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信念是生命的脊梁
他一生下来,命运就与他较上了劲.4个月时,他被发现脖子始终都是耷拉着的,家人抱着他四处求医,医生说他是成骨发育不良病的“玻璃娃娃”,无药可治.他觉得生命对他是痛苦的煎熬,很想早点解脱,可父母倾尽心力看护着他.9岁这年,他终于能上学读书,就像一扇窗户打开了,让他一下子认识到了外面的世界,有了获取新知的快乐.这一天,他看到这样一则故事:“非洲的戈壁滩上干旱炎热,土壤贫瘠,只适合根系庞大的植物生存,然而,只有一条细长根茎的依米花,用五年的时间将根部植入深处的泥土,经历六年的风霜雪雨终于绽放了美丽的四色小花,两天后连花带茎枯萎死亡.”文中一句“茫茫天地,风沙肆虐,动物吞噬,虫子蛀咬,脆弱的依米花一一承受,它细小的茎脉里肯定有火一般的信念在支持着它:开花,开花,热烈而又坦然的开花!”对他触动大,那好像就是自己真实的写照.他默默告诫自己,我除了是“玻璃人”,并不缺少什么,死很容易,但也不能这样窝窝囊囊地死啊!
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腭裂手术的护理体会
腭裂是口腔颌面部常见的一种先天畸形,发病率在0.18%左右.腭裂患者不仅出现吸吮、进食及语言等功能障碍,而且又因颌骨发育不良常导致面中部塌陷,严重者呈蝶形脸,咬合错乱.这些都对患者的生活、学习、就业、工作均带来不利影响,手术治疗是恢复功能惟一途径.1999~2008年对382例腭裂患者进行手术治疗,经精心的护理取得了满意的疗效.现将护理体会报告如下.
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肱骨短小症流行病学调查报告
目的 调查描述一种新型骨病的流行特征及其影响因素.方法 在既往调查的基础上,设计调查表,对西藏边坝县、洛隆县的病区人群进行现场调查,并对典型病例和部分对照病例进行全身骨骼X线拍片,通过对调查资料和X线片进行分析,确认该病的流行特征和病变特征.结果 肱骨短小症主要存在于怒江流域的上游地区,集中在边坝和洛隆两县.该病的突出特征是肱骨短小,上臂与前臂长度不成比例,两者比值在0.50~0.65之间,远小于两个对照组(F=323.315,P<0.05);多数患者身材矮小,有个别患者身高基本正常;患者肘弯明显;走路姿势呈蹒跚步态;体格发育较差,有肌肉萎缩现象;心血管系统正常,智力发育正常;该病症与大骨节病的主要区别是手指骨没有病变或极其轻微;环境因素调查未发现异常.结论 本病属于骨软骨发育不良类疾病,与目前已知的骨病有明显不同,为一新发现的特殊骨病,具体病因尚需深入研究.
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造成孩子身材矮小的真正原因
孩子矮小,主要分为非疾病性和疾病性两种.常见的疾病性矮小有营养不良性矮小、生长激素缺乏症、真性性早熟、晚发性甲状脉功能低下、先天性卵巢发育不全、软骨发育不良、严重佝偻病、先天性心脏病等.这些疾病的共同特点是增高缓慢,年身高增长值低于同龄标准,表现为随年龄增大身高与同龄儿童差距逐渐加大.常见疾病性矮小的儿童中,有的因为智力正常,在班上学习成绩尚好,故未引起家长、老师的注意.实际上,对这类孩子更应该及时就诊,尽早采取治疗手段,绝大部分通过治疗可以生长到理想高度.
