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软组织肉瘤染色体易位机制研究进展
软组织肉瘤种类繁多,形态各异,长期以来一直是病理诊断中的难点.细胞遗传学研究相继发现多种软组织肉瘤存在特征性的染色体易位.这些染色体易位引起相应染色体上的基因发生断裂,并形成新的融合基因,且编码融合蛋白,融合基因的检测已成为诊断这些肿瘤的敏感的分子手段(表1)[1].目前的研究主要集中于这些融合蛋白功能的研究上,大多数融合蛋白属于融合性转录因子或辅助因子,在特定肿瘤的发生中可能起重要作用.软组织肉瘤染色体易位发生机制的研究尚少,有一些问题尚待阐明,如染色体易位的发生是随机的还是有内在规律?发生易位的染色体有何特殊结构或序列?染色体易位的发生与哪些因素有关?我们对此方面的研究进展情况作一综述.
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荧光原位杂交法分析先天性卵巢发育不全综合征患者标记染色体
先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)是常见性染色体疾病,女性新生儿发病率0.2% ~0.4%,主要表现为身材矮小、生长发育迟缓、原发性闭经、性器官发育不良和缺乏第二性征等[1,2].细胞遗传学研究揭示,该病患者染色体核型种类很多,除经典的45,X核型外,近来发现染色体微小片段丢失形成的"标记染色体"(marker chromosome, mar)也较常见.我们用染色体荧光原位杂交(FISH)技术分析8例Turner综合征患者具有的mar来源.
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染色体检查780例分析
染色体病在人群中的发病率虽然较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,且大多表现有不同程度的智力低下和生长发育迟缓.近年来,随着不孕症及细胞遗传学研究的进展,发现临床上越来越多的疾病(特别是闭经、反复自然流产、性器官发育异常等)与染色体异常密切相关.现将我院1998年1月至2002年12月5年间,共780例染色体检查的结果报道、分析如下.
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急性白血病分子-细胞遗传学研究及临床应用进展
近年来,染色体双色或多色荧光原位杂交(FISH)、光谱核型分析、高通量基因芯片、染色体涂抹及基因扩增、定位和克隆等新技术的应用,大大提高了白血病常规法易漏检的隐匿性或复杂性异常染色体的检出率.
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喉鳞状细胞癌染色体端粒缺失与细胞分裂后期染色体桥现象
喉鳞状细胞癌(简称鳞癌)常表现为大量、复杂的染色体变化,但其潜在的机制目前尚不完全清楚.细胞遗传学研究提出染色体异常的融合和断裂是促进染色体不稳定性的重要机制之一.这种现象大体表现为细胞分裂后期的异常形态一染色体桥[1].另外,端粒是人类染色体末端一组TTAGGG DNA重复顺序,具有维持染色体稳定性的功能[2].在鼠上皮癌的研究中发现端粒的缩短或丢失可引起染色体末端的融合,促进染色体异常的断裂及再融合[3].我们通过对喉鳞癌细胞系染色体端粒的表达和细胞分裂形态的检测和分析,研究端粒缺失和细胞分裂后期染色体桥现象是否存在于喉鳞癌,探讨二者之间潜在的关系.
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子宫肉瘤细胞遗传学研究现状和进展
细胞遗传学研究发现子宫肉瘤可出现多种多样的染色体异常,但迄今为止还未发现具有特征性的染色体改变.本文回顾了应用细胞遗传学方法,对子宫肉瘤发病机制进行的探讨,并在此基础上对子宫肉瘤的预防、诊断、鉴别诊断、治疗和预后提供方法和数据.
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多发性骨髓瘤的诊断、治疗进展
多发性骨髓瘤(MM)是一种起源于骨髓浆细胞导致骨破坏和骨髓衰竭的恶性肿瘤.美国癌症学会估计2010年美国新发MM20180例,其中男11170例,女9010例,死亡约有10650例[1].我国发病率约为1/10万,主要集中在老年人,发病年龄50~ 70岁,中位年龄55岁.在过去的十年间,MM的治疗虽然取得了巨大进展,但是仍然无法治愈MM.细胞遗传学研究揭示MM是一种异质性疾病,这表明根据危险因素分层及个体化治疗将进一步优化患者的诊治.现将MM的治疗进展综述如下.
