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软骨发育不全9例临床分析
目的:了解软骨发育不全(ACH)的临床表现,总结ACH诊治体会.方法:对9例ACH患儿进行临床病例观察及分析.结果:9例根据病史、体检及X线检查,均可确诊为软骨发育不全.无特殊治疗方法.结论:ACH为常染色体显性遗传,是临床少见疾病,一旦怀疑此病,应全身多部位摄片以协助诊断.
关键词： 软骨发育不全 -
胎儿软骨发育不全14例临床病理分析
目的 探讨胎儿软骨发育不全(ACH)的临床病理特征.方法 对14例软骨发育不全胎儿尸检的临床病理资料进行回顾性分析并随访.结果 14例胎儿均无家族史,属新发病例,未发现明显引起基因突变的原因.胎儿ACH具有特征性的临床病理表现,胎儿长骨明显短于正常值.组织病理学,骨、软骨连接处凹凸不平,软骨黏液变性,软骨内毛细血管不规则增生；增殖的软骨细胞成熟和钙化异常,缺乏正常的柱状排列,同源细胞成片分布.结论 ACH是一种罕见的软骨内成骨骨化异常,病理检查可以确诊.该病变可以伴发其他畸形,病因有待于进一步研究.
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胎儿软骨发育不全超声表现1例
孕妇30岁.孕25周,孕2产1.既往史:24岁顺产一健康女婴,本次孕前服抗乙肝病毒药物1年(药名不详).
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胎儿软骨发育不全并颈部淋巴囊肿的彩超表现1例
患者女,28岁.孕3产0,产前超声检查,见胎儿头颅光环完整,颅内结构正常,双顶径4.6 cm,头皮呈环形水肿增厚,似"茧状物"包绕颅骨,测颈后部厚处约1.4 cm(图1).
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小儿软骨发育不全的X线分析
一般资料本组 15 例患儿为 1999-2007年间来我院就诊者,男9例,女6例,年龄2个月～9岁(平均1.04 岁).大多表现为出生后发现头大、四肢短、生长迟滞,智力均正常.查体:身高明显落后于同龄儿,上下部量之比平均为2.6,四肢及手指粗短,"三叉手"或"车辐手",肌肉及软组织松弛.外观特征:头大面小,额突鼻塌,鼻孔朝前,下颌前突,挺腹翘臀,行走呈"鸭步"或双腿呈"O"形.本组3例有家族史.
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彩超诊断胎儿骨骼系统畸形合并脑积水、腹水1例
孕妇,36岁,孕30周,G2P1,来院行常规超声检查.超声显示:胎头位于右上腹,双顶径7.72cm,略大于胎龄,侧脑室宽度为0.9cm,脑室率0.53,头皮厚1.17cm(图1),胸廓发育异常,胸腔狭小,肺组织显示不清,胸腔前后径4.0cm(图2),心脏占据胸腔的2/3,心包腔见暗区0.48cm,胎心率153次/分.腹部明显膨隆,内见大量液性暗区,肠管在其内漂浮(图3),肝脏体积稍增大,CDFI:三支肝静脉显示良好(图4),胎盘附着广泛,前后壁均可显示,厚6.8cm,羊水增多,羊水指数22cm,双侧股骨径3.0cm,且略为弯曲.超声诊断:①单胎臀位,晚孕;②胎儿软骨发育不全(下肢短小,胸廓狭小);③肺组织缺如,轻度脑积水伴头皮水肿、心包少量积液;④大量腹水,羊水过多.建议终止妊娠.入院后行利凡诺羊膜腔内注射.37h后,娩出一女性死婴,其外观与超声诊断相吻合.
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婴儿期软骨发育不全的X线表现(附2例分析)
软骨发育不全是一种先天性对称性软骨发育障碍的疾病。其以四肢短粗，而躯干趋于正常为特点。近期我们遇见两例婴儿期的软骨发育不全，现结合文献做以下报道。 例1男，41天，因双手足指(趾)短粗，以及其母有软骨发育不全而来就诊。查体：患者四肢短粗，双手指短粗并呈辐射状排列。
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B超诊断胎儿软骨发育不全和成骨发育不全各1例
胎儿软骨发育不全和成骨发育不全的病例目前报道极少,我院于2001-10～2001-12发现2例,现报道如下,以供同行参考.
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二维超声诊断先天性软骨发育不全1例
1.病历简介患者,女,25岁.孕2产0.曾有自然流产史.超声检查显示:胎儿双顶径9.2cm,颅骨骨板较薄,颅骨间隙扩大(图1),上肢肱骨长2.5cm(图2),股骨长3.1cm(图3),胫骨长2.4cm(图4),四肢长骨干骺端粗大呈"哑铃"状,羊水深16.6cm(图5),胸腔狭窄,心胸比例2∶3,腹部较膨隆,未见腹水.超声诊断:①晚期妊娠,单活胎(枕左前位);②胎儿四肢短小,骨骼发育异常;③羊水量过多.
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软骨发育不全1例
女,1岁半.因不会行走来诊.查体:四肢短小,颅大面小,塌鼻,下颌突出,腹膨臀翘,智力、性发育正常.
