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43例闭经患者细胞遗传学分析
闭经是妇科常见疾病,临床分为原发性闭经和继发性闭经2种,导致闭经的原因有很多,其中染色体异常是一个重要因素,因此对于闭经患者进行遗传学分析很有必要.
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串联重复序列及其在鼠疫菌基因分型中的应用
串联重复序列广泛的存在于真核生物和原核生物基因组中,早在1960年后期人们就在真核生物基因组中得到了大量的串联重复DNA序列[1] ,但直到近20年才得到越来越广泛的应用[2].在真核生物基因组中串联重复分为以下三种:卫星DNA(核心序列长度在几百个bp之间)、小卫星DNA(核心序列长度在10~100 bp之间)、微卫星DNA(核心序列长度<10 bp).很多地方又把小卫星DNA称作可变数目串联重复序列(VNTR),将微卫星DNA称作短串联重复序列(STR)[3].在真核基因组中,串联重复DNA大多并不同编码区域相接近,主要位于基因外区域[4].重复DNA可以由单个的核苷酸组成,也可以由大量或少量的多核苷酸重复而成.大多数甚至全部的高等真核生物中分布着几个或数千个的短串联重复序列拷贝[5],这些序列元件在不同的个体中呈现出高度的多样性,这些串联重复序列初由Nakamura等定义为STR或微卫星和小卫星DNA这一术语,但其中的一些重复,特别是代表一个单独的基因座并且在个体之间存在长度多样性的重复也被称做VNTR基因座.VNTR和STR作为重要的遗传标记系统,现在已经广泛应用于肿瘤生化研究、法医学个体识别、亲权鉴定和群体遗传学分析等领域.
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国际病理学会第29届病理学大会头颈部病理专题研讨会内容介绍(二)
6 鼻腔鼻窦腺癌的遗传学分析(Alessandro Franchi)依据流行病学、临床表现及病理学改变的不同,鼻腔鼻窦腺癌包括两种主要的类型(肠型腺癌和非肠型腺癌),且每种主要类型都包含几种变型.6.1 基因组分析 到目前为止,针对鼻腔鼻窦腺癌的研究很少.利用针对整个肿瘤基因组进行筛选的分子细胞遗传学方法比较基因组杂交得出,筛窦腺癌的染色体失衡与职业暴露因素木粉有关.在某些基因位点,基因获得比基因缺失更容易发生,如71%的病例在7q11-21发生基因扩增,66%的病例在18p11-2,62%的病例在8q11-22,57%的病例在5p11-13,52%的病例在12q11-13和19p扩增.
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国际病理学会第29届病理学大会头颈部病理专题研讨会介绍(一)
国际病理学会(IAP)第29届病理学大会于2012年9月30日至10月5日在南非开普敦市举行.会议对头颈部病理安排了专题研讨会,交流和讨论了该领域的新进展和新内容,如人乳头状瘤病毒(HPV)相关癌、喉癌前病变分级诊断改良方案、BRAF基因突变与甲状腺细针穿刺、头颈部梭形细胞癌、口腔黏膜癌前病变病理诊断问题和隐患、鼻腔鼻窦腺癌临床病理学遗传学分析、HIV感染唾液腺病理等.现将其编译成中文供参考.
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一例输入性鼠类携带汉坦病毒的分子遗传学分析
目的 对1例在境外输入褐家鼠中分离的汉坦病毒DX1101株进行分子遗传学特征分析.方法 剖取鼠肺组织,提取病毒RNA,用简并RT-PCR和巢式RT-PCR分别扩增汉坦病毒L基因和M基因片段,对扩增产物测序并构建系统发生树进行分型与系统发生分析.结果 2个基因的扩增片段序列同源性系统发生树分析均显示该病毒株为汉城型汉坦病毒;M基因的系统进化树显示与英国分离株IR461基因距离为接近.结论 证实入境集装箱中截获的鼠类携带汉坦病毒,加强入境集装箱的卫生检疫有重要意义.
