首页 > 文献资料
-
Y染色体性别决定区(Sry):性别决定关键开关
性发育异常在人类遗传性疾病中很常见,因此性别决定在临床和生物学研究中非常重要.Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y-chromosome,Sry)即哺乳动物Y染色体上的睾丸决定基因片段,与性别决定密切相关.本文对Sry基因的结构功能和表达调节及其相关的性别决定分子机制进行了综述.
-
47,XXY女性表型文献复习及研究进展
47,XXY核型表型多为男性,是Klinefelter综合征的代表核型,极少数表现为女性或两性畸形.本文总结分析了近年的47,XXY女性文献报道,其中一例15岁女孩,核型为47,XXY,具有女性表型和正常Y染色体性别决定区(SRY)基因;另有一例47,XXY的女性,育有3个子女,SRY阴性.这些均提示早期的性腺分化是一个复杂的过程,可能在SRY之外尚有其他性别决定基因存在.
关键词： 47 XXY女性 Klinefelter综合征 Y染色体性别决定区 -
45,X/47,XYY性别分化异常及遗传背景研究进展
45,X/47,XYY嵌合型是一组罕见的性别分化异常.本文对其中有资料记载的8例作了详细报道,探讨了45,X/47,XYY表型为男性、女性及两性的原因,Y染色体性别决定区(SRY)在其中起了重要作用.
-
树突状细胞在原位肝移植术后受体脾脏微嵌合体形成中的作用
目的 探讨树突状细胞(DCs)在原位肝移植术后受体脾脏微嵌合体形成中的作用.方法 以雄性Wistar大鼠为供体,雌性SD大鼠为受体,建立异性别原位肝移植大鼠模型(n=4).术后第7天处死受体大鼠,分离受体脾脏单个核细胞,建立脾脏来源DCs培养体系,经形态学观察和流式细胞仪检测DCs表面抗原OX62表达予以鉴定.采用PCR技术检测脾脏DCs培养体系的Y染色体基因片段(SRY基因)表达情况,明确受体脾脏中微嵌合体的形成.结果 大鼠异性别原位肝移植术后7 d,脾脏来源DCs培养体系的细胞具有DCs的形态学特征,并表达其表型OX62.PCR结果显示,受体脾脏来源DCs培养体系表达供体来源的SRY基因片段.结论 原位肝移植后,供体肝源性DCs或其前体在受体内迁移至脾脏,参与了受体微嵌合体的形成.
-
疑似Amelogenin等位基因丢失的检测与分析12例
目的 观察并分析亲权鉴定案件中Amelogenin等位基因丢失的案例,探讨Amelogenin等位基因丢失的类型、机制以及对性别鉴定的影响和应对方法.方法 选择经SiFaSTRTM 23plex DNA身份鉴定系统检测,女性出现Amelogenin X的峰面积与相邻杂合子峰面积一致或低于相邻纯合子峰面积的1/2,男性出现Amelogenin X丢失的样本,进行X-STR分型及AmelogeninX测序,同时对出现AmelogeninY丢失的男性样本,检测Y-STR分型及Y染色体性别决定区(sex-determining region of Y,SRY)进行验证.统计Amelogenin等位基因丢失的类型及丢失率,分析出现变异的机制及影响.结果 1例男性AmelogeninX等位基因丢失,经测序证实为引物结合区突变;4例女性疑似A melogenin X等位基因丢失,经测序证实出现引物结合区突变的仅为1例.7例男性出现A melogenin Y丢失,其中SRY阳性5例,SRY阴性2例.5例SRY阳性案件中4例可检出部分Y-STR分型,1例未检出Y-STR分型,2例SRY阴性案件均未检出Y-STR分型.Amelogenin等位基因丢失率约为0.029％. 结论 Amelogenin X丢失不影响性别判定,Amelogenin Y丢失可能对性别造成误判,需要检测Y-STR或SRY来明确性别,对于未检出Y-STR分型且SRY检测为阴性的“男性”,建议进行染色体核型分析及性别分化相关基因检测以进一步明确性别.
