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家族性额外小染色体不育症一例检测分析
临床核型分析应用较多的是染色体G显带技术和常规荧光原位杂交(FISH)技术,但这些方法只能检测比较简单的染色体数目和结构异常.
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染色体α卫星探针在染色体畸变诊断中的应用
目前临床确诊染色体畸变的主要方法是核型分析,但其检测周期长,诊断结果在一定程度上会受分析者经验影响.近年来,荧光原位杂交(FISH)技术利用非放射性同位素标记核酸探针对分裂间期和分裂期细胞作原位杂交,程序简单、诊断周期短且能识别染色体显带技术难以确认的一些畸变.我们采用人13、21号染色体α卫星探针直接在分裂间期和中期细胞上作FISH,分析13和21号染色体倍性,并着重探讨FISH技术在临床诊断中的应用价值.
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光谱核型分析技术在产前诊断染色体复杂核型异常中的应用
如何对精细的染色体异常做出准确的核型分析,一直是产前诊断中的研究课题.应用传统的细胞遗传学G显带技术进行的染色体核型分析,已经成为染色体异常的常规筛选方法.但其费时、费力,对复杂染色体核型异常的分析很不理想,难以自动化操作.荧光原位杂交技术具有高度的敏感性和特异性,但它只能检测已知的染色体核型异常. 光谱核型分析 [1] 技术的出现,使应用荧光原位杂交进行染色体核型异常的筛查成为可能.为此,我们建立了稳定的光谱核型分析技术(SKY)用于染色体复杂核型异常的产前诊断,并与G显带技术进行对比.现将结果报道如下.
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遗传性神经肿瘤综合征的分子生物学与分子遗传学
德国科学家Theodor Boveri(1862-1915)早发现肿瘤发生机制与遗传物质有关[1].1914年,他根据对恶性肿瘤细胞的显微镜观察,提出了"染色体不平衡"假说,认为不对称的细胞分裂可使细胞内的遗传物质失衡,故而导致肿瘤发生.到20世纪70年代初,染色体显带技术出现,发现恶性肿瘤细胞中的染色体数目及结构畸变是肿瘤细胞的重要特征.但在20世纪80年代以前,人们仍无法肯定肿瘤细胞染色体的重排究竟是肿瘤的原因还是结果.
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外周血淋巴细胞培养及制备染色体G显带的技术研究
人们用物理、化学因素处理后,再用染料对染色体进行分化染色,使每条染色体上出现明暗相间,或深浅不同带纹的技术称为显带技术(banding technique).染色带的数目、部位、宽窄和着色深浅均具有相对稳定性,所以每一条染色体都有固定的分带模式,即称带型.
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GM-CFU与染色体核型及CD34表达对初治急性髓细胞白血病完全缓解率预示价值的相关性研究
人粒-巨噬系祖细胞体外半固体集落培养(GM-CFU)的生长方式有助于急性髓细胞白血病(AML)的诊断、鉴别诊断、判断疗效与预测预后,随着染色体显带技术及流式细胞术的普及,发现染色体核型和CD34抗原表达也影响着AML患者的预后;而关于AML患者GM-CFU生长方式与染色体核型和CD34+表达在预后方面对应关系的研究尚罕见报道.本文兹对此进行了初步探索.
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不同检测方法对AML患者染色体核型异常检出率的比较
急性髓系白血病(AML)是迄今为止细胞遗传学研究的较为深入的血液恶性肿瘤之一。采用不同的细胞培养方法和常规显带技术可发现50%~80%的病例有克隆性核型异常,而采用高分辨技术则核型异常检出率可达93%。可见核型异常检出率主要与方法学不同有关。我们对1998年6月~2000年6月间检测出伴有染色体核型异常的28例AML患者的检测方法及结果进行比较分析,旨在进一步提高在临床中的辅助诊断作用。对象与方法 一、对象:28例均为我院及苏州医学院附属第一医院血液室进行染色体核型分析中检出伴有染色体核型异常的AML患者,AML的诊断与分型按文献[1]标准。28例中男16例,女12例;年龄19~76岁(中位年龄41岁)。AML分型M210例,M318例;6例对照组采用缺铁性贫血患者骨髓,染色体检测均为正常核型。 二、方法:采用骨髓直接法和骨髓24小时短期期培养法[2]。按常规制备染色体并进行R显带染色。核型异常描述按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISSN)》(1995年)。分析中期细胞9~30个,平均20个。 结果 一、对照组:6例染色体核型分析显示均为正常核型。 二、28例AML患者中10例M2 6例直接法与培养法均可检出t(8;21),另4例仅24小时培养法可检出t(8;21),而直接法则未见异常;18例M3中11例直接法与培养法均见t(15;17),另7例仅24小时培养法可检出t(15;17),而直接法未见异常,见表1。
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9号染色体部分三体患儿的表型与细胞、分子遗传学分析及文献复习
自1970年Rethoré等[1]首先用显带技术识别证实了9p三体核型,至今已报道的9p三体或9p部分三体综合征约150例左右,临床特征为生长和智力障碍,耳郭畸形,眼距过宽,眼球深陷,球状鼻,嘴角过低,手、脚趾发育异常等.本文报道1例9p部分三体患儿,并结合临床进行讨论.1 资料与方法1.1 一般资料 女,3岁,因智力低下就诊,患儿系第一胎足月剖宫产,出生时体质量3.9 kg,身长50 cm出生时评分10分,母孕期正常,无用药情况.出生时母28岁,父27岁.患儿2岁会走路,现只会发单音字,家庭成员无类似病史,父母非近亲婚配.
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产前诊断父母源性部分单体和部分三体两例报告
部分单体和(或)部分三体患者可由新发突变、单纯重复、倒位或源自平衡易位的亲代导致.患者共同的临床表型为先天性非进行性的智力异常,生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形[1].我们应用G显带技术,产前诊断中确诊了2例父母源性染色体易位导致的部分单体和部分三体患儿,为遗传咨询、再发风险评估、降低出生缺陷奠定了基础,现报道如下.