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胎儿成骨发育不良超声表现1例
患者女,36岁.G2P1,孕27周.本次妊娠期无患病及服药史,无X线接触史.使用仪器为东芝Xario.超声常规检查胎儿双顶径为68 mm,脑中线完整,脊柱连续良好,胎心150次/min,律齐,胎儿股骨长38 mm,双侧股骨、胫腓骨、肱骨发育异常,股骨测值短小,骨连续不完整,肱骨及股骨呈骨折样改变(图1左),胫、腓骨呈∧样改变(图1右).大羊水无回声区86 mm,超声提示:胎儿骨骼发育异常(考虑先天性骨骼短小畸形,成骨发育不良);羊水过多.引产后证实了超声提示.
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手术治疗Kabuki综合征一例
Kabuki意为歌舞伎,是日本典型的民族表演艺术.Kabuki综合征是一组以特殊面容、骨骼发育异常、皮肤纹理异常、智力低下为主要表现的症候群,多伴有内分泌、免疫系统异常.由日本学者Niikawa等[1]和Kuroki等[2]于1981年同时报道,因患者外貌特征与日本歌舞伎演员的装扮相似,故命名为Kabuki综合征.我们近期收治1例.Kabuki综合征患者,并对其进行手术治疗,现报告如下.
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妊娠合并原发性肌张力障碍一例
一、病例摘要患者,女,28岁,主因反复发作颈部扭转、后仰,四肢强直26年,妊娠38周+2入院.患者2岁时无诱因出现行走时双足跟不能着地,双腿弯曲,行走不稳,阵发性颈部扭转后仰,四肢强直.7岁时行双侧跟腱延长术术后可正常行走,伴发头颈扭转后仰,四肢强直,清晨起床后出现,夜间入睡后消失.15岁时确诊原发性肌张力障碍(扭转痉挛),开始服用左旋多巴苄丝肼,症状消失,停药后复发.26岁时因行右侧膝关节外伤手术,围手术期停药,扭转痉挛发作一次,之后服药至今,2年未再发作.现每日服用多巴丝肼0.125 g(左旋多巴100 mg,苄丝肼25 mg).患者孕40天出现早孕反应,4个月感胎动,孕17周行产前筛查,染色体常规检查及G显带分析,均未见异常.妊娠图正常,孕26周三维彩超提示胎儿发育良好.孕期每日服用多巴丝肼0.125 g.术前加服多巴丝肼0.125 g,于孕38周在腰硬联合麻醉下行剖宫产,顺利分娩一活男婴,体质量3 700 g,身长51 cm,1分钟Apgar评分9分,脐带绕颈1周,胎盘羊水无异常,新生儿未见骨骼发育异常及肌张力异常表现.术中患者情况良好,无明显血压波动.剖宫产术后继续服用多巴丝肼每日0.125 g.未进行母乳喂养.术后第5天出院,产后2周家访未见产妇及新生儿异常.
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常见胎儿骨骼发育异常的产前诊断
胎儿骨骼发育异常是临床常见的出生缺陷之一,绝大多数是遗传性疾病,其种类繁多,症状有重叠,常以短肢畸形为主要表现,产前超声诊断往往难以确定其具体类型.临床上常见的短肢畸形有软骨发育不全(achondroplasia)、软骨发育低下(hypochondroplasia)、致死性发育不良(thanatophoric dysplasia)、成骨不全(osteogenesis imperfecta)、软骨生成不全(achondrogenesis)等.另外,还有短肋-多指综合征、软骨外胚层发育不全等.胎儿骨骼发育异常总体上可分为致死性和非致死性骨骼发育异常两大类,前者常因胸廓发育不良引起肺发育障碍致胎儿死亡;后者胎儿虽能存活,但由于骨骼畸形而致残,甚至引发神经系统并发症,严重影响了患者的生存质量;存活至成年的患者可能将致病基因传至下一代.对骨骼发育异常尤其是短肢畸形高危胎儿进行准确的产前诊断,是有效预防该类先天性缺陷儿出生的重要措施.
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超声对胎儿骨骼发育异常的诊断价值
目的:探究超声在胎儿骨骼发育异常中的诊断价值。方法:抽取2012年6月至2013年6月我院收治的60例胎儿骨骼发育异常病例作为本次研究的对象,所有病例均给予超声诊断,进一步对其诊断准确率进行分析评估。结果:本次研究入选病例中,32例为软骨发育不全、16例为成骨发育不全、4例为短肢畸形、3例为足内翻、4例为手畸形、1例为脊柱侧弯。根据产前超声得出:50例为完全符合,完全符合率为83.33%;6例为基本符合;4例漏诊,漏诊率为6.67%。结论:对于胎儿骨骼发育异常,采取超声诊断效果显著,能够对胎儿全身骨骼的长度、形态以及回声等进行较为仔细的观察,进一步为临床诊疗提供了保障依据。
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胎儿骨骼发育异常的超声检查
随着超声在产前诊断胎儿疾患中的广泛应用,在超声检查和评估胎儿的骨骼疾患方面亦积累了大量的资料.骨骼系统的畸形虽然病因还不十分清楚,但多由遗传因素造成或是由环境因素包括药物或机械作用等引起.
