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生长激素缺乏伴低促性腺激素睾丸发育不良研究达国际先进水平
青少年生长激素缺乏症(GHD)是原发性垂体功能障碍的常见内分泌疾病,早期及时用重组人生长激素(rhGH)治疗GHD患者,对获取满意的身高无可置疑。但对GHD伴垂体低促性腺激素(Gn)性腺发育不良者单一用rhGH或Gn治疗难以获得性腺发育和性功能成熟,已成为儿童GHD转入青少年、成人期难治的临床顽症。
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环境内分泌干扰物对青春前期雄性大鼠性腺发育的不良影响及益肾填精方的治疗作用
目的 复制SD雄性大鼠由环境内分泌干扰物(environmental endocrine disruptors,EEDs)引致的性腺发育不良(gonadal dysgenesis,GD)模型,验证益肾填精方对EEDs抗雄激素活性的拮抗作用.方法 3周龄雄性SD大鼠70只随机分为7 组:对照组(喂饲玉米油)、模型A组[邻苯二甲酸二(2-乙基己基)酯(di-2-ethylhexylphthalate,DEHP)500 mg/kg]、中药A组(DEHP 500 mg/kg +益肾填精方40 mL /kg)、模型B组[氯氰菊酯(Cypermethrin,CYP)80 mg/kg]、中药B组(CYP 80 mg/kg +益肾填精方40 mL /kg)、模型C组(DEHP 500 mg/kg+CYP 80 mL/kg)及中药C组(DEHP 500 mg/kg+CYP 80 mg/kg +益肾填精方40 mL/kg),每组10只.每天灌胃1次,共30天.于末次染毒24 h后处死动物,测定大鼠体重、睾丸湿重,并计算睾丸系数;测定血清睾酮(testosterone,T)水平;制备睾丸病理组织切片,光镜观察其组织学改变,电镜观察生殖细胞超微结构的变化.结果 与对照组比较,各模型组及各中药组大鼠体重增加量差异无统计学意义(P >0.05),各模型组睾丸下降时间及包皮分离时间均明显延迟(P <0.01);模型A组及模型C组睾丸重量减轻,血清T降低;模型A组睾丸系数降低(P <0.01).与相应模型组比较,各中药组睾丸下降时间及包皮分离时间均提前(P <0.01);中药A组睾丸重量、睾丸系数及T水平均增加(P <0.01),中药B组T水平明显升高(P <0.05).结论 应用DEHP剂CYP成功地复制了GD大鼠模型,证实EEDs具有显著的抗雄激素活性,并验证了益肾填精方对其抗雄激素活性具有显著的拮抗作用.
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新发睾丸决定基因SRY突变导致46,XY性发育异常三例
目的 在46,XY性发育异常疾病(46,XY DSD)患者中进行SRY突变检测,分析其发生频率,并总结检出SRY突变患者的临床特点.方法 纳入2009-2014年在北京协和医院内分泌科就诊的46,XY DSD患者63例,收集详细临床资料,提取外周血基因组DNA,PCR特异性扩增SRY并进行Sanger测序,通过与在线数据库比对确定突变,分析临床特点.结果 63例患者中共有三例检出SRY的3种新突变(约5%).这三例患者社会性别均为女性,染色体核型为46,XY,有阴道和子宫结构,性激素符合高促性腺激素性性腺功能减退症.3种突变分别为:Pro131His、R76C和L35Afs*25.前2种错义突变位点位于HMG box核定位信号区,累及高度保守氨基酸,后1种为移码突变导致HMG box缺失,均严重破坏了SRY蛋白的重要功能结构域.结论 该研究发现的3种SRY新突变是导致46,XY DSD的病因,SRY突变的检出率约为5%;对于46,XY DSD患者,建议均行SRY检测以明确病因.
