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外生殖器性别不清的鉴别诊断与处理
目的:研究外生殖器性别不清的病因、鉴别诊断和处理.方法:总结105例外生殖器性别不清的性发育异常患者的临床特征与基础研究结果.结果:外生殖器性别不清与雄激素异常关系密切,可分为雄激素过多、雄激素不足和性腺分化异常;其鉴别诊断依赖于临床表现和染色体检查等综合指标;其处理决定于正确的诊断,并应根据患者的具体情况而作不同的处理.结论:正确和及时的病因诊断是处理外生殖器性别不清的关键.
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两性畸形心理问题及对策
云南省人民医院泌尿外科自1994年1月～1995年7月共收治12例两性畸形患者.通过对12例两性畸形患者心理问题分析,掌握其心理需求,针对性地采取了心理疏导措施,并根据其染色体做了相应的变性术.术后均恢复良好,无身心疾病发生.临床资料本组12例患者年龄3～25岁,平均16.2岁.
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男性腹股沟斜疝伴发育不全子宫及输卵管1例报道
男性腹股沟斜疝伴发育不全子宫及输卵管为罕见病例,是性分化异常引起的假两性畸形,现就其发生机制和鉴别诊断进行探讨.
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女性生殖器畸形患者焦虑程度调查
本文调查了1997年1月至2002年5月在我院接受生殖器手术的患者共71例,其中先天性无子宫无阴道55例,两性畸形16例.已婚18例,未婚53例.有59例行阴道成形术,12例因年龄及其他原因单行男性生殖腺及畸形外生殖器切除术.41例进行心理护理干预为观察组,另30例为对照组不给心理护理干预,两组病人均无内外科合并症.
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46,XY两性畸形并两性母细胞瘤一例
患者64岁,社会性别为女性.主因腹胀半个月于2009年4月11日入住天津医科大学总医院消化科,行外科B超、上下腹强化CT、妇科B超等检查,结果均示盆腔囊实性肿物,为进一步诊治转入妇科.
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雄激素不敏感综合征患者的围术期护理
目的：总结9例雄激素不敏感综合征( AIS)患者的围术期护理要点和护理经验。方法回顾性分析2013年6月—2014年10月北京协和医院国际医疗部收治的9例AIS患者的临床资料，总结其护理经验及特点。结果9例患者均接受腹腔镜性腺切除手术治疗，其中2例不完全型雄激素不敏感综合征(IAIS)患者还接受了外阴手术治疗，平均住院时间4.7 d。所有患者住院期间未发生相关并发症，均痊愈出院。结论对AIS患者的护理，术前应重视心理护理，保护患者的隐私，增强患者对治疗的信心。术后应加强切口护理，重点观察IAIS患者会阴部有无肿胀及切口愈合情况。提供患者生理、心理及社会的整体护理、指导患者定期随诊、终生口服性激素替代治疗、观察骨密度的变化是本病护理的重点。
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两性畸形的超声特征
目的 探讨两性畸形超声特征.方法 回顾性分析35例两性畸形患者临床、超声和病理资料,总结真、假两性畸形超声特征.结果 真两性畸形13例,其中双侧卵睾2例,一侧卵睾、另侧睾丸或隐睾5例,一侧睾丸、另侧卵巢6例.假两性畸形22例,其中男性假两性畸形12例,超声示盆腔内无子宫及卵巢声像,隐睾或睾丸不同程度发育不良;女性假两性畸形10例,超声示盆腔、双侧腹股沟、阴囊或阴唇均未见睾丸样回声.结论 超声可探查两性畸形患者性腺和内生殖管道特征,对诊断两性畸形具有重要的临床价值.
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精神发育迟滞两性畸形2例病例分析
精神发育迟滞是以智力发育障碍为突出表现的疾病,中国精神障碍分类与诊断标准(CCMD-3)对于精神发育迟滞的诊断,要求如能查明病因应与原发疾病的诊断并列.精神发育迟滞病因复杂,涉及范围广泛,但随着基因科学的长足进步,遗传性精神发育迟滞很多已能得到明确的病因学解释[1].以下两例均为精神发育迟滞伴有两性畸形表现,经遗传学检验后明确了原发疾病诊断.