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遗传性多发性骨软骨瘤
遗传性多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常,我们发现一个家族,现报告如下.
关键词: 遗传性多发性骨软骨瘤 骨骼发育异常 现报告如下 先天性 家族 -
多发性骨软骨瘤的X线表现
多发性骨软骨瘤是一种先天性骨骼发育异常的疾病,多与遗传因素有关.又称遗传性多发性外生骨疣、多发性外生骨疣、干骺续连症和遗传性畸形性软骨发育异常症等.
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引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查分析对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值
目的 探讨引产后骨骼发育异常胎儿进行骨骼X线检查分析对终止妊娠后的骨骼发育异常胎儿的诊断价值.方法 选取2014年2月-2016年8月来医院就诊实施引产胎儿52例,按照引产胎儿骨骼是否异常发育分为两组对照观察.其中骨骼异常组15例,孕周16~37周;正常参考组37例,孕周13 ~34周;均采取骨骼X线检测,探讨骨骼异常胎儿的发育特点与X线特征.结果 胎儿发育至13孕周后,机体全身大骨骼均已完成骨化,正常胎儿在胫骨径、腹径、肱骨径、股骨径、髂骨径、髂骨高/髂骨宽均、股骨长径/股骨横径等指标均与胎儿发育妊娠周期有明显相关性;当妊娠周期延长其骨骼发育径距也将增加,胸径/腹径对照比率也将因妊娠周期的延长而缩小.15例胎儿骨骼异常发育X线诊断中,软骨异常发育3例,成骨不全3例,弯腿性发育不良1例,脊椎干髓端发育不良1例,短肋多指综合征1例,软骨成长不全Ⅰ型1例,骨硬化症1例,局灶性股骨发育不良1例,致死性异常Ⅰ型发育2例,窒息性胸廓发育不良1例.结论 采取X线技术进行骨骼检出,并依据骨骼发育特异性征象进行骨骼异常发育引产胎儿的诊断分型,重点观察胎儿骨骼发育形态,测量骨骼发育长度,增强胎儿骨骼异常诊断准确性.
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非植骨疗法治疗儿童内生性软骨瘤32例临床分析
内生性软骨瘤又称Ollier氏病,是儿童特有的一种良性骨肿瘤,是手部常见的骨肿瘤[1],目前认为内生性软骨瘤是一种骨骼发育异常性疾病,少数可恶变,多见于儿童手足的短状骨组织.
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颅颈交界畸形患者围手术期护理
先天性颅颈交界畸形主要以骨骼发育异常为主,此外常合并软组织和神经系统发育异常,主要有颅底陷入、扁平颅底、环枕融合,颈椎联合或分节不全,环枢关节脱位,齿状突发育不全,小脑扁桃体下疝,斜颈、发际低等畸形.该畸形发病年龄不等,多在青年时期发病、严重危害着人类健康,迄今尚无十分理想的治疗方法.对于以延髓腹侧受压的患者主要采用经口咽入路显微直视减压手术,具有直接纠正病理性解剖结构,有利于神经功能的恢复,但由于手术人路深、术后病情复杂多变,也给护理工作提出了更大的挑战[1].本文着重总结颅颈交界畸形手术患者的护理方法.
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血清IGF1、IGFBP3及OST用于判断性早熟儿童骨骼发育异常及疗效(摘要)
目的探讨血清胰岛素样生长因子I(IGF1)、胰岛素样生长因子结合蛋白Ⅲ(IGFBP3)及骨钙素(OST)在性早熟儿童骨骼发育异常严重程度的判断及疗效考核上的价值.方法对117例特发性性早熟女孩,采用双抗体夹心免疫放射分析法测定血清IGF1及IGFBP3含量,用放射免疫分析法测定血清OST含量.患儿按年龄分组,各项测定值与同龄儿正常值对比;再将患儿按青春发育分期(病情严重程度)分组,各项测定值与青春发育分期水平之间行相关分析.并对骨龄提前程度与血清IGF1含量间行相关分析.其中38例患儿于治疗6个月后重复测定各项指标,作治疗前后对比.结果①性早熟女孩血清IGF1及OST浓度均较同龄儿明显增高,而血清IGFBP3浓度较同龄儿明显降低.②血清IGF1浓度与青春发育分期水平呈正相关(r=0.489,P<0.05),与骨龄提前程度亦呈正相关(r=0.411,P<0.05).③治疗后IGF1浓度从(445.52±119.45)μg/L降为(284.55±99.52)μg/L(P<0.001),血清OST浓度从(29.82±10.62)μg/L降为(14.07±4.71)μg/L(P<0.001),表明随病情缓解,血清IGF1及OST均明显下降.结论血清IGF1及OST可作为判断特发性真性性早熟女孩骨骼生长加速、成熟提前严重程度的定量指标及疗效考核指标.
