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Klinefelter综合征的实验动物模型
为研究Klinefelter综合征的病因、分子病理学与细胞遗传学发病机制,需要建立合适的实验动物模型.通过雄性胚胎干细胞转导形成的嵌合型母鼠与野生型雄性小鼠交配获得的XXY小鼠是研究Klinefelter综合征理想的实验动物模型.利用XXY小鼠模型研究发现,出生后精细胞内增加的X-染色体上编码基因可能加速了精细胞的丢失;实验动物多条X-染色体所致的不育是由于精细胞开始减数分裂前发生退化.XXY小鼠模型还可用以研究X-染色体的结构和功能,但通过动物种属比较的结论应用在人类时应当谨慎.
关键词： Klinefelter综合征 动物模型 生精过程 -
Klinefelter综合征合并糖尿病、高血压1例报道
患者男,45岁,因“头痛、头晕1周,加重伴呕吐1d”于2010年1月6日入院,有糖尿病病史3年,现注射胰岛素及口服二甲双胍治疗.入院杳体血压212/120 mmHg,皮肤细腻,无胡须,腋毛稀疏,乳晕色淡,精液常规检查两次均未能取出标本,B超示双侧睾丸体积偏小,睾酮低于正常男性,促性腺激素均高于正常男性,染色体核型检查为47XXY,诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)合并T2DM、高血压.
关键词： Klinefelter综合征 糖尿病 高血压 -
Klinefelter综合征合并2型糖尿病一例
患者男,28岁,主因"体重下降3年,发现血糖高伴性功能障碍1年"于2016年3月29日就诊入院.1年前因"龟头炎"就诊时发现血糖高,诊断为糖尿病,目前口服二甲双胍控制血糖.入院查体:身材瘦长,体重86.5 kg,身高185 cm,指尖距182.8 cm,皮肤白净细腻,无胡须,喉结不明显,阴毛腋毛稀疏,乳房发育,阴茎短小;两次精液常规检查均无法获得标本;彩超提示双侧睾丸体积偏小;化验检查促性腺激素高于正常而睾酮低于正常;染色体核型47XXY,诊断Klinefelter综合征(KS)合并T2DM.
关键词： Klinefelter综合征 糖尿病 2型 -
39例Klinefelter综合征患者的糖尿病发生率和临床特点
评价Klinefelter综合征人群中MS、IGT和DM的发生率以及临床特点.采用横断面研究,对长期随诊的39例Klinefelter综合征患者的代谢状态、血糖水平、性激素水平进行总结,分析此特殊人群发生DM的可能高危因素,及其与核型之间的关系. 结果(1)初诊时,Klinefelter综合征人群的MS发生率为30.8％,在睾酮替代治疗后(中位时间4年)发生率增加到38.5％.(2)Klinefelter综合征人群DM发生率为20.5％(8/39),有4例在睾酮替代治疗前已经诊断为DM,另外4例在睾酮替代治疗的随访中确诊为DM.发生DM的年龄为(27.1±4.5)岁(20～55岁),有4例(50％)患者需要胰岛素治疗,8例中有1例伴急性胰腺炎,有2例伴高TG血症.(3)Klinefelter综合征人群IGT发生率为7.7％.(4)长期随访发现,有9例患者体重明显增加,其中有2例进展为DM. 结论 (1)Klinefelter综合征患者的MS和DM发生率明显升高.(2)该人群DM发病年龄轻,血糖升高明显,多数需用胰岛素控制血糖.(3)染色体异常、睾酮水平降低、体重进行性增加、急性胰腺炎、高TG血症,是该人群糖代谢异常的重要危险因素.
