首页 > 文献资料
-
三峡库区685例病残儿鉴定儿童染色体异常检查分析
我国是一个人口大国,每年约80万~120万缺陷儿出生,约20万~30万为肉眼可见的出生缺陷儿,其中13万~15万缺陷儿是遗传缺陷所引起[1].笔者根据细胞遗传学国际命名体制2009ISCN标准,对三峡库区685例申请病残儿鉴定的出生缺陷儿进行细胞遗传学分析,为预防出生缺陷提供科学依据.
-
人类染色体与精神障碍
人类染色体是遗传物质-基因的载体,是细胞中遗传物质存在的形式.人类染色体在正常情况下数目是相对恒定的.根据人类染色体国际命名体制<人类细胞遗传学命名法国际体制>(ISCN1995),正常男性核型是46,XY,正常女性核型是46,XX.
-
不同检测方法对AML患者染色体核型异常检出率的比较
急性髓系白血病(AML)是迄今为止细胞遗传学研究的较为深入的血液恶性肿瘤之一。采用不同的细胞培养方法和常规显带技术可发现50%~80%的病例有克隆性核型异常,而采用高分辨技术则核型异常检出率可达93%。可见核型异常检出率主要与方法学不同有关。我们对1998年6月~2000年6月间检测出伴有染色体核型异常的28例AML患者的检测方法及结果进行比较分析,旨在进一步提高在临床中的辅助诊断作用。对象与方法 一、对象:28例均为我院及苏州医学院附属第一医院血液室进行染色体核型分析中检出伴有染色体核型异常的AML患者,AML的诊断与分型按文献[1]标准。28例中男16例,女12例;年龄19~76岁(中位年龄41岁)。AML分型M210例,M318例;6例对照组采用缺铁性贫血患者骨髓,染色体检测均为正常核型。 二、方法:采用骨髓直接法和骨髓24小时短期期培养法[2]。按常规制备染色体并进行R显带染色。核型异常描述按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISSN)》(1995年)。分析中期细胞9~30个,平均20个。 结果 一、对照组:6例染色体核型分析显示均为正常核型。 二、28例AML患者中10例M2 6例直接法与培养法均可检出t(8;21),另4例仅24小时培养法可检出t(8;21),而直接法则未见异常;18例M3中11例直接法与培养法均见t(15;17),另7例仅24小时培养法可检出t(15;17),而直接法未见异常,见表1。
-
羊水细胞染色体在高危妊娠产前诊断中的应用
对象与方法 (1)对象收集了1998年至2009年期间,在我所优生咨询门诊各种高危因素的孕妇资料,详细记录病史,B超引导下行羊膜囊穿刺术,抽取羊水30 mL,待检.(2)方法:应用GIBCO AmnioMAX-Ⅱ的羊水培养基中,放入含5%二氧化碳37℃恒温培养箱中,培养7 d左右观察羊水细胞生长情况,若已贴壁形成细胞克隆的情况下换液.再培养l~2 d,观察到有旺盛的羊水细胞克隆时,加入秋水仙素,常规制片G显带,核型计数不少于15个,异常核型不少于30个,分析3~5个核型.核型描述按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005).(3)统计学方法:将所有临床和实验记录资料输入Epidata数据库中,应用SAS软件进行统计分析和x2检验.
-
无锡地区709例14岁以下智力低下及先天畸形的染色体核型分析
对象与方法 709例患儿均为2000年1月至2010年8月我院的门诊及住院患者,就诊原因包括发育迟缓、智力低下、两性畸形和先天畸形等.所有患者均抽取外周血 1 Ml,无菌加入含植物血凝素的RPMI1640培养基中,37℃培养72 h.用秋水仙胺收获标本,使终浓度为0.05μmol/Ml.标本采用热变性姬姆萨R显带法,分析中期细胞20个,重点分析5个,对有异常者增至50个,结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2005)标准描述.
-
23例Turner综合征的细胞遗传学分析
1 对象与方法1.1 对象 23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就诊.1.2 方法 外周血淋巴细胞常规制备染色体进行G显带核型分析,每例计数30个中期分裂相,对嵌合体加大计数,分析100个中期分裂相,镜下分析3~5个核型.结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)1995分析标准确定染色体核型.