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是温情饺子粥
北风呼呼地刮着,冷得刺骨,今冬的寒流,让街上的人都缩手缩脚的,愈发显得臃肿且矮小.回到家,解下厚厚的衣帽,身体在室内暖流的作用下,渐渐放松,手指尖,疼丝丝的.
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绰号不可乱叫
南方某晚报曾刊载了一则社会新闻:一个私人企业的包装工因长得矮小而且好动,被同事们冠以"小老鼠"的绰号,他在单位组织的旅游途中不慎落入水库,尽管同事们大声呼救:"‘小老鼠’掉进水库啦,快救‘小老鼠’啊!"然而,众多游客闻之皆不以为然,漠然离去.当后来弄明白是怎么回事时,这位同事早已魂归西天了.
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特殊身材的人——侏儒
身材特别矮小的人,在我国古代叫做侏儒.春秋时的齐国大夫晏婴,鲁国大将臧纥,都是矮小却有作为的人.秦始皇身边有个滑稽演员优旃,也是侏儒.
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朱银全:我愿做一辈子代课教师
他进过厂挖过煤34岁的朱银全,一米六不到的个子,矮小的身材让别人对他的英雄事迹更加刮目相看.1976年,朱银全出生在彝良县角奎镇发达村三角组的苗寨,在他年纪尚小时,父亲将他送到了如今的云落小学,开启了他学习之门.小学毕业时,他以20多分之差与初中无缘,回到家后,朱银全找到了在家的父亲:"能不能让我再补习一个六年级?"答案是否定的,父亲让他在家放牛、放羊,不服输的他,并没有服从父亲的安排,毅然选择去贵州背煤.
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多重探针连接依赖式扩增技术检测矮小儿童生长激素受体基因分析
目的:探讨矮小儿童生长激素受体(GHR)基因的变异情况.方法:选择矮小儿童96例,其中生长激素缺乏症(GHD)67例、特发性矮小(ISS)29例,另选择生长发育正常儿童23例,采集外周血,应用多重探针连接依赖式扩增(MLPA)技术检测GHR基因10个外显子,并分析比较GHR外显子的基因型及等位基因频率分布情况.结果:GHR基因外显子1~10均未发现信号升高,外显子1、2和4~10也未发现信号降低或缺失等异常情况;GHR外显子3信号降低和缺失的发生率在GHD组分别为34.3%、1.5%,在ISS组为17.2%、3.4%,在正常对照组为26.1%、8.7%;3组儿童GHR外显子3的3种基因型及等位基因频率的差异均具有统计学意义.结论 GHR基因外显子3在矮小及正常儿童中均存在多态性,GHR基因对身高的影响及其生物学功能有待进一步探讨.
关键词: 矮小 多重探针连接依赖式扩增技术 生长激素受体 基因 多态性 -
91例成年Turner综合征的遗传学特征
Turner综合征是一种性染色体病,是人类唯一能生存的单体征,患者女性表型,主要临床症状为身体矮小,原发或继发闭经,生殖器幼稚,第二性征发育不良,多数患者伴有多发畸形,现将我室检出Turner综合征成年患者91例,报告分析如下.
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造成孩子身材矮小的真正原因
孩子矮小,主要分为非疾病性和疾病性两种.常见的疾病性矮小有营养不良性矮小、生长激素缺乏症、真性性早熟、晚发性甲状脉功能低下、先天性卵巢发育不全、软骨发育不良、严重佝偻病、先天性心脏病等.这些疾病的共同特点是增高缓慢,年身高增长值低于同龄标准,表现为随年龄增大身高与同龄儿童差距逐渐加大.常见疾病性矮小的儿童中,有的因为智力正常,在班上学习成绩尚好,故未引起家长、老师的注意.实际上,对这类孩子更应该及时就诊,尽早采取治疗手段,绝大部分通过治疗可以生长到理想高度.
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AVPR2基因突变所致先天性肾型尿崩伴生长激素缺乏症的临床特征
目的:探讨1例X连锁隐性遗传的先天性尿崩伴生长激素缺乏患者的临床特征。方法收集患者的临床资料,抽取外周静脉血,提取基因组 DNA,聚合酶链反应(PCR)扩增 AVPR2基因的全部外显子区,产物经纯化后测序明确突变情况,并结合文献进行分析。结果该患者以多尿、多饮、身材矮小为主要临床表现,禁水加压试验诊断肾型尿崩症,IGF-1低,骨龄落后,低血糖生长激素兴奋试验确诊完全性生长激素缺乏症,基因检测提示AVPR2第二外显子g.636 C>T突变。结论先天性肾型尿崩症患者常合并身材矮小,生长激素缺乏是其原因之一。结合文献随诊研究表明,在控制尿崩症后大部分患者终身高仍小于平均水平。
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原发性垂体性侏儒症一例
患者男,36岁,主诉因生长发育迟缓30余年入院.患者于5~6岁时发现较正常人矮小,无智力异常,12岁时曾到某大医院就诊,具体检查及治疗不详.