关键词： Klinefelter综合征 糖尿病 代谢综合征 -
Klinefelter综合征患者糖代谢分析
目的 评价Klinfelter综合征(KS)患者糖代谢特点,同时探讨KS患者易发生糖代谢紊乱的可能病因.方法 回顾性分析1990年以来在解放军总医院就诊的28例KS患者(包括9例合并糖尿病患者)的一般情况、病史资料和实验室检查结果[性腺激素水平、血脂水平、口服75 g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)血糖和胰岛素水平]等临床资料.同时选择18例单纯糖尿病患者与9例合并糖尿病的KS患者按照年龄、体质指数(BMI)、病史进行配对.统计学方法采用完全独立样本t检验及配对样本t检验.结果 (1)KS人群中糖尿病发生率为32.1%(9/28),染色体核型为47,XXY的患者糖尿病发生率为30.7%(8/26),染色体核型为48,XXYY患者糖尿病发生率为50%(1/2);(2)合并糖尿病的KS患者与单纯KS患者相比,年龄大、睾酮水平低[分别为(28±8)比(22±4)岁,(2.0±1.3)比(5.4±4.3)nmol/L,t=3.044、-2.249;均P<0.05],虽然两组基础胰岛素水平和胰岛素分泌曲线下面积未见显著差异,但合并糖尿病的KS患者胰岛素抵抗指数较单纯KS患者明显增大(6.5±3.4比1.2±2.1,t=3.234,P<0.05);(3)KS合并糖尿病患者与单纯糖尿病患者相比,虽然75 g OGTT试验血糖和胰岛素水平一致,但身材更高、体重更重、低密度脂蛋白胆固醇水平更低[分别为(178±12)比(170±6)cm,(91±23)比(80±14)kg,(2.1±0.9)比(2.8±0.5)mmol/L,t=0.750、3.866、-2.681;P<0.05];(4)合并糖尿病的KS患者与单纯KS患者及单纯糖尿病患者相比,雌激素/雄激素比值(E/T)高,差异具有统计学意义(t=2.302、2.748;均P<0.05).结论 (1)KS患者糖尿病发生率明显升高;(2)KS患者易发生糖代谢异常的病因可能包括年龄、睾酮水平低和卵泡刺激素水平高、高E/T值、胰岛素抵抗和X染色体数目异常等.
关键词： 胰岛素抵抗 糖尿病 Klinefelter综合征 X染色体 睾酮 -
阴蒂成形术11例报告
目的为严重男性化的女性假两性畸形、误养为女性的男性假两性畸形、男性易性癖及要求转变为女性的Klinefelter综合征等患者重建一个符合美学和功能要求的新阴蒂。方法在3例阴蒂显著肥大的女性假两性畸形患者的外阴整复术中，采用带阴蒂背血管神经蒂部分阴蒂头组织移植法缩小阴蒂；在5例误养为女性的男性假两性畸形、2 例男性易性癖和1例要求转变为女性的Klinefelter综合征患者的外阴女性化手术中，采用带阴茎背血管神经蒂部分阴茎头组织移植法再造阴蒂。结果 11例术后新阴蒂均完全成活，感觉敏锐，外阴形态满意。结论在两性畸形的外阴女性化手术及男转女性手术中，采用带阴蒂(或阴茎)背血管神经蒂部分肥大之阴蒂头(或阴茎头)组织移植行阴蒂缩小成形或阴蒂再造，可形成符合美学和功能要求的新阴蒂。
关键词： 两性畸形 易性癖 Klinefelter综合征 外阴女性化 阴蒂成形术 -
性别重置手术治疗Klinefelter综合征二例
Klinefelter综合征是一种先天性染色体畸变疾病,在男性中发病率为0.8％～2.0％,主要表现为青春期后睾丸不发育或发育较小,乳房发育如女性等性征不明朗.该文报道了2006至2016年期间的2例染色体核型为47,XXY的Klinefelter综合征患者,先后应用性别重置的系列手术,按照自身意愿改善其生殖器及第二性征,使患者达到身心合一.
关键词： Klinefelter综合征 性别改变术 -
利用PRINS技术进行无创性产前诊断胎儿非整倍体
目的 利用引物原位合成术(primed in situ labelling, PRINS)进行产前诊断胎儿非整倍体,探索无创性产前诊断的可靠便捷的新方法. 方法 采用流式细胞术从120例孕妇外周血中分离出胎儿有核红细胞,应用PRINS技术分别检测胎儿有核红细胞内的X、Y及21号染色体. 结果 120例标本中每例都可以检测出X染色体,敏感性和特异性均为100%;检测出Y染色体69例,敏感性92%(69/75),特异性为100%(69/69),检测出Klinefelter(XXY)综合征1例,唐氏综合征2例. 结论 应用PRINS技术对孕妇外周血中的胎儿细胞进行无创性产前诊断胎儿非整倍体是一种快速、敏感性高、特异性强的新方法,具有应用于临床的前景与价值.
