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身材矮小儿童的护理
随着医学的发展,人民群众保健意识的增强,身材矮小在现代社会中已被极大地关注.凡身高低于同年龄、同性别正常儿童平均身高2个标准差(2 SD)者为身材矮小,低于3个标准差(3 SD)以上者为侏儒症.本作者对我院儿科矮小门诊2001年4月至2003年4月矮小儿童35例,通过用长春重组人生长激素(r-hGH)、心理干预、加强营养等方法治疗后,身材明显增高,现将治疗护理情况报道如下.
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智障患者大网膜妊娠误诊阑尾脓肿1例
病历资料患者,女,27岁,未婚,先天性智障并侏儒症患者,平素无自理生活能力,病史由其母代诉.主因"腹痛5天,伴恶心、呕吐精神差1天"于2005年6月20日入院.体格检查:体温38℃,呼吸22次/分钟,脉搏112次/分,血压100/70mmHg,身高126cm,神志清楚,精神差,表情痛苦,轻度贫血貌,体查欠合作,心肺听诊无异常,腹部轻度膨隆,未见胃肠型及蠕动波,全腹压痛及反跳痛阳性,以右下腹为甚,中度腹肌紧张,移动性浊音(±),肠鸣音弱.
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艾灸和运动综合方案干预肾精亏虚矮小症疗效观察
目的:观察艾灸和运动综合方案对肾精亏虚矮小症的疗效.方法:选择年龄12～14岁患儿24例,男、女各12例,予运动疗法和艾灸综合治疗.运动疗法以跑跳为主,运动量以心率达到150～170次/min为宜,每周进行3次,每次35～45 min.每次运动完毕予艾灸治疗,穴取气海、关元、足三里、大杼、悬钟、膈俞等.持续治疗半年后,比较患儿身高、体质量、骨龄(BA)、生长激素(GH)、睾丸酮(T)、雌二醇(E2)治疗前后的变化.结果:治疗后男孩、女孩身高和骨龄均显著高于治疗前(均P<0.05),身高增长均>4 cm,骨龄增长均>0.5岁;睾丸酮亦均显著提高(P<0.05),但体质量、GH、E_2较治疗前差异无统计学意义(均P>0.05).结论:艾灸和运动综合方案能有效改善肾精亏虚矮小症,其机制与提高睾丸酮水平有关.
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宫内置含铜节育器引起过敏反应3例临床体会
1案例例1,刘某,女,24岁,剖宫产术后14个月,月经后第3天.T36.2℃,P80次/分,BP16/8Kpa,R18次/分,身材较矮,似侏儒症,一般情况好,子宫大小正常,前位.置含铜T型节育器28mm大小一枚,手术过程:子宫口较紧,扩张子宫颈后,置人节育器.在下手术床时晕倒床下,失去知觉,约1分钟后清醒,查T36.4℃.
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儿童矮小症可乐定激发试验中低血压的观察与护理
目的 探讨可乐定激发试验中临床护理工作重点和可乐定激发试验在儿童矮小症诊断中应用的安全性.方法 选择2004年6月至2005年12月进行可乐定激发试验的130例矮小症患儿,可乐定激发试验操作前禁食8h以上,但不禁水,试验时口服可乐定按5μg/kg体重计算服药量(大量为250μg),于服药前即0min,服药后30、60、90min各时点抽取2ml全血检测生长激素,同时监测上述时点血压、心率的变化,并密切观察有无低血压症状.结果 服药后患儿血压均有所降低,且有长短不一的嗜睡症状出现.血压以服药后60min时段低,心率变化与血压变化同步.0min与30、60、90min各时点相比较,差异有显著性意义(P值均＜0.01).大部分患儿未出现低血压症状,且均未发生严重的后果.结论 可乐定激发试验中要密切监测血压、心率的变化,在60～90min低血压时段里应特别注意观察有无低血压,并防止低血糖的发生.只要护理工作做得认真细致,该试验在儿童矮小症诊断中是安全易行的.