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超声诊断雄激素不敏感综合征
目的 探讨雄激素不敏感综合征(AIS)患者生殖系统的声像图特点及超声对此病的诊断价值. 方法 回顾性分析18例AIS患者的就诊原因、主要体征、性激素检查结果以及生殖系统声像图特征. 结果 ①除1例青春期前患者,余均因原发性闭经就诊.②患者表现为不同程度的女性外观,外生殖器模糊,类似女性.查体均存在盲端阴道,4例可见少量稀疏阴毛,15例乳房发育良好,触诊检出腹股沟区可疑性腺包块共11个.③睾酮明显增高15例,雌激素增高3例,卵泡刺激素及黄体生成素升高3例,余性激素水平均在正常范围.④超声检查正确判断子宫缺如14例,误判子宫存在4例;准确检出异位性腺31个,其中正确判断为睾丸者23个,另5个漏诊. 结论 AIS患者有典型的临床症状、体征和较特异的实验室检查,超声检查可提供性腺及生殖道的有无、位置和解剖情况,对AIS的正确诊断及手术术式的选择有重要的临床价值.
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两性畸形病人整形术后的护理
两性畸形是指一个个体的性器官有着男女两性的表现.其发生原因在于性染色体畸变,雄激素分泌异常导致胚胎期性器官发育异常.两性畸形病人整体的护理,能够引导病人走出心理阴影,让患者快乐健康的生活.
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男性假两性畸形的诊断与治疗(附21例报告)
目的总结和提高男性假两性畸形的诊治水平. 方法总结21例男性假两性畸形者的临床资料.其中,社会性别女性19例,男性2例.年龄6～31岁,平均13岁.临床表现为外生殖器外观异常、双侧腹股沟或大阴唇肿块.性染色体核型均为46,XY.术前经血生化、B超、CT等检查确诊20例,误诊1例. 结果 21均行手术治疗,均维持社会性别.15例随诊3～8年,14例维持女性性别者术后口服雌激素替代治疗,第二性征明显改善,11例青春前期身体发育正常,术后外生殖器外观满意、感觉良好;1例维持男性性别患者青春期乳房发育明显. 结论尽早诊治对治疗效果及患者生活质量有重要意义,维持女性性别的手术可以作为治疗男性假两性畸形的首选方法.
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腹腔镜在真两性畸形诊疗中的应用(附四例报告)
目的探讨腹腔镜在真两性畸形诊断治疗中的作用. 方法采用腹腔镜对4例真两性畸形患者进行探查,性腺活检,切除与确定性别不符的性腺、内生殖管道,隐睾下降固定术. 结果 4例均能顺利找到性腺及生殖器,通过外观形态及病理活检确定具备男女性腺后,3例选定男性者切除卵巢或卵睾中的卵巢成分、子宫和阴道,并作尿道成形术,其中2例行隐睾下降固定;1例选定女性者行睾丸组织切除,并作阴道成形.术后无明显并发症.随诊6～54个月,保留性腺无恶变. 结论腹腔镜作为一种微创方法,在真两性畸形的诊断治疗中可替代剖腹探查.
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14例两性畸形外科手术治疗的经验总结
目的 总结两性畸形的外科手术疗效及经验.方法 回顾性分析1995年1月至2012年12月收治的14例各类型两性畸形患者的资料,其中女性假两性畸形4例,男性性别逆转综合征2例,男性假两性畸形3例,真两性畸形5例.年龄2～14岁,平均5岁.根据患者年龄、原发病、社会性别结合家长及患者意愿,进行性别选择及外科手术治疗,评估其长期治疗效果.结果 14例患者终矫治为女性10例(女性假两性畸形4例,男性假两性畸形1例,真两性畸形5例),男性4例(男性性别逆转综合征2例,男性假两性畸形2例).随访3～11年,矫治为女性者手术方法相对简单,第二性征发育完好、性功能满意.矫治为男性者阴茎及睾丸发育良好,4例中1例已经进入青春期,有正常的晨勃现象,其生育能力还需进一步观察.结论 对于外生殖器发育畸形的患儿应尽早诊治,合理选择性别并采取相应手术矫治,必要时辅以激素替代治疗,方法可行,疗效确切.
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腔镜在两性畸形诊治中的应用（附33例报告）
目的：探讨腔镜在两性畸形诊治中的作用及优势。方法2007年1月～2015年5月采用腔镜技术对33例两性畸形进行探查，性腺活检，切除与选择性别不符的性腺（或因扭转坏死的睾丸）、内生殖管道，行阴道成形术或睾丸下降固定术。结果33例通过腔镜诊断或治疗，其中29例行尿道膀胱镜检查，2例宫腔镜手术，6例腹腔镜手术。终社会性别10例为男性，23例为女性。术后并发症3例：1例尿漏，1例阴囊皮下渗血，1例为外阴切口水肿、渗血。结论尿道膀胱镜、宫腔镜及腹腔镜均可适用于两性畸形的诊治，可明确患者生殖泌尿道发育情况及性腺性质，并行必要的手术治疗。
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雄激素不敏感综合征行腹腔镜下腹膜阴道成形术1例
1 临床资料患者20岁,因发现外阴异常15年于2007年11月20日入院.患者15年前家人发现外生殖器异常,似有阴茎及大阴唇,在外院就诊,查染色体46XY考虑外生殖器两性畸形.