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无下颌并耳畸形二例尸体解剖分析
无下颌并耳畸形是一种罕见、复杂的先天性颜面部畸形,以下颌骨发育不良或缺失、小口和/或无舌,耳位中线下移为特征。发病率低于1/70000,预后通常很差。我们报道2例无下颌并耳畸形尸体解剖资料,并结合临床病史及文献分析其病理特征、发病机制及预后等,以提高对该病变的认识。
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超声诊断胎儿致死性骨发育不良1例
孕妇,29岁.孕2产1,孕26周,第一次来我院行动态三维超声检查,超声所见:胎儿双顶径7.3cm,头围26.1 cm,胸腔狭小,胸围约15.4 cm,心胸比值65%,腹部明显膨隆,腹围约21.8 cm,胸部与腹部相接处有明显分界.四肢长骨极短,肱骨及股骨弯曲,长度均为1.8 cm(图1),低于正常孕周平均值的4倍标准差,股骨长/腹围比值0.08,胸围/腹围比值0.70.脊柱连续,胎心率143次/min.羊水适中,胎盘及脐带无异常发现动态三维成像四肢短小(图2).超声提示:中孕,单胎存活.胎儿致死性骨发育不良,考虑致死性侏儒.
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胎儿成骨发育不良超声表现1例
患者女,36岁.G2P1,孕27周.本次妊娠期无患病及服药史,无X线接触史.使用仪器为东芝Xario.超声常规检查胎儿双顶径为68 mm,脑中线完整,脊柱连续良好,胎心150次/min,律齐,胎儿股骨长38 mm,双侧股骨、胫腓骨、肱骨发育异常,股骨测值短小,骨连续不完整,肱骨及股骨呈骨折样改变(图1左),胫、腓骨呈∧样改变(图1右).大羊水无回声区86 mm,超声提示:胎儿骨骼发育异常(考虑先天性骨骼短小畸形,成骨发育不良);羊水过多.引产后证实了超声提示.
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矫形器用于治疗青少年特发性脊柱侧弯的疗效观察
特发性脊柱侧弯是青少年常见的脊柱畸形,随着年龄的增加,侧弯畸形逐渐加重,肋骨发育不良,导致胸廓变形,不但影响美观,而且影响心肺功能,更严重的可发生脊髓压迫及瘫痪.在骨骼发育期及时发现和治疗能有效得到控制和矫正.
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超声诊断重度胎儿软骨发育不良一例
患者女,31岁,孕30周,产前超声检查发现胎儿头大而圆,胸廓狭窄,胎肺发育不全,腹部隆起脊柱平直,四肢短而弯曲,羊水过多(图1,2).超声诊断为胎儿软骨发育不良.引产后可见胎儿大头低耳、胸部狭窄、腹部膨隆、四肢短小(图3).
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胎儿唇腭裂伴面横裂畸形产前超声表现一例
孕妇,28岁,孕29周,孕2产0,既往身体健康,孕期无服用药物及不良接触病史,无遗传性疾病及慢性病史。产前常规超声检查示:胎儿双顶径73 mm,股骨52 mm,羊水深78 mm,羊水指数168 mm,胎盘位于宫底前壁,厚度27 mm,成熟度0度。胎儿颅内结构、脊柱、颈、胸、腹部、四肢未见异常。胎儿颜面部超声声像图示:双侧上唇及上颌骨均显示连续性中断,并于双侧口角处向两侧裂开,约30 mm,下颌短小,呈明显后缩状态,下颌骨未显示,双侧耳廓可显示,位置稍偏低,颜面部三维表面成像示双侧唇腭裂伴面裂畸形(图1)。超声提示:(1)宫内单活胎,孕29+3周。(2)胎儿唇腭裂伴面横裂畸形,下颌骨发育不良或缺如。引产胎儿颜面部检查示,双侧完全唇裂伴双侧完全腭裂,双侧口角向外耳裂开至面颊部,耳稍低位,下颌内缩,触之较软,未触及明显骨质结构(图2,3)。
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产前超声诊断胎儿先天性双侧桡骨发育不良并多发畸形一例
孕妇,26岁,孕18周,产前超声检查:胎儿双顶径40 mm,股骨长23 mm,与实际孕周符合,头颅、胸腹部、脊柱、面部未见明显异常,面部正中矢状面显示胎儿下颌短小、后缩.双侧上肢桡骨明显短小,尺骨长19 mm,桡骨长9 mm,以远端缩短明显,手姿势异常,向桡侧偏斜,与前臂成角,呈钩状(图1).可见一条脐动脉,羊水深度45 mm,胎盘附着于子宫前壁,成熟度0级.超声提示:(1)宫内中期妊娠,单活胎.(2)胎儿双侧桡骨发育不良.(3)胎儿小下颌畸形.(4)单脐动脉.产前染色体检查未见异常,引产后证实胎儿先天性双侧桡骨发育不良;胎儿小下颌畸形;小耳畸形;单脐动脉(图2).