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哈尔滨地区应用重组人生长激素治疗儿童矮小的病因学调查
目的 调查哈尔滨地区接受重组人生长激素(rhGH)治疗的矮小儿童219例,探讨其病因分布情况.方法 采用统一的调查表,对219例矮小儿童,男性患儿147例(67.1%),女性72例(32.9%),通过查阅病案,获取病史、体格检查及相关实验室检查资料,分析病因学分布情况.结果 本组219例应用rhGH的矮小儿童中,因生长激素缺乏(growth hormone deficiency,GHD)应用的为133例(60.8%),特发性矮小为60例(27.4%),Turner综合征为15例(6.9%),其余为宫内发育迟缓、性早熟、多种垂体激素缺乏症、软骨发育不全、甲状腺功能减低症患儿.结论 哈尔滨地区应用rhGH的矮小儿童,均为疗效确定的适应证患者.其中,以GHD为多见,特发性矮小者居第2位,Turner综合征为第3位,其他原因应用rhGH的矮小儿童构成比比较,差异无显著意义.
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矮身材56例病因分析
目的 探讨矮身材的病因,为临床诊治提供参考依据.方法 对56例矮身材患者进行全面的病史采集和体格检查.结果 特发性矮身材26例,占46.4%(包括家族性矮小12例和体质性生长发育延迟10例);生长激素缺乏症8例,占14.3%;Turner综合征10例,占17.9%;甲状腺功能减低症4例,占7.1%;其他如性早熟、宫内发育迟缓等引起的矮小症.结论 引起矮身材的病因多种多样,主要为特发性矮小症,临床应尽早给予治疗.
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生长激素治疗矮小儿童的适应证
矮小儿童是指身高低于同龄同性别儿童第3百分位或平均值减2个标准差以下的儿童,原因多种多样.目前公认可以用生长激素(GH)治疗的适应证如下:
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矮小儿童25例病因分析
目的 探讨身材矮小病因.方法 矮小儿童25例,其中男18例(72%),女7例(28%);平均年龄10.85岁.对其进行全面的病史采集和体格检查及相关实验室检查.结果 特发性矮小10例占40%;生长激素缺乏症8例占32%;体质性青春发育延迟3例占12%;家族性矮小3例占12%;Turner综合征1例占4%.结论 矮小儿童中,原因不明的矮小所占比例大,GHD所占比例次之.
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中国药师被边缘化的尴尬
无论是科室的外观还是工作环境,每个医院都有各自的安排,但若仔细观察,便可发现它们有一个共同特点:药房或药剂科总是在偏远、角落的位置,几乎算是医院内破旧的科室,甚至有三甲医院还将药师安排在门诊楼外的矮小平房内办公.对于这种有所偏颇的不公正对待,自我感觉像是医院内的"二等公民"的药师不在少数,尴尬和无奈如影随形.他们为什么会感到尴尬?有哪些尴尬?造成他们产生"被边缘化"感觉的原因是什么?
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假性甲状旁腺功能减退症1例报告
患者女,23岁.因左下肢疼痛5个月于2005年9月4日入院.体格检查:四肢正常,反应迟钝,身高149 cm,体重46 kg.身材较同龄人明显矮小.脸微圆,眼睑无浮肿,嗅觉减退,齿排列紊乱.颈短.前胸平,心肺腹查体(-).
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青少年减肥小心营养性矮小
近年来,受社会上减肥风气的影响,很多青少年也加入了减肥的行列,特别是一些女生,为了追求身材苗条而有意识地控制饮食.殊不知时间一长,不知不觉患上了另一种疾病--营养性矮小,这可是关系到一个人一生体质的大问题.
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哪些情况会影响胎儿发育
1.咖啡因对胎儿有影响国外专家对千名以上的孕妇进行调查研究揭示,每日饮3杯以上咖啡者,所产下的婴儿大多矮小,体重不超过2000克.
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生长激素治疗非生长激素缺乏男性会损害睾丸功能吗?
报道4例非生长激素(GH)缺乏所致矮小病人,长期应用人生长激素(hGH)治疗后在青年时期出现睾丸功能损害.
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5374名天津市城区6~13岁儿童身高、体重测量及肥胖、矮小检出率的调查
目的:探讨学龄儿童身高、体重及超重、肥胖和矮小的患病情况.方法:抽取了天津市城区5374名学龄儿童,收集身高、体重及计算体重指数;以2005年九省市儿童体格发育调查数据的标准,计算超重、肥胖、矮小的检出率,并分析其特点.结果:(1)男生和女生平均身高相同,男生体重均高于同年龄组女生.(2)6.5~8.5岁组、9.5~l0.5岁组、11.5~12岁组男生身高高于全国水平.6.5~9.5岁组、10.5~11.5岁组女生身高高于全国水平.男生和女生体重均高于全国水平.(3)超重的总检出率为12.11%,肥胖的总检出率为17.66%,其中男生分别为11.91%和19.67%,女生分别为12.30%和15.49%;男生肥胖的检出率高于女生.(4)矮小的总检出率为1.99%,男生矮小的检出率为1.96%,女生矮小的检出率为2.02%.结论:肥胖发病率增长速度较快,该调查中超过1/4的儿童超重和肥胖;矮小发病率处于国内中等水平.儿童肥胖已成为重要公共卫生问题之一,应早期干预.
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悬身运动抗衰老
随着年龄的增长,人过中年,身体开始发生一些退行性变化,如肌肉萎缩、关节僵直、心肺功能降低、身体变矮小.运动医学专家认为,如果能经常做些悬身运动,就能防治老年性疾病,收到健身祛病、延年益寿的良效.