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超声诊断胎儿致死性骨发育不良1例
孕妇,29岁.孕2产1,孕26周,第一次来我院行动态三维超声检查,超声所见:胎儿双顶径7.3cm,头围26.1 cm,胸腔狭小,胸围约15.4 cm,心胸比值65%,腹部明显膨隆,腹围约21.8 cm,胸部与腹部相接处有明显分界.四肢长骨极短,肱骨及股骨弯曲,长度均为1.8 cm(图1),低于正常孕周平均值的4倍标准差,股骨长/腹围比值0.08,胸围/腹围比值0.70.脊柱连续,胎心率143次/min.羊水适中,胎盘及脐带无异常发现动态三维成像四肢短小(图2).超声提示:中孕,单胎存活.胎儿致死性骨发育不良,考虑致死性侏儒.
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B超诊断胎儿多脏器缺如并心肺异位1例
孕妇,26岁.宫内妊娠20周,行孕期常规B超检查时发现胎儿颈后有无回声区,大小为7.3 cm×7.4 cm,其边缘清晰,囊壁光滑,形态规则,后方回声增强,中心可见一强光带分隔,侧动探头可见胎头裹于其中,颅骨光环完整,脑中线居中,沿胎头继续向下扫查,胎体轮廓清晰,壁光滑完整,内为大片无回声液性暗区,未见膈肌组织回声,胸腹相通,液性无回声区内可见两个形如肺组织样较强回声,并有胎心搏动,位置较低,余脏器未探及(图1).脊椎纵断扫查排列紊乱,前壁胎盘厚2.8 cm,羊水暗区深9.8 cm.B超提示:1.宫内孕20周,单胎;2.胎儿畸形:胎儿多脏器缺如,心肺异位并胸腹水;3.脊柱裂(颈段)并脊膜膨出,羊水过多.行人工引产术.尸检:胸腹壁为一层薄透明膜,胸腹腔之间无膈肌组织,仅见心脏组织侵于淡黄色液体内,位于腹腔,无其它脏器,四肢短小,脚趾、手指未分化,颈后见一8.0 cm×8.2 cm囊性肿物,壁光滑,内为脑脊液.
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B超诊断胎儿多处畸形1例
孕妇23岁,孕34周,孕1产0.常规B超检查所见:无胎儿头颅光环、无脊柱排列、四肢短小、胎心裸露、有胎心搏动、节律规则、羊水深径15.2cm、胎盘位于宫底前壁.B超诊断:胎儿多处畸形.入院后31小时引产娩出一死女婴:胎儿头位于胸腔前、无颅、脑膜与胎膜相连、左侧有毛发、右侧脑组织膨出,胎儿面部左侧眼外凸、右侧模糊.有腭裂、唇裂,无脊柱、内脏外翻胎心裸露、肝脏大、左手五指短小畸形、右上肢基本正常、下肢与胸廓相连、足内翻.胎盘直接与胸膜相连、未见脐带(图1,见80页).
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B超诊断胎儿四肢短小畸形1例
孕妇,29岁.停经26周,无自觉胎动来就诊.临床检查:宫底脐上三指,胎心听不清,胎位不明.B超见:胎头于宫腔上方,颅骨光圈完整,双顶径7.4cm(正常值6.4cm),脊柱规整,四肢明显短小.双下肢股骨长2.1cm(正常值4.9cm),胫骨长1.9cm.
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彩色多普勒超声诊断胎儿致死型成骨不全一例
孕妇26岁,孕1产0,停经22+3周.因外院产科常规超声检查提示胎儿四肢短小,来解放军第175医院进一步检查.既往史:孕妇双方家族中无遗传病史、先天性疾病史及近亲结婚史,否认接触有害、有毒及放射性物质,其丈夫体健.
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超声诊断胎儿"海豹样"畸形综合征一例
患者女,22岁,孕35周,孕2产1.因停经35周,阴道流水1 h,来我院就诊.临床以妊娠35周,胎膜早破行超声检查.超声检查所见:宫内胎头位于子宫底,无颅骨环形强回声,颅内结构正常(图1),脑中线居中,双项径82 mm;胸骨似有塌陷,胸腔狭窄,其内可见正常心脏回声(图2),心律齐145次/min;腹部明显膨隆,肝、肾及肠结构回声正常;脊柱弯曲,上半部回声连续,下半部连续回声征象缺失;胎儿四肢未见长骨显示(图3).超声提示:(1)单胎妊娠32周,臀位;(2)胎儿畸形(海豹样).孕妇于当天中午臀位引产1男婴,身长约35 cm,四肢短小(图4),头部触诊无颅骨,无四肢长骨.