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淋巴瘤分子诊断研究进展
正确识别淋巴瘤的组织学类型是临床选择正确治疗方案和判断预后的重要依据,但淋巴瘤组织学类型的鉴定一直是临床病理诊断的难题.随着分子诊断研究的逐步深入和新技术的不断发展,造血与淋巴组织肿瘤的遗传学基础被揭示,人们对淋巴瘤组织形态学亚型的认知也不断深入.2001年WHO 发表的造血与淋巴组织肿瘤新分类标准中,将肿瘤的形态学表征、免疫表型、遗传学改变构架为淋巴瘤诊断标准的完整体系,与此同时,国外血液病学实验室也逐步建立起了新的诊断程序[1],将遗传学分析确立为平行于组织病理形态改变和免疫表型特征的鉴别诊断依据,其中通过分子诊断技术研究肿瘤的遗传学改变是重要的更新内容.
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胎儿超声微小异常的产前遗传学分析
目的 探讨胎儿微小异常的产前超声表现及遗传咨询要点.方法 对2014年至2017年在北京协和医院经超声检查发现微小异常、核型分析正常但染色体微阵列分析显示拷贝数变异的胎儿17例,综合产前超声表现、遗传学检查结果、病理检查结果或出生后表现进行回顾分析.结果 超声检查显示不同种类和数目的微小异常,10例为单发异常,其余7例为多发异常.17例主要超声表现:测值小于孕周(7例)、脉络丛囊肿(2例)、心室强回声(1例)、肠管增宽或回声增强(4例)、肾盂增宽(2例)、侧脑室增宽(2例)、单脐动脉(2例)、永存右脐静脉(2例)、永存左上腔静脉(1例)、鼻骨缺失(4例)、手异常(3例)、足异常(1例)、羊水量异常(2例)及脐带异常(1例).17例胎儿均进行了遗传学检查,核型分析及快速荧光原位杂交检测正常,通过染色体微阵列分析(CMA)检出不同片段大小的拷贝数变异,7例(41.18%)为致病性拷贝数变异,10例(58.82%)为意义不明的拷贝数变异(VOUS).参考胎儿父母CMA诊断结果对10例VOUS进行了解释和区分,4例为偏致病性(VOUS-LP),3例为偏良性(VOUS-LB),3例意义不明确(VOUS-unknown).经产前咨询后9例孕妇选择继续妊娠,胎儿出生后1例显示并趾及喂养困难,其余8例均生长发育正常;8例孕妇选择终止妊娠,其中2例引产胎儿行病理检查.结论 产前超声筛查未发现重大结构异常、但发现胎儿微小异常时应积极进行随诊,并行遗传学检查.与传统核型分析比较,CMA更有助于早期检出少见遗传学异常,为产前诊断和预后评估提供重要参考信息.
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致心律失常性右室心肌病致病基因筛查
目的:致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种以编码桥粒蛋白的基因发生突变为主要病因的遗传性心脏病。既往针对中国人群ARVC患者的遗传学分析局限于小样本、单基因。本研究旨在对较大样本中国ARVC人群进行9个已报道的ARVC致病基因筛查。
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455例闭经患者细胞遗传学分析
目的 探讨外周血细胞染色体检查在闭经患者诊断中的临床意义.方法 回顾性分析1990年1月至2013年1月山西医科大学第一临床医院进行外周血淋巴细胞染色体检查的455例闭经患者的临床资料,并分为原发性闭经组与继发性闭经组,比较两组患者染色体检查结果及临床特点.结果 在455例患者中,染色体异常104例(22.86%),其中原发性闭经患者染色体异常率为24.59% (89/362);继发性闭经患者为16.13%(15/93).原发性闭经组中先天性无子宫和(或)无阴道患者156例,其中染色体正常124例,异常32例.原发性闭经合并内分泌异常者占20.17% (73/362),继发性闭经合并内分泌异常占68.82% (64/93).104例染色体异常患者中,含Y染色体者占30.77% (32/104),X染色体数目异常占46.15% (48/104),X染色体结构异常占19.23% (20/104),常染色体异常占3.85% (4/104).结论 染色体异常是导致闭经的主要原因,不仅重视原发闭经患者的染色体检查,继发闭经患者也不容忽视.
