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髂骨延长术矫治短肢畸形
我院自1990年11月~1993年5月对16例脊髓灰质炎后遗症短肢畸形患者采用髂骨延长术矫治,经3年8个月~6年3个月随访,效果满意.报告如下.
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超声诊断海豹肢畸形1例
孕妇,39岁.孕5产1,停经25¨周,前来我院行超声检查.超声所见:胎儿双顶径6.1 cm,头围21.3 cm,腹围20.0 cm,未见股骨回声.胎盘附着于子宫前壁Ⅰ级.羊水深度6.9 cm.胎心搏动153次/min.膀胱、口唇可显示,脊柱颈部、胸部可显示,腰骶部椎体骨化差,紊乱不规则.胎儿全身皮肤水肿,颈部极显著,厚约2.2 cm(图1),四肢发育异常,肱骨、股骨缺失,尺桡骨、胫腓骨显示不清(图2),上肢根部残端的手掌呈"芽状"(图3).超声提示:单活胎胎儿四肢短肢畸形——海豹肢,胎儿颈部皮肤皱褶增厚.
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B超诊断双卵双胎儿短肢畸形1例报告
患者女,26岁,停经7个月来我院产前检查.B超所见:宫内见两个胎儿,胎位分别为左骶横及右骶前,在宫体左前壁及右后壁见两个胎盘,两胎儿之间有一膜状分隔,大羊水深度分别为9.3cm(左)及6.9cm(右).两胎儿双顶径、头围、腹围及胎心率均在正常范围内,左侧胎儿股、肱骨长度分别为2.8cm、2.2cm,均弯曲,回声不均,胫、腓、尺、桡骨均探测不清;右侧胎儿股、肱骨长度分别为3.6cm、2.8cm,形态尚好,胫、腓、尺、桡骨均可探及(如图1).B超诊断:①双卵双胎妊娠;②双胎儿短肢畸形;③羊水过多(左侧).
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B超诊断短肢畸形—成骨发育不全1例
1 病历简介孕妇21岁,G3P0孕39+5周来我院待产.患者曾人流两次.孕期无特殊不适,外院B超检查两次,均提示:单活胎;羊水过多.入院后B超所见:胎头光环完整,颅骨回声稍减低,脑中线居中,双顶径9.3cm,头围33.5cm,胸围29cm,胎心律齐,四腔清晰.
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彩色多普勒超声诊断海豹儿一例
孕妇,39岁,孕5产1,孕6个月.患者13岁时曾患黄疸型肝炎,已治愈,既往多次行人工流产术,无其他不良嗜好.孕期内无不适,无近亲婚配及家族遗传病史,丈夫身体健康.使用Sonline Premier X300型彩色多普勒超声诊断仪,凸阵探头,频率3.5 MHz.超声检查显示:宫内单活胎,双顶径6.1 cm,颈部皮肤皱褶厚1.3 cm(图1),胎儿全身皮肤水肿,明显增厚(图2),脊柱连续,四肢短小,未见明显肱骨和股骨,手与肩相连(图3),足与臀相连(图4).胎心153次/min.羊水深度为6.9 cm.胎盘附着于子宫后壁.超声诊断:(1)单活胎;(2)胎儿短肢畸形(海豹儿);(3)颈部皮肤皱褶增厚;(4)胎儿全身水肿.
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常见胎儿骨骼发育异常的产前诊断
胎儿骨骼发育异常是临床常见的出生缺陷之一,绝大多数是遗传性疾病,其种类繁多,症状有重叠,常以短肢畸形为主要表现,产前超声诊断往往难以确定其具体类型.临床上常见的短肢畸形有软骨发育不全(achondroplasia)、软骨发育低下(hypochondroplasia)、致死性发育不良(thanatophoric dysplasia)、成骨不全(osteogenesis imperfecta)、软骨生成不全(achondrogenesis)等.另外,还有短肋-多指综合征、软骨外胚层发育不全等.胎儿骨骼发育异常总体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类,前者常因胸廓发育不良引起肺发育障碍致胎儿死亡;后者胎儿虽能存活,但由于骨骼畸形而致残,甚至引发神经系统并发症,严重影响了患者的生存质量;存活至成年的患者可能将致病基因传至下一代.对骨骼发育异常尤其是短肢畸形高危胎儿进行准确的产前诊断,是有效预防该类先天性缺陷儿出生的重要措施.
