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寨卡病毒与寨卡病毒病研究进展
2015年底至2016年初,美洲出现寨卡疫情,并通过旅游者输入到其他国家.截至2016年2月,美洲、非洲、亚洲等地已有超过30个国家出现寨卡病毒传播.虽然寨卡病毒感染者大部分症状较轻微,通常在发病3-7天后可自行痊愈,但医学界普遍认为这种快速传播的病毒可能与异常增多的新生儿小头畸形有关联.2016年2月1日,世界卫生组织召开紧急会议,宣布寨卡病毒的暴发和传播已经构成全球突发公共卫生事件.之后越来越多的证据显示寨卡病毒感染和胎儿畸形以及神经系统疾病之间存在因果关系.
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2016年6月美国发布婴儿疑似先天性寨卡病毒感染评估和管理的新临时指南
美国疾病预防控制中心(CDC)更新了医务人员护理因为母亲而感染寨卡病毒婴儿的临时指南.对怀孕期间母亲确诊寨卡病毒感染的婴儿和有母婴传播流行病学迹象、出现先天性寨卡病毒综合征临床表现和神经系统症状的婴儿,无论母亲的检测结果如何都推荐开展实验室检测.先天性寨卡病毒综合征是新出现的一类与母亲怀孕期感染寨卡病毒有关的先天性异常现象综合征,包括小头畸形、颅内钙化和或其他的大脑异常、眼睛异常或其他症状.
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寨卡病毒病若干流行病学问题
寨卡病毒病是由寨卡病毒引起并主要通过蚊媒传播的一种病毒性疾病.2015年在美洲地区发生大规模的传播与流行,因可能与新生儿小头畸形、格林-巴利综合征有关,2016年2月被WHO列为全球紧急公共卫生事件.本文搜集期刊、在线论文及WHO文件进行综述.寨卡病毒病的传染源主要为患者、隐性感染者及非人灵长类动物等;目前该病传染期尚不明确,但通过患者血液、唾液、精液及尿液DNA检测期推断,其传染期至少可达2个月;寨卡病毒主要经虫媒传播,但也可能通过母婴、血液及性传播.目前越来越多的证据支持寨卡病毒感染与小头畸形、格林-巴利综合征,脑膜脑炎以及其他神经和自身免疫综合征之间存在因果关系,但仍需更多的研究予以证实.依靠灭蚊、防蚊可阻断绝大多数的寨卡病毒感染,但仍需采取更多的措施预防寨卡病毒通过母婴、血液及性传播.该病目前仍有一系列的流行病学问题尚待解决,亟需更多的研究以全面地了解其流行病学规律.
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重庆市31902名婴幼儿头围发育情况及头围过小的影响因素分析
目的：研究重庆市婴幼儿头围发育状况，分析头围过小的影响因素。方法以2010年1月1日至2014年11月1日期间在重庆某医院儿童保健科进行头围检查的31902名（男童17511名，女童14391名）7~24月龄婴幼儿为研究对象，资料包括婴儿性别、年龄、头围、出生情况、母亲妊娠史、喂养方式、父母文化程度等信息；采用独立样本t检验比较男女童头围差异，采用多因素非条件logistic回归模型分析影响婴幼儿头围过小的相关因素。结果7~8、9~10、11~12、13~18、19~24月龄男童头围分别为（44.3±1.3）、（45.2±1.4）、（46.1±1.5）、（46.8±1.4）和（47.8±1.4）cm，女童头围分别为（43.1±1.3）、（44.1±1.3）、（44.8±1.4）、（45.7±1.4）和（46.7±1.3）cm，男童头围均大于女童，差异有统计学意义（t值分别为32.09、27.73、32.21、41.66、32.03，P值均<0.001）。31902名婴幼儿中头围过小检出率为3.2%（1025名）；多因素logistic回归分析结果显示，出生体重、胎次与婴幼儿头围过小相关，OR（95%CI）值分别为0.15（0.13~0.18）、1.31（1.11~1.54）；相对于郊区居住、足月产、顺产、母乳喂养婴幼儿，市区居住、过期产、剖宫产、人工喂养和混合喂养婴幼儿头围过小的风险较低，OR（95%CI）值分别为0.60(0.52~0.68)、0.55(0.44~0.70)、0.76(0.67~0.87)、0.46(0.32~0.67)、0.51(0.34~0.75)。结论重庆市婴幼儿头围发育总体水平良好，婴幼儿头围过小与家庭环境因素、出生情况及喂养模式密切相关。
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"靳三针"联合穴位注射对小头畸形儿童IQ、ADQ的影响
小头畸形是指因所有颅缝过早闭合致脑部发育严重受限,以智力低下为主要表现的疾病.本病属中医学"五迟"、"痴呆"范畴,历代中医医家对该病的治疗积累了丰富的经验."靳三针"是岭南针灸名家靳瑞教授独创的穴位组合针刺疗法,其头针四项组合对儿童智力低下疗效显著[1,2],笔者在长期临床实践中发现头针四项组合配合穴位注射对小头畸形有较好疗效,可提高患儿智力水平.智商(intelligence quotient,IQ)及社会适应行为(adaptive behavior quotient,ADQ)是衡量智力水平的两个指标,现将本研究40例小头畸形儿童治疗前后IQ、ADQ的变化报道如下.