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胎儿成骨不全二例
例1,女,33岁,孕21周,因腹胀就诊.彩色多普勒超声检查所见:胎头颅骨光环完整,胎儿双顶径(biparietal diameter,BPD)5.9 cm,侧脑室不宽,脊柱排列规则连续,胎心搏动规律,四肢短小,股骨长2.7 cm,胫骨长2.2 cm,双侧股骨、肱骨、胫腓骨可见数处骨质高回声中断及错位,略弯曲(图1);胎盘附于宫底壁无异常,羊水暗区深处9.5 cm.超声诊断:(1)单胎妊娠;(2)胎儿成骨不全;(3)羊水过多.住院引产一死女婴.X线检查结果:四肢长骨骨皮质薄,密度低,骨小梁稀少,有多处骨折及少许骨痂.经病理证实为成骨不全.
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超声诊断重度胎儿软骨发育不良一例
患者女,31岁,孕30周,产前超声检查发现胎儿头大而圆,胸廓狭窄,胎肺发育不全,腹部隆起脊柱平直,四肢短而弯曲,羊水过多(图1,2).超声诊断为胎儿软骨发育不良.引产后可见胎儿大头低耳、胸部狭窄、腹部膨隆、四肢短小(图3).
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彩色多普勒超声诊断海豹儿一例
孕妇,39岁,孕5产1,孕6个月.患者13岁时曾患黄疸型肝炎,已治愈,既往多次行人工流产术,无其他不良嗜好.孕期内无不适,无近亲婚配及家族遗传病史,丈夫身体健康.使用Sonline Premier X300型彩色多普勒超声诊断仪,凸阵探头,频率3.5 MHz.超声检查显示:宫内单活胎,双顶径6.1 cm,颈部皮肤皱褶厚1.3 cm(图1),胎儿全身皮肤水肿,明显增厚(图2),脊柱连续,四肢短小,未见明显肱骨和股骨,手与肩相连(图3),足与臀相连(图4).胎心153次/min.羊水深度为6.9 cm.胎盘附着于子宫后壁.超声诊断:(1)单活胎;(2)胎儿短肢畸形(海豹儿);(3)颈部皮肤皱褶增厚;(4)胎儿全身水肿.
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Down综合征产前检查
Down综合征(DS),译为唐氏综合征,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓、张力低下、小头畸形、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌、伸舌及吊眼稍(眼角上斜)等,是智力低下常见的原因,又名先天愚型.其发病率随人种和地区有差异,约为1/1 000~1/600.我国近年由于计划生育政策的实施,高龄产妇减少,发病率由50~70年代的1.3‰降至近十余年的0.7‰ [1].DS的发病原因是患者细胞内多一条21号染色体.已知21染色体长臂二区二带是引起异常表型的决定性部位.此外有作者提出此病可能与放射线及化学物质等致畸变物质有关.
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超声诊断胎儿软骨发育不良1例
孕妇27岁,孕龄25周.常规超声检查显示:胎头位于耻骨联合上,双顶径7.9 cm,胎心、胎动好,前壁胎盘,脊柱平直,胸部狭窄,腹部膨隆,头胸、胸腹不成比例(图1),股骨长径1.28 cn,胫骨长径1.67 crm(图2),羊水深度8.9 cm.超声诊断:胎儿软骨发育不良.引产结果:胎儿头大,胸窄,腹膨隆,四肢短小.羊水多.产后诊断,胎儿严重软骨发育不良.
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胎儿四肢短小并心内复杂畸形超声表现1例
患者28岁,孕1产0,妊娠34+3周.自述迁入新装修房屋后不久怀孕.超声检查显示:单活胎,股骨长4.66 cm,胫骨长4.51 cm,腓骨长4.52 cm,肱骨长4.02 cm,尺骨长3.76 cm,桡骨长3.51 cm.心脏内未见明显房间隔及卵圆孔瓣图像,呈单心房样改变.
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超声诊断胎儿软骨发育不全并心内膜垫缺损1例
孕妇,28岁.孕38周,孕1产0.孕妇平素身体健康,无近亲结婚史及遗传性疾病.超声检查:于下腹部耻骨联合上测及胎头回声,双顶径 9.5 cm(38+6),头围 32.9 cm(36周+6),腹部膨隆,腹围 33.5 cm(37周+5),腹内脏器未见明显异常,四肢短小,肱骨长 2.2 cm,股骨长 2.5 cm(17周+4),长骨极短且多伴有弯曲(图1),胸腔狭小但胸廓下口相对扩大,心胸比不对称(图2),胎心搏动不规律,四腔心观显示十字交叉结构消失,房间隔下部及室间隔上部回声中断,未见正常二尖瓣、三尖瓣,仅见一组共同房室瓣.
