泪现象.1995年1月因肺部疾病就诊时发现严重贫血入院.查体:全身皮肤可见较广泛的色素沉着,指(趾)甲呈萎缩状,舌粘膜光滑,部分有脱色.外周血WBC 2.37×109/L,中性粒细胞绝对值(ANC)低于0.5×109/L,BPC＜20×109/L,Hb 92g/L;骨髓活检示严重再生障碍性贫血;血中CD4 T淋巴细胞水平下降,Fanconi贫血筛查试验阴性,胸片未见明显异常.诊断:先天性角化不良症.患儿有两胞妹,父母非近亲结婚,家族中亦无相同病史.其中1胞妹已6岁,未见任何异常表现,与患儿血型均为“O”型,且HLA配型相符,故于1995年6月患儿11岁时行骨髓移植.以环磷酰胺(CY)200 mg/kg及抗胸腺球蛋白(ATG)120mg/kg进行预处理,环孢菌素A(CsA)及甲氨蝶呤(MTX)预防移植物抗宿主病(GVHD),输入单个核细胞量为4.08×108/kg,CFU-GM为3.67×104/kg,血小板＞20×109/L时间为移植后16 d,中性粒细胞＞0.5×109/L为移植后25 d.未出现GVHD及其他严重合并症,移植后第90天骨髓增生活跃.现已成功移植4年,随诊复查骨髓象及血常规正常(WBC 4.2×109/L,N 1.5×109/L,BPC 119×109/L,Hb 141g/L),已停止输血,指(趾)甲营养不良及舌粘膜异常无明显变化.
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罕见遗传性骨病大家系调查
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的新分类标准，共分为40组456种［1-2］。临床相对常见的为软骨发育不全（achondroplasia, ACH）、致死性侏儒症（thanatophoric dysplasia, TD）、软骨发育低下（hypochondroplasia, HCH）、假性软骨发育不全（pseudoa-chondroplasia, PSACH）、多发性骨骺发育不良（multiple epiphyseal dysplasia, MED）、先天性脊柱骨骺发育不良（spon-dyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC）、迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDT）、X连锁低血磷性佝偻病（X-linked hypophosphatemic rickets，XLH）、黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis，MPS,分为7大型17种亚型）、干骺端软骨发育不良（metaphyseal chondrodysplasia schmid type）、软骨生成不全（achondrogenesis, ACG）、软骨外胚层发育不良（Ellis-Van Creveld syndrome, EVC）、窒息性胸廓发育不良（asphxiating thoracic dyaplasia, ATD）、短肋-多指（趾）综合征（short-rib polydactylia syndrome）、致密性骨发育障碍（pycnodysostosis）［3-4］及成骨不全（osteogenesis imperfec-ta,OI,分为I~XV共15型）［5］等30多种。这些骨病发病早，症状明显，通常导致患者致残，甚至致死，且此类骨病还会逐代或隔代遗传，故危害十分严重，往往给家庭和社会带来沉重的经济负担，也给患者及其亲属带来巨大的心理负担和精神负担。
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无汗性外胚层发育不良合并肺炎1例
患儿,男性,9个月,主因间断发热1月余,于2004年4月19日入院.患儿1个月前无明显诱因出现发热,高38.6℃,10天前,体温高达40℃,口服退热药后体温无明显下降,无汗,给予温水擦浴后体温可降低至38℃左右,伴咳嗽、咳痰,无腹泻、呕吐,无抽搐.曾在当地卫生所静脉滴注"头孢类"药物8天,当地县医院按"支气管肺炎、心衰"给予阿奇霉素、穿心莲(穿琥宁)、酚妥拉明及西地兰治疗4天,效果不佳.
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酷似吸血鬼的怪病
皮肤无毛孔,“獠牙”,畏光……说出这些关键词,你想象的是不是“吸血鬼”.然而,要告诉你,这是一种叫先天性外胚层发育不良的遗传性疾病.重庆15岁少年兰海,患有先天性外胚层发育不良的遗传性疾病,导致头发稀疏,畏光,牙齿只剩下两颗獠牙,几乎没有任何咬合功能,酷似“吸血鬼”.据了解,英国有一对兄弟也患有同样的疾病.