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浅谈寨卡病毒病的中医认识
结合现有病例报道对寨卡病毒病提出初步的中医认识.寨卡病毒病属中医学“疫病”范畴,亦可归属于“暑瘟疫”.本病病因为受带病毒的伊蚊叮咬,乖戾之气经由“皮毛而入”,病邪性质为温热兼挟湿邪;其证候演变符合温病的卫气营血传变规律,初期为卫气同病,热在于胃,极期在营血分,有胃中蕴热、心火上炎、心肾不交的表现,恢复期则余邪留滞经络而骨节痛.但目前所观察的寨卡病毒病例报告均为小样本,同时其中医四诊信息缺乏,故对其中医认识尚具有明显的局限性.
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寨卡病毒和寨卡病毒病
寨卡病毒自1947年首次在乌干达被发现以来,已经在非洲、东南亚和美洲等地造成多次暴发流行,且在中国已有输入性寨卡病毒感染病例的报道.寨卡病毒为黄病毒科黄病毒属,存在非洲型和亚洲型两个亚型.寨卡病毒主要依赖感染病毒的伊蚊类蚊媒叮咬传播,也可通过母婴传播以及血液和性传播.寨卡病毒感染人体后经血播散并可跨越血脑屏障进入中枢神经系统,患者一般临床症状较轻,但有可能出现格林巴利综合症,婴儿小头畸形也与寨卡病毒感染孕妇有关.寨卡病毒的实验室诊断主要包括核酸检测、血清学检测和病毒分离.目前尚无有效疫苗预防寨卡病毒感染,主要预防措施包括防蚊控蚊和提高个人防护意识,并在重点地区加强病例监测.
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tRNA的异常甲基化将细胞应激与神经发育异常相关联
遗传性智力障碍是一种全球发病率约2％的神经发育异常疾病。已报道NSun2基因的若干突变会导致人群中的Dubowi-tz样综合征，其主要征状包括智力障碍、小头畸形、语言迟缓、行为缺陷、生长发育迟滞等。部分上述征状在NSun2敲除小鼠模型中也有表现。同样，在缺失NSun2的果蝇中研究人员发现果蝇的短时记忆受损。已知NSun2是一种保守的RNA甲基转移酶，可对转运RNA（tRNA）和其他非编码RNA进行m5C修饰。那么这种转录后的修饰是如何影响疾病的发生比如神经发育异常的呢？对此本文的作者进行了研究，他们的研究结果发表在2014年7月25日在线出版的《欧洲分子生物学组织杂志》（ EMBO Journal）杂志上。
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超声诊断寨卡病毒相关胎儿小头畸形的研究进展
自寨卡病毒(ZIKV)爆发以来,很多研究均证实产妇感染ZIKV与胎儿病理性小头畸形及脑损伤有关.超声检查胎儿头围及颅内结构在诊断胎儿小头畸形中有重要价值,结合ZIKV检测可指导临床进行ZIKV相关胎儿小头畸形的产前检查及早期干预.本文对超声诊断ZIKV相关胎儿小头畸形的价值进行综述.
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B超诊断双胎妊娠小头畸形1例
1 病历简介患者,女,30岁.第二胎妊娠,产1,孕9月.产前B超检查:子宫增大,宫内见两个胎儿结构.A胎儿:胎头位于宫底,胎儿纵轴与母体纵轴平行,双顶径9.3cm,胎心134次/min,股骨长径7.6cm,腹周径9.8cm×9.6cm,脐带绕颈1圈,面部显示不清.B胎儿:胎头位于宫底左侧,胎儿脊柱纵轴位于A胎儿前方与母体纵轴垂直,颅周径9.7cm×3.2cm,颅骨光环变形,呈花瓣样,其内呈囊性结构,胎心搏动消失,股骨长径5.3cm,胎儿皮下组织水肿、增厚(附图).
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我国12个城市和地区孕妇弓形虫感染血清流行病学调查
弓形虫感染在全球范围内广泛分布,但在不同的国家和地区差异很大,欧洲国家的弓形虫血清抗体阳性率从20%～80%不等[1].国内报道的孕妇弓形虫血清抗体阳性率,北京为2.3%[2],上海为3.7%[3],兰州为7.8%[4].孕妇在妊娠期间发生弓形虫感染,可经胎盘血路感染胎儿,而导致胎儿先天性弓形虫病,造成宫内生长迟缓、低体重、黄疸、贫血、肝脾肿大、脑积水、小头畸形、无脑儿等[5].