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儿童45,X/46,XY嵌合型性腺超声检查的临床价值
目的 探讨超声检查在45,X/46,XY嵌合型DSD诊断中的作用.方法 回顾性分析10例45,X/46,XY嵌合型DSD患儿的临床表现、手术活检病理结果及其超声表现.结果 超声对性腺显示率为60%.位于阴囊内或腹股沟管的性腺显示率为100%.条索状性腺超声表现为边界欠清的低回声团;1例卵睾表现为低回声团内囊状无回声;1例双侧性腺发育不全合并性腺母细胞瘤位于腹腔内,超声未能显示.结论 45,X/46,XY嵌合型DSD患儿性腺和生殖道的声像图表现复杂,超声有助于识别性腺类型.
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Bardet-Biedl综合征并代谢综合征一例
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以智力低下、色素性视网膜病变、多指(趾)、肥胖、性腺发育不良为主要临床特点.BBS合并代谢综合征较罕见,目前对BBS暂无特殊治疗方法,主要针对代谢综合征组分进行治疗.
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455例闭经患者细胞遗传学分析
目的 探讨外周血细胞染色体检查在闭经患者诊断中的临床意义.方法 回顾性分析1990年1月至2013年1月山西医科大学第一临床医院进行外周血淋巴细胞染色体检查的455例闭经患者的临床资料,并分为原发性闭经组与继发性闭经组,比较两组患者染色体检查结果及临床特点.结果 在455例患者中,染色体异常104例(22.86%),其中原发性闭经患者染色体异常率为24.59% (89/362);继发性闭经患者为16.13%(15/93).原发性闭经组中先天性无子宫和(或)无阴道患者156例,其中染色体正常124例,异常32例.原发性闭经合并内分泌异常者占20.17% (73/362),继发性闭经合并内分泌异常占68.82% (64/93).104例染色体异常患者中,含Y染色体者占30.77% (32/104),X染色体数目异常占46.15% (48/104),X染色体结构异常占19.23% (20/104),常染色体异常占3.85% (4/104).结论 染色体异常是导致闭经的主要原因,不仅重视原发闭经患者的染色体检查,继发闭经患者也不容忽视.
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46,XY性腺发育不良患者经赠卵体外受精-胚胎移植获妊娠分娩一例报告及文献复习
46,XY性腺发育不良是性反转综合征的一种类型,患者遗传背景为46,XY男性型,在胚胎发育早期因生殖系统未能向男性型方向发展或发育不良,而具备了外阴、阴道、子宫等女性生殖系统器官,因此社会性别常为女性.46,XY性腺发育不良患者因性腺发育不良,无卵泡发育,故不能自然妊娠.本文对浙江大学医学院附属邵逸夫医院l例经赠卵体外受精-胚胎移植(IVF-ET)获得妊娠及分娩的46,XY性腺发育不良患者的临床资料进行报道,并结合相关文献进行复习.
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Bardet-Biedl 综合征的研究进展
Bardet-Biedl 综合征(BBS)在国内外文献中常被混称为Laurence-Moon- Bardet-Biedl 综合征.现对Bardet-Biedl 综合征的临床表现、诊断、鉴别诊断及分子遗传学的进展做一综述.一、临床表现及诊断Bardet-Biedl 综合征(MIM 209900)至今世界上已报道多于500个病例.Bardet和Biedl分别在1920年和1922年首次阐述了BBS的五大主要特征:智力低下、视网膜色素变性、多指(趾)、肥胖和性腺发育不全[1,2].后来发现90%以上的病例有肾脏的异常,因此,肾异常也列为第六个主要特征.具有六大主要特征中四项的患者可诊断为BBS[3].BBS的次要特征有肝纤维化、糖尿病、内分泌紊乱、矮小、听力丧失、发育延迟和语言缺陷.由于一些特征延迟出现,婴儿期做出诊断较困难.BBS属常染色体隐性遗传病.阿拉伯半岛和北非沙漠地区从事游牧的阿拉伯贝督因人群发病率高,中东高发病率是1/13 500.BBS中心性肥胖的发生率是83%~91%,视网膜色素变性的发生率是68%~93%,智力低下的发生率是40%~80%,性腺发育不良的发生率是60%~74%,多指(趾)的发生率是73%~75%[2].