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AVPR2基因突变所致先天性肾型尿崩伴生长激素缺乏症的临床特征
目的：探讨1例X连锁隐性遗传的先天性尿崩伴生长激素缺乏患者的临床特征。方法收集患者的临床资料，抽取外周静脉血，提取基因组 DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增 AVPR2基因的全部外显子区，产物经纯化后测序明确突变情况，并结合文献进行分析。结果该患者以多尿、多饮、身材矮小为主要临床表现，禁水加压试验诊断肾型尿崩症，IGF-1低，骨龄落后，低血糖生长激素兴奋试验确诊完全性生长激素缺乏症，基因检测提示AVPR2第二外显子g.636 C＞T突变。结论先天性肾型尿崩症患者常合并身材矮小，生长激素缺乏是其原因之一。结合文献随诊研究表明，在控制尿崩症后大部分患者终身高仍小于平均水平。
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GHD矮小儿童血清IGF-1水平与血铅的相关性研究及其机制探讨
目的 通过生长激素缺乏症(GHD)儿童矮小发生与体内胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平、血铅含量之间的相关性研究,以及铅暴露大鼠模型IGF-1相关信号分子的改变,为阐明铅诱导儿童矮小的发生及其致病机制研究提供科学依据,为铅暴露致儿童矮小的监测、防治提供可行途径.方法 采用临床病例对照研究.自2011年6月至2013年3月依据相应诊断标准纳入880例西京医院儿科生长发育门诊就诊矮小患儿,通过生长激素(GH)激发试验GH峰值将患儿分为GHD和特发性矮小(ISS)组,检测并比较不同组别、性别患儿血清IGF-1和血铅水平;醋酸铅饮水法建立生长发育期大鼠铅中毒模型,利用原子吸收分光光度法测定血铅含量确定建模成功;利用蛋白印迹(Western blot)分析确证染铅大鼠脑组织IGF-1相关信号通路分子促分裂原活化蛋白激酶(MAPK)、磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B(PI3 K/AKT)的变化.采用均值t检验和非参数Mann-Whitney检验等方法进行统计学分析.结果 880例矮小患儿中,GHD患儿362例(41.14％).GHD组患儿IGF-1水平(20.02±11.24) μmol/L(女),(20.74±13.39) μmol/L(男)均低于ISS组患儿IGF-1水平(46.58±27.00) μmol/L(女)、(35.91 ±20.05) μmol/L(男),t分别为10.45和9.98,P均＜0.01.GHD组血铅水平(0.49 ±0.18) μmol/L(女),(0.46 ±0.18) μmol/L(男)高于ISS组血铅(0.32 ±0.11) μmol/L(女),(0.34 ±0.13) μmol/L(男),t分别为-10.91和-9.056,P均＜0.01.铅暴露后大鼠血铅含量逐渐增加,染铅6周时趋于稳定.铅暴露导致信号通路MAPK、AKT中信号分子细胞外信号调节激酶(ERK1/2)、c-Jun氨基末端激酶(JNK)、p38丝裂原活化蛋白激酶(p38)、AKT473、AKT308磷酸化较总酶的蛋白相对表达量增加显著,AKT308/t-AKT组中对照与300 ppm(1 ppm醋酸铅=2.64×10-6 mol/L组蛋白相对表达量分别为1.320±0.071,2.960±0.552,F=19.360,P＜0.01;AKT473/t-AKT 组中对照与300 ppm组蛋白相对表达量分别为0.311 ±0.038,1.018 ±0.282,F=16.101,P＜0.01;p-ERK/t-ERK组中对照与300 ppm组蛋白相对表达量分别为1.173±0.109,6.438±0.748,F=72.054,P＜0.01;p-JNK/t-JNK组中对照与300 ppm组蛋白相对表达量分别为1.249±0.129,4.869±0.907,F=35.528,P＜0.01;p-P38/t-P38组中对照与300 ppm组蛋白相对表达量分别为0.083±0.022,0.500±0.038,F=57.29,P＜0.01.结论 GHD矮小儿童IGF-1水平减低可能与血铅水平升高相关,铅可能通过增加MAPK和AKT等IGF-1相关信号通路分子的磷酸化从而影响IGF-1介导的GH促生长作用,进而导致儿童GHD及矮小的发生.