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先天性心脏病遗传学机制的研究进展
先天性心脏病( congenital heart disease, CHD),是胎儿期心血管发育异常、发育障碍或出生后应该退化的组织未能退化所造成的心血管畸形,是控制心脏发育的基因产生突变以及这些基因在时间(发育阶段)和空间(组织特异性)调控表达异常引起的。CHD是人类常见的出生缺陷疾病,是婴幼儿非感染性疾病中主要的死亡原因[1]。据国外文献报道的数据显示,CHD的发病率为(5.4~16.1)/1000[2],而国内文献报道的出生缺陷监测结果中,CHD的发病率为25.1/10000[3]。CHD可因心脏结构和血流动力学异常而导致身体运动耐力下降、脑发育延迟、肺动脉高压、心脏扩大、心功能衰竭、艾森曼格综合征、血栓栓塞、亚急性细菌性心内膜炎、心律失常以及死亡[4-6]。近年来,随着对心脏发育分子机制的研究进展,发现了一系列参与心脏发育转录调节、信号传导和形态发生的关键基因,随后遗传学分析证实多个基因参与了CHD的发病[7]。随着对人类全基因组测序的成功和分子遗传学技术的发展,遗传因素在CHD中的作用受到越来越多的重视。因此,识别遗传缺陷对CHD的防治具有重要的临床意义。本文从近年来的CHD分子遗传学机制方面,对染色体异常、单基因突变、基因拷贝数变异(copy number variation,CNV)以及重要的转录调控因子的研究进展综述如下。
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听神经病谱系障碍遗传学分析策略探讨
听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder, ANSD),是一种特殊的听觉障碍性疾病,表现为患者可以听到声音却不能理解语言含义,是导致婴幼儿和青少年言语交流障碍的重要疾病之一。在高危婴幼儿中的发病率约为0.23%,在各种原因所致的ABR异常的聋病患儿中发病率高达11%[1],但因其与一般感音神经性聋的诊断和治疗不同,且病因、病变部位和发病机制仍不明确,因此对于听神经病的研究成为国际研究难点和热点问题。
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家族性面横裂及外耳畸形
面横裂非常少见,更罕见有家族性发生者.此病不仅有损面容,而且影响吮吸、语言等功能,应及早修复,以改善面容和功能[1-2].笔者近年曾收治4例面横裂并发外耳畸形,连同6例单纯外耳畸形共计10例,均出自同一家族,呈典型的家族性发生.本文从临床表现,遗传学分析等方面予以探讨.
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放射工作人员骨髓细胞形态学和遗传学分析
电离辐射可以引起血液系统疾病,放射工作人员骨髓细胞形态学和遗传学分析是研究血液病的重要手段,骨髓较外周血液能更好反映机体造血情况.笔者对此做了观察研究,报道如下.
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46,XY,t(10;17)不平衡易位及其家系的遗传学分析
近年来,由于环境的恶化,群体中染色体畸变频率有升上趋势.我们在细胞遗传学检查过程中,发现了1例46,XY,t(10;17)不平衡易位携带者,并对其家系作了遗传学分析.
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胃肠道间质瘤的临床与病理
胃肠道间质瘤(GIST)是发生于胃肠道黏膜下的一种罕见的肿瘤,它属于间叶肿瘤的一种.1 分子生物学机制大多数GIST都存在原癌基因c-kit的突变.有研究对12例确诊的GIST进行分子遗传学分析发现8例发生14号染色体的完全缺失或149的区域性缺失,8例发生22号染色体的完全缺失或229的区域性缺失,2例发生1号染色体的结构重排,而该突变热点多发生于c-kit的外显子11上也有少数突变发生于外显子9或13上.