关键词： 原位标记 流式细胞术 Klinefelter综合征 唐氏综合征 产前诊断 -
抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征一例及文献复习
目的 总结一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿的临床特点,并结合文献进行分析.方法 北京儿童医院2013年3月就诊神经内科门诊的一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿,对其症状、体征、血清肌酸激酶水平、智力情况、性激素水平及基因诊断结果进行总结,并回顾既往国内外文献4例患儿资料.结果 患儿为8岁6个月男孩,自幼发育落后,行走不稳,8岁时出现运动能力倒退,渐加重.体格检查可见特殊面容、鸭步态、脊柱前突、Gower's征阳性、双侧腓肠肌假性肥大、肌力及腱反射减弱.血清肌酸激酶21 040 U/L,智能轻度缺损.基因学检查结果显示dystrophin基因外显子49～54缺失,且患儿2条X染色体均来自母方同一条同源染色体.结合既往报道4例患儿:5例患儿确诊年龄3岁6个月～18岁.1例无明显临床表现,为在家系筛查中发现,1例因行走爬楼困难就诊,余3例因发育落后就诊.2例患儿存阳性家族史.5例患儿均存腓肠肌肥大,部分患儿同时具有鸭步及Gower's征等典型体征.患儿身高均处于同年龄儿3～ 50百分位,2例合并特殊面容,4例完善睾丸容积测量为1 ～8 ml.4例完善智力测查存不同程度智力受损.4例血清肌酸激酶水平为2 469 ～24 750 U/L.1例为家系筛查中发现;3例应用病理方法确诊;1例应用多重连接探针扩增技术检测到dystrophin基因缺失而确诊.结论 抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿通常具有两种疾病的临床特征,同时完善dystrophin基因突变检测和染色体核型分析可明确诊断.
关键词： 肌营养不良 Klinefelter综合征 -
非嵌合型克氏综合征患者显微取精成功3例报告
目的:探索非嵌合型克氏综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者生育的方法,为此类患者拥有自己遗传学意义的后代寻找出路.方法:对在北京大学第三医院就诊的3位非嵌合型克氏综合征患者实施显微镜下睾丸切开取精术.结果:3例患者,年龄分别为31、36和23岁,均多次检查无精子,双侧睾丸大小分别3 mL、1 mL和4 mL;卵泡刺激素、促黄体生成素均明显升高,睾酮水平均下降;染色体核型均为47,XXY.2例患者在手术中找到形态基本正常的精子,仅行单侧睾丸切开取精术,术后培养后可见活动精子,冷冻保存.1例患者行双侧睾丸切开取精术,手术中未找到精子,术后再次寻找,找到少量精子,培养后未见活动精子,形态差,未冷冻保存.结论:非嵌合型克氏综合征患者虽睾丸小,生精功能减弱,但尚有一部分患者可以通过显微取精的方式获得精子.
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肢端肥大症合并Klinefelter综合征1例报告
目的 总结肢端肥大症合并Klinefelter综合征患者的诊治经验.方法 对1例肢端肥大症术后性腺功能减退的患者进行临床分析及鉴别诊断,复习相关文献,明确患者垂体生长激素瘤术后的治疗策略,对其性腺功能减退进行定位诊断,进而明确病因.结果 患者垂体瘤术后GH及IGF-Ⅰ水平不达标,给予生长抑素治疗,根据其为高促性腺激素型性腺功能减退,染色体核型分析为47,XXY,确诊其为Klinefelter综合征.结论 反馈调节是内分泌系统的基本特征,对腺体功能评价,必须遵循功能-定位-病因的诊断程序,才能准确定位,明确病因.