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用胰岛素样生长因子及其结合蛋白诊断垂体性侏儒症
生长激素(GH)缺乏性侏儒症是儿童矮小的重要原因,激发试验是判断垂体GH分泌功能的经典方法.但该方法需多次采血、有不良反应,准确性、重复性欠佳.本研究用免疫放射分析法(IRMA)检测GH缺乏症(GHD)、特发性矮小症(ISS)患儿及健康儿童血清中胰岛素样生长因子-1(IGF-1)和IGF-1结合蛋白3(IGFBP-3)[1],探讨其临床诊断价值.
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预防糖尿病从小做起
我国1型糖尿病患儿递增速度很快.儿童糖尿病的治疗策略,是必须将其整个家庭作为生活方式干预和教育的对象.血糖长期控制不佳的患儿可能发生糖尿病酮症酸中毒、低血糖、白内障、视网膜病变、蛋白尿、肾病、糖尿病侏儒症等诸多并发症,加强对儿童糖尿病的早期防治有其特殊意义.家长要及时关注儿童、尤其是肥胖儿童的血糖变化,必要时要进行胰岛素治疗.
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成人侏儒症患者骨密度检测结果及分析
目的 检测成人侏儒症患者腰椎、右髋、左髋骨密度值,与正常同龄人体检组相比较,探讨成人侏儒症患者与骨质疏松的相关性.方法 采用法国MEDI MINK公司生产的OSTEOCORE 3双能X线骨密度检测仪检测28例成人侏儒症患者腰椎、左髋、右髋骨密度,求出均值,以低值作为诊断依据,并随机选出38例体检的正常同龄人与之比对.结果 患病组与对照组两组相比,年龄无差异,P=0.13＞0.005;身高有显著性差异,P=0.000＜0.005；体重有显著性差异,P=0.000＜0.005；腰椎骨密度均值有显著性差异,P=0.000＜0.005；右髋骨密度均值有显著性差异,P=0.000＜0.005；左髋骨密度均值有显著性差异,P=0.000＜ 0.005.28例侏儒症患者中骨量正常0例,占0％、骨量减少4例,占14.29％、骨质疏松24例,占85.71％、其中骨质疏松中达严重骨质疏松者12例.结论 成人侏儒症患者骨量减少合骨质疏松患病率达100％,无一例骨密度正常,要高度重视这一特殊人群的骨髂健康.
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软骨发育不全合并妊娠一例
患者35岁,孕2产1.因孕足月,侏儒症于2002年6月18日入院待产.患者平素月经规律,末次月经2000年9月22日,停经后40余天出现早孕反应,胎动史不详,孕期平顺,未行系统产前检查.