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胃肠道间质瘤的临床与病理
胃肠道间质瘤(GIST)是发生于胃肠道黏膜下的一种罕见的肿瘤,它属于间叶肿瘤的一种.1 分子生物学机制大多数GIST都存在原癌基因c-kit的突变.有研究对12例确诊的GIST进行分子遗传学分析发现8例发生14号染色体的完全缺失或149的区域性缺失,8例发生22号染色体的完全缺失或229的区域性缺失,2例发生1号染色体的结构重排,而该突变热点多发生于c-kit的外显子11上也有少数突变发生于外显子9或13上.
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1例腓骨肌萎缩症患者的临床特点及遗传学因素分析
目的 对1例腓骨肌萎缩症患者的临床特点及遗传学因素进行分析.方法 对1例腓骨肌萎缩症患者的临床资料及家系调查资料等进行分析.结果 该患者主要表现为双下肢腱反射消失、共济笨拙和末梢循环差以及大小鱼际萎缩、腓骨肌萎缩等.患者的主要症状为白内障、听力减退、四肢无力、行走不稳及构音不清.对患者进行详细的家系调查及基因检测的结果显示,其氨基酸发生改变,基因外显子区域出现杂合突变,是由常染色体显性遗传所致.结论 腓骨肌萎缩症的临床特点为四肢键反射消失、末梢循环较差.患者可出现四肢无力和行走不稳等症状,并伴有白内障.对患者进行PCR和毛细管电泳检测后可以发现,其发病原因主要为染色体突变.
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应用SSCP方法诊断遗传性血小板减少综合征
目的:利用SSCP方法对一血小板减少症伴巨型血小板家系进行遗传学分析,分析其基因突变位点,确定其发病机制.方法:采用PCR结合SSCP的方法对血小板减少症家系进行遗传学分析.结果:此家系为MYH9基因突变相关的常染色体显性遗传性血小板减少综合征.结论:遗传学分析可以辅助确诊遗传性血小板减少综合征.
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胚胎植入前遗传学诊断的知情同意情况分析
胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是通过体外受精(in vitro fertilization,IVF)或单精子卵细胞浆内注射(intracytoplasmic sperm injection, ICSI)和胚胎活检技术,在6~8细胞期的胚胎上活检1~2个卵裂胚胎细胞进行遗传学分析,再选择正常的胚胎移植回母体子宫.PGD可将遗传病的诊断提前到胚胎植入子宫内膜之前,从根本上防止了遗传异常妊娠的发生[1].PGD涉及的知情同意备受人们的关注.本文以2007-2008年本院生殖中心的72对夫妇,女方染色体异常或配偶染色体异常实施PGD为对象,现将有关知情同意报告如下.
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通过单细胞测序发现结肠癌双系起源的新型癌基因--SLC12 A5
单细胞测序是一种为划定遗传关系和个性化癌症管理确认重要驱动基因的功能强大的工具。本研究运用单细胞测序分析1例结肠癌。群体遗传学分析确定了肿瘤群体中两个独立的克隆。作为早期致癌事件的大部分肿瘤克隆包含APC和TP 53基因突变,然而少数克隆却包含CDC27和PABPC1基因的优势突变。 APC和TP53基因突变在少数克隆中的缺失说明这两个克隆来自两个细胞起源。对于另外21例整个组织外显子测序并检查其体细胞突变的等位基因频谱,揭示了结肠癌克隆起源具有异质性。该研究确定SLC12A5基因的突变,显示其在单细胞水平的高频突变,然而群体水平上却呈低频突变。 SLC12A5突变的功能特征揭示其在结肠癌中潜在的致癌作用。该研究提供了结肠癌单细胞水平上第一个广谱外显子组的证据,支持结肠癌双系克隆起源以及人群中的低频突变可能发挥的重要促癌作用。