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先天性外胚层发育不良综合征患儿的护理
先天性外胚层发育不良综合征是一种遗传性疾病,由于外胚层发育不良而致皮肤及皮肤附属器官(汗腺、皮脂腺、毛发等)发育异常,从而导致出生后出现皮肤角化过度,色素沉着,汗腺、皮脂腺、黏液腺等发育不良,以及毛发结构和分布异常,牙齿发育不良,部分可伴有神经发育异常.
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无汗性外胚层发育不良综合征面部畸形的治疗
我们收治无汗性外胚层发育不良综合征病人2例,对本病诊断和治疗有初步体会,现介绍如下.
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外胚层发育不良综合征1例
患儿男,生后2h.于2001年3月14日因胎儿窘迫在我院剖宫产出生.足月产,系第2胎第 1产, 体重3800g,身高53cm,哭声嘶哑,干哭无泪.激惹状,肌张力增强.全身无毛发生长,无眉毛、无睫毛,结膜充血、角膜干燥,秃头.冠状缝至枕后呈大片皮肤缺损,肉红色,边缘整齐,界限清楚,皮下毛细血管清晰可见.缺损区表现呈塑料膜状,极薄、光滑透明、完整, 无渗液及破溃.双肩胛区3.5cm×3.5cm、双肘内侧3.0cm×2.0cm、双窝2.5cm×2.2cm类似皮肤缺损,呈对称性分布.第3腰椎至骶部3.5cm×3.0cm同样皮肤缺损.双耳廓呈卷曲状, 右耳廓粘连分辨不出外耳道.并趾.诊断为外胚层发育不良综合征,被家属遗弃. 父母均为再婚,非近亲婚配.母28岁、父44岁,无异常.否认家族性遗传性病史.
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外胚层发育不良伴过敏性紫癜1例
患儿男性,12岁.因双下肢出现红色皮疹3d就诊.该患出生后未见出汗,每到炎热季节间断发热.曾多次去当地医院进行抗炎、解热药物治疗,效果欠佳,天气凉爽时体温自然降至正常.喜湿凉,一直没出牙,头发稀疏.其患儿叔父与该患临床表现基本相同.体检:身高144.5cm,体重31kg,血压14.7/9.3KPa,(110/70mmHg),反应灵活,语音高调,全身皮肤干而粗糙,双耳上方有4cm×6cm头发长出,稀疏、干黄、其它处无头发,头发细腻光亮,双侧眉毛缺如,睫毛短而稀少,扇风耳,唇厚而外翻,无牙齿.心、肺、肝、脾未见异常.外生殖器发育正常.双下肢可见散在对称性压之不褪的红色斑点,略突出皮表,有轻度痒感.实验室检查:血小板186×10 9/L,出血时间2min,凝血时间2min,总脂5.97g/L,胆固醇4.77mmol/L,甘油三酯0.30mmol/L,胆固醇脂0.65,眼底正常,心电图正常,颅骨正位X片示:齿槽骨及牙齿未发育.
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48例外胚层发育不良综合征患者颌面骨形态分析
目的:了解外胚层发育不良综合征(ectodermal dysplasia,ED)患者的颌面部发育状况,为临床治疗提供参考.方法:收集2013年6月-2016年10月收治的48例ED患者的临床信息和头颅侧位X线片.将患者分为2组:第1组23例,除缺牙外,累及≥2种外胚层组织;第2组25例,除缺牙外,仅累及1种外胚层组织.比较2组病例的缺牙数及颌面骨形态影像学参数的差异.采用SPSS 17.0软件包对数据进行单样本t检验和成组t检验.结果:第1组缺牙数显著多于第2组(22.3±5.8∶12±6.6,P＜0.05).在女性患者中,第1组滞留乳牙数显著多于第2组(8±4∶2.4±2.7,P＜0.05).2组患者的上颌骨长度减少(ANS-Ptm减小)且位置后缩(S-Ptm、SNA、NA-PA减小),下颌骨前突(NP-FH增大)、颏部前突(Y轴角减小),下颌骨长度(Co-Po)及位置(S-Co)相对正常,骨性Ⅲ类错(牙合)(ANB＜0),全面高降低(N-Me减小).在男性患者中,第1组较第2组的SNA、NA-PA、ANS-Ptm、S-Ptm、Y轴角显著减小(P＜0.05),NP-FH显著增大(P＜0.05).结论:ED患者颌面骨形态表现为上颌骨长度减少及位置后缩,下颌骨长度和位置相对正常,下颌骨前突、颏部前突、骨性Ⅲ类错(牙合)和全面高降低.ED患者颌面骨形态异常的严重程度与缺失的恒牙数呈正相关,滞留的乳牙可能会促进颌面骨发育.
