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胎儿唇腭裂伴面横裂畸形产前超声表现一例
孕妇,28岁,孕29周,孕2产0,既往身体健康,孕期无服用药物及不良接触病史,无遗传性疾病及慢性病史。产前常规超声检查示:胎儿双顶径73 mm,股骨52 mm,羊水深78 mm,羊水指数168 mm,胎盘位于宫底前壁,厚度27 mm,成熟度0度。胎儿颅内结构、脊柱、颈、胸、腹部、四肢未见异常。胎儿颜面部超声声像图示:双侧上唇及上颌骨均显示连续性中断,并于双侧口角处向两侧裂开,约30 mm,下颌短小,呈明显后缩状态,下颌骨未显示,双侧耳廓可显示,位置稍偏低,颜面部三维表面成像示双侧唇腭裂伴面裂畸形(图1)。超声提示:(1)宫内单活胎,孕29+3周。(2)胎儿唇腭裂伴面横裂畸形,下颌骨发育不良或缺如。引产胎儿颜面部检查示,双侧完全唇裂伴双侧完全腭裂,双侧口角向外耳裂开至面颊部,耳稍低位,下颌内缩,触之较软,未触及明显骨质结构(图2,3)。
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罕见双侧面横裂伴牙颌面严重畸形一例
病例 患儿男,2岁11个月,回族.因大口畸形及上牙前突容貌丑陋、进食障碍入院.患儿于出生后即被家人发现面部口角区横行裂开形成大口畸形,并且在牙齿萌出后上牙前突影响美观、进食,随着生长发育,畸形越发明显.患儿为第1胎,足月顺产,家族中无先天性畸形患者.父母体健,非近亲结婚,否认家族性传染病及遗传病史.母亲怀孕前3个月无病毒感染、服药、射线辐射及外伤史.查体:一般情况尚可,心肺腹均未见异常,但有语言障碍.专科检查:双侧口裂均水平增大向颊部移位,与正常口角位点相距约1 cm,两口角不在同一水平面上,右侧略高.
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双侧面横裂伴多趾、并趾畸形一例
患者女,15岁,因先天性大口畸形入院.患者自出生始被家人发现有大口畸形,常有涎液自口角溢出,随着生长发育,患者面形不对称.为改善面容,患者来我院就诊.患者为第一胎,足月顺产.家族中无先天性畸形患者.父母非近亲结婚,母亲怀孕前3个月无病毒感染、服药、射线辐射及外伤史.
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双侧面横裂并腭裂一例
病例男性,8岁,因上腭裂隙,双侧口角扩大,口裂增宽,造成口涎及食物外溢,发音含混不清,要求手术矫治入院。查体:心、肺、肝、脾均未发现异常。口裂增宽、右侧口角裂至咬肌前缘,左侧裂至颊部,右侧唇峰标志不清,红唇丰厚而短缩,右侧上颌骨及颧骨向后退缩,下颌骨两侧发育不全呈小颌畸形(因患者经济困难,未拍颌面部X线片)。颜面肌肉发育不良,鼻梁向右偏移,鼻尖指向左侧。上腭软腭裂,腭中缝粘膜菲薄,软腭短缩,硬腭穹窿狭深,右侧颊粘膜通过右上第3、4龄槽裂隙向前腭移行。右侧舌腭弓中断,周围组织结构紊乱形成隐沟,颊部粘膜则由口角裂至后牙结节。左上颌结节向外后方移位。入院诊断:双侧面横裂,先天性。腭裂Ⅱ度并右侧齿槽裂,先天性。入院后在气管内插管全麻下行腭裂修复术,术后10d拆除缝线。腭裂修复术后2周在基础加局麻下行双侧面横裂修复术,术后7d拆线痊愈出院(图1,2)。
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第一、二鳃弓畸形——面横裂的矫正术改进
目的对第一、二鳃弓畸形——面横裂传统的Z成形术缩小口裂方法进行改进,以减少口角裂开、动态畸形、瘢痕明显等并发症.方法①在上红唇新口角处外侧设计三角皮瓣插入下红唇新口角处内侧.②口轮匝肌解剖复位.③口外皮肤Z形修复的三角皮瓣改由下唇向上唇插入为由上唇向下唇插入.结果1995年8月以来,为12例病人进行此手术,效果较好.结论改进后的手术方法设计合理,并发症少,动态效果较好,瘢痕较不明显.