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寨卡病毒病研究进展
寨卡病毒病是由寨卡病毒引起的一种自限性急性传染病.寨卡病毒主要通过埃及伊蚊和白纹伊蚊叮咬传播,有证据表明也可通过性传播和母婴传播.临床表现主要为皮疹、发热、关节痛或结膜炎等非特异性症状,但寨卡病毒感染与新生儿小头畸形、格林-巴利综合征等存在密切关系.实验室检测方法包括实时荧光定量PCR检测病毒核酸和ELISA检测IgM抗体.该疾病目前无有效的抗病毒药物和疫苗.预防措施主要为预防蚊虫叮咬和采取虫媒控制措施.
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浅谈风疹病毒对孕期的危害及其预防
风疹病毒是RNA病毒，主要通过飞沫传播，以春季发病为主。成人感染风疹病毒后，多数表现较轻，有低热及卡他症状，常因症状较轻或时间短暂而被忽略，典型临床表现为耳后、枕部及颈后淋巴结肿大伴有触痛，皮疹先从面颈部开始，表现为淡红色丘疹，24小时可蔓延全身，出疹第2天可成针尖样红点，一般历时3天即可完全消退。但是风疹病毒感染对孕期造成的危害却是不可忽视的。孕妇在妊娠早期感染风疹后，风疹病毒可通过胎盘传给胎儿而致各种先天缺陷，称为先天性风疹综合症。母亲孕期原发感染导致胎儿宫内感染，其发生率和致畸率与感染时胎龄密切相关，以孕早期为高。先天风疹患儿在出生后数月内仍有病毒排出，故具有传染性。孕妇在怀孕的前3个月感染了风疹病毒，不论是否出现临床症状，病毒可通过胎盘传给胎儿，而此时胚胎组织正处于各器官分化形成的时期，病毒可通过抑制细胞有丝分裂、细胞溶解、胎盘绒毛炎等引起胎儿的损伤，发生胎死宫内、流产，有畸形的活产婴儿，或出生时正常而以后出现病损。重者出生时就体重不足，肝脾肿大，血小板减少性紫癜、黄疸、先天性心脏病、白内障、色素性视网膜病变、小头畸形、骨发育不良等表现。在新生儿期无症状者，可以在以后出现听力丧失、先天性心脏病、白内障、智力障碍或青光眼，也可至青春期才出现全脑炎的症状。
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Down综合征产前检查
Down综合征(DS),译为唐氏综合征,其临床表现典型,主要为智力发育迟缓、张力低下、小头畸形、宽眼距、低鼻梁、四肢短小、通贯掌、伸舌及吊眼稍(眼角上斜)等,是智力低下常见的原因,又名先天愚型.其发病率随人种和地区有差异,约为1/1 000～1/600.我国近年由于计划生育政策的实施,高龄产妇减少,发病率由50～70年代的1.3‰降至近十余年的0.7‰ [1].DS的发病原因是患者细胞内多一条21号染色体.已知21染色体长臂二区二带是引起异常表型的决定性部位.此外有作者提出此病可能与放射线及化学物质等致畸变物质有关.
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先天性巨细胞病毒感染的产前诊断
人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)是人类常见的先天性感染病毒,也是发达国家智力低下和非遗传性先天性耳聋的常见的病因.妊娠早期感染更易致流产、胎死宫内、胎儿生长受限(FGR)、小头畸形及颅内钙化等;而妊娠晚期感染则表现为肝炎、肺炎、紫癜及严重的血小板减少,或无症状.孕妇HCMV原发感染者,引起胎儿先天性感染的发病率高达40%,先天性HCMV感染胎儿的死亡率为10%～30%,存活者中90%以上可遗留不同程度的神经系统后遗症;孕妇继发HCMV感染所导致的新生儿先天性感染的发病率较低,约0.2%～1.8%,感染者仅1%出现症状或后遗症[1].HCMV感染对胎儿造成的损害是不可逆转的,分娩后治疗无任何意义.所以筛查出有可能发生宫内感染的高危孕妇群,并行产前诊断,具有重要的临床意义.本文对此综述如下.
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小头畸形的临床诊断与细胞和分子生物学诊断的研究进展
小头畸形是儿科常见的神经系统畸形,尤其在智力低下的儿童中更常见.迄今为止国内对小头畸形的相关研究报道较少,本文通过复习国外相关文献,对小头畸形的临床诊断与细胞和分子生物学诊断进行综述,旨在为小头畸形的临床诊治及进一步研究提供参考.