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慢性淋巴细胞白血病的细胞遗传学研究
慢性淋巴细胞白血病(CLL)被认为是一种低度恶性的单克隆淋巴细胞增殖性疾病,临床分期和细胞遗传学结果与预后有很大关系.由于淋巴细胞较低的增殖活性,CLL的细胞遗传学检查有一定的难度.国内尚无关于CLL的大样本细胞遗传学研究报道.我院1990年1月至2005年7月初诊或病程中(包括进展阶段)93例CLL患者行染色体检查,现将有关情况进行分析.
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性别发育异常综合征的细胞遗传学分析
近些年来,由于生活习惯,工作压力,环境污染等对人类遗传性疾病造成上升趋势.尤其在我院临床工作中基因遗传室近10年来,进行性别咨询及要求鉴定的患者中通过细胞遗传学研究即(性)染色体核型分析,进行性别发育异常综合症诊断积累了很多信息和经验,为临床相关科室提供确诊依据和治疗方案,对性染色体分析在男性或女性不育,第二性征发育不全或异常,计划生育,优生优育等工作中也很有重要价值.
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BCCIP研究进展及其与卵巢癌相关基因的关系
卵巢恶性肿瘤起病隐匿,早期诊断困难,术后易复发,故其病死率高居妇科恶性肿瘤之首.癌基因的激活和抑癌基因的失活是肿瘤产生和进行性恶化的中心环节,迄今通过细胞遗传学研究、连锁分析、杂合性丢失研究、消除杂交、mRNA差异等方法,已鉴定出了一批抑癌基因,以及抑癌候选基因,如p53,p21、RBI、p16 MTSI、p15 MTS2, WTI、NP1、APC、PCC, BRCAI/2, MIT, FEN等.BCCIP是BRCA2在抑制肿瘤方面重要的辅助因子,是新近克隆成功的抑癌基因,是细胞生存、基因稳定不可缺少的基因,在细胞周期调控、DNA同源重组(HR)和细胞有丝分裂过程中都有重大作用.该文就BCCIP与卵巢癌相关基因关系及其研究进展综述如下.
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佳木斯地区43例Down综合征患儿的细胞遗传学研究及优生对策
目的:通过对1995年以来我室诊断为唐氏综合征(Down syndrome Down综合征)患儿的细胞遗传学研究,探讨减少Down综合征患儿出生的优生对策.方法:外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析;进行遗传咨询,确定优生对策.结果:染色体检查55例,43例为Down综合征核型.结论:进行细胞遗传学检查对临床确诊Down综合征患儿是非常必要的,特别是1岁以内的婴儿;根据发生因素,制定相应的优生对策,避免不良因素侵袭,是减少唐氏综合征患儿出生的必要手段之一.
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46,XX男性综合征临床与细胞遗传学特征:附3例报告
46,XX男性综合征是一种少见的性反转异常疾病,患者以男性为表现型,并具有睾丸组织,而染色体核型为正常女性46,XX.儿童患者往往以外生殖器异常作为主诉,成年患者通常是由于性功能不全、女性型乳房或影响婚育等前来就诊.现通过3例患者的临床和细胞遗传学研究,综合分析46,XX男性综合征的诊断和治疗,并就该综合征的发生机制、临床特征和细胞遗传及分子遗传学进行讨论.
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不同检测方法对AML患者染色体核型异常检出率的比较
急性髓系白血病(AML)是迄今为止细胞遗传学研究的较为深入的血液恶性肿瘤之一。采用不同的细胞培养方法和常规显带技术可发现50%~80%的病例有克隆性核型异常,而采用高分辨技术则核型异常检出率可达93%。可见核型异常检出率主要与方法学不同有关。我们对1998年6月~2000年6月间检测出伴有染色体核型异常的28例AML患者的检测方法及结果进行比较分析,旨在进一步提高在临床中的辅助诊断作用。对象与方法 一、对象:28例均为我院及苏州医学院附属第一医院血液室进行染色体核型分析中检出伴有染色体核型异常的AML患者,AML的诊断与分型按文献[1]标准。28例中男16例,女12例;年龄19~76岁(中位年龄41岁)。AML分型M210例,M318例;6例对照组采用缺铁性贫血患者骨髓,染色体检测均为正常核型。 二、方法:采用骨髓直接法和骨髓24小时短期期培养法[2]。按常规制备染色体并进行R显带染色。核型异常描述按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISSN)》(1995年)。分析中期细胞9~30个,平均20个。 结果 一、对照组:6例染色体核型分析显示均为正常核型。 二、28例AML患者中10例M2 6例直接法与培养法均可检出t(8;21),另4例仅24小时培养法可检出t(8;21),而直接法则未见异常;18例M3中11例直接法与培养法均见t(15;17),另7例仅24小时培养法可检出t(15;17),而直接法未见异常,见表1。
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3例平衡易位携带者所致习惯性流产的遗传效应分析
我室在遗传咨询门诊中,发现了3例因染色体平衡易位所致的习惯性流产患者,现将这3例细胞遗传学研究结果及异常染色体发生的机制和遗传效应分析报告如下.