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软骨发育不全患者的临床特点及FGFR3基因突变
目的分析4例软骨发育不全（ achondroplasia ， ACH）患者的临床特点并检测成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3， FGFR3）基因突变，了解其突变情况。方法收集诊断为软骨发育不全患者的临床资料，应用聚合酶链反应（ polymerase chain reaction ， PCR）技术扩增患者外周血FGFR3基因和直接测序法分析突变位点。结果4例患者临床表现类似：不成比例性身材矮小、头颅大、四肢短粗、“三叉手”等，影像学资料均符合软骨发育不全的诊断。 FGFR3基因突变分析发现4例患儿均为C.1138 G＞A杂合突变，而患者家属均未发现该突变。结论 FGFR3基因C.1138 G＞A突变是软骨发育不全的主要致病基因，对怀疑为软骨发育不全患者进行FGFR3基因突变检测可帮助明确诊断。
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软骨发育不全症与成纤维细胞生长因子受体-3致病基因
软骨发育不全（ ACH）是一种由于软骨内骨化缺陷所致的发育异常，临床上以四肢短、躯干相对正常、巨头、脊柱胸腰段后凸、椎管狭窄为特征，是成纤维细胞生长因子受体-3（ FGFR3）基因突变所致疾病。本文就ACH致病基因FGFR3的结构、功能、致病机制、产前诊断的有关进展作一综述。
关键词： 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体-3 -
1例软骨发育不全综合征的病例报告
软骨发育不全综合征（ chondrodysplasia syndrome，CHD）为某种原因引起的骨－软骨发育不良综合征，临床上较少见。鉴于目前我国普通民众经济状况及临床工作者对该病仍显贫乏的认知，CHD的诊断多依靠患者身高、体型及X线片，并无分子水平的诊断“金标准”。我院今年接诊1例疑似该病患儿，除常规辅助检查外，还对患儿成纤维细胞生长因子受体3（ FGFR3）基因突变情况进行了分析，从而明确了该病的诊断。现将该病例报告如下。
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软骨发育不全的X线诊断
目的：探讨X线对软骨发育不全的诊断价值，为治疗软骨发育不全患者提供参考依据。方法：回顾性分析2010年3月～2012年6月期间在我院应用X线扫描诊断的40例软骨发育不全患者的资料进行分析。结果：本组有37例患者经过首次X线扫描诊断出软骨发育不全，诊断率为97．8％。结论：X线扫描对于诊断软骨发育不全具有重要的作用和价值，可以尽快发现软骨发育不全的情况，在临床上为治疗软骨发育不全提供重要的依据。
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软骨发育不全X线诊断分析
目的：探讨软骨发育不全的X线征象，提高对该病的认识和诊断。方法：对我院2013年收集的10例软骨发育不全患者的X线影像进行回顾性分析，总结其X线征象。结果：本组病例均有典型软骨发育不全X线特点外，其中1例伴有脑积水，2例蝶鞍“J”型，3例髋内翻，1例有肋骨端串珠状，1例有肱骨头外旋。结论：通过X线可诊断软骨发育不全患者的具体情况，为临床提高对该病的认识提供参考依据。
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软骨细胞条件性敲除PTEN基因的FGFR3功能增强型点突变小鼠的获得及其表型初步分析
目的 获得在软骨细胞中条件性敲除PIEN基因的FGFR3增强型点突变小鼠并进行初步表型分析.方法 通过FTEN条件性基因敲除小鼠(Ptenflox/flox小鼠),与软骨细胞特异表达Cre重组酶的小鼠(Col2aCre)交配,获得在软骨细胞中特异敲除PTEN基因小鼠(Col2aCre:Ptenfolox/flox);同时,利用Ptenflox/flox小鼠与FGFR3增强型点突变小鼠(Fgfr3G369C/+小鼠,即ACH小鼠)交配,子代杂合子小鼠(Ptenflax/:ACH)之间再交配,获得Ptenflox/flox:ACH小鼠;通过Col2aCre:Ptenflox/flox和Ptenflox/flox:ACH交配即可获得在软骨细胞中特异性敲除PTEN基因的FGFB3增强型点突变小鼠((Col2aCre:Ptenflox/flox:ACH).采用PCR对小鼠基冈型进行鉴定,免疫荧光染色检测PTEN基因的敲除效率,通过X光平片摄影对小鼠的表型进行初步分析.结果 获得了在软骨细胞中敲除PTEN的FGFR3点突变小鼠,免疫荧光染色证实Col2aCre:Ptenflox/flox:ACH小鼠软骨细胞中PTEN蛋白因为基因敲除而表达很低.初步的表型分析显示:Col2aCre:Ptenflox/flox:ACH小鼠身长、尾长均较Pten flox/flox:ACH小鼠长(P＜0.05,n=5).Col2aCre:Ptenflox/flox:ACH小鼠表型,较Ptenflox/flox:ACH小鼠的侏儒表型有所缓解.结论 采用基于Cre/LoxP系统的条件性基因敲除策略,获得了在软骨细胞中敲除PTEN基因的FGFR3增强型突变小鼠,表型分析初步显示,软骨细胞特异性敲除PTEN基因可部分缓解由FGFR3增强型点突变所导致的小鼠侏儒表型.该小鼠的获得,为研究P13K/AKT信号通路在FGFR3突变介导的软骨生长抑制中的作用提供了实验动物平台.
