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罗伯逊平衡易位携带者妊娠结局分析
罗伯逊易位又称着丝粒融合,是人类常见的染色体结构异常,其携带者不仅流产、不育发生率高,也容易生育唐氏综合征及染色体不平衡易位的患儿,他们常求助于遗传咨询、产前诊断及辅助生殖技术[1,2].理论上非同源罗伯逊易位携带者只有1/3的可能产生染色体正常(或)平衡易位的后代,实际上生育正常或平衡易位儿几率高很多.为此,笔者跟踪随访较大样本罗伯逊平衡易位携带者的妊娠结局,并对其进行产前细胞遗传学检测,旨在探讨罗伯逊平衡易位携带者的妊娠风险,为遗传咨询和生育指导提供信息.
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98对习惯性流产夫妇染色体核型分析
习惯性流产是指反复自发性流产.其发生原因与多种因素有关.在染色体异常患者中,有一种属平衡易位携带者,其染色体异常,但表型正常,该类群体是引起习惯性流产的重要原因之一.
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荧光原位杂交技术用于1;12染色体平衡易位携带者胚胎植入前遗传诊断一例分析
染色体异常已成为不孕、不育的主要原因之一.染色体平衡易位患者因其具有完整的遗传物质,故往往表型正常,但在生殖细胞发生减数分裂时可产生多种不平衡配子而导致反复自然流产、死胎、死产、新生儿死亡、畸形或智力低下的后代.胚胎植入前遗传诊断(preimplantatation genetic diagnosis,PGD)通过选择正常的胚胎植入,从而降低流产风险,获得健康的后代.本例应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization, FISH)技术,成功对1例1;12染色体平衡易位的患者进行PGD.现报道如下.
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5号染色体、21号染色体平衡易位致不育病案1例
外表正常的染色体,平衡易位携带者所携带的异常染色体,是造成子代流产、死胎、新生儿死亡和先天畸形的重要原因之一.根据一些统计资料统计,流产原因的遗传性因素.数据如下:染色体病的发生率--流产胚胎占50%、死产婴占8‰、新生儿死亡者占6‰、新生活婴占5‰~10‰、一般人群占5‰.临床上较常见的常染色体异常包括21、13、18三体综合征及5号染色体短臂部分缺失引起的猫叫综合症.我院近来发现5号染色体长臂3区3带、21号染色体长臂2区2带平衡易位致不育的病案一例.
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染色体异常核型3例分析
目的:研究染色体异常与流产的关系,为生育健康的下一代提供指导。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果病例1患者的外周血核型是46, XY, t(8;13)(p21;q32)为染色体平衡易位,病例2患者的外周血核型是45, XY, der(14;21)(q10;q10)为染色体罗氏易位,病例3患者的核型是46, XY, inv(10)(q21;q21)为染色体臂内倒位。结论外周血染色体异常是导致早期流产的重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有重要的临床意义。
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自然流产的优生咨询
早孕期不明原因的流产为自然流产,两次或两次以上的流产为反复流产.其遗传因素包括染色体异常、单基因遗传病及多基因遗传病,此外与内分泌、免疫、感染、生殖道异常、子宫内膜等因素及全身性疾病有关.两次以上流产患者,应检查夫妇双方染色体核型.对于异常核型及平衡易位携带者应给予再孕指导及监测,以防患儿出生.
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由罗伯逊平衡易位携带者致习惯性流产1例
1 资料和方法一对育龄夫妇,因为习惯性流产,要求做染色体检查.取男女双方外周静脉血,采用半微量外周血培养法进行常规细胞培养,气干法制片,Cimsa-胰酶法显带,分析了100个G显带分裂相.
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46,XY,t(10;17)不平衡易位及其家系的遗传学分析
近年来,由于环境的恶化,群体中染色体畸变频率有升上趋势.我们在细胞遗传学检查过程中,发现了1例46,XY,t(10;17)不平衡易位携带者,并对其家系作了遗传学分析.
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染色体平衡易位携带者导致流产7例分析
染色体异常是自然流产发生的常见原因,其中以染色体平衡易位中的罗伯逊易位比较多见,我们在回顾总结自然流产患者的核型资料中,有7例为罗伯逊易位,现报告如下.
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额外der(22)t(11;22)综合征2例
病例1.先证者,男,第1胎第1产,胎龄36+5周,1998年1月12日顺产娩出,出生体重2.26kg,重度窒息.体检发现双侧颈蹼,耳垂低,高腭弓,气管右移,左肺未闻及呼吸音,在右胸前区闻及心音,四肢肌张力低,阴茎短,家人放弃,生后105min死亡.尸检结果:头皮腱膜下广泛出血,外侧裂及颅底蛛网膜下腔灶性出血,小脑天幕多灶性出血灶,左膈肌裂孔伴小肠疝入左胸腔,支气管及心脏向右侧胸腔移位,左肺肺不张,心房间隔卵圆孔开放,左右睾丸隐睾,阴茎发育差.染色体检查为47,XY,+der(22)t(11;22)(q23;q11).确诊为额外der(22)t(11;22)综合征.其母亲行染色体核型检查示46,XX,t(11;22)(q23;q11),为平衡易位携带者.父亲染色体核型正常(46,XY).1999年,母亲第2次怀孕,孕25周时院外行脐血染色体检查,核型为46,XX,t(11;22)(q23;q11),为染色体平衡易位,孕28周因发现死胎而引产.