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海豹肢畸形与致死性骨发育不良的诊断与鉴别诊断
海豹肢(phocomelia)来源于希腊语,是肢体局部罕见的畸形,患者的肢体呈鳍状,表现为1个或多个肢体近段、中段部分或完全缺失,手或足直接连于躯干或通过不规则状骨连于躯干.1975年国际先天肢体缺陷分类命名
将海豹肢畸形列入纵形肢体缺陷,而未将海豹肢畸形独立出来[1].1961年Frantz 和O'Rahilly[2]发表的 根据肢体缺失程度将海豹肢畸形分为完全型海豹肢畸形和部分型海豹肢畸形.其中部分型海豹肢畸形根据肢体缺陷发生的段不同分为近侧海豹肢畸形(proximal phocomelia)和远侧海豹肢畸形(distal phocomelia).根据其发生肢体不同分为左/右/双上肢海豹肢畸形和左/右/双下肢海豹肢畸形.Frantz和 O'Rahilly的这一分类命名法在学术界上影响较大,并为1969年德国的肢体缺陷命名法(Willert和Henkel)所参考 [3]. -
胎儿肢体畸形诊断思维方法及超声诊断
胎儿肌肉骨骼系统畸形及肢体畸形发生率约为1/500[1],且畸形种类及受累部位较多,形成原因复杂.骨发育不良或骨软骨发育不良,常表现为全身性骨骼或软骨发育异常,而非全身性或局限性骨骼畸形也常表现为多个畸形同时存在.因此,肌肉骨骼系统及肢体畸形常表现为全身性或多发性畸形,单一畸形较少见.
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小儿股骨头骨骺滑脱的治疗进展(附闭合复位经皮空心钉内固定一例报告)
股骨头骨骺滑脱(slipped capital femoral epiphysis,SCFE)是一种髋关节疾病,病因未明,多以股骨近端骺板薄弱或肥胖而引起股骨头骨骺从股骨颈正常位置移位所致.也有少数患者伴有内分泌疾病、肾性骨发育不良以及曾经接受过放射性治疗等[1].其常见的并发症是软骨溶解和股骨头缺血性坏死,并发症的发生可能是原发的,也可能与治疗有关[2,3].
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1例软骨发育不全综合征的病例报告
软骨发育不全综合征( chondrodysplasia syndrome,CHD)为某种原因引起的骨-软骨发育不良综合征,临床上较少见。鉴于目前我国普通民众经济状况及临床工作者对该病仍显贫乏的认知,CHD的诊断多依靠患者身高、体型及X线片,并无分子水平的诊断“金标准”。我院今年接诊1例疑似该病患儿,除常规辅助检查外,还对患儿成纤维细胞生长因子受体3( FGFR3)基因突变情况进行了分析,从而明确了该病的诊断。现将该病例报告如下。
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浅谈风疹病毒对孕期的危害及其预防
风疹病毒是RNA病毒,主要通过飞沫传播,以春季发病为主。成人感染风疹病毒后,多数表现较轻,有低热及卡他症状,常因症状较轻或时间短暂而被忽略,典型临床表现为耳后、枕部及颈后淋巴结肿大伴有触痛,皮疹先从面颈部开始,表现为淡红色丘疹,24小时可蔓延全身,出疹第2天可成针尖样红点,一般历时3天即可完全消退。但是风疹病毒感染对孕期造成的危害却是不可忽视的。孕妇在妊娠早期感染风疹后,风疹病毒可通过胎盘传给胎儿而致各种先天缺陷,称为先天性风疹综合症。母亲孕期原发感染导致胎儿宫内感染,其发生率和致畸率与感染时胎龄密切相关,以孕早期为高。先天风疹患儿在出生后数月内仍有病毒排出,故具有传染性。孕妇在怀孕的前3个月感染了风疹病毒,不论是否出现临床症状,病毒可通过胎盘传给胎儿,而此时胚胎组织正处于各器官分化形成的时期,病毒可通过抑制细胞有丝分裂、细胞溶解、胎盘绒毛炎等引起胎儿的损伤,发生胎死宫内、流产,有畸形的活产婴儿,或出生时正常而以后出现病损。重者出生时就体重不足,肝脾肿大,血小板减少性紫癜、黄疸、先天性心脏病、白内障、色素性视网膜病变、小头畸形、骨发育不良等表现。在新生儿期无症状者,可以在以后出现听力丧失、先天性心脏病、白内障、智力障碍或青光眼,也可至青春期才出现全脑炎的症状。