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FGFR3基因相关性短肢发育异常胎儿X线分析
目的 探讨软骨发育不全、致死性骨发育不良Ⅰ型等成纤维细胞生长因子受体3基因(fibroblast growth factor 3,FGFR3)相关性短肢发育异常胎儿X线特点.方法 取产前超声疑诊、经FGFR3基因检测确诊的6例软骨发育不全和9例致死性骨发育不良Ⅰ型引产胎儿为研究组(ACH组和TD Ⅰ组),65例因计划生育或其他原因引产的骨骼发育正常胎儿为对照组.3组胎儿引产后行全身整体正侧位X线检查,定性分析3组胎儿全身骨骼发育特点,定量比较分析3组胎儿坐骨切迹角度、肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高、腰椎椎弓根间距比(L4/L1)、腓骨长/胫骨长等指标.结果 ACH组胎儿X线表现:6/6例为长骨干骺端膨大、火焰状、边缘不光整;5/6例长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹.TDⅠ组胎儿X线表现:9/9例显示长骨极其短小、椎体扁平、椎间盘间距增宽、“电话接收器”状股骨、干骺端边缘不光整和喇叭口样改变、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹;8/9例“电话接收器”状肱骨、巨颅.研究组坐骨切迹角度小于对照组,2组均数±标准差分别为67.9°±16.0°和109.0°±10.3°.3组胎儿肱骨长/宽、股骨长/宽、第一腰椎长/高差别具有统计学差异:依正常组、ACH组、TD Ⅰ组次序,肱骨和股骨有逐渐短粗的变化趋势,第一腰椎有逐渐扁平的变化趋势.3组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)差异无统计学意义,说明ACH组和TD Ⅰ组胎儿腰椎椎弓根间距比(L4/L1)无病理改变.3组胎儿腓骨长/胫骨长具有统计学差异,但3组胎儿均无腓骨长于胫骨.结论 软骨发育不全和致死性骨发育不良Ⅰ型胎儿X线均表现为长骨粗短、方形髂骨、鱼嘴状坐骨切迹等,但后者X线畸形程度更重一长骨极其短小,表现更典型一“电话接收器”状股骨和肱骨、胸廓狭小、椎体扁平、椎间盘间距增宽.与儿童或成人期软骨发育不全不同,胎儿期患者并无典型腰椎椎弓根间距比(L4/L1)＜1和腓骨长于胫骨等X线表现.
关键词： 软骨发育不全 致死性骨发育不良Ⅰ型 FGFR3基因 X线 胎儿 -
软骨发育不全的产前诊断及出生后治疗进展
软骨发育不全（achondroplasia，ACH）在成人遗传性身材矮小中较为常见，同时也是胎儿非致死性骨骼畸形中的常见类型之一，发病率为（1.3～6.0）/100000[1-3]。受累个体表现为四肢肢根型短小，即肢体近端明显短缩，躯干相对狭窄、细长，成年男性患者平均身高为（131.0±5.6）cm，成年女性患者平均身高为（124.0±5.9）cm，可伴有巨颅、前额突出、面中部发育不良、“三叉手”、关节过伸、腰椎过度前突等异常[4]，对患者的生理和心理带来严重影响。ACH胎儿多在孕25周后出现长骨生长滞后[5]，多数病例确诊时已进入孕晚期，为临床处理带来诸多问题，因此，ACH的早期诊断一直是产前诊断领域研究的热点。目前针对ACH的孕早、中期产前诊断及出生后治疗取得了一定的进展，现综述如下。
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常见胎儿骨骼发育异常的产前诊断
胎儿骨骼发育异常是临床常见的出生缺陷之一,绝大多数是遗传性疾病,其种类繁多,症状有重叠,常以短肢畸形为主要表现,产前超声诊断往往难以确定其具体类型.临床上常见的短肢畸形有软骨发育不全(achondroplasia)、软骨发育低下(hypochondroplasia)、致死性发育不良(thanatophoric dysplasia)、成骨不全(osteogenesis imperfecta)、软骨生成不全(achondrogenesis)等.另外,还有短肋-多指综合征、软骨外胚层发育不全等.胎儿骨骼发育异常总体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类,前者常因胸廓发育不良引起肺发育障碍致胎儿死亡;后者胎儿虽能存活,但由于骨骼畸形而致残,甚至引发神经系统并发症,严重影响了患者的生存质量;存活至成年的患者可能将致病基因传至下一代.对骨骼发育异常尤其是短肢畸形高危胎儿进行准确的产前诊断,是有效预防该类先天性缺陷儿出生的重要措施.
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软骨发育不全合并妊娠一例
患者35岁,孕2产1.因孕足月,侏儒症于2002年6月18日入院待产.患者平素月经规律,末次月经2000年9月22日,停经后40余天出现早孕反应,胎动史不详,孕期平顺,未行系统产前检查.