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47,XX,(+18)染色体病1例报告
先天性染色体数目异常或结构畸变而发生的疾病,称为染色体病或染色体综合征.现已发现人类的染色体数目异常和畸变约10000余种.除平衡易位携带者和少数性染色体异常外,智能低下和发育迟缓几乎是所有染色体异常患者共同的特征.18三体综合征在临床上存活病例少见,本文就疾病的诊断分析如下:
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2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断
目的:报告2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断.病例1孕妇及丈夫染色体均正常,曾生育过与Y染色体重排相关的睾丸退化综合症患儿.首次受孕的患儿Y染色体有pter→p11.3的重复及q11.23→qter的缺失,该妇女再次受孕.病例2孕妇及其丈夫均为染色体平衡易位携带者. 方法: 2例孕妇分别于孕19周行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞培养,染色体核型分析.对病例1的胎儿细胞还用X/Y亚端粒探针进行荧光原位杂交.提取病例1羊水DNA,对位于Yq11.23上AZF位点进行多重PCR检测,同时结合B超对胎儿进行检查. 结果: 病例1胎儿为正常男性核型, X/Y亚端粒探针进行荧光原位杂交及AZF的多重PCR结果正常.B超显示男性胎儿的外生殖器,胎儿生长发育正常.病例2的胎儿为平衡易位携带者,与父亲同样携带t(13;14),没有携带母亲的易位染色体.B超显示胎儿生长发育正常. 结论: 对潜在染色体病风险胎儿进行综合手段的产前诊断非常重要,以避免染色体病孩子的出生.
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染色体异常核型二个家系
例1,女,32岁,继发闭经,原发不孕就诊.查体:身高153 cm,体重46 kg,表型智力正常.乳房对称发育,有腋毛,外阴发育正常.
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男性染色体罗氏易位二例
例1:男,32岁,身体健康,结婚6年,其妻子妊娠5次均于孕2~3个月内自然流产而就诊于温州医学院第一附属医院妇产科,流产胎儿均为死胎并伴有体型畸形.夫妻双方表型正常,体检未见异常,非近亲婚配,无不良环境接触史,无不良家族史,智力正常.
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10例染色体平衡易位携带者的产前诊断
[目的]平衡易位携带者的产前诊断与胎儿染色体的关系.[方法]对10例受检孕妇在妊娠17~23周行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养并分析胎儿染色体核型.[结果]10例孕妇行11次产前诊断,检出胎儿异常核型8例(72.7%).[结论]夫妻任何一方为平衡易位携带者,孕期应行产前诊断.
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3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析
我室在遗传咨询门诊中,发现了3例因染色体平衡易位所致的习惯性流产患者,现将这3例细胞遗传学研究结果及异常染色体发生的机制和遗传效应分析报告如下.
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流产需查染色体
临床研究发现,有33%的流产是由于父母亲的染色体异常所致.较常见的异常情况有以下两种:染色体平衡易位染色体平衡易位是指不同大小、形态、结构和功能之间的染色体易位.一般染色体平衡易位的携带者不发生畸形和智力低下,既可生育正常儿,亦可生育染色体平衡易位携带者、畸胎或死胎,其机率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致孕妇流产.发生这类流产时切勿保胎,否则会生下智力低下的畸形儿.这类流产往往有一半是由丈夫引起的.道理很简单,胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲.所以,妻子流产,丈夫也需做染色体检查.
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1483例自然流产患者细胞遗传学分析
目的 应用染色体核型分析技术对自然流产患者进行遗传学分析,探讨其临床表型与异常染色体核型的关系.方法 2008年在我院行外周血染色体检查的患者总计4010例,其中自然流产患者1483例,对其进行染色体核型分析.结果 染色体核型分析1483例自然流产患者中,共发现平衡易位携带者32例.结论 对自然流产患者的染色体检查,可以对优生优育起到指导作用,避免和预防遗传性疾病传给下一代.
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易位型先天愚型1例报告
先天愚型即Down综合征,又称21三体综合征,是常见的染色体疾病,而易位型先天愚型临床罕见,笔者曾发现1例.现将该病例临床特征、细胞遗传学检查结果分析报道如下:
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46,XX,t(8;13)(q22;q32)一例
患者女,24岁.因未婚夫父母为近亲婚配来院咨询.患者表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:患者核型为46,XX,t(8;13) (8pter→ 8q22::13q32→ 13qter;13pter→ 13q32::8q22→8qter).丈夫核型正常.患者父母拒查染色体.讨论 患者为染色体平衡易位携带者,由于其父母拒查染色体,故无法推断其核型的来源.