关键词： 肢端肥大症 垂体生长激素分泌瘤 Klinefelter综合征 -
X线诊断Klinefelter综合征一例
患者男,31岁,未婚.主诉:右腕关节外伤1h,右腕关节肿胀,畸形.体格检查:身高180 cm,上身83 cm,下身97 cm,体重60 kg,手指长,眼距宽,肌肉欠发达,皮肤白,喉结小,声音细,胡须及体毛少,阴毛稀少,外生殖器幼稚,双侧睾丸约1.5 cm ×1.5 cm,质地韧;心肺未见异常;智力未见异常.患者父母非近亲婚配,无不良生育史.X线表现:右桡骨远端及尺骨茎突骨折,并向背侧移位,右手各指指骨及掌骨骨骺未愈合,加拍左手及骨盆、双侧肩关节、双膝关节示:左手各指指骨及掌骨骨骺未愈合(图1),左侧胫骨近端及股骨远端、双侧股骨近端、左侧肱骨近端骨骺线清晰(图2～4).
关键词： Klinefelter综合征 X线 诊断 -
以骨质疏松或糖尿病为首发症状中老年Klinefelter综合征四例分析
Klinefelter综合征是常见的男性性染色体异常和先天性性腺发育不良的病因,多在青春期因第二性征发育不良或者生育期不育而被诊断.本研究回顾分析我院收治的4例男性中老年时期以骨代谢或糖代谢异常为首发症状的Klinefelter综合征患者临床资料.
关键词： Klinefelter综合征 骨质疏松 糖尿病 -
Klinefelter综合征的临床及基础研究
Klinefelter综合征是男性不育症常见的遗传学病因之一.其主要临床特征为类无睾症体型,小睾丸,第二性征发育不良,男子女性型乳房发育.患者学习、工作、社交、生活等方面均感到压抑.常见染色体核型为47,XXY,睾丸病理上见曲细精管壁玻璃样变,生殖细胞病理改变有很大个体差异,波动于生殖细胞完全缺如和部分小管活跃的精子发生.早期诊断和激素治疗,能纠正其雄激素缺乏相关的症状,改善生活质量、预防严重的后果,但不能解决生育的问题.通过睾丸活检取得精子或精子细胞进行单精子卵细胞内注射,可能使少部分患者生育自己的孩子,但必须加强种植前和出生前的遗传学诊断.
关键词： Klinefelter综合征 染色体核型 雄激素 男性不育 -
Klinefelter综合征伴高泌乳素血症1例
1 病历简介患者男,19岁.因"发现双侧睾丸发育不良9个月"入院.9个月前体检时,发现"睾丸发育不良",睾丸约2.5 cm×1.5 cm×1.2 cm,质地韧,未予重视.
关键词： Klinefelter综合征 高泌乳素血症 -
误诊为单纯性肥胖的Klinefelter综合征1例
1 病历摘要男,23岁,未婚.因肥胖及乳房肿大5年在外院就诊,考虑乳房增大系肥胖所致,给予控制饮食及降脂治疗,无好转,随后到本院就诊.追问病史无头痛、糖尿病等其他疾病;足月顺产,儿童期体形偏胖;父亲死于肺癌,母亲家系及父亲家系无此异常.
关键词： Klinefelter综合征 误诊 -
47,XXY女性表型文献复习及研究进展
47,XXY核型表型多为男性,是Klinefelter综合征的代表核型,极少数表现为女性或两性畸形.本文总结分析了近年的47,XXY女性文献报道,其中一例15岁女孩,核型为47,XXY,具有女性表型和正常Y染色体性别决定区(SRY)基因;另有一例47,XXY的女性,育有3个子女,SRY阴性.这些均提示早期的性腺分化是一个复杂的过程,可能在SRY之外尚有其他性别决定基因存在.
