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Shwachman-Diamond综合征二例分析及文献复习
目的 探讨常染色体隐性遗传Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特点、基因特征.方法 对2例经临床和基因突变分析明确诊断的SDS患儿,回顾性分析临床特点、实验室及影像学表现、基因测序结果,并对2004年以来国外报道的311例中临床与基因突变资料完整的病例进行了文献复习.结果 (1)2例患儿均表现为体重、身高明显落后,低于正常同龄男童相应参考值的第3百分位点,外周血象中性粒细胞绝对计数＜ 1500×106/L,四肢长骨X线片表现有骨质密度异常,腹部CT显示胰腺脂肪化；SBDS基因突变检测明确2例患儿均存在基因复合杂合突变,确诊为SDS.(2)回顾国外报道的311例患儿资料,临床资料完整的共75例,其中胰腺外分泌不足或胰腺影像学异常表现、中性粒细胞减少和骨骼异常分别为61例(81.3％)、64例(85.3％)和47例(62.7％).基因突变资料完整共138例,其中c.183_184TA＞ CT,c.258+ 2T＞C以及c.[183_184TA＞ CT; 258+2T＞C]占基因突变的61.6％(85/138).结论 SDS患儿常见临床三大表现为:胰腺脂肪化和外分泌不足、外周血象中至少一系下降,尤其中性粒细胞减少和骨骼异常.SBDS基因检测能够发现致病突变.
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Shwachman-Diamond综合征的临床特征及基因分析
目的 通过对Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床资料及基因分析,并结合文献复习,深入了解SDS的临床特征、诊治及预后.方法 回顾性分析在我院儿科确诊Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的病例资料和随访资料,采用测序和PCR法对患儿及一级亲属进行SBDS基因检测.结果 SDS病变可累及多系统,主要临床特征是脂肪泻、生长发育落后、骨髓功能障碍、骨骼异常.SBDS基因c.258+2T>C突变类型为常见.结论 SDS首发临床表现不一,对于症状不典型者,要尽早行基因学检查明确诊断,以免误诊及漏诊.
关键词： Shwachman-Diamond综合征 临床特征 基因分析 -
Shwachman-Diamond综合征1例报告
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,是先天性再生障碍性贫血中的一种,可出现多系统受累的病变,其特征包括胰腺外分泌功能不全、骨髓功能障碍、先天发育异常,具有合并骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)和急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML)的高风险.现将山东省泰安市中心医院收治的1例Shwachman-Dia-mond综合征报告如下.
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Shwachman-Diamond综合征患儿的肝脏病理和基因分析
目的 分析Shwachman-Diamond综合征(SDS)的基因异常及肝脏病理.方法 回顾分析1例SDS患儿的临床资料.结果 患儿,男,1月龄起病,以中性粒细胞减少为首发表现,伴贫血、转氨酶升高、反复感染,而胰腺外分泌功能障碍症状不典型.肝脏穿刺术病理学检测,光镜示肝细胞轻度损害.采集患儿及父母血标本,采用二代基因测序检测发现SBDS(NM_016038.2)Intron2 c.258+2T>C p.?纯合突变,突变来源于父母亲.结论 基因检测有助于确诊SDS,有条件者可行肝脏穿刺术.
关键词： Shwachman-Diamond综合征 肝脏病理 基因 -
儿童Shwachman-Diamond综合征临床及基因分析
目的 通过对1例Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床及基因分析,并对这种罕见疾病的文献资料整理复习,探讨该疾病的临床及基因特点.方法 应用目标序列捕获及新一代测序技术,对该SDS患儿家系先证者及其父母进行基因检测;应用Sanger测序法对候选的可疑致病突变进行验证.结果 患儿出生后1岁内发病,临床主要表现为身材矮小、双下肢行走呈外八字步态,三系减少.CT示:胰腺形态小,形态不整,密度明显减低;骨盆前后位平片示:两侧股骨颈变短,大粗隆上移,颈干角增大.经目标序列捕获测序发现患者SBDS基因2号内含子和3号外显子交界处存在c.258+2T>C纯合突变.c.258+2T>C在dbSNP数据库分布频率为0.0016,1000 Genomes分布频率为0.0024,ExAC分布频率为0.0053.通过SIFT、Polyphen2软件预测蛋白结构结果有害.未检测到其他SDS相关的可疑突变.Sanger测序证实患者纯合突变存在,其父母均为c.258+2T>C杂合子携带者.结论 SDS临床表现多样,胰腺外分泌功能不全,血液系统表现和骨骼异常等为常见临床表现;SBDS基因突变是Shwachman-Diamond综合征的致病原因.
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Shwachman-Diamond综合征研究进展
Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,累及多系统脏器的疾病,主要表现为胰腺外分泌功能不全,骨髓衰竭和骨骼发育异常,还可累及全身其他脏器功能,并有恶性转化可能.SDS相关基因定位于7q11,常见的突变类型为183_184 TA>CT和258+2 T>C.现综合检索到的国内外相关文献,分析其临床特点、基因型及诊治方案等,以提高临床医师对该病的认识.
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Shwachman-Diamond综合征二例临床分析
目的:探讨常染色体隐性遗传Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的常见临床表现和遗传学特征.方法:对2例在我科经临床表现和基因检查明确诊断的SDS患儿,回顾性分析其临床特点,影像学表现,实验室结果及基因结果,并分析SDS预后及治疗.结果:1)2例患儿均有生长发育落后,低于正常同龄男童相应参考值的第3百分位点,外周血象中性粒细胞绝对计数<1000109/L,四肢长骨摄片有骨质密度异常,顽固性腹泻,腹部CT示胰腺脂肪化,免疫功能异常;2)2例患儿遗传学检测均存在基因复合杂合突变,确诊为SDS.3)造血干细胞移植是治疗SDS中性粒细胞减少的唯一治愈手段.结论:对临床表现伴随外周血象至少一系下降、胰腺发育不良及骨骼异常的患儿,需考虑SDS,并完善SDBDS基因检测.
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先天性骨髓造血衰竭
先天性骨髓造血衰竭综合征是一组遗传异质性疾病,以先天性畸形、骨髓造血衰竭及肿瘤易感为主要特点,如Fanconi贫血、先天性角化不良、Diamond-Blackfan贫血、重度先天性中性粒细胞缺乏症、先天性骨髓造血衰竭、Fanconi贫血、先天性角化不良、Shwachman-Diamond综合征、Shwachman-Diamond综合征、Diamond-Blackfan贫血等.发病的分子机制主要涉及DNA损伤修复障碍,端粒维持缺陷及核糖体生物合成缺陷等.临床常用的诊断方法分别有染色体断裂试验、外周血细胞端粒长度检测、胰蛋白酶原和胰淀粉酶检测、红细胞中腺苷脱氨酶活性测定等.骨髓衰竭是这类疾病主要的致病和致死原因,临床诊断获得性再障时要慎重排除这类疾病.造血干细胞移植是该类造血衰竭有效的治疗方法,近年疗效显著提高.