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面横裂及附耳家系的临床表型及遗传学分析
目的:分析1组面横裂及附耳家系的临床表现及遗传学特征.材料和方法:我们随访到1组面横裂及附耳家系,家系内随访到共有5代发病,目前存活有4代,家系内共有成员60余人,进行了临床表型和遗传学的初步分析.结果:家系内有并发面横裂及附耳症状的病例5人,单纯附耳症状的病例7人,在遗传方式上属于常染色体显性遗传,从细胞遗传学水平对家系中成员进行染色体检测,未发现核型及染色体的异常.结论:家族性面横裂及附耳为常染色体显性遗传,核型及染色体检测未发现异常.
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面横裂的研究现状
面横裂是一种非常少见的口腔颌面部先天性畸形.大多数情况下,它是作为某些综合征的一种伴随畸形出现,这些综合征往往是与遗传有关的先天疾病,都具有染色体或基因的异常,经过数十年的研究,对这些疾病的遗传方式,染色体及基因分析已经有了较大的进展,取得了一些成果.而在极少的情况下,面横裂才作为一种独立的病体存在,但是单纯的面横裂是否具有某种遗传方式尚不清楚,对其致病基因分析的研究尚未见有报道,需要做进一步的研究.
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家族性面横裂及外耳畸形
面横裂非常少见,更罕见有家族性发生者.此病不仅有损面容,而且影响吮吸、语言等功能,应及早修复,以改善面容和功能[1-2].笔者近年曾收治4例面横裂并发外耳畸形,连同6例单纯外耳畸形共计10例,均出自同一家族,呈典型的家族性发生.本文从临床表现,遗传学分析等方面予以探讨.
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面横裂畸形围产儿的流行病学调查分析
目的利用1987~1992年中国出生缺陷监测网收集的资料,描述围产儿面横裂畸形的流行病学特征及其多发畸形模式.方法采用以医院为基础的监测方法收集资料,调查孕28周到产后7 d住院分娩的围产儿(包括活产、死胎和死产).结果共收集围产儿4 489 692个,面横裂畸形94例,全国发生率为0.21/万,城镇发生率为0.20/万,乡村发生率为0.23/万.男性和女性发生率均为0.20/万.69例畸形儿合并有其他畸形,其中53.6%伴有耳部异常.围产期病死率为46.8%,单发(16.0%)和多发(58.0%)的面横裂病死率明显不同.结论中国围产儿面横裂畸形发生率高于文献的估计值,未发现城乡差异和性别差异.面横裂以多发畸形为主,常作为其他综合征的特征畸形之一.
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第一、二鳃弓综合征1例
第一、二鳃弓综合征,又称单侧颜面部发育不全,主要局限于颜面下2/3部位的先天畸形,表现为单侧面横裂,常伴有同侧下颌骨短小及外耳畸形等,严重毁损患者容貌.目前国内外临床病例报告较少,我科收治1例男性儿童的第一、二鳃弓综合征患者,并结合相关文献复习报道如下.
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1例先天性面横裂患儿围手术期护理
面横裂是一种口腔颌面部较罕见的先天性面裂畸形,其发生的原因是由于胚胎在发育过程中,特别是胎儿发育成形前12周,由于遗传和环境因素如母体营养、感染、损伤、内分泌影响、药物影响、烟酒等因素,它可能是一种因素或多种因素的影响而使胚突正常发育及融合受到阻挠,使上颌突与下颌突未能完全融合所致,临床表现为口角至颊部呈水平裂开,可为单侧裂,表现为两侧口角不对称,也可为单侧或双侧,其发病率为十五万分之一,以男性单侧裂较多见[1].面横裂患儿除口颊畸形外,还伴有第一鳃弓的发育畸形,如颜面部一侧发育不良,耳前瘘管以及附耳等畸形.我科于2010年4月2日收治了1例诊断为“先天性左侧面横裂”的患儿,为其实施了左侧面横裂修补术,效果良好.现将围手术期护理报道如下.