关键词： 47 XXY女性 Klinefelter综合征 Y染色体性别决定区 -
Klinefelter综合征1例及相关文献复习
患者，男，21岁。因多饮、多尿、体质量下降1个月，加重3 d，于2015年11月18日收住承德医学院附属医院内分泌科。患者1个月前无诱因出现多饮、多尿，体质量逐渐下降约20 kg ，伴乏力，无易饥、多食，未予重视。3d前出现恶心、呕吐，呕吐物为胃内容物，于当地诊所补液治疗，症状无明显缓解，当时未测血糖。就诊于我院急诊，查空腹静脉血糖28．6 mmol／L，餐后指尖血糖高，给予胰岛素降糖及补液治疗，为进一步诊治收内分泌科继续治疗。患者足月顺产，出生体质量2．7 kg，母乳喂养，无吮吸困难，无嗅觉异常，坐、立、走与同龄儿相仿，从初中开始身高高于同龄人，14岁遗精，有勃起。家族史：父亲患有高血压病、肥厚型心肌病，死于急性心肌梗死，母亲健在。祖父因肝癌去世。无糖尿病家族史。体格检查：T 36．5℃， P 76次／min，R 18次／min，BP 110／80 mmHg。周身皮肤干燥。颜面部未见胡须。双侧腋毛缺如。阴毛Ⅳ期（ Tanner 分期）。双侧睾丸体积左侧4 ml／右侧4 ml，阴茎长度7 cm，周径8．5 cm。身高191 cm，体质量80 kg，体质量指数21．9 kg／m2。上身87 cm，下身104 cm，双手指尖距188 cm。余无阳性体征。实验室检查：入院查随机静脉血糖21．3 mmol／L，血酮7．3 mmol／L，尿糖（－），尿酮体（4＋），血气分析：pH 7．311，碳酸氢根浓度14 mmol／L。血常规、便常规、肝功能、肾功能、电解质均正常。糖化血红蛋白14．40％，糖化白蛋白42．69％。1型糖尿病相关抗体：谷氨酸脱羧酶抗体（－），胰岛细胞抗体（－），胰岛素抗体（－）。 C肽释放试验：空腹2．06 ng／ml，餐后0．5 h 2．08 ng／ml，餐后1 h 2．14 ng／ml，餐后2 h 2．66 ng／ml，餐后3 h 2．57 ng／ml。性激素六项：促卵泡刺激素FSH 29．37 mIU／ml，黄体生成素LH 31．54 mIU／ml，睾酮T 1．04 ng／ml，孕酮0．31 ng／ml，雌二醇19．53 pg／ml，催乳素385．80μIU／ml。促肾上腺皮质激素ACTH 26．39 pg／ml，皮质醇F 333．80 nmol／L。甲状腺功能正常。生长激素正常。彩色超声：双侧睾丸体积小。双下肢深静脉彩色超声：双下肢深静脉未见异常。骨密度：骨量减少。心脏彩色超声：前间隔及左室前壁增厚，不除外肥厚型心肌病改变。染色体核型：47，XXY。确诊为Klinefelter综合征。入院后给予积极补液、纠酸、维持水电解质平衡并给予胰岛素控制血糖。酸中毒完全纠正、血糖控制平稳后改用二甲双胍500 mg，3次／d，口服，全天血糖波动在5．6～9．8 mmol／L。
关键词： Klinefelter综合征 糖尿病 -
Klinefelter综合征合并高尿酸血症1例
患者,男,20岁,主因双乳腺发育异常5年,性功能减退2个月入院.患者5年前双乳腺发育,左侧明显,右侧乳房可挤出少许乳白色液体.阴茎可正常勃起,2个月前开始无射精.无明显智力障碍,平素喜饮含碳酸饮料,无特殊服药史及家族遗传病史,父母非近亲结婚.查体:身高177 cm,上部量87 cm,下部量90 cm,体质量指数17.2 kg/m2.腋毛、胡须及阴毛分布少.乳房检查同上.
关键词： Klinefelter综合征 高尿酸血症 -
Klinefelter综合征合并房间隔缺损1例
患者,社会性别男,19岁,汉族,未婚.主诉以"阴茎短小9年,双侧乳房增大3年余",于2009年7月入院.患者是第1胎,第1产,足月儿,臀先露,产程延长,出生时有皮肤青紫,无抽搐.出生时新生儿评分、体质量及身长均不详.出生时外生殖器为男性,无畸形.出生后母乳喂养,1岁时添加辅食、断奶,6个月萌牙,8个月会爬,9个月会坐,1岁能走路及开始说话.幼儿时发育基本正常,无反应迟钝、智力低下等情况.7岁入小学,学习成绩较差.11岁时发现阴茎较同龄人短小.自幼身高较同龄人高,15岁约170cm,16岁179cm.
关键词： Klinefelter综合征 睾丸 睾酮 先天性心脏病 房间隔缺损