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卵巢早衰与卵巢不敏感综合征
1 POF与ROS的定义卵巢早衰(Premature Ovarian Failure,POF)占妇女总人群的1%~3.8%,是妇科内分泌领域的常见病.1967年Moraes-Ruehsen与Jones首次提出POF的定义,目前将40岁之前闭经,伴有FSH升高和E2下降定义为POF,但是否包括原发闭经及染色体、基因异常等性腺发育不良仍有争议.
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性腺摘除术后合并原发性绒癌
患者,34岁,未婚,GoPo,否认性生活史,主因"性腺摘除术后5年,下腹部胀痛3月,加重20 d"入院.患者因青春期后未行经于5年前就诊于外院,行染色体检查示:46XY/47XXY,考虑性腺发育不良行性腺摘除术,术后病理检测为卵巢组织.术后给予雌激素(EP)模拟月经人工周期1年后自行停药1年,停药后未再行经.近3月无明显诱因出现下腹部胀痛,无发热、恶心呕吐等症状,20 d前症状加重、伴里急后重感,小便无异常,B超示盆腔肿物入院.
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综合治疗肥胖儿童阴茎短小74例体会
0 引言肥胖儿童的发生率逐年上升,伴随肥胖的男童性发育不良在不断增加,如阴茎短小、隐匿性阴茎、睾丸发育不良等,已引起医学界和家长的高度重视.如不及时治疗,会导致性腺发育不良和成年期性功能异常.
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女性性腺发育不良30例遗传学与临床分析
本文对30例原发或继发性闭经,第二性征不发育,生殖器先天畸形等患者进行染色体分析,结合临床表现对性腺发育不良的原因及临床处理略作讨论,现总结如下.1 资料与方法1.1 一般资料 30例患者来自妇科、内分泌科和遗传咨询门诊,就诊年龄6~32岁,其中<10岁2例(6岁、9岁)因外生殖器先天畸形就诊,其它主要以原发性闭经、第二性征不发育、生长发育迟缓等原因就诊.1.2 方法患者经临床妇科查体、B超检查、剖腹探查、细胞遗传学分析和病理诊断.遗传学分析通过外周血淋巴细胞染色体培养、G带显示技术,每例计数30个中期分裂相,嵌合型的计数100个分裂相,分析5~10个G带核型.
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NR5A1基因突变的研究进展
NR5A1基因突变是46,XY性发育异常(46,XY disorder of sex development,46,XY DSD)常见的病因之一,为常染色体显性遗传病,其临床表型多样.46,XY性腺发育不良是常见的临床表现,特定位点突变的患儿可出现肾上腺功能不良,一些患儿的身高可受影响.近年来越来越多的研究证明,NR5A1基因突变可以导致46,XX卵睾型DSD和46,XX睾丸型DSD.该病可以导致高促性腺性性腺功能不良,故LH和FSH升高,尤其是FSH升高明显,故LH/FSH降低是其特点.NR5A1基因突变的治疗主要是对症治疗,性别认定需要结合多方面的因素,患儿在青春期前可以使用GnRHa抑制性腺发育以避免性腺功能早衰.该文就NR5A1的研究进展进行综述.
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女性儿童特殊核型性腺发育不良3例
女性儿童性腺发育不良包括单纯性腺发育不良和原发性卵巢发育不良(Turner综合征),单纯性腺发育不良是指染色体正常的性腺发育不良,Turner综合征是指由于全部或部分体细胞中1条X染色体完伞或部分缺失引起的卵巢发育不良.
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以慢性肾功能衰竭为突出表现的新发致病突变非典型Bardet-Biedl综合征1例报告
1 病例资料1.1 首次入院情况 患儿男性,11岁,因“多饮、多尿2年余,乏力半月余”于2015年3月31日第1次入住我科.患儿2013年上半年无明显诱因出现多饮、多尿,每天饮水约2 200 mL,尿量达3 600 mL/d,伴乏力.于当地医院查肾功能:尿素氮19.12mmol/L、肌酐440.5 μmol/L;电解质检查:钾1.86mmol/L;血常规:血红蛋白76 g/L.肾脏彩超示:右肾囊肿.当地医院初步诊断为“慢性肾炎”.既往史、个人史、家族史无特殊.人院查体:身高130cm(低于134.5 cm两个标准差),体质量32kg,体质指数(BMI)18.9 kg/m2.