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三维超声联合磁共振成像检测在胎儿骨骼系统发育异常诊断中的价值
目的 探讨三维超声联合磁共振成像(MRI)检测在胎儿骨骼系统发育异常诊断中的价值.方法 对63例经分娩或应产后证实为胎儿骨骼系统发育异常孕妇的产前三维超声与MRI检查结果进行回顾性分析,比较2种检测方法及其联合检测诊断符合率,同时对2种检测方法的图像质量进行评分.结果 MRI检测图像质量评分与得优率均较三维超声检测显著升高,差异有统计学意义(P<0.05).三维超声、MRI及其联合检测诊断符合率分别为85.7%、87.3%、100.0%,其中三维超声漏诊9例均经MRI检查得到证实.结论 三维超声和MRI诊断胎儿骨骼系统发育异常均具有较好的诊断价值,但二者联合诊断所得图像质量可互补,有助于提高诊断准确率,降低漏诊的发生率.
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先天性马蹄内翻足病因与神经肌肉病理变化研究进展
先天性马蹄内翻足(congenital idiopathic clubfoot,CIF)是一种常见的先天性畸形,近年来对本病的病因、病理和发病机理的研究虽然取得了一些进展,但至今看法仍不统一.以往的研究认为:神经肌肉病变、血管异常、骨骼发育异常、软组织挛缩、遗传因素、宫内发育阻滞等与其有关,也有一些研究认为出生季节和受孕月份与发病有关[1,2],但有的学者却否认了这种观点[3].目前,为推崇的是神经肌肉病变学说,许多学者认为先天性马蹄内翻足是胎儿早期肌力不平衡的结果,而肌肉的改变是以神经、血管异常为基础的,骨骼关节和软组织挛缩是继发于肌力不平衡的适应性改变.
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成人肱骨近端锁定钢板在儿童股骨远端骨折固定术中应用效果观察
儿童股骨远端骨折治疗的目的为尽可能达到解剖复位,恢复下肢正常长度,纠正旋转和轴线,避免出现骨骼发育异常或发育障碍[1]。目前尚无针对儿童肱骨远端的解剖钢板,临床上有时选用重建钢板或胫骨线板塑形后进行固定,但由于钢板远端螺钉孔较少,骨折断端固定的稳定性差,常造成骨折再移位或畸形愈合等并发症。2008年3月~2013年2月,我们在18例儿童股骨远端骨折手术中选用成人肱骨近端锁定钢板进行固定,效果良好,现报告如下。
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骨干连续症的X线表现(附3例分析)
骨干连续症,又名软骨发育异常症,多发性骨软骨瘤.是骨肿瘤中常见良性肿瘤.一般体积较大,常引起骨骼发育异常,造成肢体畸形,在骨骼闭合后便停止生长.此病有遗传倾向,少数病例可发生恶性变,发展为软骨肉瘤或骨肉瘤.
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Shwachman-Diamond综合征研究进展
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,累及多系统脏器的疾病,主要表现为胰腺外分泌功能不全,骨髓衰竭和骨骼发育异常,还可累及全身其他脏器功能,并有恶性转化可能.SDS相关基因定位于7q11,常见的突变类型为183_184 TA>CT和258+2 T>C.现综合检索到的国内外相关文献,分析其临床特点、基因型及诊治方案等,以提高临床医师对该病的认识.
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遗传性多发性骨软骨瘤(附1家3例报道)
遗传性多发性骨软骨瘤是一种骨骼发育异常的慢性骨病,往往有明显家族史.我们遇见一家两代3例患者,报道如下.
关键词: 遗传性多发性骨软骨瘤 骨骼发育异常 家族史 患者 骨病 -
长骨生长板损伤的MR成像
骨骼发育异常多与生长板有关,其中长骨生长板损伤所致的骨骼发育异常尤为常见,由于长骨生长板在普通X线片上不显影,故其损伤及损伤后骨桥的形成常常为普通X线检查所遗漏.以前临床广泛应用的、依赖于传统X线检查所制定的Salter-Harris分型已显示出很大缺陷,临床需要能准确评价生长板损伤并估计其预后的影像学手段,MR成像除了能直接显示生长板外,并能进行多平面扫描及重建,因此能清楚地显示生长板损伤及损伤后骨桥的形态、范围、水平、大小,从而为临床治疗及预后评价提供客观依据[1-3].
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粘多糖病Ⅰ型一例
患儿 男,6岁.为第二胎(父母非近亲婚配,其父母第一胎为粘多糖病,7岁夭折).出生后基本正常,自2岁后出现智力差,反应迟钝,身高不及同龄儿童,骨骼发育异常,手指无法伸直.3岁时在外院行X线检查符合粘多糖病Ⅰ型.腹部B超:肝肿大,脾正常.超声心电图:二尖瓣狭窄伴关闭不全.