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外胚层发育不良分子机制及子代出生缺陷的研究进展
外胚层发育不良(ED)是一组具有一系列外胚层起源器官发育异常的遗传异质性疾病,通常侵犯皮肤、汗腺、毛发、指趾甲和牙齿.此外,外胚层还发育形成中枢神经系统、外周神经系统、眼、耳、鼻以及外分泌腺、乳腺和垂体.ED可导致不同程度的出生缺陷,影响子代健康.该文就近年来对ED的分子研究及临床治疗进展作一综述.
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3种皮损表现的神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是先天性外胚层发育不良,属常染色体显性遗传性疾病.现报告3种皮损表现的神经纤维瘤等.
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少汗型外胚层发育不良1例
患儿男,6岁.出生时毛发稀少,皮肤干燥,从小即有不明原因的发热,大多为低热,但高可达40℃,夏季烦躁,全身无汗,需借助冷水降温,近2年发热缓解,但毛发仍稀疏,平时少汗.5岁时才萌出一颗乳牙,智力发育正常.体格检查:神志清,精神可,身高105 cm,体重15kg,营养中等.特殊面容,额部隆起,鼻梁稍塌陷,如马鞍形,上下唇稍厚,皮肤干燥见细小皱纹,眉毛缺如,口周及眼周有放射沟,颊部毛细血管扩张(图1A),头发稀疏,细黄且干燥,枕部尤甚(图1B),躯干及四肢毳毛缺如,牙龈萎缩,仅见双上乳磨牙(图1C),掌跖角化不明显.诊断:少汗型外胚层发育不良.
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无汗性外胚叶发育不全遗传类型及临床特点分析
目的分析无汗性外胚叶发育不全的遗传类型和临床特点。方法采用临床检查和家系调查的方法，对5个无汗性外胚叶发育不全家系共计35例患者进行遗传类型和临床表现分析。结果①家系Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ和Ⅴ中所有患者全部为男性，女性只是隐性携带者，属X连锁隐性遗传男子型；家系Ⅲ中的患者既有男性，又有女性，男女发病比例接近1∶1，属常染色体显性遗传。②在X连锁隐性遗传家系中，首次按照各家系的表现不同，又分为X连锁隐性遗传Ⅰ型(眼睛型)和Ⅱ型(牙齿型)，其中家系Ⅰ和家系Ⅳ属X连锁隐性遗传Ⅰ型，除表现为汗腺、毛囊缺陷外，还有先天视力低下，智力低于正常人；家系Ⅱ和家系Ⅴ属X连锁隐性遗传Ⅱ型，除表现为汗腺、毛囊缺陷外，还有先天缺牙或牙齿发育不全，智力与同龄正常人相同，这也是中国汉族人无汗性外胚叶发育不全患者与国外的不同之处。在常染色体显性遗传家系中，家系Ⅲ的患者均表现为无汗毛或汗毛稀少，身体部分无汗，无其它特殊体征。③X连锁隐性遗传患者的组织病理表现为毛囊、汗腺等皮肤附属器先天性缺失，而常染色体显性遗传患者的组织病理表现为汗腺发育不良，少于正常人，而毛囊先天性缺失。结论无汗性外胚叶发育不全的遗传类型和临床表现具有多样性。