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重组人生长激素注射液治疗儿童生长激素缺乏症的临床评价
目的 生长激素缺乏症(GHD)有赖于生长激素替代治疗.生长激素注射液可简化注射过程,提高依从性.进一步评价中国重组人生长激素注射液治疗儿童GHD的疗效和安全性.方法 采用多中心、前瞻性、随机开放的研究方法 ,对31例[男20例,女11例,年龄(10.5±4.1)岁]确诊为完全件GHD的患儿,给予重组人生长激素注射液,0.25 mg/(kg·周)[0.107 U/(kg·d)],每晚睡前皮下注射1次,治疗3、6、9、12个月后进行随访,疗程12个月.比较治疗前后的身高增长量(△HT)、年生长速率(growth velocity,GV)、身高均值标准差积分(HT SDS)、血胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白质3(IGFBP-3)、抗生长激素抗体和骨成熟情况的变化,并评估药物治疗的安全性.结果 (1)治疗3、6、9、12个月后△HT(cm)分别为4.0±1.3、7.0±2.0、10.3±2.6和12.9±3.3(P<0.01),显示治疗后呈良好线性生长;GV(cm/年)治疗前为2.7±0.9,治疗后分别升至16.0±5.1、14.1±4.0、13.7±3.5和12.9±3.3,显示治疗后追赶生长明显,治疗前后比较,差异有统计学意义(P<0.01);HT SDS治疗前为-4.62±1.46,治疗后分别为-3.80±1.53、-3.28±1.60、-2.86±1.75和-2.47±1.86,显示治疗后身高与同年龄同性别正常儿童差距逐步缩小,与治疗前相比差异有统计学意义(P<0.01);(2)血IGF-1(ug/L)治疗前为41±64,治疗后分别为179±155、202±141、156±155和159±167;IGFBP-3(mg/L)治疗前为1540±1325,治疗后分别为3891±1815、4051±1308、3408±1435和3533±1413,显示随着身高增长,IGF-1、IGFBP-3被药物激活到较高水平,治疗前后差异均有统计学意义(P<0.01);(3)在治疗6个月、12个月后进行骨龄评估,骨成熟程度(△BA/△CA)分别为1.01±0.57、1.07±0.75,显示骨龄无加速发展;(4)治疗期间未发生严重不良事件,与药物有关的伴随反应主要表现为甲状腺功能减低.结论重组人生长激素注射液足一种安全有效治疗儿童GHD的药物.
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生长激素受体基因突变与非生长激素缺乏性矮身材的相关研究
目的 了解生长激素受体(GHR)基因突变与非生长激素缺乏性矮小的相关性, 以及GHR基因突变患儿的临床特点.方法 (1) 选择47例(男33例,女14例,年龄2～16岁)非生长激素缺乏而又显著矮小的患儿作为研究对象;80例身高正常的儿童(男49例,女31例,年龄1～17岁)作为对照组.(2)应用PCR-SSCP和基因测序技术检测GHR突变.(3)通过家系成员和正常对照人群的基因分析以及氨基酸同源序列分析等, 推测突变基因的性质.结果 (1)在47例矮小患儿中有5例、4种不同的GHR基因突变: H56R 、G148E 、IVS6-30,-31CA＞TG 和IVS8+10G＞C.5例患儿均为杂合突变,杂合突变个体的检出频率为10.6% (5/47).(2)对照组的基因分析显示这些突变非多态性改变,初步认为H56R和G148E突变可能对蛋白功能产生影响.(3) 确定了1种多态性突变: G168G(GGA＞GGG).该位点基因频率的分布在矮小儿童组和正常对照组之间的差异无统计学意义,但与西方白种人之间的差异有统计学意义.提示该突变可能是单核苷酸多态性改变,与身高没有相关关系.但该位点的等位基因存在人种的差异.结论 非生长激素缺乏性矮身材患儿存在GHR基因杂合突变.
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早产儿德朗热综合征一例
德朗热综合征又称为阿姆斯特丹侏儒症[1]、Cornelia deLange Syndrome,是一种多发性先天异常综合征.其特点是具有典型的面部特征,宫内生长发育迟缓,并可能出现多发畸形,存活者常有严重生长发育落后.
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MRI对垂体柄阻断综合征的诊断价值
目的 探讨垂体柄阻断综合征(PSIS)的MRI特点及其临床意义.方法 21例PSIS患者行MR扫描及激素水平检测.所有患者均行液体衰减反转恢复(FLAIR)序列T1WI及快速SE(FSE)序列T2WI,8例加扫FLAIR T1WT脂肪抑制序列,分析垂体柄、垂体前叶形态和垂体后叶信号变化.结果 21例患者的基础生长激素(GH)水平为0.03～1.50μg/L,GH激发试验峰值为0.13～4.14μg/L,均为完全GH缺乏.其中17例为多垂体激素缺乏(CPHD),4例为单一性GH缺乏(IGHD).患者垂体前叶高度为1.0～3.0 mm,平均(1.9±1.2)mm,均有不同程度的缩小.18例在正中矢状面及冠状面上垂体柄均未见明确显示,3例表现为不连续的细线状.所有患者垂体后叶均未见正常高信号,19例表现为垂体后叶高信号异位在第三脑室漏斗隐窝,2例合并有尿崩症的患者表现为垂体后叶高信号消失,也未见异位的高信号.结论 PSIS在MRI上有特征性表现,结合临床激素水平可明确诊断.