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短肢畸形胎儿FGFR3基因突变分析
目的 对超声检查疑为短肢畸形的胎儿进行致病基因成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)全外显子突变分析产前基因诊断及遗传咨询.方法 从UCSC Genome Bioinformatics数据库中提取包括FGFR3基因全部17个外显子的2个转录本的相关序列作为标准序列,设计合成FGFR3全基因外显子扩增的共8对引物.收集2014年1月~2016年12月在河北北方学院附属第一医院就诊的5例疑为短肢畸形的胎儿,对高危胎儿于B超引导下行羊水穿刺,富集细胞,对FGFR3基因外显子组进行PCR扩增,应用Sanger基因测序技术进行FGFR3基因全外显子测序,采用CodonCode Aligner软件对测序结果进行错义突变位点分析,判断其是否存在致病突变.结果 5例疑为短肢畸形的胎儿,其中1例胎儿FGFR3基因(转录本NM_000142.4)第7号外显子(FGFR3-7-IS1)携带错义突变C.1138G>A(P.Arg380Gly),其余4例未发现FGFR3基因突变.对明确了致病突变的5例孕早期胎儿家属进行遗传咨询.结论 对疑似短肢畸形胎儿应用基因测序技术进行产前FGFR3基因突变的检测可以预防短肢畸形患儿的出生.
关键词: 短肢畸形 软骨发育不全 成纤维细胞生长因子受体3 突变 产前诊断 -
三种骨外固定器生物力学检测分析
随着近年来材料力学、生物力学和骨折愈合基础理论等相关学科的发展,骨外固定技术不断完善成熟,不但成为治疗骨折的标准方法之一,还广泛应用到短肢畸形和骨病的治疗中.
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优生与环境因素
从精、卵结合直到分娩,宝宝一直生活在妈妈的子宫内.在子宫这个"世外桃源"内,宝宝尽情地吸取着妈妈提供的营养,享受着妈妈的爱,快乐地成长着.那么,宝宝真的是生活在"世外桃源"吗?其实不然,妈妈的变化和外界种种的"不测风云"都会对他产生影响.因为胎盘这一天然屏障并不是完全封闭的,某些药物、病毒可以通过胎盘侵及胎儿,电离辐射、射线等也会造成胎儿的畸形.从20世纪40年代以后相继发现的孕妇风疹病毒感染可以引起胎儿先天性心脏畸形、先天性白内障、先天性耳聋;日本广岛、长崎原子弹爆炸后诱发胎儿畸形增多;甲基汞污染水源引起胎儿先天性水俣病;孕妇口服一种治疗孕吐的药物--反应停后,在短期内诱发近万例短肢畸形等一系列与环境因素有关的畸形事件,都说明优生与环境的关系密不可分.
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B超漏诊胎儿短肢畸形1例
1 临床资料孕妇,26岁,孕1产0,孕39周,因以前超声诊断为臀位,现准备剖腹产进行常规B超检查.超声所见:胎头显示于脐右上方,双顶径约为9.7 cm,双侧脑室对称无扩张,脊柱排列整齐,胎心搏动规律约150次/分,前壁胎盘Ⅱ级厚约2.6 cm,羊水深约9.8 cm,股骨长径约3.7 cm,肱骨长径约3.2 cm,均呈弯曲状.超声诊断:①晚孕,单活胎,臀位;②胎儿短肢畸形;③羊水过多.后经引产后证实.
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1例一侧胫骨、股骨分段延长术病人的术后护理
下肢短缩畸形临床极为常见,特别是脊髓灰质炎后遗症病人.下肢短缩畸形常影响病人下肢的美观及功能.2007年6月我院收治了1例下肢短缩畸形的病人,入院后采用半环槽式外固定器给予左胫骨下端骨骺牵伸延长、左股骨下段干骺端截骨延长术以达到矫正短肢畸形、改善患肢功能的目的.术后经过精心护理和有效的功能锻炼,疗效满意.现将术后护理体会报告如下.
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提高妊娠期用药安全性警戒
据统计孕妇在妊娠期间曾服用过至少一种药物者占90%,至少10种者占4%[1].过去人们曾认为胎盘是一种天然屏障,无论使用有毒或无毒的药物,都不会通过胎盘危害胎儿.20世纪60年代初期,震惊全球的"反应停"药害事件,造成了近万名短肢畸形"海豹儿"降生,给人们敲响了警钟,引起了人们对药物致畸作用的高度重视.实际上药物可通过母体血流进胎盘而进入胎儿体内,而且某些药物会影响胎儿的正常发育,甚至造成先天畸形.特别是在妊娠早期,是胚胎各器官和脏器的分化时期,药物致畸容易在此阶段发生,如用药不当、剂量过大、用药时间过长,对孕妇、胎儿、新生儿均可产生不良影响.因此,在妊娠各期应合理选择用药,适时适量用药,提高妊娠期用药安全性警戒.
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胎儿常见短长骨畸形的产前诊断
胎儿短长骨畸形是临床常见的出生缺陷之一,其种类繁多,症状重叠,常以短肢畸形为主要表现.