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小儿肿瘤与抑癌基因
近年,肿瘤的癌变机理研究取得很大的进展,对小儿肿瘤的家系分析和细胞遗传学研究提出了抑癌基因的概念.人们已认识到,抑制细胞生长的抑癌基因和促进细胞生长的原癌基因调节着正常细胞的生长.在癌变组织中有癌基因的激活,同时也有一类抑制癌发生的基因即抑癌基因的失活、缺失,由于癌基因与抑癌基因产物的相互作用,从而使细胞发生持续增殖和恶性转化.
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精神发育迟滞高发村病因学研究
目的探讨智力低下患者精神发育迟滞(Mental Retardation MR)的原因.方法对大庸市汪家山村原因不明的智力低下(包括智残)患者71例,34例正常人作为对照研究,进行细胞遗传学及淋巴细胞微核率检测.结果细胞遗传学检查未发现异常.而对该村71例智力低下的患者自发性淋巴细胞微核检出率明显高于同村的正常人(P<0.005),有显著性差异.且该村的正常人与长沙地区正常人的比较亦有显著性差异(P<0.005).结论该村MR患者不是由于染色体异常所致,MR与环境中某些因素有关,因此有必要对汪家山村进行环境改造.
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口腔癌发病分子机制的研究新进展
随着分子生物学技术的发展,人们逐渐认识到口腔癌的发生是一个受多因素作用、表现为多阶段的复杂病理过程.与口腔癌发病相关的因素既包括各种理化刺激、致瘤性病毒等外源性因素,又包括机体的免疫状态、遗传易感性以及DNA损伤修复能力等内源性因素.既往许多学者从细胞增殖、细胞凋亡、细胞周期调控、生长因子及其受体等各个方面对口腔癌的发生机制进行了较为深入的研究.下面重点谈谈口腔癌细胞的起源以及发生过程中细胞遗传学研究, 即口腔癌的分子发病机制研究新进展.
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胶质瘤发病机制的研究进展
神经胶质瘤(glioma)是中枢神经系统常见的肿瘤,人类脑肿瘤中的40%~60%,有广泛的侵袭性及低级别向高级别转化的趋势,术中全切比较困难,后复发率高,后差,存期短,死率高,疗困难,一种严重影响人类健康的疾病,瘤的发生、发展与细胞周期调控以及细胞凋亡密切相关,其中癌基因和抑癌基因对细胞周期及凋亡通路调节的失控是细胞癌变的重要原因.在人类肿瘤细胞中,主要的细胞周期调控通路有2条: p53 通路(p14ARF-MDM2-p53途径)和Rb 通路(p16/p15-CDK4/CDK6-Rb 途径),就胶质瘤的分子遗传学及细胞遗传学研究做如下综述.
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73例情感性精神障碍患者的细胞遗传学分析
随着细胞遗传研究的进展,精神疾病的细胞遗传研究更加深入,有关情感性精神障碍患者的细胞遗传学研究国内外报道较少,我们对73例情感性精神障碍住院患者的和31名正常人的染色体核型做了分析.
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142例成人急性非淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学分析
细胞遗传学研究有利于白血病分型、诊断、治疗的选择及预后的判断.大多数急性非淋巴细胞白血病(acute nonlymphocytic lenkemia,ANLL)患者都有非随机的染色体异常.我们对142例成人ANLL患者进行骨髓染色体检查,检出克隆性染色体异常86例,体质性异常1例,现报告如下.