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先天性低磷酸酯酶症的超声表现1例
患者女,25岁.孕2产1,孕38周,因胎膜早破来我院就诊.超声检查:宫内单活胎,未见胎儿颅骨光环回声,脑组织外包裹皮肤样软组织,形态不规则,无法测量双顶径,大脑臁和脑沟回存在(图1),血流较丰富.股骨长58 mm,肱骨长44 mm,回声减低,后方无声影(图2).脊柱回声模糊,腰骶部结构失常,形态不规则,该处横断面椎骨呈"V"形,开口向前.心脏及腹内脏器未见明显异常.羊水指数46 mm.超声诊断:①宫内单活胎;②羊水过少;③胎儿畸形,颅骨缺失,四肢短小,脊柱裂,考虑为先天性低磷酸酯酶症可能.
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未来宅男七大健康猜想
在各种各样环境问题日益严重的今天, "宅"在家中似乎已经转变成一种顺势而生的生活方式.看看<机器人总动员>(
)中700年后人类的生活:整天呆在太空船中,肥胖如球,四肢短小,连走路都要依靠飞椅. -
超声诊断软骨发育不全一例
患者女,38岁,G1P0,夫妻双方无遗传疾病家族史,停经6月余,B超检查显示胎儿颅骨钙化好,胎头双顶径(BPD) 6.7 cm,四肢长骨钙化良好,较正常明显短小,股骨长(PL) 2.2 cm,胎儿胸腔狭小,心胸比大于正常,腹部膨隆,前额、鼻、唇、下颌、眼距未见异常.初步诊断:胎儿发育畸形;四肢短小,心胸比大于正常,腹部膨隆,符合软骨发育不全.引产娩出一畸形男婴,胸腔狭小,腹部膨隆大,四肢短小.
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FGFR3基因突变分析在产前诊断及短肢畸形胎儿中的应用
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是四肢短小畸形中较常见的遗传性骨骼系统疾病,呈常染色体显性遗传,外显率100%,是由于成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变所致[1],导致严重的身材矮小及头面和四肢畸形.本文通过分析FGFR3基因,对3例妊娠早期曾生过1胎ACH患儿的孕妇进行产前基因诊断,并对2例B超诊断为短肢畸形的胎儿进行基因诊断.
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软骨发育不全性侏儒症患者麻醉管理一例
患者,男,53岁,身高131 cm,体重51 kg,ASAⅡ级,因双侧输尿管结石入院.术前访视患者为侏儒体型,头颅大小、躯于长度均似成人,四肢短小,下半身显著短于上半身,脊柱腰段前凸,间隙不清晰.智力发育正常,诊断为软骨发育不全性侏儒症.患者术前检查均未见明显异常,否认高血压、糖尿病病史;颈短,MallampaticⅢ级,张口度约三横指,可下牙反咬合上牙.拟在全麻下行输尿管镜气压弹道碎石术.
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胎儿四肢短小的产前诊断研究进展
四肢短小是一种严重的出生缺陷,是国家规定的产前诊断一项重要内容.临床上四肢短小的诊断标准为:B超测胎儿双顶径减去胎儿股骨长大于4cm;或B超测胎儿股骨长与胎儿足长之比小于0.88.引起四肢短小的因素很多,目前研究较为深入的主要集中在遗传学上.
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先兆流产长期保胎致胎儿畸形1例
1 病例介绍患者,22岁,以孕1产0孕37+5周不规则腹痛1天入院,入院时体检:血压15/10 KPa,宫高剑下二指,悬垂腹、宫口开1.5厘米,先露头浮,胎心音140次/分,入院后B超示"胎心音见”,询问病史患者孕2月时有先兆流产史,在外院中西药治疗(药物不详,其中黄体酮肌注至孕6+m)一直保胎至孕6月+阴道流血止,入院前两天自觉胎动减少,入院即以"孕1产0孕37+5周胎儿宫内窘迫”而行剖宫产术、术后见羊水Ⅱ度、量中,以右枕横位助娩1活女婴,全身苍白,组织硬、橡皮样肿、四肢短小、腹部膨大,一娩出即呈"四脚朝天”状,出生1分钟有心跳及微弱呼吸、Apgar's 3分,经输氧、气管插管等抢救后无好转,家属看过后要求放弃抢救,胎盘面积大,3/4苍白缺血、水肿、质硬,重约1000 g,完整剥离,子宫切口无撕裂,常规缝合、手术顺利、新生儿放弃抢救后5分钟内死亡,患者住院六天,腹部切口甲级愈合,一切情况均好出院,出院诊断:1、孕1产、0孕37+5周剖宫产;2、畸形死胎;3、胎盘发育异常.