关键词: Bardet-Biedl综合征 肾功能衰竭 性腺发育不良 -
绒毛膜促性腺激素治疗肥胖男性阴茎发育不良的疗效评估
随着肥胖男童及性器官发育不良的逐年增加,肥胖男童阴茎的发育不良将成为一大社会问题,如不及时治疗,将会导致性腺发育不良和成年期性功能异常,并对患儿及家长造成焦虑及极大的心理负担.为了探索何时治疗效果好,过早治疗是否可能促进性早熟,导致成年后阴茎永久性缩小等临床问题.我们自2005年1月至2010年1月对100名不同年龄阶段肥胖男性阴茎发育不良者进行了绒毛膜促性腺激素(HCG)治疗的相关研究.
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促性腺激素释放激素类似物Nafarelin刺激试验的临床应用
为观察能否用促性腺激素释放激素(LHRH)类似物Nafarelin作刺激试验,以代替LHRH+绒毛膜促性腺激素(HCG)刺激试验检测垂体和性腺功能.用Nafarelin对19例性腺发育不良的男性患者作刺激试验,测定刺激后的黄体生成素(LH)、促卵泡激素(FSH)、睾酮(T)水平,其中10例同时作LHRH+HCG刺激试验作为对照.结果:Nafarelin刺激后血LH、FSH与T的升高表现很高的一致性;与LHRH+HCG刺激试验结果对照血LH、FSH、T升高或不升高几乎呈一致反应.提示Nafarelin刺激试验是一种比LHRH+HCG更具优点的刺激试验,省时经济,在检测垂体性腺轴功能方面有重要的临床价值.
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19-去甲睾酮对性腺发育不良小鼠附性腺生长的影响
目的: 观察合成同化甾体激素19-去甲睾酮(NT)对性腺发育不良(hpg)小鼠的前列腺、精囊腺(SV)、附睾生长发育的影响, 为用药的安全性提供实验依据. 方法: NT硅胶囊皮下埋植5周缓释给药,设给药hpg小鼠实验组(n=7)、不给药hpg小鼠对照组(n=7)和性腺发育正常小鼠对照组(n=10).给药结束后测定前列腺腹侧叶(VP)、SV和附睾的重量及VP腺管末梢数目. 结果: 与hpg小鼠对照组相比,hpg小鼠给药组各附性腺的重量均显著增加(P<0.005),VP腺管分支形态发育趋于正常;hpg小鼠给药组SV的重量与正常小鼠相同,但VP、附睾的重量及VP腺管末梢数目仍显著低于正常性腺小鼠对照组 (P<0.005). 结论: NT能明显刺激hpg小鼠附性腺的生长发育.
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『原发闭经』莫忽视生殖道发育异常
今年初夏,我院妇科门诊接诊了几位特殊的“女性”患者,她们就诊的主要原因是“未曾来过月经(原发闭经)”.但详细检查,闭经的原因又各不相同.第一位患者身材要比同龄人偏低,乳房及外生殖器呈现幼女状态.主任为她进行了染色体、性激素及盆腔彩超的检查,盆腔彩超提示幼稚子宫,未见正常性腺组织,性激素处于较低水平,染色体类型为46XY(正常女性为46XX),终诊断为46XY原发性腺发育不良.患者接受腹腔镜下性腺切除术,术后给予雌孕激素建立人工周期,患者正常行经.
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HCG对青春期前低促性腺激素性腺发育不良型小阴茎皮肤组织T、DHT含量的影响
人绒毛膜促性腺激素(HCG)治疗可提高患儿血清睾酮(T)水平,临床上常用其治疗低促性腺激素性腺发育不良型小阴茎,且有较好疗效[1],但其促进阴茎发育具体机制尚不太清楚.本文将临床确诊的10例青春期前低促性腺激素性腺发育不良型小阴茎患儿予以HCG治疗,观察患儿阴茎长度的变化,及其对患儿阴茎皮肤组织T和双氢睾酮(DHT)含量的影响.