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银耳诸法皆适宜
蒸将银耳洗净放入瓷杯内,再加入适量白糖和水,上屉蒸至呈胶水状,冷却到40℃以下即可饮用.此种食法有滋补效益,可治神经衰弱、精神疲倦、体质亏损、智力低下、发育迟缓、腰膝酸软、黏膜出血等病症.
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以毒攻毒治脑瘫
脑型瘫痪是出生前到出生后一个月发育期的非进行性脑损伤所致的综合征,主要表现为中枢性运动障碍和姿势异常,可伴有智力低下、癫痫、听觉与视力障碍.因每个病儿脑损伤的部位不同,表现形式也不一样,临床根据脑瘫的不同表现形式将其分为痉挛型、手足徐动型、共济失调型和混合型.A型肉毒素的局部注射只适用于痉挛型脑瘫.
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早产儿的早期干预
早产儿是指出生时胎龄未满37周(259天)的新生儿.据国内资料统计,早产儿的发生率为3%~5%,在存活的早产儿中大约有90%以上能成长为健康正常的孩子,但有少数会留下智力低下或脑瘫等伤残.这是因为早产儿身体各器官和生理功能都存在不同程度的不成熟,特别是神经系统方面,由于脑室管膜下存在着发达的胚胎生发层组织,容易导致脑室内出血,因此,早产儿可发生脑室周围脑实质出血坏死,以后形成脑室周围白质软化,导致一系列相关后遗症,其中脑瘫的发生率高.
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新生儿窒息的相关因素分析
新生儿窒息仍是当今引起婴儿死亡和影响儿童生存质量的主要因素,新生儿窒息是导致全世界新生儿死亡、脑瘫和智力低下的主要原因之一.国内报道发生率3%~10%[1],现将我院206例新生儿窒息及相关因素分析报告如下.
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醒脑静注射液治疗小儿高热惊厥的临床疗效
高热惊厥是小儿时期常见的惊厥性疾患,儿童期患病率3%~4%,首次发作年龄多于生后6个月至3岁之间[1].部分复杂性的高热惊厥可反复频繁发作,从而损伤脑细胞,影响智力发育,导致智力低下及行为异常等后遗症[2].本研究观察醒脑静注射液治疗小儿高热惊厥的疗效,现报告如下.
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曲克芦丁脑蛋白水解物注射液对新生儿缺氧缺血性脑病的临床疗效观察
新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)病死率高,幸存者常有脑瘫、智力低下、癫痫等神经系统后遗症[1].作者对我院近两年内收治的54例HIE患儿进行临床分组,研究曲克芦丁脑蛋白水解物与脑活素对HIE的作用以观察疗效,现报告如下.
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先天愚型患者的遗传学分析
先天愚型(即智力低下),是严重影响我国人口素质的原因之一。据一次权威性的调查资料表明,中国14岁以下智力残疾者,大约有540万,占残疾儿童总数的2/3。1 对象与方法1.1 研究对象 患儿大都智力低下,生长发育迟缓,具有特殊面容:头宽面窄,睑裂小,眼间距宽,眼角上翘,鼻根底平,口常张开,伸舌呆笑,生活不能自理。患儿易呼吸道感染,伴发有先天性心脏病。一般资料及智力发育情况见表1。 对患儿做临床检查:心、肺、血常规化验均属正常。针对患儿的表型我们做了微量血培养和染色体核型分析。1.2 方法1.2.1 采血与培养:用经肝素润湿针筒的注射器,抽取患儿静脉血,然后注入到已配制好的培养基(RPMI 1640培养液4 mL,小牛血清1 mL,PHA 0.25 mL,肝素,青、链霉素适量)内,轻轻摇动培养瓶使之与培养基混匀,置入37 ℃培养箱内培养72 h,终止培养前3~4 h加入秋水仙素。
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站起来比倒下去多一次就是成功
美国密歇根州休伦北郊的格拉蒂奥特堡,一位父亲正在为自己的孩子而苦恼,儿子7岁开始上学,但仅仅读了三个月的书,就被老师斥为"低能儿"而撵出校门.全家从美国中西部的俄亥俄州到密歇根州,已是第三次搬家了,却没有一所学校愿意录用他的儿子,一致认为这孩子智力低下.