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FGFR3基因突变分析在产前诊断及短肢畸形胎儿中的应用
软骨发育不全(achondroplasia,ACH)是四肢短小畸形中较常见的遗传性骨骼系统疾病,呈常染色体显性遗传,外显率100%,是由于成纤维细胞生长因子受体3(fibroblast growth factor receptor 3,FGFR3)基因突变所致[1],导致严重的身材矮小及头面和四肢畸形.本文通过分析FGFR3基因,对3例妊娠早期曾生过1胎ACH患儿的孕妇进行产前基因诊断,并对2例B超诊断为短肢畸形的胎儿进行基因诊断.
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第七讲临床疾病治疗研究方法及其评价原则
临床医学的终目的是通过正确的诊断、合理的治疗使病人的疾病治愈或大限度的缓解.为此,正确地估计某一疗法的效果,避免意想不到的严重副作用的发生或对疗效的歪曲是十分重要的.20世纪,医学史上曾有过惨痛教训,如反应停治疗妊娠呕吐,导致高达万例的"短肢畸形",遗留数千残疾儿童!为给病人以安全、有效、可接受的治疗措施,提高临床治疗的科学性、可靠性,应对临床治疗方法及其疗效进行客观的评价.疗效评价可以是对一种治疗方法进行评价,可以是对一种药物或不同的药物剂量或一组治疗方案等进行评价.临床流行病学的任务之一就是研究疾病治疗效果的评价方法以及评价已有的治疗效果的结论,明确其客观性和实用性.
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胎儿先天性短肢畸形的超声诊断
目的:探讨超声诊断胎儿短肢畸形的临床价值.方法:回顾分析10例胎儿短肢畸形的超声声像图特点,与产后及引产后结果对照.结果:超声诊断10例胎儿短肢畸形与产后或引产后结果完全相符,其中病理检查软骨发育不全6例,软骨发育不良1例,成骨发育不全3例.结论:超声检查诊断胎儿短肢畸形准确率高,且无创伤、安全、可重复检查,是产前诊断胎儿骨骼发育异常的首选方法.
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孕期妇女如何合理用药
随着优生优育政策的实施,医学的进步与发展,孕妇与胎儿的死亡率明显降低.但是,妊娠期间某些疾病必需以药物治疗或预防,这势必会造成对胎儿的不良影响.据有关资料统计,在全部孕期妇女中,至少服用一种药物占90%,服用10种以上药物者可占40%.某些药物可通过胎盘屏障,影响胎儿的生长发育,引起胎儿畸形.上世纪60年代,因服用沙利度胺治疗妊娠呕吐而造成近万名短肢畸形“海豹儿”降生,震惊了世界,唤醒了人们对药物致畸作用的高度重视,亦改变了“胎盘是胎儿的天然屏障”的假想,因此如何合理用药并保证母婴安全至关重要.
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沙利度胺在消化系统疾病中的应用探索
沙利度胺是一种人工合成的谷氨酸衍生物,其化学名称为 N-2(2,6-二氧-3-哌啶基)-邻苯二甲酸亚胺。沙利度胺经口服途径给药,吸收半衰期约为1.7 h,服药后2.9~5.7 h 其血药浓度达到高峰值。1958年,沙利度胺被用于治疗妊娠呕吐,并在各国被广泛使用,后因发现其具有致胎儿海豹样短肢畸形的严重不良反应而被强制退出市场。1965年,以色列皮肤病学家 Sheskin 发现沙利度胺对麻风结节性红斑具有快速抗炎作用。此后,随着对沙利度胺药理机制认识的进一步深入,这个曾经被停用的药物再次获得了重视,其在各个系统疾病治疗中发挥了新的作用。现对沙利度胺在消化系统疾病中的应用探索进行综述。
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药物流行病学研究方法--系统的研究、分析和证实药源性疾病病因的实例
1951~1961年间,在西欧诸国家,特别是德国与英国等国,新生儿患短肢畸形明显增加.其临床特点是四肢多处缺损,故称为"短肢畸形"或"海豹式肢体短畸"(phcomelia).估计总数达万余例,成为一次先天性畸形流行.遗留数千残疾儿童,有些尚伴有无眼、无耳、缺肾、肛门闭锁、心脏畸形等缺陷.这成为医学史上的一次灾难性事件,震动了整个医学界.
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胫腓骨截骨骨痂牵开延长术矫正短肢畸形及身材矮小23例
骨延长是矫正肢体不等长的主要方法.我院自1995年至2003年采用单或双侧胫腓骨截骨骨痂牵开延长的方法对23例短肢畸形及身材矮小的患者进行治疗,疗效满意,报道如下.