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黏多糖病骨科并发症的治疗进展
黏多糖病,又称黏多糖贮积症(mucopolysac-charidosis,MPS),是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖(也称糖胺聚糖,gly-cosaminoglycan,GAG)无法降解或降解不完全,导致GAG的中间代谢产物硫酸皮肤素(dermatan sulfate, DS)、硫酸软骨素(chondroitin sulfate,CS)等在体内堆积而引起的严重致残、致死性的单基因遗传性代谢病。流行病学资料显示MPSⅡ型的发病率,美国报道为1∶25000活产男婴,国内为1∶132000男性[1],但近年来就诊率呈上升趋势。患者除具有典型的黏多糖病面容、身材矮小、肝脾肿大,多关节僵硬屈曲、变形外,骨骼改变也是本病的主要临床特征,X线片可见多发骨骼变形和多发性骨发育不良(dysostosis multiplex)。Vijay等[2]报道约有40%的MPS患者有骨科并发症,这些并发症不仅会加重患者病情,有些甚至是致命性的。
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晚发型脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病
晚发型脊隹骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondylocpiphyscal dysplasia tardy with progressive arthopathy,SEDT-PA)又称儿童进行性类风湿性关节病,或称进行性假类风湿性骨发育不良,是一种罕见的软骨发育不良为主的常染色体隐性遗传病,发病率约为百万分这一.
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脊柱手术后的慢性脊髓缺血性损伤
病例资料 患者女,13岁,骨软骨发育不良伴脊柱侧凸畸形,于2012年8月17日入院.全脊柱X线平片示脊柱三弯畸形,主弯Cobb角92°,胸弯Cobb角60°,腰弯Cobb角75°.全脊柱正位X线片示椎体高度降低,椎弓根间距自上至下保持不变;侧位X线片示胸椎后凸畸形,椎弓根变短.CT三维重建示椎体高度降低,椎体上下面毛糙不平.矢状面MRI示椎体扁平,上下终板不平整,部分椎体呈"子弹"状,椎弓根缩短,L2~S1多节段椎间盘退变、突出伴椎管狭窄(图1).术前诊断:骨软骨发育不良伴脊柱侧凸畸形.完善各项术前检查及术前讨论后,于2012年9月10日全麻下行脊柱侧凸畸形后路矫形内固定植骨融合术,手术固定节段为T2~L5,未行截骨操作.术中常规采取控制性低血压以减少出血量,平均动脉压(MAP)控制在60~70mmHg.
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局部真皮脂肪组织瓣应用于大口畸形矫正中的口角修复
大口畸形又称巨口症,系由胚胎发育时期上颌突与下颌突部分或全部未融合所引起的一种面颌部先天性畸形.临床表现为一侧口角斜向患侧,并常可伴有同侧颌骨发育不良(包括耳屏、耳前赘物等)[1].这种畸形如按常规直接缝合或"Z"成形术修复,往往因患侧口角处软组织缺少而使修复后仍存在凹陷,造成手术效果欠佳.我科在常规方法基础上,采用局部真皮脂肪组织瓣翻转充填患侧口角,术后效果较以往满意,现报告如下.