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新生儿缺氧缺血性脑病的药物治疗进展
缺氧缺血性脑病(Hypoxic ischemic encephlopathy HIE)是指围产儿因宫内窒息或出生后多种心肺疾病引起的脑严重缺血缺氧性损害,新生儿HIE-主要指严重窒息的足月新生儿.其脑组织以水肿、软化和坏死出血为主要病变,临床上病情重、病死率和致残率高,可发生多种永久性神经功能缺陷如智力低下,痉挛性瘫痪和癫痫等.
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左乙拉西坦单药治疗小儿癫痫伴智力低下的临床效果研究
目的 研究左乙拉西坦单药治疗小儿癫痫伴智力低下的临床效果.方法 回顾性分析我院2013年5月至2016年5月收治的60例癫痫伴智力低下患儿的临床资料,全部患儿均在我院接受左乙拉西坦单药治疗,观察所有患儿在癫痫、智力方面的治疗总有效率以及治疗3、6个月的IQ值.结果 治疗3个月后,60例患儿的癫痫治疗总有效率为96.67%,智力治疗总有效率为93.33%.治疗3、6个月的IQ值明显高于治疗前,且治疗6个月的IQ值高于治疗3个月的IQ值,差异均具有统计学意义(P<0.05).结论 在小儿癫痫伴智力低下的临床治疗中,采用左乙拉西坦单药治疗效果确切,有助于控制癫痫的发作,并促进患儿智力发育,值得在临床治疗中推广应用.
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21-三体综合征快速基因诊断
21-三体综合征是人类常见的染色体疾病,新生儿的发病率约为1/800,占小儿染色体病的70%.该病主要由于21号染色体三体或易位引起的21q22-ter部分三体所致.临床表现为智力低下、特殊面容和身材矮小.
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916例染色体核型分析及文献复习
本室自1995年开展遗传咨询及细胞遗传学检查,截至2001年10月,已对916例有流产史、生育畸胎及死胎史、新生儿死亡史者,生殖器畸形、发育异常、闭经、智力低下、不孕症以及其他可疑染色体疾病者进行了外周血细胞学检查,现报告如下.
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146例染色体异常核型临床分析
目的:对146例染色体异常核型进行临床分析,探讨各类异常染色体畸变与其表型效应的关系.方法:外周血淋巴细胞培养,染色体常规G显带分析.结果:146例外周血染色体异常核型中常染色体数目异常占4.8%(7/146);常染色体结构异常占29.5%(43/146);性染色体数目异常占54.1%(79/146);性染色体结构异常占8.9%(13/146);嵌合型占3.4%(5/146).染色体异常患者中智力低下4.8%(7/146);反复自发流产22.6%(33/146);生育死胎、畸胎6.1%(9/146);男性不育症57.5%(84/146);闭经6.8%(10/146);原因不明性不孕2.7%(4/146).146例异常核型涉及除19、20号染色体外其他染色体.结论:对久治不愈的不孕不育,反复自发流产、死胎、畸胎和闭经等患者应进行染色体检查,以排除染色体畸变的可能.
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智力低下儿童染色体脆性部位与临床表现初步研究
目的:探讨智力低下儿童染色体脆性部位与临床表现的关系.方法:患儿年龄为4~15岁,智力测定采用学龄前儿童小韦氏(Wppsi)、学龄儿童用大韦氏(WiscR),同时进行社会生存能力测试.MR分级根据美国精神学会和世界卫生组织所颁布的标准(DSM-1、ICD-8).智商均在正常标准以下的患儿及父母均做染色体G带高分辨与脆性位点检查.结果:280例先天智力低下儿童中染色体数目或结构异常的40例(14.29%);不同脆性位点表达阳性82例(29.29%);患儿与其父或母同一脆性位点表达阳性37例(13.21%);染色体脆性位点FraXq27、FraXq26、FraXq25、FraXq24的13例(4.64%);患儿脆性位点表达阴性,而父母表达阳性的14例(5%);脆性位点表达阴性94例(33.57%).结论:脆性位点的异常甲基化与智力低下临床表型有着密切的关系;FraXq26、FraXq25、FraXq24可能与MR有关,而且可能是脆性X变异体,是一种新的突变;脆性位点的DNA突变点在配子或合子形成过程中,发生异常甲基化的同时,位置也可能发生"基因漂移"改变;脆性位点越多越复杂,患儿的智力低下的程度越低;同一脆性位点表达率的高低却与智力低下的程度无明显的正比关系.