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腹腔镜诊治两性畸形
性别畸形是胎儿性别分化异常所致的先天性畸形.我院自 1995年～2002年3月,采用腹腔镜技术诊治两性畸形6例,效果良好.
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阴蒂成形术11例报告
目的为严重男性化的女性假两性畸形、误养为女性的男性假两性畸形、男性易性癖及要求转变为女性的Klinefelter综合征等患者重建一个符合美学和功能要求的新阴蒂。方法在3例阴蒂显著肥大的女性假两性畸形患者的外阴整复术中，采用带阴蒂背血管神经蒂部分阴蒂头组织移植法缩小阴蒂；在5例误养为女性的男性假两性畸形、2 例男性易性癖和1例要求转变为女性的Klinefelter综合征患者的外阴女性化手术中，采用带阴茎背血管神经蒂部分阴茎头组织移植法再造阴蒂。结果 11例术后新阴蒂均完全成活，感觉敏锐，外阴形态满意。结论在两性畸形的外阴女性化手术及男转女性手术中，采用带阴蒂(或阴茎)背血管神经蒂部分肥大之阴蒂头(或阴茎头)组织移植行阴蒂缩小成形或阴蒂再造，可形成符合美学和功能要求的新阴蒂。
关键词： 两性畸形 易性癖 Klinefelter综合征 外阴女性化 阴蒂成形术 -
561例外周血染色体检查报告分析及异常核型遗传咨询
染色体是组成细胞核的基本物质,是基因载体,其数目、结构的改变,可致一系列临床异常[1].目前对染色体疾病治疗,尚无较好方法[2].本研究选取2006年6月至2009年5月因反复流产、闭经、无精症、两性畸形和智力低下等就诊的561例患者为研究对象,对其进行外周血染色体分析及生育指导,现将研究结果报道如下.
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WT 1在儿童白血病中应用的研究进展
1 WT 1基因的作用WT 1基因(Wilms'tumor gene)位于11p13,编码是一种半胱氨酸-组氨酸锌指转录因子,分子量约为52-54 kD,在具有肾母细胞瘤遗传倾向和散在发病的儿童中被灭活.特异的杂合子显性失活突变时WT 1存在活性,此时与严重的肾脏和性分化异常有关[1].WT 1种系突变或缺失导致一系列泌尿生殖系的异常发育,两性畸形和儿童肾母细胞瘤的易感性增加[1].初认为它编码一种转录抑制因子,如今发现WT 1相关的功能更偏向于一种参与肾脏发育和性决定的基因的转录激活因子.
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两性畸形伴发精神障碍一例
患者女,52岁,未婚,高中文化,超市理货员.患者于1980年出现反复洗手,不允许别人碰自己的衣物,被子要叠成方方整整;1983年首次来我院就诊,诊断为强迫症,给予阿米替林50mg/d、左洛复50 mg/d等治疗.近2年出现记忆力减退,2010年10月因与母亲发生矛盾后,记忆力减退加重,易怒,怀疑母亲偷了自己的钱,于2010年11月19日住我院治疗.既往史:原发性闭经,染色体异常,骨龄延迟;患者母亲在孕初曾接受抗结核治疗;患者个性开朗;父母非近亲婚配,无精神病家族史.体格检查:身高138 cm,外观女性,女性外阴,腋毛及阴毛生长少.心电图:完全性右束支传导阻滞.生化检查:总胆固醇6.47 mmol/L,甘油三酯4.29 mmol/L.头颅核磁共振检查:脑干及双侧放射冠、半卵圆中心、皮质下多发小腔隙灶、老年脑改变.妇科B超检查:幼稚型子宫,双侧卵巢显示不清.染色体核型:mos 47,XYY[34]/45,X[16].精神检查:意识清,定向检查无法完成,认为母亲谋其钱财,情感及行为较为幼稚,远事、近事、即刻记忆均受损,智能全面减退,自知力缺乏,社会功能受损.入院初,患者无法自行找到所属床位,三餐及生活料理需督促下进行.有重复摆放衣服的行为.根据中国精神障碍分类与诊断标准诊断为:强迫症;器质性精神障碍.入院后给予氯米帕明50 mg/d,奎硫平200 mg/d,阿普唑仑0.8 mg/d,茴拉西坦800 mg/d.住院1个月后对母亲的敌对情绪缓解,记忆力改善,但情感及行为表现仍较为幼稚.