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先天性巨细胞病毒感染对听力的影响
人类巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV,简称CMV)是新生儿期常见的先天性感染病毒,是发达国家婴幼儿智力低下和非遗传性先天性耳聋的常见原因[1-5].CMV感染率在欧美国家占活产婴0.2%～2.2%,我国约为0.9%～3.5%.感染者在出生时仅5%～10%有临床症状,如小头畸形、颅内钙化、黄疸、肝脾肿大等,可在生后数小时至数周内死亡.幸存者中30%～65%会出现先天性或迟发性感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss, SNHL)[3,6].出生时无症状的新生儿,在生后数周至数年后也可出现迟发性症状,常见的是SNHL.不论是先天性或迟发性,大多出现渐进性恶化.
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Bloom综合征一家系的临床特征与BLM基因变异分析
目的 分析Bloom综合征患儿的临床特征及基因变异.方法 分析归纳2009年1月至2017年6月期间在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心随访的2例Bloom综合征同胞姐弟的临床特点,2015年提取患儿及其父母亲外周血全基因组DNA,用Illumina测序平台进行高通量测序,检测基因变异位点.结果 患儿为同胞两姐弟,因“身材矮小,身高增长缓慢”就诊,足月顺产,母孕产史无异常,均有喂养困难,营养不良.体格检查:匀称型身材矮小,反应迟钝,有长脸、小下颌、颧骨高的特殊面容.先证者8岁3月龄初次就诊,身高99.7 cm,体质指数12.07 kg/m2,头围45.5 cm,出生体重1.6 kg,反复呼吸道感染及中耳炎病史.先证者胞弟3岁11月龄初次就诊,身高86.6 cm,体质指数14 kg/m2,出生体重1.95 kg,16月龄因“头围36 cm”诊断为小头畸形,有反复呼吸道感染及鼻窦炎病史.随访8年,均未发现蝶形红斑样皮疹,均未发现肿瘤的临床征象.基因分析提示先证者及同胞弟弟的BLM基因均携带c.772_773delCT(p.Leu258Glufs*7)和c.959+2T＞A复合杂合变异,分别遗传自其父母,搜索文献及数据库无c.959+2T＞A变异的报道.结论 Bloom综合征主要表现为身材矮小、小头畸形、特殊面容,喂养困难,免疫功能低下,可无蝶形红斑样皮肤改变.BLM基因c.959+2T＞A为新发现的致病性变异.
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LIG4综合征四例并文献复习
目的 分析LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点.方法 回顾性分析首都儿科研究所附属儿童医院风湿免疫科2017年6月至2018年5月收治的3个家系中的4例LIG4综合征患儿临床资料,并以“LIG4综合征”“小头畸形”等作为关键词,对PubMed建库到2019年1月的文献进行检索,结合文献复习,对LIG4综合征的临床、免疫学和遗传学特点进行总结分析.结果 共4例(例1～例4)患儿中男2例、女2例,平均确诊年龄1岁6月龄.均有小头畸形、鼻大、额头窄特殊面容,3例有体格发育落后,例3有智力、运动落后,例3有喂养困难.卡介苗疤痕反复破溃3例,肺炎4例,EB病毒感染1例、巨细胞病毒感染2例,真菌感染1例,慢性腹泻1例.4例患儿血常规显示中性粒细胞及淋巴细胞计数减低,免疫分析CD4+T淋巴细胞及B淋巴细胞绝对计数降低,CD8+T细胞绝对计数正常;例1、例2免疫球蛋白降低.4例息儿均为LIG4基因复合杂合变异.1例行半相合造血干细胞移植,建立正常免疫功能,随访近1年未发生反复感染;另外3例预防性抗感染,定期人免疫球蛋白输注,仍反复感染.文献报道:检索国内外文章67篇,共37例报道,表现为特殊面容及反复感染.结论 LIG4综合征典型表现为小头畸形、特殊面容、反复感染、卡介苗疤痕破溃、白细胞降低;该病免疫球蛋白多有不同程度降低,CD4+、CD19+淋巴细胞计数降低,Naive细胞减少更为突出,CD8+T细胞正常;平均确诊年龄1岁余.4例均为LIG4基因复合杂合变异.骨髓移植对该病免疫重建有效.
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先天性无虹膜一家系
先证者(Ⅳ1),女,28岁.自幼双眼视力低下,畏光,于2001年4月就诊.既往史:无其他疾患.个人史:父母非近亲结婚,第1胎足月顺产.家族史:祖母、父亲、两个姑姑及两个叔叔均患有该病.查体:智力正常,全身检查未及异常,无小头畸形.眼部检查:裸眼视力:右眼指数/30 cm,左眼0.01,无法矫正.双眼球水平震颤,结膜无充血,角膜透明;水平直径:右眼长9 mm,左眼8 mm.