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儿童智力低下与母亲CMV感染的关系探讨
目的:探讨儿童智力低下与母亲CMV感染的关系.方法:在病残儿童医学鉴定时对179例病残儿童的母亲,采用酶联免疫吸附法(ELISA)进行外周血CMV-IgM检测.其中72例智力低下儿童为观察组,107例非智力低下病残儿童为对照组,以此来观察智力低下与母亲CMV感染的关系.结果:观察组CMV-IgM感染阳性率为43.1%,对照组CMV-IgM感染阳性率为10.3%,前者明显高于后者.结论:儿童智力低下与母亲CMV感染具有一定的相关性.
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妊娠期甲状腺疾病与产科并发症
妊娠期甲状腺疾病很常见.流行病学研究显示,约有2%~3%的孕妇甲状腺功能减退(甲减),其中0.3% ~0.5%为临床型甲状腺功能减退(OH),2%~2.5%为亚临床型甲状腺功能减退(SH);甲状腺功能亢进(甲亢)较少见,占孕妇的0.1%~0.4%[1,2].生活在缺碘地区的孕妇,孕期出现甲状腺功能障碍的危险性增加,如果不治疗,容易引起流产、早产和妊娠期高血压疾病等不良产后并发症和新生儿神经心理发育障碍、智力低下等[1~6].1妊娠期甲状腺生理功能碘是甲状腺激素合成所必需的,甲状腺合成三碘甲状腺原氨酸(T3)和甲状腺素(T4).胎儿的甲状腺到妊娠第10 ~12周开始富集碘,妊娠第20周的胎儿才产生控制甲状腺激素合成和分泌的垂体甲状腺刺激素(TSH).妊娠早期母体的少量甲状腺素通过胎盘传递来维持胎儿正常的甲状腺功能[3].妊娠妇女只有摄入足量的碘,才能保证甲状腺激素的合成.
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脆性X染色体综合征的生殖遗传研究进展
脆性X染色体综合征(FXS)为多数精神发育迟滞和孤独症患者所共有,同时也与人类生殖密切相关.减数分裂期X染色体长臂脆性X智力低下-1(FMR1)基因全突变可导致智力低下和孤独症,而前突变可导致震颤、共济失调、青春期后巨睾症和卵巢早衰(POF).FMR1突变基因具有扩展CGG核苷酸序列和超甲基化[1,2].超甲基化区域FMR1基因复制很少,故相关基因产物不足是导致FXS发生的重要原因[3].有研究显示检测FMR1基因重复区CGG重复数和5’端CpG岛是否甲基化可快速筛查和诊断FXS[4].FMR1基因全突变发病率男性为1/4 000,女性为1/8 000[5];前突变在女性中发病率为1/130~1/260,在男性中发病率为1/250 ~1/810[6].地区、种族、环境背景不同,发病率会有所差异.Cronister等[7]的研究显示前突变在中国人中较少见,与之相比,其在中东地区特别是以色列较为常见.为具有家族特征的前突变和全突变携带者提供孕前遗传优生咨询,通过制定系统的有效生殖策略提高出生人口素质.
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环境与优生
在先天性缺陷发生的诱因中,除遗传因素之外,就是环境因素.保证胎儿在母亲体内正常发育,应避免一切不利的环境因素影响.随着社会经济的发展,人们越来越重视后代的质量,但经济发展的同时也带来了环境的污染.环境中的有害因素可对胎儿产生直接或间接的影响,甚至导致出生缺陷、智力低下等.
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新生儿疾病筛查采血方法分析
新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性遗传性代谢病,在新生儿早期临床未表现之前进行筛查,得以早发现、早诊断、早治疗,防止机体组织、器官、发生不可逆的损害,避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡,提高人口素质,保障儿童健康.要保证新生儿疾病筛查结果的准确性,血样标本的采集方法非常重要,也是筛查工作基本、关键的一步.如何在短时间内一次成功地采集到合格的血样标本,是采血单位极为关心的一个新课题.为此我院自2010年6月至12月比较两种不同采血方法采集新生儿筛查的血样,取得满意效果,现报告如下.
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新生儿低血糖症50例临床案例
低血糖症在新生儿时期是极为常见的一种临床病症.持续时间较长的低血糖新生儿会对其中枢神经系统造成损伤,并且留有脑瘫、智力低下等严重的后遗症,其新生儿死亡百分比极高.由于新生儿低血糖情况没有明显的临床症状表现出来,常常容易忽视,不能够及时发现进行治疗.因此,对于新生儿进行低血糖预防治疗,提高新生儿的存活率.对住院的390例新生儿进行血糖检测,50例被检测出患有低血糖症,现报告如下.