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产前超声诊断胎儿面横裂畸形1例
孕妇,26岁.孕38周,孕1产0,既往身体健康,无遗传性疾病.因乡镇医院诊为羊水过多来我院行产前超声检查.超声显示:单胎,头位,双顶径9.4 cm,头围33.7 cm,腹围33.9 cm,股骨长7.3 cm,胎儿颅内结构未见异常,脊柱排列整齐,四肢发育未见异常,胎儿胃泡较小,胸腹腔脏器未见明显异常.颜面部扫查,见双侧口角向两侧裂开,下颌短小、后缩,口处于半张状态(图1);实时三维表面成像,胎儿上述表现更加直观(图2).右前壁胎盘,成熟度Ⅱ级,羊水指数28.8 cm.超声提示:单胎头位;胎儿颜面部畸形,面横裂;羊水过多.引产一死男婴,可见双侧口角裂开至颊部,未触及下颌骨,仅有下颌软组织.
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下唇矩形瓣法修复先天性面横裂
面横裂是面部较常见的先天性发育畸形,其发病率约为1/15万,常伴有小耳、耳赘及颜面萎缩等畸形.其唯一治疗方法就是施行手术修复.以往修复面横裂常用直线缝合法和"Z"形瓣成形法.笔者自1983年至今采用下唇矩形瓣法对10例先天性面横裂患者进行整复,取得较好效果,报道如下.
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特殊的唇腭裂畸形3例
例1,女,5月龄,于1996年4月8日因先天性面部畸形而入院.专科检查:面形不对称,右侧稍塌陷.双侧口角向耳垂方向全层裂开 .口裂宽65mm,左侧口角距中线30mm,右侧口角距中线35mm.软腭全层裂开,其裂隙自悬雍垂右侧斜向右前方至软硬腭交界处.悬雍垂呈分叉状.、间齿槽突凹陷,骨质缺陷,右眼外眦圆钝、增宽,左侧睑裂宽24mm,右侧睑裂宽2 7mm.双眼内眦向下垂线与鼻翼距离不等,左侧2mm,右侧3mm.鼻根部凹陷.临床诊断:①双侧面横裂;②软腭斜裂;③悬雍垂裂;④齿槽突隐裂;⑤右外眦裂;⑥鞍鼻.治疗经过: 在全麻下行双侧面横裂修补术,伤口愈合良好,术后6日拆线.
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大口畸形整复术的体会
大口畸形(面横裂)是一种较少见的颌面部的先天性畸形,出生时即可诊断,临床中发病率较低.自1998年1月至2004年4月,共收治21例大口畸形的患儿.其中,7例患儿行改良的口内外联合"Z"成形术治疗,效果满意.现报道如下.
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单侧面横裂伴同侧下颌骨重复发育畸形一例
1 概述颅面裂畸形是一种罕见的发生于颅面部软组织和骨骼的单发或复合性裂隙畸形,其发病率为1.43~4.85/100 000(新生儿),在每1000例常见的面部裂隙畸形中有9.5~34.0例属于颅面裂[1].
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双向反"Z"字瓣功能性重建在面横裂中的应用
目的:探讨面横裂修复术的理想术式.方法:采用双向反"Z"字瓣对面横裂进行功能性修复.结果:采用双向反"Z"字瓣对11例面横裂进行功能性修复的整复效果理想,可防止瘢痕挛缩,达到佳美学效果.结论:双向反"Z"字瓣功能性修复是修复面横裂的理想术式.
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面横裂的功能性整复
目的 探索面横裂的功能性整复手术的临床效果.方法 自2003~2011年间,对11例先天性面横裂患儿行面横裂整复术,采用反向双“Z”字成形联合口轮匝肌复位重建.结果 11例患儿术后随访3~12个月,术后无1例出现口角炎、口角溃烂等并发症,唇外形自然,运动协调,颊部丰满.结论 面横裂的功能性整复手术,可以较大程度改善上下唇的运动协调性,术后患者表情自然.
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直线法修复30例面横裂的效果评价
目的:通过对临床病例的研究,评价直线法修复面横裂的术后效果及继续应用的价值.方法:收集本研究中心2008-2010年的30例面横裂患儿资料,年龄3~9个月,全麻下采用直线法修复面横裂.结果:所有病例伤口愈合良好,无口角裂开.术后随访6个月~1a,患儿两侧口角位置基本对称,形态良好,瘢痕收缩不明显.结论:只要病例选择得当,直线法修复面横裂可以取得良好效果,简单实用.
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Goldenlar综合征合并血管瘤1例报告
Goldenlar综合征是一种先天性多器官畸形并发的罕见疾病.本文报告1例Goldenlar综合征合并血管瘤病例,结合相关文献,对该病的临床表现、诊断及治疗进行讨论.