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GHD儿童生长激素治疗时机观察
目的 观察生长激素(GH)治疗生长激素缺乏症(GHD)儿童佳治疗时机.方法 对83例GHD儿童按年龄不同进行分组,观察GH治疗前和接近成人身高(NAH)时身高标准差(HSDS)、PAH(预测成人身高)、NAH与TH(靶身高)差值的SDS变化.结果 NAH SDS均值A组(＜9岁组)为-0.8,B组(≥9岁组)为-1.5,NAH SDS变化A组为2.3,B组1.3,P值均＜0.001.治疗前PAH-TH的SDS值A组为-3.1±1.2,B组为-2.9±1.4,P＞0.05,治疗后达NAH时NAH-TH的SDS值A组为-0.52,B组为-1.1,P＜0.001.结论 早期开始GH治疗的GHD患儿身高的改善明显好于治疗开始较晚的儿童.
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侏儒-面部毛细血管扩张症1例
1 临床病例 女性患者,18岁, 主因面部泛发毛细血管扩张性红斑伴毛发稀疏、身材矮小17年来我科就诊.患者出生时毛发稀疏,4个月后眉毛、睫毛渐脱落,出生后3个月,左侧面颊出现黄豆大小的红色斑点,随年龄增大而增加,右侧也渐出现相同皮损,且皮损渐边成片,1岁时曾自用氟轻松(肤轻松)等治疗,用后自觉面部红斑有所变浅,四风时曾在某儿童医院住院治疗(具体用药不详),当时常有关节疼痛,未明确诊断,病情稳定后出院.
关键词： 侏儒症 面部 毛细血管扩张 Bloom's综合征 遗传 -
人胚腺垂体椎管蛛网膜下腔移植治疗垂体侏儒症
目的探索人胚腺垂体移植治疗垂体性侏儒症的新途径.方法选用妊娠20～28周水囊引产人胚腺垂体经腰穿方法移植于Ⅰ型垂体性侏儒症患者的椎管下段蛛网膜下腔.结果治疗23例,经1～5年随访,复查激素水平均有不同程度升高,1年身高增长2～4 cm 14例,4～6 cm 9例,其中3例5年内共移植3次,身高分别增长18 cm、16 cm和13 cm,其他相应体征明显改善.结论人胚腺垂体椎管蛛网膜下腔移植治疗垂体性侏儒症有显著疗效.
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侏儒症患者行亲属活体肾移植术的可行性分析
目的 探讨侏儒症患者行亲属活体肾移植(LRDKT)术的安全性、可行性的临床分析.方法 回顾性分析本移植中心自开展移植技术以来行亲属活体肾移植的侏儒症患者的临床资料.结果 供受体手术全部成功, 受体术后5 d肌酐恢复正常值(1~5 d分别为782、395、158、146、118μmol/L), 肾功能一直处于下降阶段.结论 自我国开展器官移植技术以来, 技术水平不断提高, 在针对一些特殊的供受体, 只要在术前充分评估了解, 选择合适的手术方式, 做好应对各种突发状况的准备, 也能改善特殊受体的生存质量与状态.
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软骨发育不全症10例影像学诊断分析
软骨发育不全症为少见的先天性全身对称性的软骨发育障碍性疾病,具有家族史,以特有侏儒状态为其特征.文献上又称软骨营养障碍或软骨发育不全性侏儒症.国外已有较多报道,国内仅见40余例.
